Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (dokładniejsze określenie - „pigmentem siatkówki dystrofię”, jak stan zapalny w tym procesie jest nieaktywny, rozlane dystrofią siatkówki, głównie wpływa na barwnikowej pręta systemu retinitis (barwnikowy siatkówki, zwyrodnienie siatkówki abiotrophy.) - chorobą charakteryzującą się zmianami nabłonka barwnikowego i fotoreceptora z różnymi rodzaje dziedziczenia: autosomalne dominujące, autosomalne recesywne lub płcią rozpowszechnienie - 5000 :. 1 powstaje w wyniku tworzenia d Efekta kodu genetycznego, co powoduje nieprawidłowe kompozycji określonych białek z czas przebiegu choroby rządowych, rodzaju spadków ma pewne cechy rodopsyny gen - .. Pierwszy zidentyfikowano gen, którego mutacje są przyczyną barwnikowe zwyrodnienie siatkówki z autosomalne dominujące.

[1]

Rodzaj dziedziczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Wiek początków, tempo postępu, prognoza funkcji wzrokowych i towarzyszące objawy okulistyczne są często związane z rodzajem dziedziczenia. Mutacje w genie rodopsyny są najczęstsze. Elektrokupogramma może występować sporadycznie lub być w sposób autosomalny dominujący, w sposób autosomalny recesywny, albo X-linked spadku, a także część dziedzicznych zespołów zazwyczaj autosomalny recesywny.

• Izolowany z niezdrowym dziedziczeniem jest powszechny.
• Dominacja autosomalna jest powszechna i ma lepsze rokowanie.
• Autosomalny recesywny jest powszechny, a rokowanie gorsze.
• W połączeniu z chromosomem X jest najrzadszy i ma najcięższe rokowanie. Dno oka u kobiet-nosicieli może być normalne lub mieć metalowy odruch tapetowy, zaniki atroficzne lub pigmentowane.

Objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki przejawia się we wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje triada objawów: typowe przebarwień na połowie obwodowego dna i wzdłuż żyłek (zwanych ciałkami kości), woskowe bladość nerwu wzrokowego, zwężenie tętniczki.

U chorych na zapalenie siatkówki barwnikowe może w końcu rozwija pigmentowych zmiany w obszarze plamki ze względu na degenerację fotoreceptorów, któremu towarzyszy zmniejszenie ostrości wzroku, tylnego odwarstwienia ciała szklistego i osadzania pigmentu w ofercie. Być może pojawienie się obrzęku plamki spowodowanego przez penetrację płynu z naczyniówki przez nabłonek barwnikowy, a wraz z rozwojem procesu - preretinal zwłóknienie plamki. U pacjentów z pigmentowym zapaleniem siatkówki z większą częstością niż w populacji ogólnej, istnieją druzy dysku nerwu wzrokowego, zaćmy podtorebkowej tylnej, jaskry otwartego kąta, rogówki i krótkowzroczności. Nosorożec pozostaje długo nietknięty i jest zaangażowany w ten proces tylko w późnych stadiach choroby.

W związku z porażką systemu prętów, istnieje ślepota nocna, czyli nobodyalopia. Adaptacja ciemności została przerwana już w początkowym stadium choroby, próg czułości na światło wzrasta zarówno w pręcie, jak iw części stożkowej.

Nietypowe postacie pigmentowego zapalenia siatkówki

Inne formy zapalenia siatkówki barwnikowe zapalenie siatkówki barwnikowe jest odwrócony (postać centralne), barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, bez pigmentu belotochechny barwnikowego zwyrodnienia siatkówki i psevdopigmentny siatkówki. Każda z tych postaci ma charakterystyczny obraz oftalmoskopowy i symptomatologię elektroretinograficzną.

1. Zapalenie barwnikowe siatkówki charakteryzuje się zmianami w ćwiartce wody (zwykle nosowej) lub w połowie (częściej w dolnym kwadrancie). Postępuje powoli lub nie rozwija się wcale.
2. Peritentralne pigmentowe zapalenie siatkówki, w którym pigmentacja rozprzestrzenia się z tarczy nerwu wzrokowego i przechodzi do skroni czasowych i nosowych.
3. Zapalenie barwnikowe siatkówki z wysiękową waskulopatią charakteryzuje się podobnym do obrazu oftalmoskopowego Coatsa, ze złogami lipidowymi w siatkówce obwodowej i wysiękowym odwarstwieniem siatkówki.

