Crumpy: przyczyny, objawy, diagnoza

W literaturze można znaleźć wskazówki, że około jedna trzecia populacji doświadcza spontanicznych skurczów co najmniej raz w roku – nagłego, mimowolnego i bolesnego skurczu tonicznego mięśni, który występuje spontanicznie lub jest wywoływany przez ruch i objawia się widocznym grzbietem mięśnia (sznurem, „węzłem”), który jest gęsty przy palpacji. Skurcze zwykle dotyczą jednego mięśnia lub jego części.

I. Zdrowi ludzie.

1. Nadmierny wysiłek fizyczny.
2. Utrata płynów poprzez obfite pocenie się lub biegunkę.
3. Idiopatyczny.

II. Choroby neurologiczne.

1. Rodzinne naleśniki.
2. Stwardnienie zanikowe boczne (kurcze są objawem niewydolności piramidowej i uszkodzenia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego).
3. Inne choroby rogu przedniego (postępujący rdzeniowy zanik mięśni).
4. Podrażnienie korzenia lub nerwu (neuropatia obwodowa: nowotwory złośliwe, urazy, zmiany uciskowe, polineuropatie, wieloogniskowa neuropatia ruchowa, późne skutki polio).
5. Uogólniona nadaktywność jednostek ruchowych (z neuropatią obwodową lub bez): zespół Isaacsa, zespół paraneoplastyczny, dziedziczne formy uporczywej nadaktywności jednostek ruchowych).
6. Głównie skurcze miogenne (zaburzenia metabolizmu glikogenu, zaburzenia metabolizmu lipidów, miejscowe lub rozlane zapalenie mięśni, miopatie endokrynologiczne, dystrofia mięśniowa Beckera).
7. Zaburzenia miotoniczne.
8. Syndrom osoby sztywnej.
9. Zespół Satoyoshiego.

III. Przyczyny metaboliczne.

1. Ciąża.
2. Tężyczka.
3. Inne zaburzenia elektrolitowe.
4. Niedoczynność tarczycy (obrzęk śluzowaty).
5. Nadczynność przytarczyc.
6. Mocznica.
7. Marskość.
8. Gastrektomia.
9. Alkohol.

IV. Przyczyny jatrogenne.

1. Terapia moczopędna.
2. Hemodializa.
3. Winkrystyna.
4. Lit.
5. Salbutamol.
6. Nifedypina.
7. Inne leki (penicylamina, kwas aminokapronowy itp.).

V. Inne powody.

1. Chromanie przestankowe.
2. Kruchy, gdy jest przegrzany.
3. Zespół eozynofilowo-mialgiczny.
4. Toksyny (insektycydy, strychnina itp.).
5. Tężec.

I. Zdrowi ludzie

Nadmierna aktywność fizyczna u zdrowej osoby (zwłaszcza u osoby zdekoncentrowanej) może powodować epizody skurczów. Długotrwałe i intensywne pocenie się lub biegunka, niezależnie od przyczyny tych ostatnich, również mogą powodować skurcze. Sporadycznie występują skurcze, których przyczyna pozostaje niejasna (idiopatyczna). Najczęściej takie skurcze występują w mięśniach łydek i mogą na krótko unieruchomić stopę w zmienionej pozycji.

