Amaurosis Leber: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona amauroza Lebera jest najcięższym przejawem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki (postać uogólniona) obserwowanego od urodzenia; - bardzo rzadka i poważna choroba z ogólnoustrojowymi objawami.

[1], [2], [3], [4]

Co powoduje amaurozę Lebera?

Przyczyną choroby jest brak różnicowania komórek nabłonka pigmentu i fotoreceptorów.

Często występuje autosomalny recesywny typ przenoszenia choroby, a ostatnio był on związany z dwoma różnymi genami, w tym mutacją genu rodopsyny. Obecnie amauroza Lebera jest postrzegana jako heterogenna grupa zaburzeń, w których atakowane są kije i szyszki.

Objawy amaurozy Lebera

Główne objawy: brak widzenia centralnego, niezarejestrowany lub poważnie subnormal ERG, oczopląs. Diagnostyki wrodzonej utraty wzroku Leber bardzo trudne, ponieważ pacjenci ujawnił objawów zez, stożek rogówki, wysoki stopień nadwzroczności, zaburzenia neurologiczne i nerwowo-mięśniowych, utratę słuchu, opóźnienie umysłowe, i mogą być w innych chorobach ogólnoustrojowych. Przejawia się w ślepocie po urodzeniu lub w pierwszych kilku miesiącach życia. Wzrok u wielu dzieci poprawia się przy jaśniejszym świetle.

W tej chorobie dzieci rodzą się niewidome lub tracą wzrok w wieku około 10 lat. W ciągu pierwszych 3-4 miesięcy życia, większość rodzice mówią, że nie mają obiektów stałych i reakcji na światło, typowych objawów ocznych typowych dzieci urodzonych ślepy: wędrownego spojrzeniem i oczopląs, które są zaznaczone w pierwszych miesiącach życia. U niemowląt dno może wyglądać normalnie, ale z biegiem czasu pojawiają się zmiany patologiczne. Objawy oczu obejmują różne zmiany pigmentu w słupie tylnym oka przebarwionych do niepigmentowanym ognisk przez typu soli i pieprzu, migracji pigmentu w siatkówce i pigmentu akumulacji zanik nabłonka barwnikowego i naczyń włosowatych naczyniówki, co najmniej - wielu nierównomiernie znajdujących żółtawo-białych plam na obwodzie, a średni obwód siatkówka. Depozyty pigmentu w postaci komórek kostnych na obwodzie dna wykryto u niemal wszystkich pacjentów z Wrodzona ślepota Lebera w wieku 8-10 lat, jednak te osady mogą być bardzo małe, przypominają wysypkę z różyczką. Tarczy nerwu wzrokowego, ogólnie blado naczyń siatkówki zwężone. Zmiany w dnie zwykle postępuje, ale w przeciwieństwie do typowej barwnikowe zwyrodnienie siatkówki zmian funkcjonalnych (ostrość widzenia, pole widzenia, ERG) zazwyczaj są takie same jak w pierwotnym badaniu. W końcu, po 15 latach, u pacjentów z Wrodzona ślepota Lebera może rozwijać stożka rogówki.

Diagnoza amaurozy Lebera

W badaniu mikroskopowym wgłębienia podsiatkówkowe, składające się z odrzuconych zewnętrznych segmentów fotoreceptorów i makrofagów, są identyfikowane w obszarach odpowiadających widocznym białkom w oczach. Zewnętrzne segmenty prętów są nieobecne, niewielka liczba zmodyfikowanych stożków zostaje zachowana, inne elementy komórkowe są niezróżnicowanymi fotoreceptorami i komórkami embrionalnymi nabłonka barwnikowego.

Diagnozę różnicową wykonuje się z dominującą atrofią nerwu wzrokowego, w której rokowanie jest znacznie lepsze, a także z podobnymi zmianami w przypadku różyczki i wrodzonej kiły.

Głównym objawem wrodzonej ślepoty wrodzonych Lebera, który jest oparty na różnicowej diagnozy jest albo niezarejestrowany lub poniżej ERG gwałtownie, gdy zanik nerwu wzrokowego, syfilis i różyczce ERG zarówno normalnych lub poniżej. Wrodzoną Lebera ślepoty możliwe różne wspólne neurologiczne i neurodegeneracyjne, udar zanik oznaczone opóźnienie umysłowe, chorobę nerek. Jednak rozwój intelektualny dzieci z wrodzoną amaurozą Lebera może być normalny.

Kryteria diagnostyczne dla amaurozy Lebera:

• Odruchy źrenic są zwiotczałe lub nieobecne.
• Zmiany w dnie oka mogą nie być, pomimo niskiej ostrości wzroku.
• Najczęstszym objawem są obszary obwodowej atrofii kosmówki i redystrybucji pigmentu.
• Inne objawy: obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zmiany typu "sól z pieprzem", rozproszone białe plamki, plamka plamki i makulopatia według typu "oko bydlęce".
• Paleta tarczy nerwu wzrokowego i spadek kalibru arterioli pojawiają się jednocześnie z objawami ocznymi.

Inne objawy okulistyczne:

• Hypermetria, keratoconus i keratoglobus.
• Zaćma może wystąpić w drugiej dekadzie życia.
• Oczopląs, błąkające się ruchy gałek ocznych, zez.
• Charakterystycznym objawem jest zespół oculopalgiczny, w którym częste tarcie gałek ocznych prowadzi do zapalenia oka i resorpcji orbitalnej tkanki tłuszczowej.

Elektroretinogram, z reguły, nie jest rejestrowany nawet we wczesnych stadiach z normalnym dnem.

Prognoza jest wyjątkowo niekorzystna. Może towarzyszyć upośledzenie umysłowe, głuchota, epilepsja, zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i nerek, wrodzone wady rozwojowe szkieletu i dysfunkcja endokrynologiczna.

[5], [6], [7], [8]