Dyskinezy napadowe: przyczyny, objawy, rozpoznanie

Napadowe dyskinezy - to choroba polietiologic charakteryzuje ataków dystonicznych (jak również trocheiczny, drgawki kloniczne i balistyczne) ruchy i pozycje nieprawidłowe bez utraty przytomności. Do tej pory nie powstała jednolita klasyfikacja tych napadów. Jako kryteriów klasyfikacyjnych używanych: pory dnia, w których występują napady (dzień - noc), wyzwalacze (kineziogennye - nekineziogennye), czas trwania ataku (krótki - długi), dziedziczność (rodzina - nabyte lub pierwotny - wtórny).

Główne kliniczne postacie dyskinezy napadowej:

1. Paroksysmalna kinesiotogenna dyskineza.
2. Paroksyzmowa nieinsenogenna dyskineza.
3. Napadowa dyskinezja wywołana wysiłkiem fizycznym.
4. Napadowe hipnogenne dyskinezy.
5. Łagodna napadowa kortykosteroida u niemowląt.
6. Dyskinezy paroksyzmowe na obrazie naprzemiennej hemiplegii u dzieci.
7. Hiperkineza psychogenna natury napadowej.

Paroksysmalna kinesiotogenna dyskineza

Podstawowym (dziedziczne i sporadyczne) kineziogennaya dyskineza rozpoczyna się w 80% przypadków w wieku od 8 do 17 lat (w zależności od odmiany od 1 do 30 lat i starszych), częściej u mężczyzn i objawia się krótkimi okresami (w większości przypadków mniej niż 1 minuta) zmuszony ruchy. Wysoki poziom napadów jest charakterystyczny: prawie wszyscy pacjenci cierpią na pojedyncze napady padaczkowe; dla wielu występują one kilka razy dziennie, a w okresie zaostrzenia - do 100 dziennie i częściej. Jedną z wyróżniających cech napadowej kinesiotogennej dyskinezy jest prowokacja napadów drgawkowych. Zwykle jest to nagły nieprzygotowany ruch automatyczny. Przerażenie i start mogą również sprowokować atak. Paroksyzm rozwija się po stronie ciała, na które wykonano ruch (zwykle ręką lub stopą). Atak, który rozpoczął się w dłoni (lub stopy) mogą rozprzestrzeniać gemitipu lub (rzadziej) jest ograniczona do jednego obszaru ciała lub jego części. U tego samego pacjenta napady lewostronne, prawostronne i obustronne mogą występować naprzemiennie z atakiem na atak. W motorycznym obrazie ataku, toniczno-dystonicznego, rzadziej dominują inne ruchy i postawy.

Bezpośrednio przed atakiem większość pacjentów doświadcza zmysłowej aury w postaci uczucia zwężenia, mrowienia, drętwienia, sztywności, pełzania w kończynie, która będzie uczestniczyć w napadach. W przypadku ataków dwustronnych aura jest częściej dwustronna. Niektórzy pacjenci zgłaszają możliwość jakiejś kontroli nad atakami: czując podejście do ataku, niektórzy pacjenci mogą temu zapobiec, całkowicie zatrzymując wszystkie ruchy lub trzymając dotkniętą kończynę drugą ręką. Czasami można zapobiec atakowi przez powolne ruchy, zmieniając je z automatycznego na wysoce kontrolowane. Prawie wszyscy pacjenci zgłaszają okres refrakcji, gdy przez krótki czas po ataku (zwykle 5-20 minut) żadne stymulujące bodźce nie są w stanie spowodować ataku. Typowe zachowanie świadomości w ataku i brak pomieszania postpristupnoy. Stan neurologiczny podczas ataku i podczas okresu między atakami bez odchyleń od normy.

Paroksyzmowa nieinsenogenna dyskineza

Pierwotna (dziedziczna i sporadyczna) niesynergiczna dyskineza rozpoczyna się niemal wyłącznie w dzieciństwie (w dwóch trzecich przypadków debiut choroby przypada na wiek przed 5 lat), wśród chorych przeważają mężczyźni. Ta forma charakteryzuje się rzadszymi atakami (raz w tygodniu lub 2-3 razy w miesiącu). Napady same się przedłużają: od 5 minut do 4-5 godzin i więcej. W wieku dorosłym występuje tendencja do spontanicznej poprawy. Ataki rozwijają się spontanicznie lub są wywoływane przez alkohol, kawę, środki przeciwbólowe, stres, miesiączkę i inne czynniki. Charakteryzuje się również czułą aurą i częściową kontrolą nad atakami (najczęściej przy pomocy relaksacji). Wzorzec motoryczny ataku jest prawie taki sam jak w przypadku dyskinezy kinezjogennej.

