Aplazja (agenezja) nerki

Agenezja lub aplazja nerki to anatomiczna anomalia ilościowa, w której agenezja nerki jest całkowitym brakiem narządu, a pojęcie „aplazji” sugeruje, że narząd jest reprezentowany przez nierozwinięty zarodek, pozbawiony prawidłowej budowy nerkowej. W przypadku aplazji nerkowej jego funkcję pełni drugi parzysty narząd, który przerasta z powodu wykonywania dodatkowej pracy kompensacyjnej.

[ 1 ]

Epidemiologia

Badania USG przeprowadzone u 280 000 dzieci w wieku szkolnym wykazały, że aplazja nerek występuje z częstością 1 na 1200 osób (0,083%).

[ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny aplazja (agenezja) nerki

Agenezja, czyli aplazja nerkowa, występuje, gdy przewód metanefrologiczny nie dociera do blastemy metanefrogenicznej. Moczowód może być prawidłowy, skrócony lub całkowicie nieobecny. Całkowity brak moczowodu u mężczyzn łączy się z brakiem nasieniowodów, zmianami torbielowatymi w pęcherzyku nasiennym, hipoplazją lub brakiem jądra po tej samej stronie, hipospadią, związaną z osobliwościami morfogenezy embrionalnej.

Zarówno agenezja nerek, jak i aplazja nerek są uważane za anomalie układu moczowego, wady wrodzone. Ciężkie anomalie anatomiczne mogą powodować śmierć płodu w macicy, bardziej skompensowane przypadki nie wykazują objawów klinicznych i są wykrywane podczas rutynowych badań lub przypadkowo. Niektóre anomalie anatomiczne mogą postępować stopniowo przez całe życie i zostać zdiagnozowane w podeszłym wieku. Agenezja lub aplazja mogą również wywołać kamicę nerkową, nadciśnienie tętnicze lub odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Anomalie układu moczowego są zróżnicowane i dzielą się na kategorie – anomalie ilościowe, pozycyjne, anomalie relacji i patologie budowy nerek. Obustronna agenezja nerek to całkowity brak parzystego narządu, który na szczęście jest rzadki i diagnozowany. Taka patologia jest nie do pogodzenia z życiem. Częściej obserwuje się jednostronny brak lub niedorozwój nerki.

Agenezja nerki znana jest od czasów starożytnych, Arystoteles w jednym ze swoich dzieł opisał przypadki, gdy żywa istota mogła istnieć bez śledziony lub jednej nerki. W średniowieczu lekarze interesowali się również anatomiczną patologią nerek i podjęto nawet próbę szczegółowego opisania aplazji (niedorozwoju) nerki u dziecka. Jednak lekarze nie przeprowadzili szeroko zakrojonych pełnoprawnych badań i dopiero na początku ubiegłego wieku profesor N. N. Sokołow ustalił częstość występowania anomalii nerek. Współczesna medycyna określiła statystyki i przedstawia dane na temat takiego wskaźnika - agenezja i aplazja wśród wszystkich patologii układu moczowego wynosi 0,05%. Stwierdzono również, że mężczyźni najczęściej cierpią na niedorozwój nerek.

[ 4 ], [ 5 ]

Czynniki ryzyka

Następujące czynniki prowokujące uważa się za klinicznie ustalone i statystycznie potwierdzone:

• Predyspozycje genetyczne.
• Choroby zakaźne u kobiet w pierwszym trymestrze ciąży – różyczka, grypa.
• Promieniowanie jonizujące u kobiety ciężarnej.
• Niekontrolowane stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych.
• Cukrzyca u kobiety w ciąży.
• Przewlekły alkoholizm.
• Choroby weneryczne, kiła.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Objawy aplazja (agenezja) nerki

U kobiet wada może być połączona z macicą jednorożną lub dwurożną, hipoplazją macicy i niedorozwojem pochwy (zespół Rokitańskiego-Küstera-Hasera). Brak nadnerczy po tej samej stronie towarzyszy agenezji nerek w 8-10% przypadków. Przy tej anomalii prawie zawsze obserwuje się kompensacyjny przerost przeciwstronnej nerki. Obustronna aplazja nerek jest nie do przyjęcia dla życia.

[ 11 ]

Formularze

• Anomalia obustronna (całkowity brak nerek) – obustronna agenezja lub arenia. Z reguły płód umiera w macicy, lub noworodek umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia z powodu niewydolności nerek. Nowoczesne metody pozwalają nam zwalczać tę patologię za pomocą przeszczepu narządów i regularnej hemodializy.
• Agenezja prawej nerki to jednostronna agenezja. Jest to wada anatomiczna, która jest również wrodzona. Zdrowa nerka przejmuje obciążenie funkcjonalne, kompensując niewydolność w takim stopniu, w jakim pozwala jej struktura i wielkość.
• Agenezja nerki lewej jest identycznym przypadkiem jak agenezja nerki prawej.
• Aplazję prawej nerki praktycznie nie da się odróżnić od agenezji, ale nerka jest szczątkową tkanką włóknistą bez kłębuszków nerkowych, moczowodu i miedniczki nerkowej.
• Aplazja lewej nerki jest anomalią identyczną z niedorozwojem prawej nerki.