[2], [3], [4]

Pigmentowane odwrócone zapalenie siatkówki (forma centralna)

W przeciwieństwie do typowej postaci barwnikowego zapalenia siatkówki, choroba zaczyna się w obszarze plamki, a uszkodzenia układu stożkowego są bardziej znaczące niż układ w kształcie pręcika. Po pierwsze, widzenie centralne i barwne maleje i pojawia się światłowstręt (światłowstręt). W obszarze plamki zaznaczono charakterystyczne zmiany pigmentu, które można łączyć ze zmianami dystroficznymi na obwodzie. W takich przypadkach jednym z głównych objawów jest brak widzenia w dzień. W polu widzenia centralnego scotoma ERG znacznie zmniejszyło komponenty stożka w porównaniu ze składnikami w kształcie prętów.

Pigmentowe zapalenie siatkówki bez pigmentu

Nazwa jest spowodowana brakiem pigmentowych depozytów typowych dla pigmentowego zapalenia siatkówki w postaci kostnych ciał w obecności objawów podobnych do objawów retinitis pigmentosa i niezarejestrowanej ERG.

Czysty barwnik retinopatyczny

Charakterystyczną cechą oftalmoskopii jest wiele białych plamek w obrębie dna oka z towarzyszącymi zmianami pigmentu ("tkanki zjedzone przez mole") lub bez nich. Objawy czynnościowe są podobne do objawów barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. Chorobę należy odróżnić od stacjonarnej wrodzonej ślepoty nocnej i dna oka o białym spojrzeniu (dno oka).

Pseudopigmentowe zapalenie siatkówki

Pseudopigmentowe zapalenie siatkówki jest chorobą nie dziedziczną. Powodem ich wystąpienia mogą być procesy zapalne w siatkówki i naczyniówki, efekty uboczne lekarstw (tiorydazyna melliril, chlorochinę, deferoksaminy, klofazamin et al.), Stanu po urazie, odwarstwienie siatkówki i tak dalej. E. Dna wykryć zmiany podobne do osoby z retinitis pigmentosa. Głównym objawem odróżniającym jest normalna lub nieznacznie obniżona ERG. Przy tym formularzu nigdy nie ma niezarejestrowanej lub znacznie zredukowanej ERG.

Obecnie nie ma patogenetycznie uzasadnionego leczenia retinitis pigmentosa. Leczenie substytucyjne lub stymulacyjne jest nieskuteczne. U pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki Zaleca się stosowanie ciemnych okularów dla zapobieżenia szkodliwym działaniem światła, wybór maksymalnej korekcji spektaklu ostrości wzroku objawowego leczenia: obrzęk plamki - systemowy i stosowania miejscowego diuretyki (inhibitory anhydrazy węglanowej), np diakarba, diamoksa (acetazolamide); w obecności zaćmy chirurgii zaćmy w celu poprawy ostrości wzroku w obecności neowaskularyzacji w celu zapobiegania powikłaniom naczyniowym fotokoagulacji jest wykonywana, przepisane leki sercowo-naczyniowe. Pacjentów, ich rodzin i dzieci powinny otrzymywać poradnictwo genetyczne, badanie innych narządów i układów w celu uniknięcia uszkodzenia odpowiedniego zespołu i innych chorób.

Identyfikacja patologicznego genu i jego mutacji jest podstawą do zrozumienia patogenezy choroby, przewidywania przebiegu procesu i poszukiwania sposobów racjonalnej terapii.

Obecnie w eksperymencie podejmowane są próby transplantacji komórek nabłonka barwnikowego i komórek nerwowych siatkówki z cotygodniowego zarodka. Nowe, obiecujące podejście do leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki wiąże się z terapią genową opartą na podaniu podniebiennego adenowirusa, z zawartością zdrowych minichromosomów w obrębie kapsułki. Naukowcy sugerują, że wirusy penetrujące komórki nabłonka barwnikowego przyczyniają się do zastąpienia zmutowanych genów.

Uogólniona dziedziczna dystrofia siatkówki związana z chorobami ogólnoustrojowymi i zaburzeniami metabolicznymi

Istnieje wiele zaburzeń ogólnoustrojowych związanych z nietypowymi postaciami barwnikowego zapalenia siatkówki. Do chwili obecnej istnieje około 100 chorób o różnych zaburzeniach wzroku, spowodowanych naruszeniem metabolizmu lipidów, węglowodanów, białek. Brak wewnątrzkomórkowych enzymów prowadzi do mutacji genowych, które determinują inną patologię genetyczną, w tym zanikanie lub dystrofię komórek fotoreceptorów.