Napadowa dyskinezja wywołana wysiłkiem fizycznym

Napadowe dyskinezy wywołane przez stres fizyczny jest alokowana w osobnym formularzu, jak ataki dyskinezy są wywołała w tej formie tylko dłuższy wysiłek fizyczny, często zaangażowanych w paroksyzmie nóg (dystonicznej skurcz), a atak trwa 5-30 minut. Taki atak nigdy nie jest sprowokowany nagłym ruchem. Częstotliwość napadów różni się od 1 na dzień do 2 na miesiąc. Taki czas trwania i częstotliwość napadów stanowiły podstawę do nazwania tej formy "pośrednią".

Napadowe hipnogenne dyskinezy

Napadowa hipnogenna dyskineza charakteryzuje się nocnymi atakami, które są fenomenologicznie podobne do napadowych dyskinez napadów w ciągu dnia. Ataki często pojawiają się w 3-4 fazach powolnego snu i przejawiają się w ruchach choreycznych, dystonicznych, mioklonicznych i balistycznych bez zakłócania świadomości. Zauważono, że czasami ataki są sprowokowane ruchem ciała we śnie. Występują również krótkie (15-45 s) i długotrwałe napady padaczkowe (od 2 minut do 2 godzin). Według większości badaczy, krótkie nocne ataki "dyskinez" są rodzajem napadów padaczkowych. Ataki długotrwałe odnoszą się do parasomnias. Ataki można obserwować każdej nocy, a czasami wielokrotnie w ciągu nocy (więcej niż 10). Najczęściej obserwowane dwustronne uogólnione napady padaczkowe. Opisano sporadyczne i rodzinne formy hipnogennej napadowej dyskinezji. Przy częstych atakach możliwe jest pozbawienie snu z powodu drgawek i wyrównawczej senności w ciągu dnia.

Wszystkie powyższe opcje są napadowe dyskinezy pierwotne (dziedziczne lub sporadyczne) formy. EEG i stan neurologiczny w okresie wolnym od ataku zazwyczaj nie wykazują nieprawidłowości. EEG w czasie ataku jest trudne do zarejestrowania z powodu artefaktów związanych z ruchami (dyskinez). Wtórne (objawowe) formy powyższych dyskinez są opisane w wielu chorobach. Należą do nich: porażenie mózgowe, stwardnienie rozsiane, niedoczynności przytarczyc, pseudohypoparathyreosis, hipoglikemię, nadczynność tarczycy, zawał mózgu (w tym tocznia rumieniowatego układowego), przemijający napad niedokrwienny, krwotok w rdzeniu przedłużonym, malformacje tętniczo, uraz głowy, zapalenie mózgu (w tym infekcją HIV), jatrogenne (Reglan metylofenidat) i toksyczne (kokainy, alkoholu) formy. Tutaj możliwe są bardziej zróżnicowane zmiany EEG i stan neurologiczny. Dla wszystkich powyższych form napadowe dyskinezy oznaczone efekt terapeutyczny leków przeciwdrgawkowych.

Łagodna napadowa kortykosteroida u niemowląt

Łagodna napadowa kortykosteroida u niemowląt występuje jeszcze rzadziej i rozwija się, jak sama nazwa wskazuje, tylko u niemowląt. Choroba występuje w pierwszych miesiącach życia i objawia się powtarzającymi się epizodami drgawek i kręczem szyi trwającym od 15 minut do kilku godzin. Te epizody czasami towarzyszą nudnościom, wymiotom i ataksji. Ataki powtarzają się co miesiąc i spontanicznie ustają w nadchodzących latach. Genetyczne predyspozycje do migreny są charakterystyczne. Migrena rozwija się u wielu pacjentów z łagodną napadową korą kory mózgową. EEG i test kaloryczny podczas ataku kortykoli zwykle pokazują normalny obraz.

Dyskinezy paroksyzmowe w obrazie hemiplegii pancerza u dzieci

Alienująca hemiplegia u dzieci odnosi się do rzadkich chorób i charakteryzuje się: debiutem choroby przed ukończeniem 3 lat (czasami w wieku 3 miesięcy); powtarzające się ataki hemiplegia (z przemianą chorej strony ciała) trwające od kilku minut do kilku dni; Obecność innych zjawisk, napadową dystonię, (pląsawica, oczopląs, zaburzenia wegetatywne jak tachykardia, rozszerzenie źrenicy i nadmierne pocenie się podczas porażenie lub niezależnie od niego); epizody obustronnej hemiplegii; poprawa podczas snu i postępujące pogorszenie funkcji neurologicznych i psychicznych.

