Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba Willebranda u dorosłych
Ostatnia recenzja: 04.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba von Willebranda to wrodzony niedobór czynnika von Willebranda (VWF), który powoduje dysfunkcję płytek krwi.
Typowo charakteryzuje się łagodnym krwawieniem. Badania przesiewowe wykazują wydłużony czas krwawienia, prawidłową liczbę płytek krwi i ewentualnie niewielki wzrost czasu częściowej tromboplastyny. Diagnoza opiera się na niskim poziomie antygenu czynnika von Willebranda i nieprawidłowej aktywności kofaktora ristocetyny. Leczenie obejmuje kontrolę krwawienia za pomocą terapii zastępczej (krioprecypitat lub koncentrat czynnika VIII o średniej czystości) lub desmopresyny.
Przyczyny choroby von Willebranda
Czynnik von Willebranda (VWF) jest syntetyzowany i wydzielany przez śródbłonek naczyniowy w macierzy okołonaczyniowej. VWF ułatwia fazę adhezyjną hemostazy poprzez wiązanie się z receptorem na powierzchni płytki krwi (glikoproteina Ib-IX), który wiąże płytki krwi ze ścianą naczynia krwionośnego. VWF jest również niezbędny do utrzymania prawidłowego poziomu czynnika VIII w osoczu. Poziomy VWF mogą tymczasowo wzrastać w odpowiedzi na stres, aktywność fizyczną, ciążę, stan zapalny lub infekcję.
Choroba von Willebranda (VWD) obejmuje ilościowy (typy 1 i 3) lub jakościowy (typ 2) defekt w syntezie czynnika von Willebranda. Typ 2 VWD może wynikać z różnych nieprawidłowości genetycznych. VWD jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Chociaż VWD, podobnie jak hemofilia A, jest chorobą dziedziczną i może powodować niedobór czynnika VIII, niedobór ten jest zwykle łagodny.
Objawy choroby von Willebranda
Objawy krwawienia w chorobie von Willebranda są łagodne do umiarkowanych i obejmują tendencję do krwawienia podskórnego; uporczywe krwawienie z małych nacięć skóry, które może ustać, a następnie powrócić po kilku godzinach; sporadyczne przedłużone krwawienie miesiączkowe; oraz nieprawidłowe krwawienie po zabiegach chirurgicznych (np. ekstrakcja zęba, tonsilektomia).
Diagnostyka choroby von Willebranda
Chorobę von Willebranda podejrzewa się u pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia, zwłaszcza u tych z historią rodzinną choroby. Badania przesiewowe układu hemostatycznego wykazują prawidłową liczbę płytek krwi, prawidłowy INR, wydłużony czas krwawienia, a w niektórych przypadkach niewielki wzrost czasu częściowej tromboplastyny. Jednak stymulacja może tymczasowo zwiększyć poziom czynnika von Willebranda, co może powodować fałszywie ujemne wyniki w łagodnej chorobie von Willebranda, dlatego badania przesiewowe należy powtórzyć. Diagnoza wymaga określenia całkowitego poziomu antygenu czynnika von Willebranda w osoczu, funkcji czynnika von Willebranda, określonej przez zdolność osocza do wspierania aglutynacji normalnych płytek krwi wywołanej przez ristocetynę (aktywność kofaktora ristocetyny); i poziomów czynnika VIII w osoczu.
Ogólnie rzecz biorąc, w pierwszym typie choroby von Willebranda wyniki badań są zgodne, tj. antygen czynnika von Willebranda, funkcja czynnika von Willebranda i poziom czynnika von Willebranda w osoczu są jednakowo obniżone. Stopień depresji waha się od około 15 do 60% normy, co determinuje nasilenie krwawienia u pacjentów. Należy pamiętać, że u zdrowych osób z grupą krwi 0 (I) obserwuje się spadek antygenu czynnika von Willebranda poniżej 40%.
W przypadku choroby von Willebranda typu 2 wyniki testów są niezgodne, tj. antygen czynnika von Willebranda jest wyższy niż aktywność kofaktora ristocetyny (antygen czynnika von Willebranda jest wyższy niż oczekiwano, ponieważ nieprawidłowość czynnika von Willebranda w typie 2 jest jakościowa, a nie ilościowa). Diagnozę potwierdza się poprzez wykrycie spadku stężenia dużych multimerów czynnika von Willebranda podczas elektroforezy w żelu agarozowym. Istnieją cztery warianty choroby von Willebranda typu 2, różniące się nieprawidłowościami czynnościowymi cząsteczki czynnika von Willebranda.
Choroba von Willebranda typu 3 jest rzadkim schorzeniem autosomalnym recesywnym, w którym homozygoty nie mają wykrywalnego czynnika von Willebranda, a czynnik VIII jest znacząco zmniejszony. Mają one połączone przyleganie płytek krwi i nieprawidłowość krzepnięcia.
Jakie testy są potrzebne?
Z kim się skontaktować?
Leczenie choroby von Willebranda
Leczenie choroby von Willebranda jest konieczne tylko w przypadku aktywnego krwawienia lub inwazyjnych procedur (np. zabieg chirurgiczny, ekstrakcje zębów). Leczenie polega na zastąpieniu czynnika von Willebranda wlewem koncentratu czynnika VIII o średniej czystości, który zawiera czynnik von Willebranda. Te koncentraty są inaktywowane wirusowo i nie przenoszą HIV ani zapalenia wątroby, dlatego są preferowane w stosunku do wcześniej szeroko stosowanego krioprecypitatu. Wysoce oczyszczone koncentraty czynnika VIII są przygotowywane metodą chromatografii immunoafinicznej i nie zawierają czynnika von Willebranda.
Desmopresyna jest analogiem wazopresyny, który stymuluje uwalnianie czynnika von Willebranda do osocza krwi i może zwiększać poziom czynnika VIII. Desmopresyna może być skuteczna w chorobie von Willebranda typu 1, ale jest nieskuteczna w innych typach, a w niektórych może być nawet szkodliwa. Aby zapewnić odpowiednią odpowiedź na lek, lekarz powinien podać dawkę próbną i zmierzyć odpowiedź na podstawie poziomu antygenu czynnika von Willebranda. Desmopresyna 0,3 mcg/kg w 50 ml 0,9% roztworu NaCl podawana dożylnie przez 15 do 30 minut może zapewnić hemostazę w przypadku drobnych zabiegów (np. ekstrakcja zęba, drobny zabieg chirurgiczny) bez konieczności terapii zastępczej. Jeśli terapia zastępcza jest nadal konieczna, desmopresyna może zmniejszyć wymaganą dawkę. Pojedyncza dawka desmopresyny jest skuteczna przez 8 do 10 godzin. Uzupełnienie rezerw VF zajmuje około 48 godzin, co pozwala, aby drugi zastrzyk desmopresyny był tak samo skuteczny, jak początkowa dawka leku.