Akromegalia i gigantyzm - przegląd informacji

Akromegalia i gigantyzm są chorobami neuroendokrynnymi, które opierają się na patologicznym wzroście aktywności wzrostowej.

Gigantyzm (gr. gigantos – olbrzym, olbrzymi; synonim: makrosomia) to choroba występująca u dzieci i młodzieży z niepełnym wzrostem fizjologicznym, charakteryzująca się względnie proporcjonalnym powiększeniem nasad i okostnej kości, tkanek miękkich i narządów przekraczającym granice fizjologiczne. Za wzrost patologiczny uważa się wzrost powyżej 200 cm u mężczyzn i 190 cm u kobiet. Po skostnieniu chrząstek nasadowych gigantyzm zwykle rozwija się w akromegalię. Wiodącym objawem akromegalii (gr. akros – skrajny, najbardziej odległy i megas, megalu – duży) jest również przyspieszony wzrost ciała, ale nie na długość, a na szerokość, co objawia się nieproporcjonalnym powiększeniem okostnej kości szkieletu i narządów wewnętrznych, co łączy się z charakterystycznym zaburzeniem metabolicznym. Choroba rozwija się zwykle u osób dorosłych.

Chorobę tę po raz pierwszy opisał P. Marie w 1886 roku, a rok później O. Minkowski (1887) udowodnił, że podłożem choroby P. Marie jest wzrost aktywności hormonalnej guza przysadki, który, jak ustalił S. Benda (1903), jest „konglomeratem silnie namnożonych komórek eozynofilowych przedniego płata wyrostka”. W literaturze rosyjskiej pierwsze doniesienie o akromegalii opublikował w 1889 roku BM Shaposhnikov.

Przyczyny i patogeneza akromegalii i gigantyzmu. Zdecydowana większość przypadków jest sporadyczna, ale opisano przypadki rodzinnej akromegalii.

Teoria zespołu przysadkowego została wysunięta już pod koniec XIX wieku. Następnie, głównie krajowi badacze, wykazali niespójność lokalnych koncepcji o wyłącznej roli przysadki w patogenezie choroby, wykorzystując duże materiały kliniczne. Udowodniono, że pierwotne zmiany patologiczne w międzymózgowiu i innych częściach mózgu odgrywają znaczącą rolę w jego rozwoju.

Cechą charakterystyczną akromegalii jest zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu. Jednak nie zawsze obserwuje się bezpośredni związek między jego zawartością we krwi a objawami klinicznymi aktywności choroby. W około 5-8% przypadków, przy niskim lub nawet prawidłowym poziomie hormonu somatotropowego w surowicy krwi, u pacjentów występuje wyraźna akromegalia, co tłumaczy się albo względnym wzrostem zawartości specjalnej formy hormonu wzrostu o wysokiej aktywności biologicznej, albo izolowanym wzrostem poziomu IGF.

Przyczyny i patogeneza akromegalii i gigantyzmu

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Objawy akromegalii i gigantyzmu

Typowe skargi na akromegalię obejmują ból głowy, zmiany w wyglądzie i powiększenie dłoni i stóp. Pacjentom dokucza drętwienie dłoni, osłabienie, suchość w ustach, pragnienie, ból stawów oraz ograniczone i bolesne ruchy. Ze względu na postępujący wzrost rozmiarów ciała pacjenci są zmuszeni do częstej zmiany butów, rękawiczek, czapek, bielizny i ubrań. Prawie wszystkie kobiety doświadczają nieregularnych miesiączek, a 30% mężczyzn rozwija słabość seksualną. Galaktorea występuje u 25% kobiet z akromegalią. Nieprawidłowości te są spowodowane nadmiernym wydzielaniem prolaktyny i/lub utratą funkcji gonadotropowej przysadki mózgowej. Częste są skargi na drażliwość, zaburzenia snu i zmniejszoną wydajność.

Bóle głowy mogą różnić się charakterem, umiejscowieniem i intensywnością. Czasami obserwuje się uporczywe bóle głowy, połączone z łzawieniem, doprowadzające pacjenta do szału. Geneza bólów głowy jest związana ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym i/lub uciskiem przepony siodła tureckiego przez rosnący guz.

Objawy akromegalii i gigantyzmu

Diagnostyka akromegalii i gigantyzmu

Przy diagnozowaniu akromegalii należy brać pod uwagę stadium choroby, fazę jej aktywności, a także formę i cechy przebiegu procesu patologicznego. Wskazane jest wykorzystanie danych z badania rentgenowskiego i metod diagnostyki czynnościowej.

Badanie rentgenowskie kości szkieletowych ujawnia hiperostozę okostną z objawami osteoporozy. Kości rąk i stóp są pogrubione, ich struktura jest zwykle zachowana. Paznokcie palców są pogrubione w kształcie pagody, paznokcie mają szorstką, nierówną powierzchnię. Z innych zmian kostnych w akromegalii, wzrost „ostrog” na kościach piętowych jest stały, a nieco rzadziej na łokciach.

Diagnostyka akromegalii i gigantyzmu

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Leczenie akromegalii i gigantyzmu

Leczenie akromegalii powinno być kompleksowe i przeprowadzane z uwzględnieniem postaci, stadium i fazy aktywności choroby. Przede wszystkim ma ono na celu obniżenie poziomu hormonu wzrostu w surowicy krwi poprzez zahamowanie, zniszczenie lub usunięcie aktywnego guza wydzielającego STH, co osiąga się za pomocą radiologicznych, chirurgicznych, farmakologicznych metod leczenia i ich skojarzenia. Prawidłowy dobór metody leczenia i jej adekwatność stanowią zapobieganie rozwojowi późniejszych powikłań. W przypadku powikłań związanych z utratą funkcji tropikalnych przysadki mózgowej, zaburzeniem czynności czynnościowej różnych narządów i układów, do leczenia dołącza się środki korygujące zaburzenia neurologiczne, endokrynologiczne i metaboliczne.

Do najczęstszych metod leczenia choroby zalicza się różne rodzaje napromieniowania zewnętrznego (terapia rentgenowska, tele-y-terapia okolicy śródmiąższowo-przysadkowej, napromieniowanie przysadki wiązką protonów). Rzadziej stosuje się implantację do przysadki izotopów promieniotwórczych - złota ( ¹⁹⁸ Au) i itru ⁹⁰ I) - w celu zniszczenia komórek nowotworowych, a także kriodestrukcję guza przy użyciu ciekłego azotu. Napromieniowanie przysadki powoduje hialinozę okołonaczyniową, która występuje 2 lub więcej miesięcy po napromieniowaniu.

Leczenie akromegalii i gigantyzmu