Możliwe są również warianty agenezji, w których moczowód jest zachowany i funkcjonuje zupełnie prawidłowo; w przypadku braku moczowodu kliniczne objawy patologii są bardziej wyraźne.

Z reguły w praktyce klinicznej spotyka się jednostronną anomalię z całkiem zrozumiałych powodów - obustronna agenezja jest nie do przyjęcia dla życia.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Agenezja prawej nerki

Pod względem objawów klinicznych agenezja prawej nerki niewiele różni się od anomalii lewej nerki, jednak istnieje opinia autorytatywnych urologów i nefrologów, że brak prawej nerki jest znacznie częstszy niż agenezja lewej nerki, i to u kobiet. Być może wynika to ze specyfiki anatomicznej, ponieważ prawa nerka jest nieco mniejsza, krótsza i bardziej ruchliwa niż lewa, normalnie powinna być położona niżej, co czyni ją bardziej podatną na uszkodzenia. Agenezja prawej nerki może objawiać się od pierwszych dni urodzenia dziecka, jeśli lewa nerka nie jest zdolna do funkcji kompensacyjnej. Objawami agenezji są wielomocz (nadmierne oddawanie moczu), stałe cofanie się, które można sklasyfikować jako wymioty, całkowite odwodnienie, nadciśnienie, ogólne zatrucie i niewydolność nerek.

Jeśli lewa nerka przejmuje funkcję brakującej prawej nerki, wówczas agenezja prawej nerki praktycznie nie objawia się objawowo i jest wykrywana przypadkowo. Diagnozę można potwierdzić za pomocą tomografii komputerowej, badania USG i urografii. Również pediatrę, jak i rodziców, powinny zaniepokoić nadmierne opuchnięcie twarzy dziecka, spłaszczony szeroki nos (płaski grzbiet nosa i szeroki grzbiet nosa), mocno odstające płaty czołowe, nadmiernie nisko osadzone, ewentualnie zdeformowane uszy. Hiperteloryzm oczny nie jest specyficznym objawem wskazującym na agenezję nerek, ale często towarzyszy mu powiększony brzuch i zdeformowane kończyny dolne.

Jeśli agenezja prawej nerki nie zagraża zdrowiu i nie objawia się oczywistymi objawami patologicznymi, z reguły patologia ta nie wymaga specjalnego leczenia, pacjent pozostaje pod stałą opieką urologa i poddawany jest regularnym badaniom przesiewowym. Przydatne byłoby przestrzeganie odpowiedniej diety i środków profilaktycznych w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju chorób nerek. Jeśli agenezji prawej nerki towarzyszy utrzymujące się nadciśnienie nerkowe lub wsteczny przepływ moczu z moczowodów do nerki, zaleca się dożywotnią terapię hipotensyjną, a przeszczep narządu może być wskazany.

[ 15 ], [ 16 ]

Agenezja lewej nerki

Ta anomalia jest praktycznie identyczna z agenezją prawej nerki, z tym wyjątkiem, że normalnie lewa nerka powinna być nieco bardziej zaawansowana niż prawa. Agenezja lewej nerki jest bardziej skomplikowanym przypadkiem, ponieważ jej funkcję powinna pełnić prawa nerka, która jest z natury bardziej ruchoma i mniej funkcjonalna. Ponadto istnieją informacje, jednak niepotwierdzone przez światowe statystyki urologiczne, że agenezji lewej nerki często towarzyszy brak ujścia moczowodu, dotyczy to przede wszystkim pacjentów płci męskiej. Taka patologia łączy się z agenezją nasieniowodu, niedorozwojem pęcherza moczowego i anomalią pęcherzyków nasiennych.

Wizualnie wyrażoną agenezję lewej nerki można określić na podstawie tych samych parametrów, co agenezję prawej nerki, które powstają w wyniku wrodzonych wad wewnątrzmacicznych - małowodzia i ucisku płodu: szeroki grzbiet nosa, nadmiernie szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), typowa twarz dla zespołu Pottera - obrzękła twarz z słabo rozwiniętą brodą, nisko osadzone uszy, z odstającymi fałdami nakątnymi.

