Retinoschisis młodzieńcze: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Retinocnoza młodzieńcza z chromosomem X odnosi się do dziedzicznych zwyrodnień witreoretinalnych związanych z płcią. Wizja jest zmniejszona w pierwszej dekadzie życia. Choroba charakteryzuje się obustronną makulopatią w połączeniu z występowaniem retinozy obwodowej u 50% pacjentów. Wada komórek Mullera powoduje rozszczepienie warstwy włókien nerwowych i reszty zmysłowej siatkówki. W przeciwieństwie do wrodzonego nabytego retinuschzy, rozszczepienie występuje w zewnętrznej warstwie siatkowej. Mężczyźni są chorzy. Rodzaje dziedziczenia związane z chromosomem X, gen RS1. Pojawia się w wieku 5-10 lat ze skargami na trudności z czytaniem z powodu makulopatii. Rzadziej choroba objawia się w dzieciństwie przez zeza i oczopląs, któremu towarzyszy wyraźna postać siatkówki obwodowej, często z zapaleniem płuc. Gen RS1, odpowiedzialny za rozwój retinazy z chromosomem X, zlokalizowany jest na krótkim ramieniu 22-go chromosomu.

[1], [2], [3]

Objawy retinezgozy młodzieńczej

Stratyfikacja siatkówki jest głównym klinicznym objawem siatkówki młodzieńczej. Występuje w warstwie włókien nerwowych siatkówki. Sugeruje się, że retinoza jest wynikiem zaburzenia funkcji wspierających komórek Müllera. Retinoschisie towarzyszą zmiany dystroficzne w siatkówce, reprezentowane przez sekcje o złocisto-srebrnym zabarwieniu; białe struktury drzew tworzone są przez nienormalne naczynia, których przepuszczalność zwiększa się. Na obrzeżach często tworzą się wielkie cysty siatkówki, otoczone pigmentem. Ta forma choroby, zwana bullosa, jest zwykle obserwowana u małych dzieci i jest łączona ze strabizmem i oczopląsem. Torbiele siatkówki mogą ulegać spontanicznemu rozkładowi. Wraz z postępem retinozy rozwija się proliferacja glejowa, neowaskularyzacja siatkówki, liczne pęknięcia podobne do arco, hemophthalmia lub krwotoki w jamie torbielowatej. W ciele szklistym określa się włókniste sznury, beznaczyniowe lub naczyniowe błony i pęcherzyki. Z powodu połączenia pasm z siatkówką dochodzi do naprężenia (trakcji), co prowadzi do powstawania zerwania trakcji siatkówki i jej oderwania. Gwiaździste fałdy lub linie promieniste w postaci gwiazdy ("szprychy w kole") są obserwowane w regionie plamki. Ostrość wzroku jest znacznie zmniejszona.

• w schizis dołowych najmniejsze przypominające cystę przestrzenie są ułożone w typ "szprychy". Wyraźniejszy obraz pojawia się w czerwonym świetle. Z biegiem czasu fałdy promieniowe stają się mniej zauważalne, pozostawiając odciążony odruch łzowy;
• schizoza obwodowa jest najczęściej zlokalizowana w dolnym kwadrancie, nie rozprzestrzenia się, ale może przejść przez szereg wtórnych zmian.
  • W warstwie wewnętrznej, składającej się tylko z wewnętrznej błony granicznej i warstwy włókien nerwowych, mogą powstać owalne otwory.
  • W rzadkich ciężkich przypadkach, wady łączą się, pływające naczynia siatkówki wyglądają jak "szklista zasłona".
• inne objawy: sprzęgła okołoustne, złoty połysk siatkówki obwodowej, pociągnięcie naczyń siatkówki po stronie nosa, plastry siatkówki, wysięk podsiatkówkowy i neowaskularyzacja.

"Szprychy w kole" - makulopatia z wrodzoną siatkówką (dostarczona przez P. Morse)

Powikłania: krwotok do ciała szklistego, jamy soczewkowej siatkówki i odwarstwienie siatkówki.

Rozpoznanie niedowładu młodzieńczego

Wiodącą rolę w diagnostyce odgrywa obraz oftalmoskopowy choroby i ERG, który jest znacznie niższy od normy.

• Elektroretinogram z izolowaną makulopatią nie ulega zmianie. W przypadku retinozy obwodowej obserwuje się selektywny spadek amplitudy fali b w elektroretinogramie w porównaniu z amplitudą fali a w warunkach skotopowych i fotopowych.
• Elektrokokogram zachowuje się normalnie z izolowaną makulopatią i zmianami podnormalnymi - z wyraźnymi zmianami obwodowymi.
• Widzenie kolorów: naruszenie percepcji kolorów w niebieskiej części widma.
• PHAG ujawnia makulopatię z małymi "ostatecznymi" wadami bez przesączania.
• Pola widzenia w obwodowej retinoschizie z absolutnymi strefami zwierząt odpowiadającymi lokalizacji schizos.

[4], [5]

Leczenie młodzieńczych retinoschisis

Laserowa koagulacja siatkówki i leczenie chirurgiczne. Wraz z oderwaniem siatkówki, witrektomią, tamponadą do ciała szklistego z perfluorowęglowodorami lub olejem silikonowym wykonuje się wypełnienie pozakrzepkowe.

Prognoza

Rokowanie niekorzystne z powodu postępującej makulopatii. Ostrość wzroku zmniejsza się w ciągu 1-2 dekad życia i można ją ustabilizować do 5-6 dekad, a następnie zmniejszyć. Pacjenci z szczękami obwodowymi mogą mieć gwałtowny spadek widzenia z powodu krwawienia lub odwarstwienia siatkówki.

[6], [7],