Aplazja (ageneza) nerki

Ageneza lub aplazja nerki jest anatomiczną anomalią ilościową, w której agenezja nerki jest całkowitym brakiem narządu, a termin aplazja oznacza, że narząd jest reprezentowany przez nierozwinięty pączek, pozbawiony normalnej struktury nerek. W przypadku aplazji nerki jej funkcję pełni drugi sparowany organ, który jest przerośnięty z powodu wykonywania dodatkowej pracy kompensacyjnej.

[1],

Epidemiologia

Badanie przesiewowe ultrasonograficzne 280 000 dzieci w wieku szkolnym wykazało, że aplazja nerkowa występuje z częstością 1 na 1200 osób (0,083%).

[2], [3]

Przyczyny aplazja (ageneza) nerki

Ageneza lub aplazja nerki występuje, gdy przewód metanephros nie rozrasta się do blastemy metanefrogennej. W tym przypadku moczowód może być normalny, skrócony lub całkowicie nieobecny. Całkowity brak moczowodu jest łączony u mężczyzn z brakiem nasieniowodów, zmian torbielowatych pęcherzyka nasiennego, hipoplazji lub braku jądra po tej samej stronie, spodziectwo związane z cechami morfogenezy embrionalnej.

Zarówno agenezję nerek, jak i aplazję nerek uważa się za nieprawidłowości układu moczowego, wrodzone wady rozwojowe. Ciężkie nieprawidłowości anatomiczne mogą powodować śmierć płodu w macicy, bardziej wyrównane przypadki nie objawiają się objawami klinicznymi i są wykrywane podczas badań ambulatoryjnych lub losowo. Niektóre nieprawidłowości anatomiczne mogą postępować stopniowo przez całe życie i być zdiagnozowane na starość. Również agenezja lub aplazja może wywołać chorobę nerek, nadciśnienie lub odmiedniczkowe zapalenie nerek.

Anomalie układu moczowego są zróżnicowane, są podzielone na kategorie - ilościowe, anomalie pozycji, anomalie zależności i patologii struktury nerek. Obustronna agenezja nerki to całkowity brak sparowanego organu, który na szczęście jest rzadko spotykany i diagnozowany. Ta patologia nie jest zgodna z życiem. Często występuje jednostronna nieobecność lub niedorozwój nerek.

Wiek nerki jest znany od czasów starożytnych, w jednym z ich dzieł Arystoteles opisał przypadki, w których żywa istota może istnieć bez śledziony lub pojedynczej nerki. W średniowieczu lekarze interesowali się także anatomiczną patologią nerek, a nawet podjęto próbę szczegółowego opisania aplazji (niedorozwoju) nerki u dziecka. Jednak lekarze nie prowadzili dużych pełnoprawnych badań i dopiero na początku ubiegłego wieku profesor N. Sokolov ustalił częstotliwość występowania anomalii nerkowych. Współczesna medycyna skonkretyzowała statystyki i przedstawia dane na temat tego wskaźnika - ageneza i aplazja wśród wszystkich patologii układu moczowego wynosi 0,05%. Stwierdzono również, że niedorozwój nerki najczęściej dotyka mężczyzn.

[4], [5]

Czynniki ryzyka

Następujące czynniki prowokujące uważa się za ustalone klinicznie i potwierdzone statystycznie: 

• Predyspozycje genetyczne.
• Choroby zakaźne u kobiet w pierwszym trymestrze ciąży - różyczka, grypa.
• Promieniowanie jonizujące kobiety w ciąży.
• Niekontrolowane przyjmowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych.
• Cukrzyca u kobiety w ciąży.
• Przewlekły alkoholizm.
• Choroby weneryczne, kiła.

[6], [7], [8], [9], [10]

Objawy aplazja (ageneza) nerki

U kobiet wady rozwojowe można łączyć z jednorożnością lub bicornuate, hipoplazją macicy i niedorozwojem pochwy (zespół Rokytansky-Kyustera-Haser). Brak ipsilateralnego nadnercza towarzyszy agenezji nerek w 8-10% przypadków. Przy tej anomalii prawie zawsze obserwuje się wyrównawczy przerost przeciwnej nerki bocznej. Obustronna aplazja nerki jest niezgodna z życiem.

[11]

Formularze

• Obustronna anomalia (całkowity brak nerek) - obustronna agenezja lub arsenia. Z reguły płód umiera w macicy lub urodzone dziecko umiera w pierwszych godzinach lub dniach życia z powodu niewydolności nerek. Nowoczesne metody mogą zwalczać tę patologię za pomocą przeszczepu narządów i regularnej hemodializy. 
• Ageneza prawej nerki - jednostronna agenezja. Jest to wada anatomiczna, która jest również wrodzona. Zdrowa nerka przejmuje obciążenie funkcjonalne, kompensując niedobór tak, jak pozwala na to jego struktura i rozmiar. 
• Agenezja lewej nerki jest identycznym przypadkiem agenezy prawej nerki. 
• Aplazja prawej nerki jest praktycznie nie do odróżnienia od agenezji, ale nerka jest prymitywną tkanką włóknistą bez kłębuszków nerkowych, moczowodu i miednicy. 
• Aplazja lewej nerki jest anomalią identyczną z niedorozwojem prawej nerki.

