Amauroza Lebera: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona ślepota Lebera jest najcięższą postacią retinitis pigmentosa (postać uogólniona), występującą od urodzenia; - bardzo rzadka i poważna choroba z objawami ogólnymi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Co jest przyczyną ślepoty Lebera?

Przyczyną choroby jest brak różnicowania komórek nabłonka barwnikowego i fotoreceptorów.

Choroba jest częściej przenoszona w sposób autosomalny recesywny i ostatnio została powiązana z dwoma różnymi genami, w tym mutacją w genie rodopsyny. Ślepota Lebera jest obecnie uważana za heterogeniczną grupę zaburzeń, które dotyczą pręcików i czopków.

Objawy ślepoty Lebera

Główne objawy: brak widzenia centralnego, nierejestrowalne lub ostro podnormalne ERG, oczopląs. Rozpoznanie wrodzonej ślepoty Lebera jest bardzo trudne, ponieważ objawy wykryte u pacjentów: zez, stożek rogówki, wysoka nadwzroczność, zaburzenia neurologiczne i nerwowo-mięśniowe, utrata słuchu, upośledzenie umysłowe, mogą występować również w innych chorobach układowych. Objawia się ślepotą przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia. U wielu dzieci widzenie poprawia się przy jaśniejszym oświetleniu.

W przypadku tej choroby dzieci rodzą się niewidome lub tracą wzrok w wieku około 10 lat. W ciągu pierwszych 3-4 miesięcy życia większość rodziców zauważa, że ich dzieci nie mają zdolności do fiksowania wzroku na przedmiotach ani reagowania na światło, a typowe objawy oczne charakterystyczne dla dzieci urodzonych niewidomych: błądzące spojrzenie i oczopląs, które są zauważane już w pierwszych miesiącach życia. U niemowląt dno oka może wyglądać normalnie, ale z czasem nieuchronnie pojawiają się zmiany patologiczne. Objawy oczne obejmują różne zmiany pigmentacyjne w tylnym biegunie oka od hiperpigmentowanych do niepigmentowanych zmian typu sól i pieprz, migrację pigmentu siatkówki i skupiska pigmentu, zanik nabłonka barwnikowego i naczyń włosowatych naczyniówki, a rzadziej liczne, nierównomiernie rozmieszczone żółtawo-białe plamy na obwodzie i środkowym obwodzie siatkówki. Złogi pigmentowe w postaci ciał kostnych na obwodzie dna oka występują u prawie wszystkich pacjentów z amaurozą Lebera w wieku 8-10 lat, ale te złogi mogą być bardzo małe, przypominając wysypkę przy różyczce. Tarcza nerwu wzrokowego jest zwykle blada, naczynia siatkówki są zwężone. Zmiany w dnie oka zwykle postępują, ale w przeciwieństwie do typowego zapalenia siatkówki barwnikowej, zmiany czynnościowe (ostrość wzroku, pole widzenia, ERG) zwykle pozostają takie same jak podczas badania wstępnego. Z czasem, po 15 latach, u pacjentów z amaurozą Lebera może rozwinąć się stożek rogówki.

Rozpoznanie ślepoty Lebera

Badanie mikroskopowe ujawnia inkluzje podsiatkówkowe składające się z odrzuconych zewnętrznych segmentów fotoreceptorów i makrofagów w obszarach odpowiadających widocznym oftalmoskopowo białym plamom. Zewnętrzne segmenty pręcików są nieobecne, zachowana jest niewielka liczba zmienionych czopków, inne elementy komórkowe to niezróżnicowane fotoreceptory i komórki embrionalne nabłonka barwnikowego.

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku dominującego zaniku nerwu wzrokowego, w którym rokowanie co do widzenia jest znacznie lepsze, a także w przypadku podobnych zmian w różyczce i kile wrodzonej.

Głównym objawem wrodzonej ślepoty Lebera, na którym opiera się diagnostyka różnicowa, jest niemożliwy do odnotowania lub znacząco poniżej normy ERG, podczas gdy w zaniku nerwu wzrokowego, kile i różyczce ERG jest albo prawidłowy, albo poniżej normy. W przypadku wrodzonej ślepoty Lebera możliwe są różne rozległe zaburzenia neurologiczne i neurodegeneracyjne, zanik mózgu, upośledzenie umysłowe i choroba nerek. Jednak rozwój intelektualny dzieci z wrodzoną ślepotą Lebera może być prawidłowy.

Kryteria diagnostyczne ślepoty Lebera:

• Odruchy źreniczne są osłabione lub nie występują.

• Mimo słabej ostrości wzroku, w dnie oka mogą nie być żadnych zmian.
• Najczęstszym objawem są obszary obwodowego zaniku naczyniówki i siatkówki oraz redystrybucja pigmentu.
• Inne objawy obejmują obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, zmiany typu „sól z pieprzem”, rozproszone białe plamki, kolobomę plamki i makulopatię typu „bycze oko”.
• Jednocześnie z objawami oftalmoskopowymi pojawia się bladość tarczy nerwu wzrokowego i zmniejszenie średnicy tętniczek.

Inne objawy okulistyczne:

• Nadwzroczność, stożek rogówki i rogówka gałkowata.
• Zaćma może wystąpić w drugiej dekadzie życia.
• Oczopląs, niekontrolowane ruchy gałek ocznych, zez.
• Charakterystycznym objawem jest zespół oczno-językowy, w którym częste pocieranie gałek ocznych prowadzi do enoftalmii i resorpcji tkanki tłuszczowej oczodołu.

Elektroretinogramu zazwyczaj nie wykonuje się nawet we wczesnym stadium, przy prawidłowym dnie oka.

Rokowanie jest wyjątkowo niekorzystne. Może mu towarzyszyć upośledzenie umysłowe, głuchota, padaczka, nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego i nerek, wrodzone wady szkieletu i dysfunkcja endokrynologiczna.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]