Albinizm

Albinizm (albinizm oczno-skórny) to dziedziczny defekt w produkcji melaniny, powodujący rozległą hipopigmentację skóry, włosów i oczu; niedobór melaniny (a zatem depigmentacja) może być całkowity lub częściowy, ale wszystkie obszary skóry są dotknięte. Zajęcie oczu powoduje zeza, oczopląs i upośledzenie wzroku. Diagnoza jest zwykle oczywista, ale konieczne jest badanie wzroku. Nie ma skutecznego leczenia poza ochroną skóry przed światłem słonecznym.

Istnieją dwie formy albinizmu: oczno-skórna i oczna. Forma oczno-skórna może być tyrozyno-ujemna lub tyrozyno-dodatnia i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sprzężony z chromosomem X.

[ 1 ]

Albinizm skórno-oczny

Albinizm tyrozyno-ujemny

Albinosi nie produkują melaniny, czego efektem są jasne włosy i bardzo blada skóra.

Tęczówka jest przezroczysta, prześwitująca, objaw "różowych" oczu.

Dno oka

• Brak pigmentu i podejrzanie duże naczynia krwionośne.
• Hipoplazja naczyń arkad okołoplamkowych.
• Hipoplazja dołka i nerwu wzrokowego.
• Wady refrakcji, ostrość wzroku <6/60.

Nystagmus jest zwykle wahadłowy, poziomy, wzrastający w jasnym świetle. Amplituda maleje z wiekiem.

Chiasma ze zmniejszoną liczbą włókien krzyżujących się. Patologia dróg wzrokowych: od ciała kolankowatego bocznego do kory wzrokowej.

Albinizm tyrozynazo-dodatni

W tej formie albinizmu syntetyzowane są różne ilości melaniny, a kolor włosów i skóry może wahać się od bardzo jasnego do normalnego.

• Tęczówka jest niebieska lub ciemnobrązowa, przepuszcza światło.
• Dno oka wykazuje różny stopień hipopigmentacji.
• Ostrość wzroku jest obniżona z powodu hipoplazji dołka środkowego.

Zespoły towarzyszące

• Zespół Cbediaka-Higashiego to nieprawidłowość białych krwinek, która objawia się nawracającymi zakażeniami ropnymi i przedwczesną śmiercią.
• Zespół Hermansky'ego-Pudlaka to lizosomalna choroba spichrzeniowa układu siateczkowo-śródbłonkowego, charakteryzująca się skłonnością do tworzenia krwiaków na skutek dysfunkcji płytek krwi.

Albinizm oczny

Albinizm oczny charakteryzuje się zajęciem przede wszystkim oczu, z mniej zauważalnymi zmianami w kolorze skóry i włosów.

Albinizm oczny dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X, rzadziej w sposób autosomalny recesywny.

Nosicielki są bezobjawowe, mają normalny wzrok, częściowe prześwietlenie tęczówki i drobno rozproszoną strefę depigmentacji i ziarnistość pigmentu na środkowym obwodzie. Pacjenci płci męskiej mają hipopigmentowane tęczówki i dno oka.

[ 2 ]

Formy albinizmu

Albinizm oczno-skórny to grupa rzadkich chorób dziedzicznych, w których melanocyty nie produkują melaniny lub produkują ją w niewystarczających ilościach, co powoduje patologie oczu i skóry. Albinizm oczny to zmniejszenie pigmentacji siatkówki, zez, oczopląs, zmniejszona ostrość wzroku, widzenie jednooczne. Zaburzenia te powstają w wyniku patologii drogi wzrokowej ośrodkowego układu nerwowego. Albinizm oczny może występować oprócz zmian skórnych.

Istnieją cztery główne formy genetyczne albinizmu, które mają różne fenotypy. Wszystkie formy są autosomalne recesywne.

Typ I jest spowodowany brakiem (typ IA; 40% wszystkich przypadków) lub niewystarczającą ilością (typ IB) tyrozynazy. Tyrozynaza katalizuje kilka etapów syntezy melaniny.

Typ IA - klasyczny albinizm tyrozynazo-ujemny: skóra i włosy są mlecznobiałe, oczy niebieskoszare.

Typ IB - zaburzenia pigmentacji mogą być wyraźne lub nieznacznie zauważalne.

Typ II (50% wszystkich przypadków) jest spowodowany mutacją w genie P. Funkcja białka P nie jest jeszcze poznana. Zakres fenotypów zaburzeń pigmentacji waha się od minimalnego do umiarkowanego. Pod wpływem ekspozycji na słońce mogą tworzyć się znamiona barwnikowe i plamy soczewicowate, które mogą się powiększać i ciemnieć.

Typ III występuje tylko u pacjentów czarnoskórych. Jest spowodowany mutacjami w genie białka związanego z tyrozynazą, który odpowiada za syntezę melaniny. Skóra jest brązowa, włosy rude.

Typ IV to niezwykle rzadka postać choroby, w której defekt genetyczny znajduje się w genie kodującym transport białek.

W grupie chorób dziedzicznych albinizmowi oczno-skórnemu towarzyszy zwiększone krwawienie. W zespole Chediaka-Higashiego liczba płytek krwi spada, co powoduje skazę krwotoczną. U pacjentów rozwija się stan niedoboru odporności z powodu naruszenia ziarnistości i struktury leukocytów. Rozwija się postępujące zwyrodnienie neurologiczne.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Jak rozpoznać albinizm?

Wszystkie rodzaje albinizmu można rozpoznać na podstawie badania skóry, jednak konieczne jest upewnienie się, że tęczówka jest przezroczysta, pigmentacja siatkówki jest zmniejszona, ostrość wzroku jest obniżona i występują zaburzenia ruchu gałek ocznych (zez i oczopląs).

Leczenie albinizmu

Nie ma leczenia albinizmu. Pacjenci są narażeni na rozwój raka skóry i powinni unikać światła słonecznego, nosić okulary przeciwsłoneczne z filtrem UV i stosować krem z filtrem SPF> 30