Napadowe dyskinezy: przyczyny, objawy, diagnoza

Dyskineza napadowa jest chorobą polietiologiczną objawiającą się napadami ruchów dystonicznych (a także pląsawicowych, mioklonicznych i balistycznych) i patologicznych postaw bez utraty przytomności. Nadal nie ma jednolitej klasyfikacji tych napadów. Kryteriami klasyfikacji są: pora dnia, w której występują napady (dzień - noc), czynniki prowokujące (kinezjogenne - niekinezjogenne), czas trwania napadu (krótki - długi), dziedziczność (rodzinna - nabyta lub pierwotna - wtórna).

Główne postacie kliniczne dyskinezy napadowej:

1. Napadowa dyskineza kinezygenna.
2. Napadowa dyskineza niekinezygenna.
3. Napadowa dyskineza wywołana wysiłkiem fizycznym.
4. Napadowa dyskineza hipnogenna.
5. Łagodny napadowy kręcz szyi u niemowląt.
6. Dyskineza napadowa w obrazie naprzemiennego niedowładu połowiczego u dzieci.
7. Hiperkineza psychogenna o charakterze napadowym.

Napadowa dyskineza kinezjogenna

Pierwotna (dziedziczna i sporadyczna) dyskineza kinezjogenna rozpoczyna się w 80% przypadków w wieku od 8 do 17 lat (możliwe są wahania od 1 roku do 30 lat i więcej), występuje częściej u mężczyzn i objawia się krótkimi atakami (w większości przypadków krótszymi niż 1 minuta) gwałtownych ruchów. Charakterystyczna jest wysoka częstotliwość ataków: prawie wszyscy pacjenci cierpią na codzienne pojedyncze ataki; wielu ma je kilka razy dziennie, a w okresie zaostrzenia - do 100 dziennie i częściej. Jedną z charakterystycznych cech napadowej dyskinezy kinezjogennej jest prowokowanie ataków ruchem. Zwykle jest to nagły, nieprzygotowany, automatycznie wykonywany ruch. Strach i drgnięcie mogą również wywołać atak. Napad rozwija się po stronie ciała, po której wykonywany był ruch (zwykle ramię lub noga). Atak, rozpoczynający się w ramieniu (lub nodze), może rozprzestrzeniać się przez półtyp lub (rzadziej) być ograniczony do jednego obszaru ciała lub nawet jego części. U tego samego pacjenta ataki lewostronne, prawostronne i obustronne mogą się zmieniać z ataku na atak. W schemacie ruchowym ataku dominują ruchy i postawy toniczne i dystoniczne, rzadziej inne.

Bezpośrednio przed atakiem większość pacjentów doświadcza aury sensorycznej w postaci uczucia ucisku, mrowienia, drętwienia, sztywności i mrowienia w kończynie, która będzie objęta napadem. W przypadku ataków obustronnych aura jest zwykle obustronna. Niektórzy pacjenci zgłaszają zdolność do wywierania pewnej kontroli nad atakami: czując zbliżający się atak, niektórzy pacjenci mogą mu zapobiec, całkowicie zatrzymując wszystkie ruchy lub trzymając dotkniętą kończynę drugą ręką. Czasami atakowi można zapobiec, powoli wykonując ruch, zmieniając go z automatycznego na wysoce kontrolowany. Prawie wszyscy pacjenci zgłaszają okres refrakcji, kiedy przez krótki czas po ataku (zwykle 5-20 minut) żadne bodźce prowokujące nie są w stanie wywołać ataku. Typowe są przytomność podczas ataku i brak splątania ponapadowego. Stan neurologiczny podczas ataku i w okresie międzynapadowym jest prawidłowy.

Napadowa dyskineza niekinezygenna

Pierwotna (dziedziczna i sporadyczna) dyskineza niekinezjogenna rozpoczyna się niemal wyłącznie w dzieciństwie (w dwóch trzecich przypadków początek choroby następuje przed ukończeniem 5 roku życia), a wśród chorych przeważają mężczyźni. Ta postać charakteryzuje się rzadszymi atakami (raz w tygodniu lub 2-3 razy w miesiącu). Same ataki trwają dłużej: od 5 minut do 4-5 godzin i dłużej. W wieku dorosłym występuje tendencja do samoistnej poprawy. Ataki rozwijają się samoistnie lub są wywoływane przez alkohol, kawę, środki przeciwbólowe, stres, menstruację i inne czynniki. Charakterystyczna jest tu również aura sensoryczna i częściowa kontrola nad atakami (zwykle poprzez relaks). Wzór ruchowy ataku jest niemal taki sam jak w przypadku dyskinezy kinezjogennej.

