Anomalie rozwojowe tarczy nerwu wzrokowego

Aplazja nerwu wzrokowego jest rzadką, bardzo ciężką patologią, w której nerw wzrokowy w ogóle się nie tworzy, a funkcje wzrokowe są nieobecne z powodu opóźnionego wrastania aksonów drugiego neuronu do szypuły kielicha nerwu wzrokowego lub z powodu przedwczesnego zamknięcia szczeliny zarodkowej. Jednocześnie obserwuje się niedorozwój lub brak warstwy zwojowej siatkówki. Oftalmoskopia ujawnia brak tarczy nerwu wzrokowego i naczyń siatkówki na różnych dnach. W miejscu tarczy określa się strefę zanikową lub zagłębienie zanurzone w obramowaniu pigmentowym. Proces może być jednostronny lub obustronny.

Hipoplazja nerwu wzrokowego to niedorozwój tarczy nerwu wzrokowego spowodowany niepełnym różnicowaniem komórek zwojowych siatkówki i zmniejszeniem liczby aksonów pierwszego neuronu, przy czym formowanie elementów mezodermalnych i glejowych jest zwykle prawidłowe. Oftalmoskopia ujawnia zmniejszenie średnicy tarczy do 1/3 jej rozmiaru, jednostajną bladość tarczy, wąskie, niekiedy nitkowate naczynia siatkówki. Widzenie jest słabe, rzadko 0,1 D.

Aplazja i hipoplazja często występują łącznie z małooczem, oczopląsem, zezem i wadami rozwojowymi innych narządów.

Kolobomy nerwu wzrokowego to kraterowate zagłębienia o jasnoszarej barwie, okrągłe lub owalne, zwykle o nierównym, schodkowym dnie. Kolobomy mogą być zlokalizowane w centrum lub wzdłuż krawędzi tarczy i łączone z kolobomą naczyniówkową. Przy centralnej lokalizacji kolobomy wiązka naczyniowa tarczy przesuwa się gwałtownie, a wszystkie naczynia wychodzą wzdłuż krawędzi kolobomy, częściej wzdłuż dolnej. Funkcje wzrokowe zależą od wielkości i umiejscowienia kolobomy: jeśli kolobomy powstały w strefie projekcji wiązek brodawkowato-plamkowych (dolny kwadrant skroniowy), widzenie jest słabe; jeśli kolobomy są małe i zlokalizowane w nosowej połowie tarczy, widzenie jest wysokie, do 1,0. Pola widzenia pozostają niezmienione przy małych kolobomach, a odpowiadające im ubytki ujawniają się przy dużych.

Dołki nerwu wzrokowego mają małą średnicę, ale są głębokie (do 4-5 mm) i są ciemnoszarymi formacjami, które są wyraźnie widoczne pod mikroskopem biologicznym. Pod oświetleniem szczelinowym wiązka światła przechodząca nad dołkiem „nurkuje” w to zagłębienie, tworząc zagięcie w kształcie dzioba. Mechanizm powstawania dołka jest następujący. Zwykle siatkówka odrywa się na krawędzi tarczy i nie wnika głęboko w tkankę nerwu wzrokowego. Jednak w przypadku tej patologii fragment siatkówki jest osadzony w nerwie wzrokowym i w tym miejscu tworzy się dołek. Innymi słowy, na dnie dołka znajduje się zawiązek siatkówki. Anomalia może nie wpływać na funkcje wzrokowe i być przypadkowym znaleziskiem podczas badania pacjenta. Jednak jeśli dołek jest zlokalizowany w skroniowej połowie tarczy, może rozwinąć się centralna surowicza chorioretinopatia i wtórne zmiany dystroficzne w plamce ze znacznym pogorszeniem widzenia. Centralna surowicza chorioretinopatia może ujawnić się w okresie dojrzewania lub później w życiu. Anomalia jest jednostronna.