Agenezja lewej nerki u mężczyzn jest bardziej wyraźna pod względem objawowym, objawia się ciągłym bólem w okolicy pachwiny, bólem kości krzyżowej, trudnościami z wytryskiem, często prowadzi do zaburzeń funkcji seksualnych, impotencji i niepłodności. Leczenie, które wymaga agenezji lewej nerki, zależy od stopnia aktywności zdrowej prawej nerki. Jeśli prawa nerka kompensacyjnie się powiększa i funkcjonuje prawidłowo, wówczas możliwe jest tylko leczenie objawowe, w tym zapobiegawcze środki przeciwbakteryjne w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju odmiedniczkowego zapalenia nerek lub uropatologii układu moczowego. Wymagany jest również nadzór ambulatoryjny u nefrologa oraz regularne badania moczu, krwi, przesiewowe USG. Bardziej skomplikowane przypadki agenezji są uważane za wskazanie do przeszczepu nerki.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplazja prawej nerki

Z reguły niedorozwój jednej z nerek jest uważany za stosunkowo korzystną anomalię w porównaniu z agenezją. Aplazja prawej nerki przy prawidłowym funkcjonowaniu zdrowej lewej nerki może nie ujawniać objawów klinicznych przez całe życie. Często aplazję prawej nerki diagnozuje się przypadkowo podczas kompleksowego badania pod kątem zupełnie innej choroby. Rzadziej określa się ją jako możliwą przyczynę przewlekłego nadciśnienia lub nefropatologii. Tylko jedna trzecia wszystkich pacjentów z niedorozwiniętą lub „skurczoną” nerką, jak się ją również nazywa, jest rejestrowana u nefrologa z powodu aplazji w ciągu swojego życia. Objawy kliniczne są niespecyficzne i być może to wyjaśnia tak rzadkie wykrywanie tej anomalii.

Wśród objawów, które mogą pośrednio wskazywać na niedorozwój nerki, są okresowe skargi na dokuczliwy ból w dolnej części brzucha, w okolicy lędźwiowej. Bolesne odczucia są związane z rozrostem szczątkowej tkanki włóknistej i uciskiem zakończeń nerwowych. Ponadto jednym z objawów może być uporczywe nadciśnienie, którego nie można kontrolować odpowiednią terapią. Aplazja prawej nerki z reguły nie wymaga leczenia. Konieczna jest łagodna dieta, zmniejszająca ryzyko obciążenia przerośniętej nerki, która pełni podwójną funkcję. Ponadto przy uporczywym nadciśnieniu przepisuje się odpowiednie leczenie za pomocą łagodnych leków moczopędnych. Aplazja prawej nerki ma korzystne rokowanie; zazwyczaj osoby z jedną nerką żyją pełnym, wysokiej jakości życiem.

Aplazja lewej nerki

Aplazja nerki lewej, jak również aplazja nerki prawej, jest dość rzadka, nie więcej niż 5-7% wszystkich pacjentów z anomaliami układu moczowego. Aplazja często łączy się z niedorozwojem pobliskich narządów, na przykład z anomalią pęcherza moczowego. Uważa się, że aplazję nerki lewej najczęściej diagnozuje się u mężczyzn i towarzyszy jej niedorozwój płuc i narządów płciowych. U mężczyzn aplazję nerki lewej diagnozuje się razem z aplazją gruczołu krokowego, jądra i nasieniowodu. U kobiet - niedorozwój przydatków macicy, moczowodu, aplazja samej macicy (macica dwurożna), aplazja przegród wewnątrzmacicznych, zdwojenie pochwy itp.

Niedorozwinięta nerka nie ma szypuły, miedniczki i nie jest w stanie funkcjonować ani wydalać moczu. Aplazja nerki lewej, jak również aplazja nerki prawej, w praktyce urologicznej nazywana jest nerką samotną, tj. pojedynczą. Odnosi się to wyłącznie do nerki, która jest zmuszona do funkcjonowania, do wykonywania podwójnej pracy w ramach rekompensaty.

Aplazję lewej nerki wykrywa się przypadkowo, ponieważ nie objawia się ona klinicznie wyrażonymi objawami. Jedynie zmiany czynnościowe i ból w nerce obocznej mogą być powodem do badania urologicznego.

Prawa nerka, która musi wykonywać pracę aplastycznej nerki lewej, jest zwykle przerośnięta i mogą występować w niej torbiele, najczęściej jednak ma zupełnie prawidłową strukturę i w pełni kontroluje homeostazę.

Aplazja lewej nerki u dzieci i dorosłych nie wymaga specjalnego leczenia, poza działaniami zapobiegawczymi w celu zmniejszenia ryzyka infekcji bakteryjnej w pojedynczej nerce. Delikatna dieta, utrzymanie układu odpornościowego i maksymalne unikanie wirusów i infekcji zapewniają całkowicie zdrowe, pełne życie pacjentowi z jedną funkcjonującą nerką.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostyka aplazja (agenezja) nerki

Chorobę diagnozuje się za pomocą rentgenowskiej angiografii nerek, a także spiralnej tomografii komputerowej lub MSCT i angiografii rezonansu magnetycznego. Agenezji, aplazji nerki nie diagnozuje się za pomocą innych metod diagnostycznych.

[ 21 ], [ 22 ]