Specyficzne choroby układowe, w połączeniu z barwnikowym zapaleniem siatkówki, w tym zaburzenia metabolizmu węglowodanów (mukopolisaharoidozy), lipidy (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoprotein i białek zespołów centralnego układu nerwowego Usher Laurence-Moon-Bardet-Biedla i in.

Rozpoznanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Funkcjonalne metody badawcze pozwalają nam identyfikować progresywne zmiany w fotoreceptorach. Na obwodzie na środkowym obwodzie (30-50 °) są pierścieniowe pełne i niekompletne scotomy, które rozszerzają się do peryferii i centrum. W późnym stadium choroby pole widzenia koncentrycznie zwęża się do 10 °, pozostaje jedynie centralne widzenie rurkowe.

Brak lub ostry spadek całkowitej ERG jest patognomonicznym objawem pigmentowego zapalenia siatkówki.

Miejscowa ERG pozostaje normalna przez długi czas, a zmiany zachodzą, gdy stożkowy układ obszaru plamki jest zaangażowany w proces patologiczny. U nosicieli patologicznego genu obserwuje się zredukowaną ERG i wydłużony okres utajony ERG fal B, pomimo prawidłowego dna oka.

Kryterium diagnostycznym retinitis pigmentosa jest obustronne uszkodzenie, zmniejszenie widzenia obwodowego i postępujące pogorszenie stanu funkcjonalnego fotoreceptorów w kształcie prętów. Klasyczna triada pigmentowego zapalenia siatkówki: zmniejszenie kalibru arterioli

• pigmentacja siatkówki w postaci "kostnych ciał"
• woskowa bladość tarczy nerwu wzrokowego.

Pigmentowe zapalenie siatkówki manifestuje się w ciągu jednej dekady życia przez nikotyczność, ale może wystąpić wcześniej.

Kryteria diagnostyczne pigmentowego zapalenia siatkówki

• Zwężenie tętniczek, delikatne, pyłkowe pigmentacje śródnacieniowe i defekty RPE, obraz oftalmoskopowy pigmentu sinuskowego sinusoidy barwnikowego zapalenia siatkówki. Mniej powszechne jest "białe plamiste" zapalenie siatkówki - białe plamki, których gęstość jest maksymalna w równiku.
• Na środkowych obrzeżach znajdują się duże periwasadowe złogi pigmentów w postaci "kostnych ciał".
• Obraz oftalmoskopowy to mozaika spowodowana atrofią RPE i ekspozycją dużych naczyń naczyniówki, wyraźnym zwężeniem tętniczek i woskową bladą tarczy nerwu wzrokowego.
• Maculopatia może być atroficzna, "celofanowa" lub objawiać się jako torbielowaty obrzęk plamki, który jest zatrzymywany przez ogólnoustrojowe podawanie acetazolamidu.
• Electroretinogram skotopowy (pręt) i mieszany zredukowany; później fotopowy elektroretinogram maleje.
• Elektro-oculogram jest nienormalny.
• Ciemna adaptacja jest spowolniona i jest niezbędna na wczesnym etapie, kiedy diagnoza wymaga specyfikacji.
• Centralne widzenie cierpi.
• Perymetria ujawnia krwiste bydło na środkowych obrzeżach, które rozszerza się do centrum i peryferii. Pozostaje centralna część pola widzenia, która z czasem może zostać utracona.
• FAG nie jest niezbędny do postawienia diagnozy. Wykrywa rozproszoną hiperfluorescencję z powodu "ostatecznych" defektów PE, małych obszarów hipofluorescencji (przesiewania pigmentu).

[5], [6]

Diagnostyka różnicowa barwnika siatkówki

Stadium terminalne retinopatii chlorochinowej

• Podobieństwo: obustronna rozproszona atrofia RPE, zdemaskowanie dużych naczyń naczyniówki i przerzedzenie tętniczek.
• Różnice: zmiany pigmentu różnią się od zmian w postaci "kostnych ciał"; zanik tarczy nerwu wzrokowego bez woskowej bladości.

Terminowa retinopatia choroby tarczycy

• Podobieństwo: dwustronny zanik dyfundowany RP.
• Różnice: zmiany barwnikowe w kształcie blaszki liściowej, niktalopia nie.

Kliniczne zapalenie neuroreceptyczne syfilityczne

• Podobieństwo: wyraźne zwężenie pól widzenia, zwężenie naczyń i zmiany pigmentu.
• Różnice: Nictalopia jest słabo wyrażona, zmiany są asymetryczne, z łagodnym lub ciężkim demaskowaniem naczyniówki.