Pierwsze ataki mogą być hemiplegiczne, dystoniczne lub oba obejmują oba. Krótkim epizodom oczopląsu trwającym 1-3 minuty często towarzyszą dystoniczne (hemidistonia lub opistotonus) i napady hemiplegiczne. Hemiplegia ma zwykle postać wiotką, niezależnie od tego, czy nakłada się na nią, czy nie. Ataki zaczynają się nagle, co często służy jako pretekst do błędnej diagnozy epilepsji lub udaru z hemiplegią. U osób z tą chorobą w starszym wieku czasami pojawiają się uogólnione napady toniczno-kloniczne. Podczas długotrwałych napadów hemiplegia może "przesuwać" się z jednej strony ciała na drugą lub obejmować obie połówki ciała. Ramiona są zwykle bardziej dotknięte niż nogi. Zwiedzanie może być naruszone nie bardzo niegrzecznie. Hemiplegia znika podczas snu i wraca po przebudzeniu, ale zwykle nie od razu. Czasami pojawiają się bóle głowy na początku ataku. Flunaryzyna u niektórych dzieci zmniejsza częstość napadów.

Charakterystyczne zahamowanie rozwoju umysłowego. Stan neurologiczny charakteryzuje się stopniowym pogorszeniem, ponieważ przywrócenie funkcji po poszczególnych napadach może być niepełne. Najczęstsze objawy to dystonia, spastyczność, paraliż pseudobulwa i ataksja. MRI ujawnia postępującą atrofię móżdżkowego robaka. Większość przypadków (z wyjątkiem jednej rodziny) ma charakter sporadyczny.

Diagnozę różnicową przeprowadza się z napadową dyskinezą, hemiplegiczną migreną, epilepsją, udarem, dystonią doparepnesywną (dystonia, wrażliwa na dopaminę).

Hiperkineza psychogenna natury napadowej

Hiperkinezja psychogenna występuje w około 50% przypadków napadowo. Objawy napadowe ogólnie są niezwykle charakterystyczne dla zaburzeń psychogennych. Drżenie około 50% psychogennych hiperkinezy, dystonie - 18%, mioklonie - 14% „parkinsonizm” - 7%, inne typy dyskinezy psychogennych zajmują około 11% całkowitej ilości. Dla wszystkich hiperkinezji psychogennej jest bardzo charakterystyczny: nagły start z wyraźnym prowokującym wydarzeniem (debiut emocjonalny); liczne zaburzenia motoryczne (pseudokosy, dysfonia, pseudopopielanie, skurcz konwergencji, pseudo-napady, dysbasia, mutyzm, itp.); zmienne i przejściowe zaburzenia motoryczne, wahające się podczas jednej inspekcji lub od inspekcji do inspekcji; objawy motoryczne nie odpowiadają znanej syndromologii organicznej; hiperkinezy narastają, gdy badanie skupia się na dotkniętej części ciała i zmniejsza się, gdy uwaga pacjenta jest rozproszona; często występuje nadpobudliwość lub nadmierne reakcje startowe; hiperkinezja często reaguje na placebo lub sugestię; istnieje charakterystyczne środowisko syndromiczne (różnorodne funkcjonalnie neurologiczne "stygmaty") i typowe zaburzenia psychiczne; Hiperkinezę eliminuje się przez psychoterapię lub odstawia, gdy pacjent nie podejrzewa, że go obserwuje.

Ogólnie rzecz biorąc, każda hiperkinezja psychogenna różni się od organicznej jedną z czterech czynników: motoryką, dynamiką hiperkinezji, zespołem objawów i przebiegiem choroby. Dla dobrze uzasadnionej diagnozy ważna jest pozytywna diagnoza zaburzeń psychogennych ("neurotycznych") oraz eliminacja klasycznych form hiperkinezji organicznej. Obecnie opracowano kryteria diagnozy drżenia psychogennego, psychogennego mioklonia, parkinsonizmu psychogennego, dystonii psychogennej oraz kryteriów diagnozowania połączenia hiperkinezji psychogenicznej i organicznej; opracowano kryteria udowodnionych (udokumentowanych), wiarygodnych, prawdopodobnych i możliwych psychogennych zaburzeń motorycznych. Jednak ich prezentacja wykracza poza zakres tej części książki.

[1]