Możliwe są również warianty agenezy, w których moczowód jest zachowany i działa całkiem normalnie, przy braku moczowodu objawy kliniczne patologii wydają się bardziej wyraźne.

Z reguły w praktyce klinicznej istnieje jednostronna anomalia ze zrozumiałych powodów - środki dwustronne nie są zgodne z życiem.

[12], [13], [14]

Ageneza prawej nerki

Zgodnie z objawami klinicznymi agenezja prawej nerki nie różni się zbytnio od anomalii lewej nerki, jednak autorytatywni urologowie, nefrologowie, uważają, że brak prawej nerki jest znacznie częstszy niż agenezja lewej nerki i u kobiet. Być może wynika to ze specyfiki anatomicznej, ponieważ prawa nerka jest nieco mniejsza, krótsza i bardziej ruchoma niż lewa, zwykle powinna znajdować się poniżej, co czyni ją bardziej wrażliwą. Ageneza prawej nerki może objawiać się od pierwszych dni życia dziecka, jeśli lewa nerka nie jest zdolna do pełnienia funkcji kompensacyjnej. Objawy agenezy obejmują wielomocz (nadmierne oddawanie moczu), uporczywą niedomykalność, którą można opisać jako wymioty, całkowite odwodnienie, nadciśnienie, ogólne zatrucie i niewydolność nerek.

Jeśli lewa nerka przyjmuje funkcję brakującej prawej, wówczas agenezja prawej nerki praktycznie nie manifestuje się objawowo i występuje losowo. Diagnoza może być potwierdzona przez tomografię komputerową, USG i urografię. Również pediatrzy, jak również rodzice, powinni być ostrzegani przez nadmierne obrzęki twarzy dziecka, spłaszczony szeroki nos (płaski tył nosa i szeroki grzbiet nosa), silnie wystające płaty czołowe, zbyt niskie przedsionki, prawdopodobnie zdeformowane. Hiperteloryzm oczny nie jest specyficznym objawem wskazującym na genezę nerki, ale często towarzyszy mu, a także wzrostowi brzucha, deformacji kończyn dolnych.

Jeśli agenezja prawej nerki nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i nie objawia się jako oczywista patologiczna symptomatologia, z reguły patologia ta nie wymaga specjalnego leczenia, pacjent jest pod stałą obserwacją urologa i przechodzi regularne badania przesiewowe. Przestrzeganie odpowiedniej diety i stosowanie środków zapobiegawczych w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju chorób nerek nie będzie zbędne. Jeśli agenezji prawej nerki towarzyszy uporczywe nadciśnienie nerkowe lub ponowne wstrzyknięcie moczu z moczowodów do nerki, przepisywana jest dożywotnia terapia hipotensyjna, możliwe są wskazania do przeszczepienia narządu.

[15], [16]

Agenezja lewej nerki

Ta anomalia jest prawie identyczna z genezą prawej nerki, z tym wyjątkiem, że normalnie lewa nerka powinna być trochę bardziej wypchnięta do przodu niż prawa nerka. Ageneza lewej nerki jest bardziej obciążonym przypadkiem, ponieważ jej funkcja musi być wykonywana przez prawą nerkę, która jest bardziej mobilna i ma mniej funkcjonalny charakter. Ponadto istnieją informacje, nie potwierdzone przez uniwersalne statystyki urologiczne, że agenezji lewej nerki często towarzyszy brak ust moczowodu, dotyczy to głównie mężczyzn. Taka patologia jest połączona z agenezją przewodu nasiennego, hipoplazją pęcherza i anomalią pęcherzyków nasiennych.

Wizualnie wyrażoną agenezję lewej nerki można określić za pomocą tych samych parametrów, co agenezja prawej nerki, które powstają w wyniku wrodzonych wad rozwojowych wewnątrzmacicznych - brak wody i ucisk płodu: szeroki grzbiet nosa, nadmiernie szerokie oczy (hiperteloryzm), typowa osoba z zespołem Pottera - opuchnięta twarz z niedorozwinięty podbródek, nisko osadzone uszy, z widocznymi epickimi fałdami.

Agenezja lewej nerki u mężczyzn jest bardziej wyraźna w sensie symptomatologii, objawia się stałym bólem w okolicy pachwiny, bólem kości krzyżowej, trudnościami w wytrysku, często prowadzi do upośledzenia funkcji seksualnych, impotencji i niepłodności. Leczenie wymagające agenezy lewej nerki zależy od stopnia aktywności zdrowej prawej nerki. Jeśli wyrównanie prawej nerki wzrasta i funkcjonuje normalnie, wówczas możliwe jest tylko leczenie objawowe, w tym zapobiegawcze środki przeciwbakteryjne w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju odmiedniczkowego zapalenia nerek lub uropatologii dróg moczowych. Wymaga również rejestracji ambulatorium u nefrologa i regularnych badań moczu, krwi, badań ultrasonograficznych. Bardziej obciążone przypadki agenezy uważa się za wskazania do przeszczepu nerki.