Związany z retinopatią nowotworową

• Podobieństwo: niktalopiya, zwężenie pola widzenia, zwężenie naczyń i zanikający elektroretinogram.
• Różnice: szybki postęp drobnych zmian pigmentu lub ich brak.

Powiązane choroby systemowe

Zapalenie siatkówki barwnikowej, zwłaszcza atypowego zapalenia siatkówki, może towarzyszyć szeroki zakres chorób ogólnoustrojowych. Najczęstsze kombinacje to:

1. Zespół Bassen-Kornzweig, autosomalny dominujący, jest spowodowany niedoborem b-lipoproteiny, co prowadzi do nieprawidłowego wchłaniania jelitowego.
   • objawy: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa i akantocytoza krwi obwodowej;
   • Retinopatia - pod koniec 1 dekady życia. Pigmentowane grudki są większe niż w przypadku klasycznego pigmentowego zapalenia siatkówki i nie są ograniczone do równika; zmiany peryferyjne "białe plamki" są charakterystyczne;
   • inne objawy: oftalmoplegia i opadanie powiek;
   • przyjmowanie witaminy E codziennie w celu zmniejszenia zmian neurologicznych.
2. Choroba sumaryczna jest autosomalnym recesywnym wrodzonym zaburzeniem metabolicznym: niedobór enzymu 2-hydroksylazy kwasu fitynowego prowadzi do zwiększenia jej poziomu we krwi i tkankach.
   • Objawy neuropatia, ataksja móżdżkowa, głuchotę aiosmiya, kardiomiopatia, rybią łuskę i zwiększenie stężenia białka w płynie mózgowo-rdzeniowym w nieobecności pinocytozy cyto-białko (inwersji);
   • Retinopatia przejawia się w drugiej dekadzie życia poprzez uogólnione zmiany, takie jak "sól z pieprzem".
   • inne objawy: zaćma, zwężenie źrenic, zgrubienie nerwów rogówki;
   • leczenie: przede wszystkim plazmafereza, później - dieta bez kwasu fitynowego, która może zapobiegać postępowi zaburzeń ogólnoustrojowych i zwyrodnienia siatkówki.
3. Zespół Ushera jest autosomalną chorobą recesywną, objawiającą się w 5% przypadków u dzieci z ciężką głuchotą i około 50% - połączenie głuchoty i ślepoty. Zapalenie siatkówki pigmentowej rozwija się w stanie przedwczesnym.
4. Zespół Kearnsa-Sayre'a to cytopatia mitochondrialna związana z rozszczepieniem mitochondrialnego DNA. Pigmentowe zapalenie siatkówki jest nietypowe i charakteryzuje się odkładaniem się grudek pigmentu, głównie w centralnych częściach siatkówki.
5. Zespół Bardeta-Biedla przejawia się jako upośledzenie umysłowe, polidaktylia, otyłość i hipogonadyzm. Zapalenie siatkówki pigmentu ma ciężki przebieg: 75% pacjentów oślepia przed 20 rokiem życia, niektórzy rozwijają maculopatię jako "oko byka".

[7], [8], [9]

Prognoza

Długoterminowe rokowanie jest niekorzystne, przyczyną stopniowego zmniejszania się centralnego widzenia są zmiany w strefie przyzębia. Dzienne spożycie witaminy A w postaci suplementów może spowolnić postęp.

Ogólna prognoza

• Około 25% pacjentów zachowuje ostrość widzenia potrzebną do czytania, pomimo braku elektroretinogramu i zwężenia pola widzenia do 2-3.
• Do 20 lat ostrości wzroku w większości> 6/60.
• W wieku 50 lat wielu pacjentów miało ostrość wzroku <6/60.

Współistniejąca patologia oczna

Pacjenci z retinitis pigmentosa powinni być regularnie obserwowani, aby zidentyfikować inne przyczyny prowadzące do osłabienia wzroku, w tym te, które można usunąć.

• Tylne podtorebkowe zaćmy są wykrywane przy wszystkich typach pigmentowego zapalenia siatkówki, interwencja chirurgiczna jest skuteczna.
• Jaskra z otwartym kątem przesączania - u 3% pacjentów.
• Krótkowzroczność występuje często.
• Keratoconus jest rzadko wykrywany.
• Zmiany w ciele szklistym: odejście tylne ciała szklistego (często), zapalenie tęczówki obwodowej (rzadko).
• Diety dysku optycznego są częstsze niż w normalnej populacji.

[10], [11], [12], [13], [14]