Pochylone dyski

Ta patologia jest spowodowana skośnym przebiegiem kanału twardówkowego nerwu wzrokowego. Podczas oftalmoskopii nerw wzrokowy ma wydłużony owalny kształt, a od strony skroniowej widoczny jest stożek twardówkowy przypominający stożek krótkowzroczny, a od strony przeciwnej dysk o nasyconym kolorze, wystający ponad poziom siatkówki, o rozmytych granicach. Cała tkanka dysku jest przesunięta w kierunku nosa. Refrakcja oka jest często hipermetropijna z astygmatyzmem. Funkcje wzrokowe z korekcją mogą być wysokie. Diagnostykę różnicową przeprowadza się przy zapaleniu nerwu i początkowych zastoinowych dyskach. Anomalia jest w większości przypadków obustronna.

Pigmentacja tarczy nerwu wzrokowego

Zwykle w tkance tarczy nerwu wzrokowego nie ma komórek zawierających pigment, a tarcza ma charakterystyczny żółto-różowy kolor. Wokół obwodu tarczy, bardziej po stronie skroniowej, może występować nagromadzenie pigmentu w postaci pierścienia lub półkola. W stanach patologicznych formacje pigmentu są również wykrywane w tkance nerwu wzrokowego. Wyglądają jak plamy pigmentu, kropki, ślady i łukowate paski. Opisano przypadek rozproszonej pigmentacji tarczy, która była zabarwiona na szaro-czarno. Tacy pacjenci powinni być pod obserwacją ambulatoryjną.

Włókna mielinowe

Włókna mielinowe są zazwyczaj zlokalizowane w retrobulbarnej, a mianowicie wewnątrzoczodołowej, części nerwu wzrokowego, bez penetracji do gałki ocznej. W anomaliach rozwojowych część włókien mielinowych wchodzi do oka, podążając za aksonami komórek zwojowych. W dnie oka są one określane jako błyszczące, mlecznobiałe włókna zlokalizowane wzdłuż krawędzi dysku. Włókna te są zwykle opisywane jako „języki białego płomienia” o różnym stopniu ekspresji i gęstości. Czasami znacznie pokrywają centralne naczynia siatkówki. Diagnostyka nie jest trudna.

Druzy tarczy nerwu wzrokowego

Druzy są obserwowane w jednym lub, częściej, w obu oczach i są jasnożółtymi formacjami o okrągłym kształcie, przypominającymi ziarna sago. Mogą być pojedyncze i powierzchowne, wtedy są łatwe do zdiagnozowania, ale czasami druzy są zlokalizowane głęboko w tkance, a cały dysk jest jakby wypchany. W takich przypadkach dysk ma rozmyte lub ząbkowane brzegi, wystaje, brak jest fizjologicznego wykopu, w wyniku czego diagnoza jest trudna i wymagana jest diagnostyka różnicowa, w której pomaga bezpośrednia biomikroskopia z użyciem filtrów. W szczególnie trudnych przypadkach wykonuje się angiografię fluorescencyjną, która odnotowuje ogniskową hiperfluorescencję dysku zgodnie ze strefami druz. Funkcje oka mogą nie być upośledzone, ale przy dużej liczbie druz granice pola widzenia są zwężone. Należy zauważyć, że zmiany związane z wiekiem w tkance dysku w takich oczach występują wcześnie. Patologia opiera się na zaburzeniu procesów metabolicznych z powstawaniem substancji koloidalnych - mukopolisacharydów.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Objaw „porannego blasku”

Obraz oftalmoskopowy charakteryzuje się uniesioną tarczą nerwu wzrokowego w kształcie grzyba, wokół której znajduje się nierównomiernie pigmentowany uniesiony grzbiet zmienionej tkanki naczyniówki i siatkówki. Funkcje wzrokowe są zmienne.