II. Choroby neurologiczne

Skurcze rodzinne mają takie same objawy, ale są bardziej uporczywe, często rozwijają się spontanicznie i są łatwiej prowokowane (aktywność fizyczna, stosowanie leków moczopędnych lub przeczyszczających). Przebieg choroby jest falujący; w zaostrzeniach możliwe jest uogólnienie skurczów z ich okresowym i naprzemiennym występowaniem nie tylko w mięśniach brzuchatych łydki, ale także w mięśniach uda (grupa mięśni tylna, mięsień krawiecki), przedniej ścianie brzucha. Mogą być zaangażowane mięśnie międzyżebrowe, piersiowe i mięśnie pleców. W okolicy twarzy zaangażowany jest mięsień żuchwowo-gnykowy: po intensywnym ziewaniu zwykle rozwija się jednostronny skurcz tego mięśnia z charakterystycznym bolesnym zagęszczeniem, wyczuwalnym z boku przepony ust. U niektórych osób skurcze rozwijają się na tle stałych, mniej lub bardziej uogólnionych fascykulacji (zespół łagodnych fascykulacji i skurczów); czasami obserwuje się drgania pęczkowe przed i pod koniec skurczów. Bierne rozciąganie mięśnia lub jego aktywna praca (chodzenie itp.), a także masaż mięśni, prowadzi do ustania skurczu.

Skurcze nocne są bardzo powszechne, zwłaszcza przy zmianie pozycji ciała lub kończyny, i są powszechne u osób starszych. Choroby nerwów obwodowych, mięśni, żył i tętnic przyczyniają się do ich występowania.

Skurcze spoczynkowe mogą być najwcześniejszym objawem stwardnienia zanikowego bocznego; objawy kliniczne postępującego zaangażowania górnego i dolnego neuronu ruchowego występują później. Skurcze w SLA mogą być widoczne w mięśniach podudzia, uda, brzucha, pleców, ramion, szyi, żuchwy, a nawet języka. Same drgania pęczkowe i skurcze bez objawów odnerwienia w EMG nie mogą służyć jako podstawa do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego. Postępującym zanikom rdzeniowym mogą towarzyszyć drgania pęczkowe i skurcze, ale głównym objawem tej grupy chorób są symetryczne zaniki mięśni o łagodnym przebiegu. Postępujące zaniki rdzeniowe z reguły nie mają ani klinicznych, ani elektromiograficznych objawów zaangażowania górnego neuronu ruchowego.

Skurcze mogą być obserwowane w przypadku radikulopatii i polineuropatii (a także pleksopatii) różnego pochodzenia. Pacjenci, którzy w przeszłości chorowali na polio, czasami zauważają pojawienie się skurczów i fascykulacji.

Szereg chorób układu nerwowego, które mają wspólną podstawę neurofizjologiczną w postaci tzw. nadaktywności jednostek ruchowych, manifestuje się, oprócz innych objawów klinicznych, jako zespół skurczowy: idiopatyczny (autoimmunologiczny) zespół stałej aktywności włókien mięśniowych (zespół Isaacsa); zespół paraneoplastyczny (klinicznie podobny do idiopatycznego zespołu Isaacsa) można zaobserwować w raku oskrzeli, chłoniaku i innych nowotworach złośliwych z neuropatią obwodową lub bez niej; zespół skurczowo-pęczkowy (zespół bólu mięśniowo-pęczkowy); niektóre choroby dziedziczne: dziedziczna miokymia ze skurczami, miokymia w napadowych dyskinezach. W większości wymienionych postaci chorób neurologicznych skurcze nie są wiodącym zespołem klinicznym i obserwuje się je najczęściej w kontekście postępującej sztywności mięśni, a elektromiografia ujawnia stałą spontaniczną aktywność w dotkniętych chorobą mięśniach.

Skurcze występują w niektórych zaburzeniach miotonicznych. Zespół Lamberta-Brodiego (Lambert-strongrody) rozwija się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia i objawia się postępującym bólem mięśni wywołanym aktywnością fizyczną; sztywnością mięśni i skurczami. Inną rzadką chorobą jest wrodzona miotonia z bolesnymi skurczami. Niektórzy badacze uważają tę odmianę miotonii za odmianę miotonii Thomsena. Skurcze obserwuje się w obrazie chondrodystroficznej miotonii (zespół Schwartza-Jampela). Ta ostatnia charakteryzuje się autosomalnym dominującym typem dziedziczenia i zaczyna się ujawniać u niemowląt z miotonią, osteochondroplazją, zahamowaniem wzrostu, przerostem mięśni i charakterystyczną twarzą z blefarofimozą, mikrognacją i nisko osadzonymi uszami. Napięcie mięśni i osteochondrodysplazja często ograniczają ruchomość stawów i skutkują sztywnym chodem.