[17], [18]

Aplazja prawej nerki

Z reguły niedorozwój jednej z nerek uważa się za względnie korzystną anomalię w porównaniu z agenezją. Aplazja prawej nerki w normalnym funkcjonowaniu zdrowej lewej nerki może nie wykazywać objawów klinicznych przez całe życie. Aplazję prawej nerki często diagnozuje się losowo, przeprowadzając kompleksowe badanie w kierunku zupełnie innej choroby. Rzadziej określa się ją jako możliwą przyczynę uporczywego nadciśnienia lub nefropatologii. Tylko jedna trzecia wszystkich pacjentów, którzy mają słabo rozwiniętą lub „pomarszczoną” nerkę, jak to się nazywa, jest zarejestrowana u nefrologa w celu uzyskania aplazji podczas życia. Objawy kliniczne nie są specyficzne i być może wyjaśnia to rzadkie wykrycie tej anomalii.

Wśród objawów, które mogą pośrednio wskazywać, że jedna z nerek jest prawdopodobnie słabo rozwinięta, występują okresowe dolegliwości z powodu dokuczliwego bólu w podbrzuszu, w okolicy lędźwiowej. Ból związany ze wzrostem zarodkowej tkanki włóknistej i szczypaniem zakończeń nerwowych. Jednym z objawów może być również utrzymujące się nadciśnienie, którego nie można kontrolować za pomocą odpowiedniej terapii. Aplazja prawej nerki zwykle nie wymaga leczenia. Potrzebna jest oszczędna dieta, zmniejszająca ryzyko stresu na przerośniętą nerkę, która pełni podwójną funkcję. Ponadto, przy utrzymującym się nadciśnieniu, przepisywane jest odpowiednie leczenie za pomocą oszczędzających diuretyków. Aplazja prawej nerki ma korzystne rokowanie, zazwyczaj ludzie z jedną nerką żyją pełnowartościowym życiem.

Aplazja lewej nerki

Aplazja lewej nerki, jak również aplazja prawej nerki, jest dość rzadka, nie więcej niż u 5-7% wszystkich pacjentów z anomaliami układu moczowego. Aplazja jest często łączona z niedorozwojem pobliskich narządów, na przykład nieprawidłowości pęcherza moczowego. Uważa się, że aplazja lewej nerki jest najczęściej diagnozowana u mężczyzn i towarzyszy jej niedorozwój płuc, narządów płciowych. U mężczyzn rozpoznaje się aplazję lewej nerki wraz z aplazją gruczołu krokowego, jądra i nasieniowodów. U kobiet słabo rozwinięte wyrostki macicy, moczowód, aplazja samej macicy (dwurożna macica), aplazja przegród wewnątrzmacicznych, podwojenie pochwy i tak dalej.

Niedorozwinięta nerka nie ma nóg, miednicy i nie jest w stanie funkcjonować i wydalać moczu. Aplazja lewej nerki, jak również aplazja prawej nerki, nazywana jest w praktyce urologicznej pojedynczą nerką, czyli jedną. Odnosi się to tylko do nerki, która jest zmuszona do funkcjonowania, do wykonywania podwójnej kompensacyjnej pracy.

Aplazję lewej nerki wykrywa się losowo, ponieważ nie objawia się ona klinicznie wyraźną symptomatologią. Tylko zmiany czynnościowe i ból w nerkach pobocznych mogą prowadzić do badania urologicznego.

Prawa nerka, która jest zmuszona wykonywać pracę aplastycznej lewej nerki, jest zwykle przerośnięta, może mieć torbiele, ale częściej ma całkowicie normalną strukturę i całkowicie kontroluje homeostazę.

Aplazja lewej nerki zarówno u dzieci, jak iu dorosłych nie wymaga specjalnego leczenia, z wyjątkiem środków zapobiegawczych mających na celu zmniejszenie ryzyka zakażenia bakteryjnego w pojedynczej pojedynczej nerce. Oszczędzająca dieta, utrzymywanie układu odpornościowego, maksymalne unikanie zakażenia przez wirusy i infekcje zapewnia całkowicie zdrowe, pełne życie pacjentowi z pojedynczą, funkcjonującą nerką.

[19], [20]

Diagnostyka aplazja (ageneza) nerki

Diagnozę choroby przeprowadza się za pomocą rentgenowskiej angiografii nerkowej, a także spiralnej CT lub MSCT i angiografii rezonansu magnetycznego. Agenezja, aplazja nerkowa nie jest diagnozowana przy użyciu innych metod diagnostycznych.

[21], [22],