Napadowa dyskineza wywołana wysiłkiem fizycznym

Dyskineza napadowa wywołana wysiłkiem fizycznym jest wyodrębniana jako osobna postać, ponieważ ataki dyskinezy w tej postaci są wywoływane tylko przez długotrwały wysiłek fizyczny, napad najczęściej obejmuje nogi (skurcz dystoniczny), a sam atak trwa 5-30 minut. Taki atak nigdy nie jest wywoływany przez nagły ruch. Częstotliwość ataków waha się od 1 na dzień do 2 na miesiąc. Taki czas trwania i częstotliwość ataków posłużyły za podstawę do nazwania tej postaci „pośrednią”.

Napadowa dyskineza hipnogenna

Napadowa dyskineza hipnogenna charakteryzuje się nocnymi atakami, które są pod wieloma względami podobne do dziennej napadowej dyskinezy. Ataki najczęściej występują w stadiach 3-4 snu wolnofalowego i objawiają się ruchami pląsawiczymi, dystonicznymi, mioklonicznymi i balistycznymi bez upośledzenia świadomości. Zauważono, że ataki są czasami wywoływane przez ruchy ciała podczas snu. Rozróżnia się tutaj również ataki krótkie (15-45 sek.) i długie (od 2 minut do 2 godzin). Według większości badaczy, krótkie nocne ataki „dyskinezji” są rodzajem napadów padaczkowych. Długie ataki są klasyfikowane jako parasomnie. Ataki mogą występować każdej nocy, a czasami wielokrotnie w ciągu nocy (ponad 10). Częściej obserwuje się obustronne ataki uogólnione. Opisano sporadyczne i rodzinne formy napadowej dyskinezy hipnogennej. Przy częstych atakach możliwe jest pozbawienie snu z powodu ataków i kompensacyjna senność dzienna.

Wszystkie wyżej wymienione odmiany napadowej dyskinezy są postaciami pierwotnymi (dziedzicznymi lub sporadycznymi). EEG i stan neurologiczny w okresie międzynapadowym zwykle nie wykazują żadnych odchyleń od normy. EEG w trakcie napadu jest trudne do zarejestrowania ze względu na artefakty związane z ruchami (dyskinezy). Wtórne (objawowe) postacie wyżej wymienionych dyskinez są opisywane w wielu chorobach. Należą do nich: mózgowe porażenie dziecięce, stwardnienie rozsiane, niedoczynność przytarczyc, rzekoma niedoczynność przytarczyc, hipoglikemia, tyreotoksykoza, zawał mózgu (w tym toczeń rumieniowaty układowy), przemijające napady niedokrwienne, krwotok w rdzeniu przedłużonym, malformacja tętniczo-żylna, urazowe uszkodzenie mózgu, zapalenie mózgu (w tym zakażenie HIV), postacie jatrogenne (mózgowe, metylofenidat) i toksyczne (kokaina, alkohol). Tutaj możliwe są bardziej zróżnicowane zmiany w EEG i stanie neurologicznym. We wszystkich wyżej wymienionych postaciach dyskinezy napadowej obserwuje się działanie lecznicze leków przeciwdrgawkowych.

Łagodny napadowy kręcz szyi u niemowląt

Łagodny napadowy kręcz szyi u niemowląt jest jeszcze rzadszy i, jak sama nazwa wskazuje, występuje tylko u niemowląt. Choroba występuje w pierwszych miesiącach życia i charakteryzuje się nawracającymi epizodami drżenia głowy i kręczem szyi trwającymi od 15 minut do kilku godzin. Epizodom tym czasami towarzyszą nudności, wymioty i ataksja. Ataki powtarzają się co miesiąc i samoistnie ustają w kolejnych latach. Charakterystyczna jest genetyczna predyspozycja do migreny. U wielu pacjentów z łagodnym napadowym kręczem szyi później rozwija się migrena. EEG i badanie kaloryczne podczas ataku kręcz szyi zwykle pokazują prawidłowy obraz.

Dyskineza napadowa w obrazie naprzemiennego porażenia połowiczego u dzieci

Naprzemienne porażenie połowicze u dzieci jest rzadką chorobą i charakteryzuje się: początkiem choroby przed ukończeniem 3 roku życia (czasami w wieku 3 miesięcy); powtarzającymi się atakami porażenia połowiczego (naprzemiennie po jednej stronie ciała) trwającymi od kilku minut do kilku dni; obecnością innych zjawisk napadowych (dystonia, pląsawica, oczopląs, zaburzenia autonomiczne w postaci tachykardii, rozszerzenia źrenic i nadmiernej potliwości w trakcie porażenia połowiczego lub niezależnie od niego); epizodami obustronnego porażenia połowiczego; poprawą w czasie snu i postępującym pogorszeniem funkcji neurologicznych i umysłowych.