Zespół Stiff-Persona charakteryzuje się stopniowym narastaniem symetrycznego napięcia mięśni proksymalnych i zwłaszcza osiowych tułowia (charakteryzującym się stałą hiperlordozą lędźwiową, która nie znika w pozycji leżącej) ze skalistą gęstością mięśni i bolesnymi skurczami, które są wywoływane przez wiele czynników i czasami towarzyszą im reakcje wegetatywne. Czasami na obraz ten nakładają się spontaniczne lub odruchowe („wrażliwe na bodźce”) mioklonie, wywoływane przez różne bodźce sensoryczne. EMG wykazuje stałą zwiększoną aktywność w spoczynku. Wraz z postępem rozwija się dysbazja. Hipertoniczność zanika lub zmniejsza się w czasie snu (szczególnie w fazie REM), w trakcie uspokajającego działania diazepamu, znieczulenia ogólnego, blokady korzeniowej lub nerwowej oraz przy podawaniu kurary.

Zespół Satoyoshi zaczyna się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania nawracającymi, bolesnymi skurczami mięśni, które często powodują, że kończyny i tułów przyjmują nienormalne pozycje (myospasm gravis). Skurcze są wywoływane przez ruchy dowolne i zwykle nie występują w spoczynku ani podczas snu. U wielu pacjentów następnie rozwija się łysienie, biegunka z zaburzeniami wchłaniania, endokrynopatia z brakiem miesiączki i liczne wtórne deformacje szkieletu. Patogeneza tego zespołu nie jest w pełni poznana; podejrzewa się mechanizmy autoimmunologiczne.

Głównie skurcze miogenne są typowe dla takich chorób dziedzicznych jak glikogenozy (glikogenozy typu V, VII, VIII, IX, X i XI); niedobór karnitynowej palmitoilotransferazy I (typ dziedziczenia autosomalny recesywny; wczesny początek, często noworodkowy; epizody śpiączki hipoglikemicznej bez ketonemii; hepatomegalia; hipertriglicerydemia i umiarkowana hiperamonemia; zmniejszona aktywność karnitynowej palmitoilotransferazy I w fibroblastach i komórkach wątroby) i niedobór karnitynowej palmitoilotransferazy II (wiek objawów choroby jest zmienny; najczęstszą dolegliwością są bóle mięśni (mialgia) i samoistne skurcze; charakterystyczna jest mioglobulinuria; niedobór powyższego enzymu ujawnia się w biopsji mięśni szkieletowych). Miejscowemu lub rozproszonemu zapaleniu mięśni mogą towarzyszyć skurcze, a także miopatie endokrynologiczne; pojawienie się skurczów opisano w dystrofii mięśniowej Beckera (różni się ona od dystrofii mięśniowej Duchenne'a późniejszym początkiem i łagodnym przebiegiem). Silne bóle mięśniowe nóg, często w połączeniu ze skurczami, są najwcześniejszymi objawami tej choroby u około jednej trzeciej pacjentów.

III. Przyczyny metaboliczne

Skurcze w czasie ciąży są zazwyczaj związane ze stanem hipokalcemicznym. Skurcze są charakterystyczne dla tężyczki, która może być endokrynopatyczna (niewydolność przytarczyc) i neurogenna (w obrazie zespołu hiperwentylacji). Łagodne formy tężyczki bez zaburzeń hiperwentylacji są dość powszechne. Utajona tężyczka u dzieci jest czasami nazywana spazmofilią.