Podwójny (rozdzielony) dysk nerwu wzrokowego

Anomalia jest niezwykle rzadka. We wszystkich opisanych przypadkach proces był jednostronny. Dwa dyski mogą się tylko stykać („wąska talia”) lub prawie się łączyć („szeroka talia”). Każdy dysk ma swój własny układ naczyniowy z nieprawidłowymi odchyleniami. Jeden dysk może być zbliżony do normalnego pod względem rozmiaru i wyglądu, a drugi znacznie mniejszy, lub oba są małe (hipoplazja). Podział nerwu wzrokowego dotyczy nie tylko jego widocznej części - dysku, ale także odcinków wewnątrzczaszkowych. Wzrok jest zwykle słaby (w setnych częściach).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Powiększone dyski (megalopapilla)

Patologia wrodzona, często obustronna. Normalnie średnica tarczy nerwu wzrokowego waha się od 1,2 do 1,9 mm, średnio 1,5-1,6 mm. W tej patologii obserwuje się zwiększenie średnicy tarczy do 2,2-2,5 mm niezależnie od refrakcji oka. Oftalmoskopia ujawnia charakterystyczny obraz: duże tarcze o bogatym szaro-różowym kolorze znacznie wystają ponad poziom siatkówki, krawędzie tarczy są zacienione, „czesane”, otaczająca siatkówka ma promieniste prążkowanie. Naczynia zdają się zsuwać z tarczy, tworząc charakterystyczne zagięcie. Stosunek tętniczo-żylny pozostaje niezmieniony, ale często zauważa się zwiększoną krętość żył. W niektórych przypadkach ujawnia się anomalia w rozgałęzieniu naczyń na tarczy - rozproszony typ podziału, podczas gdy normalnie jest on dychotomiczny. Proces opiera się na nadmiernej proliferacji tkanki glejowej - hiperplazji glejowej. Może to być konsekwencją niewystarczającego wstecznego rozwoju procesów embrionalnych kształtowania tarczy nerwu wzrokowego.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dyski pseudo-stagnacyjne

Ta patologia jest rodzajem megalopapilli. Obraz ujawniony przez oftalmoskopię przypomina obraz zastoinowych dysków. Powiększone dyski wystają ponad poziom siatkówki, mają bogaty szaro-różowy kolor i rozmyte granice, ale w przeciwieństwie do zastoinowych dysków nie występują w nich krwotoki ani inne wylewy. Obraz oftalmoskopowy jest stabilny przez całe życie pacjenta.

Rzekome zapalenie nerwów

To również rodzaj gliozy nerwu wzrokowego, ale stopień rozwoju tkanki glejowej jest jeszcze niższy niż w pseudostagnacji. Obraz obserwowany podczas oftalmoskopii przypomina obraz zapalenia nerwu wzrokowego: nasycone zabarwienie tarczy, rozmyte granice, wyniosłość, ale w przeciwieństwie do zapalenia nerwu nie występuje wysięk ani krwotok. Obraz oftalmoskopowy jest również stabilny przez całe życie. Biomikroskopia tarczy z użyciem filtrów odgrywa ważną rolę w diagnostyce różnicowej. Funkcje wzrokowe pozostają wysokie (0,4-0,8). Widzenie peryferyjne pozostaje niezmienione lub wykrywa się zwiększenie plamki ślepej.

Anomalie w rozwoju naczyń nerwu wzrokowego

Opisano różne warianty anomalii układu tętniczego i żylnego nerwu wzrokowego: spiralny i pętlowy przebieg naczyń z tworzeniem zespoleń tętniczo-żylnych i żylno-żylnych, splątanie nerwu wzrokowego z naczyniami.

Błony przedbrodawkowe

Przezroczyste błony tworzą się nad tarczą nerwu wzrokowego, czasami związane z pozostałościami tętnicy szklistej. Stopień gęstości błony może być różny. Przy wyraźnym zagęszczeniu tarcza nerwu wzrokowego nie jest wyraźnie widoczna. Diagnostyka różnicowa jest wykonywana przy wysiękowym wysięku w tylnych warstwach ciała szklistego.