Młodzieńcze zapalenie siatkówki: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X jest dziedzicznym zwyrodnieniem witreoretinalnym sprzężonym z płcią. Wzrok pogarsza się w pierwszej dekadzie życia. Choroba charakteryzuje się obustronną makulopatią połączoną z obwodowym rozwarstwieniem siatkówki u 50% pacjentów. Wada komórek Müllera powoduje rozszczepienie warstwy włókien nerwowych i reszty siatkówki czuciowej. W przeciwieństwie do wrodzonego rozwarstwienia siatkówki, nabyte rozwarstwienie siatkówki powoduje rozszczepienie zewnętrznej warstwy siatkówki. Dotknięci są mężczyźni. Typ dziedziczenia jest sprzężony z chromosomem X, gen RS1. Objawia się w wieku 5-10 lat skargami na trudności w czytaniu z powodu makulopatii. Rzadziej choroba objawia się w dzieciństwie zezem i oczopląsem, którym towarzyszy wyraźne obwodowe rozwarstwienie siatkówki, często z hemophthalmos. Gen RS1, odpowiedzialny za rozwój rozwarstwienia siatkówki chromosomu X, jest zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Objawy młodzieńczego rozszczepu siatkówki

Odwarstwienie siatkówki jest głównym objawem klinicznym młodzieńczego rozszczepu siatkówki. Występuje w warstwie włókien nerwowych siatkówki. Uważa się, że rozszczep siatkówki jest wynikiem dysfunkcji podtrzymujących komórek Müllera. Rozszczepowi siatkówki towarzyszą zmiany dystroficzne w siatkówce, reprezentowane przez złocisto-srebrne obszary; białe struktury przypominające drzewa są tworzone przez nieprawidłowe naczynia o zwiększonej przepuszczalności ścian. Olbrzymie torbiele siatkówki otoczone pigmentem często tworzą się na obwodzie. Ta postać choroby, zwana pęcherzową, jest zwykle obserwowana u małych dzieci i jest związana ze zezem i oczopląsem. Torbiele siatkówki mogą samoistnie zapadać się. W miarę postępu rozszczepu siatkówki rozwija się proliferacja glejowa, neowaskularyzacja siatkówki, liczne pęknięcia łukowate, hemophthalmos lub krwotoki do jamy torbieli. W ciele szklistym wykrywa się pasma włókniste, błony beznaczyniowe lub naczyniowe i wakuole. W wyniku przylegania pasm do siatkówki dochodzi do napięcia (trakcji), co prowadzi do powstania trakcyjnych rozdarć siatkówki i jej odwarstwienia. W okolicy plamki żółtej obserwuje się fałdy gwiaździste lub linie promieniowe w kształcie gwiazdy („szprychy w kole”). Ostrość wzroku ulega znacznemu pogorszeniu.

• w przypadku schiz dołkowych najmniejsze przestrzenie torbielowate są ułożone jak „szprychy w kole”. W świetle bezczerwiennym obraz jest wyraźniejszy. Z czasem fałdy promieniowe stają się mniej widoczne, pozostawiając rozmyty odruch dołkowy;
• Schizida obwodowa najczęściej lokalizuje się w dolno-skroniowym kwadrancie, nie rozprzestrzenia się, ale może przechodzić przez szereg zmian wtórnych.
  • W warstwie wewnętrznej, składającej się jedynie z błony granicznej wewnętrznej i warstwy włókien nerwowych, mogą występować otwory owalne.
  • W rzadkich, ciężkich przypadkach wady zlewają się, a pływające naczynia siatkówki wyglądają jak „szklana zasłona”.
• Inne objawy obejmują: mankiety okołonaczyniowe, złoty połysk obwodowej siatkówki, cofnięcie naczyń siatkówki po stronie nosowej, plamy siatkówkowe, wysięk podsiatkówkowy i neowaskularyzację.

„Szprychy w kole” – makulopatia w przypadku wrodzonego rozszczepu siatkówki (za uprzejmością P. Morse’a)

Powikłania: krwotok do ciała szklistego, odwarstwienie siatkówki i jamy siatkówki.

Diagnostyka młodzieńczego rozszczepu siatkówki

Najważniejszą rolę w rozpoznaniu choroby odgrywa obraz oftalmoskopowy choroby i ERG, który jest mocno pod normą.

• Elektroretinogram nie ulega zmianie w przypadku izolowanej makulopatii. W obwodowym rozszczepie siatkówki amplituda fali b Elektroretinogramu ulega selektywnemu zmniejszeniu w porównaniu z amplitudą fali a w warunkach skotopowych i fotopowych.
• W przypadku izolowanej makulopatii elektrookulogram pozostaje prawidłowy, a w przypadku ciężkich zmian obwodowych – nieprawidłowy.
• Widzenie kolorów: upośledzone postrzeganie kolorów w niebieskiej części widma.
• FAG ujawnia makulopatię z małymi, „ostatecznymi” ubytkami, bez przecieku.
• Pola widzenia w obwodowym rozszczepie siatkówki ze strefami mroczków całkowitych odpowiadającymi lokalizacji rozszczepu.

[ 4 ], [ 5 ]

Leczenie młodzieńczego rozszczepu siatkówki

Koagulacja laserowa siatkówki i leczenie chirurgiczne. W przypadku odwarstwienia siatkówki wykonuje się witrektomię, tamponadę wewnątrzszklistkową perfluorowęglowodorami lub olejem silikonowym oraz ekstrascleralne zagięcie.

Prognoza

Rokowanie jest niekorzystne z powodu postępującej makulopatii. Ostrość wzroku pogarsza się w 1.-2. dekadzie życia i może się stabilizować do 5.-6. dekady życia z późniejszym pogorszeniem. U pacjentów z obwodową schizą może wystąpić gwałtowne pogorszenie widzenia z powodu krwotoku lub odwarstwienia siatkówki.

[ 6 ], [ 7 ]