Tężyczka objawia się parestezjami dystalnymi, skurczami podudzia i stopy, typowymi skurczami i atakami stridoru krtaniowego. Zespół tężcowy w obrazie zaburzeń psychowegetatywnych zwykle służy jako wskaźnik obecności zaburzeń hiperwentylacji, której często towarzyszą objawy zwiększonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej (objaw Chvostka, Trousseau itp.).

Skurcze mogą być również spowodowane innymi zaburzeniami elektrolitowymi. Należą do nich: hipokaliemia (najczęstsze przyczyny: leki moczopędne, biegunka, hiperaldosteronizm, kwasica metaboliczna), ostra hiponatremia (towarzysząca drganiom fascykulacyjnym i skurczom), obniżone stężenie magnezu we krwi (osłabienie, skurcze, drgania fascykulacyjne i tężyczka). Badania elektrolitowe krwi mogą łatwo wykryć te zaburzenia.

Niedoczynność tarczycy u niemowląt i dzieci często prowadzi do miopatii niedoczynności tarczycy z uogólnioną sztywnością mięśni, przerostem mięśni łydek (zespół Kochera-Debre-Semelaigne). U dorosłych miopatii niedoczynności tarczycy towarzyszy umiarkowane osłabienie mięśni obręczy barkowej i miednicy; 75% pacjentów skarży się na bóle mięśni, skurcze lub sztywność mięśni. Jeśli do tych objawów dołączy się przerost mięśni, cały zespół objawów u dorosłych nazywa się zespołem Hoffmana. Wszystkie formy miopatii niedoczynności tarczycy charakteryzują się powolnym skurczem i rozkurczem mięśni. Poziomy kinazy kreatynowej w surowicy mogą być podwyższone.

Bóle mięśni i skurcze często obserwuje się w nadczynności przytarczyc; obserwuje się je również w obrazie różnych objawów mocznicy. Przyczyny metaboliczne leżą u podłoża skurczów w takich chorobach jak marskość wątroby, stan po gastrektomii, zaburzenia odżywiania w alkoholizmie.

IV. Przyczyny jatrogenne

Do typowych przyczyn skurczów jatrogennych zalicza się: leczenie diuretykami, hemodializę, leczenie winkrystyną, litem, salbutamolem, nifedypiną i niektórymi innymi lekami (penicylaminą, kwasem aminokapronowym, izoniazydem, lekami obniżającymi poziom cholesterolu we krwi, hiperwitaminozą E, azatiopryną, odstawieniem kortykosteroidów, interferonem i innymi).

V. Inne powody

Wśród innych przyczyn występowania skurczów warto wymienić chromanie przestankowe (claudicatio intermittens), w którym oprócz typowych objawów chromania przestankowego w postaci charakterystycznych okresowych skurczów, może wystąpić niedokrwienie tkanek miękkich nogi.

Wysoka temperatura otoczenia, zwłaszcza przy długotrwałej pracy fizycznej, może wywołać skurcze.

Zespół eozynofilii i bólów mięśniowych został opisany w Stanach Zjednoczonych jako epidemia u osób przyjmujących L-tryptofan (eozynofilia, zapalenie płuc, obrzęk, łysienie, objawy skórne, miopatia, bóle stawów i neuropatia; silne, bolesne skurcze, zwłaszcza mięśni osiowych, są charakterystyczne dla późnych stadiów tego zespołu).

Niektóre toksyny (trucizny skorpionów, czarnej wdowy, niektórych ryb, insektycydy itp.) powodują zatrucia, w których objawach klinicznych istotną rolę odgrywają skurcze.

Tężec jest chorobą zakaźną, której głównymi objawami są postępujący szczękościsk, dysfagia, sztywność mięśni pleców, brzucha i całego ciała (postać uogólniona). W pierwszych trzech dniach rozwijają się silne, bolesne skurcze mięśni, wywoływane przez bodźce sensoryczne i emocjonalne, a także ruchy. Chorzy prawie zawsze zachowują przytomność.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]