Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Albinizm
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Bielactwo (albinizm okołoustny) jest dziedziczną wadą w produkcji melaniny, która prowadzi do powszechnego hipopigmentacji skóry, włosów i oczu; Niedobór melaniny (i, w konsekwencji, depigmentacja) może być całkowity lub częściowy, ale dotyczy wszystkich obszarów skóry. Uszkodzenie oka powoduje zez, oczopląs i zaburzenia widzenia. Diagnoza jest zwykle oczywista, ale potrzebny jest test wzrokowy. Nie ma skutecznego sposobu leczenia, z wyjątkiem ochrony skóry przed działaniem promieni słonecznych.
Istnieją 2 formy albinizmu: oko, oko. Postać okulopoetyczna może być dodatnia pod względem tyrozyny lub dodatnia pod względem tyrozynazy i jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ związany z chromosomem X.
[1]
Albinizm okoruchowy
Albinizm negatywny pod względem tyrozyny
Te albinosy nie syntetyzują melaniny, która przejawia się blond włosami i bardzo bladą skórą.
Irys jest przezroczysty, prześwitujący, objaw "różowych" oczu.
Dno oka
- Brak pigmentu z podejrzanie dużymi naczyniami naczyniówki.
- Hipoplazja naczyń perukcyjnych arkad.
- Hipoplazja dołka i nerwu wzrokowego.
- Anomalie refrakcyjne, ostrość wzroku <б / 60.
Oczopląs, z reguły wahadło poziome, nasila się w jasnym świetle. Amplituda maleje wraz z wiekiem.
Chiasma ze spadkiem liczby skrzyżowanych włókien. Patologia ścieżek wzrokowych: od bocznego ciała kolczastego do kory wzrokowej.
Albinizm dodatni pod względem tyrozynazy
Przy tej formie albinizmu syntetyzowana jest inna ilość melaniny, kolor włosów i skóry może być w zakresie od bardzo lekkiego do normalnego.
- Iris niebieski lub ciemnobrązowy, światło przechodzące.
- Dno oczne o różnym stopniu hipopigmentacji.
- Ostrość widzenia zmniejsza się z powodu hipoplazji dołka.
Powiązane zespoły
- Zespół Cbediaka-Higashi jest nieprawidłowością w przebiegu leukocytów, objawiającą się nawracającymi infekcjami ropnymi i przedwczesną śmiercią.
- zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest chorobą lizosomalną gromadzenia się układu siateczkowo-śródbłonkowego, charakteryzującą się tendencją do krwiaków z powodu dysfunkcji płytek.
Albinizm do oczu
Bielactwo okulistyczne objawia się dominującym uszkodzeniem oka z mniej zauważalnymi zmianami w skórze i kolorze włosów.
Typ dziedziczenia albinizmu oka - związany z chromosomem X, rzadziej - autosomalny recesywny.
Nosiciele żeńskie są bezobjawowe, z prawidłowym wzrokiem, częściowe przechodzenie światła tęczówki i drobna zdyspergowana strefa depigmentacji i ziarnistości pigmentu na środkowym obwodzie. Pacjenci z hypopigmentowaną tęczówką i dnem oka.
[2]
Formy bielactwa
Oculocutaneous albinism to grupa rzadkich zaburzeń dziedzicznych, w których melanocyty nie wytwarzają melaniny lub produkują w niewystarczających ilościach, co powoduje patologie oczu i skóry. Bielactwo oczu - zmniejszenie pigmentacji siatkówki, zez, oczopląs, pogorszenie ostrości wzroku, widzenie jednooczne. Zaburzenia te występują z powodu patologii układu wzrokowego ośrodkowego układu nerwowego. Albinizm oczu może wystąpić oprócz zmian skórnych.
Istnieją cztery główne formy genetyczne powinowactwa, które mają różnorodne fenotypy. Wszystkie formy są autosomalne recesywne.
Typ I jest spowodowany nieobecnością (typ IA, 40% wszystkich przypadków) lub niewystarczającą ilością (typ IB) tyrozynazy. Tyrozyna katalizuje niektóre etapy syntezy melaniny.
Typ IA - klasyczna bielactwo ujemne na tyrozynę: skóra i włosy są mleczno-białe, oczy - niebiesko-szare.
Typ IB - naruszenie pigmentacji może być wyraźne lub nieznacznie zauważalne.
Typ II (50% wszystkich przypadków) występuje z powodu mutacji genu P. Funkcja białka P nie została jeszcze zbadana. Zakres fenotypów zaburzeń pigmentacyjnych waha się od minimalnej do umiarkowanej. Przy wystawieniu na działanie promieni słonecznych może wystąpić tworzenie się barwnych znamion i lentigo, które mogą się zwiększać i ściemniać.
Typ III występuje tylko u pacjentów rasy czarnej. Jest to spowodowane mutacjami białka związanego z tyrozynazą w genie odpowiedzialnym za syntezę melaniny. Skóra jest brązowa, włosy są czerwone.
Typ IV jest niezwykle rzadką postacią, w której w genie kodującym transport białka znajduje się defekt genetyczny.
W grupie chorób dziedzicznych, albinizm okołowinowy towarzyszy zwiększonemu krwawieniu. W przypadku zespołu Chediak-Higashi liczba płytek zmniejsza się, co powoduje skazę krwotoczną. Pacjenci rozwijają stan niedoboru odporności z powodu naruszenia ziarnistości i struktury leukocytów. Rozwija się postępująca degeneracja neurologiczna.
Jak rozpoznać bielactwo?
Rozpoznanie wszystkich typów bielactwo jest oczywiste, patrząc od strony skóry, ale upewnij się, że przezroczystość tęczówki, zmniejszenie pigmentacji siatkówki, zmniejszenie ostrości wzroku, z naruszeniem ruchów gałek ocznych (oczopląs i zez).
Co trzeba zbadać?
Leczenie bielactwa
Nie ma leczenia albinizmu. Pacjenci są narażeni na ryzyko zachorowania na raka skóry i powinni unikać światła słonecznego, nosić okulary przeciwsłoneczne z filtrem ultrafioletowym i stosować filtry przeciwsłoneczne o SPF> 30