Pierwsze ataki mogą być hemiplegiczne, dystoniczne lub oba. Krótkie epizody oczopląsu trwające 1-3 minuty często towarzyszą zarówno atakom dystonicznym (hemidystonia lub opistotonos), jak i hemiplegicznym. Hemiplegia jest zwykle wiotka, niezależnie od tego, czy nakłada się na rwę kulszową. Ataki zaczynają się nagle, co często prowadzi do błędnej diagnozy padaczki lub udaru z hemiplegią. Uogólnione napady toniczno-kloniczne mogą czasami pojawiać się u dzieci z tym zaburzeniem w starszym wieku. Podczas przedłużających się ataków hemiplegia może „przesuwać się” z jednej strony ciała na drugą lub obejmować obie połowy ciała. Ramiona są zwykle bardziej dotknięte niż nogi. Chodzenie może być upośledzone, ale nie bardzo poważnie. Hemiplegia znika podczas snu i powraca po przebudzeniu, ale zwykle nie natychmiast. Bóle głowy są czasami zauważane na początku ataku. Flunaryzyna zmniejsza częstość ataków u niektórych dzieci.

Charakterystyczne jest upośledzenie umysłowe. Stan neurologiczny charakteryzuje się stopniowym pogorszeniem, ponieważ powrót funkcji po poszczególnych atakach może być niepełny. Najczęstszymi objawami są dystonia, spastyczność, porażenie rzekomoopuszkowe i ataksja. MRI ujawnia postępujący zanik robaka móżdżku. Większość przypadków (oprócz jednej rodziny) jest sporadyczna.

Diagnostyka różnicowa obejmuje dyskinezy napadowe, migrenę hemiplegiczną, padaczkę, udar oraz dystonię wrażliwą na dopaminę.

Hiperkineza psychogenna o charakterze napadowym

Hiperkinezy psychogenne występują napadowo w około 50% przypadków. Objawy napadowe są na ogół niezwykle charakterystyczne dla zaburzeń psychogennych. Drżenie stanowi około 50% wszystkich hiperkinez psychogennych, dystonia - 18%, mioklonie - 14%, „parkinsonizm” - 7%, inne rodzaje dyskinez psychogennych stanowią około 11% ich całkowitej liczby. Wszystkie hiperkinezy psychogenne są wysoce charakterystyczne dla: nagłego początku z oczywistym zdarzeniem prowokującym (debiut emocjonalny); licznych zaburzeń ruchowych (pseudopareza, dysfonia, pseudojąkanie, skurcz konwergencji, pseudonapady, dysbazja, mutyzm itp.); zmiennych i sprzecznych zaburzeń ruchowych, zmieniających się w trakcie jednego badania lub z badania na badanie; objawy ruchowe nie odpowiadają znanej syndromologii organicznej; hiperkineza wzrasta, gdy badanie skupia się na chorej części ciała i zmniejsza się, gdy uwaga pacjenta jest rozproszona; częste są hiperekpleksja lub nadmierne reakcje przestrachu; hiperkineza często reaguje na placebo lub sugestię; występuje charakterystyczne środowisko syndromiczne (różne funkcjonalno-neurologiczne „stygmaty”) i typowe zaburzenia psychiczne; hiperkineza jest eliminowana przez psychoterapię lub ustaje, gdy pacjent nie jest świadomy, że jest obserwowany.

Ogólnie rzecz biorąc, każda psychogenna hiperkineza różni się od organicznej hiperkinezy czterema czynnikami: wzorcem ruchowym, dynamiką hiperkinezy, środowiskiem syndromicznym i przebiegiem choroby. Dla dobrze uzasadnionej diagnozy ważne jest pozytywne rozpoznanie zaburzenia psychogennego („nerwicowego”) i wykluczenie klasycznych form organicznej hiperkinezy. Obecnie opracowano kryteria diagnostyczne drżenia psychogennego, mioklonii psychogennej, parkinsonizmu psychogennego, dystonii psychogennej, a także kryteria diagnostyczne połączenia psychogennej i organicznej hiperkinezy; sformułowano kryteria udowodnionych (udokumentowanych), wiarygodnych, prawdopodobnych i możliwych zaburzeń ruchu psychogennego. Jednak ich przedstawienie wykracza poza zakres tej części książki.

[ 1 ]