Erytromelalgia: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Erytromelalgia jest rzadką chorobą. Zespół ten został po raz pierwszy wspomniany w 1943 r., kiedy Graves opisał napady nagłego bólu i gorąca w stopach. Pierwszy opis erytromelalgii jako niezależnej choroby podał w 1872 r. Weir Mitchell.

Erytromelalgia to niepokojące napadowe rozszerzenie naczyń (małych tętnic) w nogach i ramionach, rzadziej w twarzy, uszach lub kolanach. Powoduje ostry ból, podwyższoną temperaturę skóry i zaczerwienienie.

Ta rzadka choroba może być pierwotna (przyczyna nieznana) lub wtórna w stosunku do chorób mieloproliferacyjnych (np. nadkrwistości prawdziwej, nadpłytkowości prawdziwej), nadciśnienia, niewydolności żylnej, cukrzycy, SLE, reumatoidalnego zapalenia stawów, twardziny układowej, dny moczanowej, urazu rdzenia kręgowego lub stwardnienia rozsianego.

Obecnie erytromelalgię wyróżnia się jako samodzielną chorobę oraz jako zespół chorobowy w różnych chorobach pierwotnych:

1. neurologiczne - jamistość rdzenia, więzadło grzbietowe, stwardnienie rozsiane, choroby zwyrodnieniowe kręgosłupa, nerwowo-naczyniowe objawy osteochondrozy kręgosłupa, następstwa urazów;
2. somatyczne - nadciśnienie tętnicze, obrzęk śluzowaty, choroby krwi, przewlekłe niedrożności tętnic;
3. na skutek urazów, odmrożeń, przegrzania.

Zespół wtórnej erytromelalgii występuje nieco częściej i w łagodnej postaci może towarzyszyć zapaleniu tętnic, zapaleniu żył, cukrzycy i wielu innym chorobom, głównie naczyniowym, a także trzeciej fazie choroby Raynauda.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny i patogeneza erytromelalgii

Za możliwą przyczynę choroby uważano zapalenie nerwów obwodowych, w związku z czym u niektórych pacjentów eliminowano impulsy z zakończeń nerwowych przez resekcję nerwów obwodowych. Podobne zjawisko erytromelalgiczne obserwowano u pacjentów z uszkodzeniem nerwu pośrodkowego. W przeciwieństwie do punktu widzenia na obwodowe pochodzenie choroby, K. Degio uważał, że choroba ta ma centralne pochodzenie rdzeniowe. Inni badacze podzielali podobne zdanie. Według ich koncepcji erytromelalgia opiera się na zmianie w istocie szarej bocznych i tylnych rogów rdzenia kręgowego, której towarzyszy porażenie włókien naczynioruchowych. Potwierdziły to obserwacje rozwoju zespołu erytromelalgicznego u pacjentów z różnymi uszkodzeniami rdzenia kręgowego.

Zjawisko erytromelalgii tłumaczy się uszkodzeniem ośrodków okolicy międzymózgowia (wzgórzowej i podwzgórzowej) oraz okolicy trzeciej komory, opierając się na obserwacjach pacjentów z patologią odpowiadających jej obszarów mózgu, u których rozwinął się zespół objawów przypominający erytromelalgię.

Choroba wiąże się również z uszkodzeniem różnych poziomów układu współczulnego. Podkreśla się związek między objawami erytromelalgii a chorobą Raynauda. Przypuszczenia te potwierdzają obserwacje korzystnego wyniku zjawiska erytromelalgii, które rozwinęło się w obrazie trzeciej fazy zjawiska Raynauda, które powstało po sympatektomii.

Zaprzeczając uszkodzeniu układu nerwowego w erytromelalgii, niektórzy autorzy uważali różne zmiany w ścianie tętnicy za przyczynę choroby. Opisano połączenie erytromelalgii z chorobą Oslera-Rendu (dziedziczna krwotoczna teleangiektazja). Wykazano, że inne choroby z pierwotnym uszkodzeniem ścian naczyń często prowadzą do ataków erytromelalgii. Opisano przypadki połączonej erytromelalgii z nadkrwistością (choroba Vaqueza).

Istnieje również pogląd, że erytromelalgia jest nerwicą naczynioruchową i może wystąpić u osób z zaburzeniami psychicznymi. Obserwowano rozwój erytromelalgii u dzieci cierpiących na psychozę. Rozwinęły się również pewne humoralne aspekty teorii patogenezy erytromelalgii. Występowanie choroby wiąże się z zaburzeniem metabolizmu serotoniny, o czym świadczy złagodzenie stanu pacjenta po zażyciu rezerpiny i pojawienie się zespołu erytromelalgii w guzach produkujących serotoninę.

Pierwotna choroba ma niezależną patogenezę. Obecnie ustalono, że mechanizm patofizjologiczny prowadzący do zaburzeń angiopatycznych w erytromelalgii jest związany ze zwiększonym przepływem krwi przez łożysko mikrokrążenia, zwłaszcza przez zespolenia tętniczo-żylne. Przepływ krwi tętniczej przez mikroskopijne połączenia tętniczo-żylne na poziomie przedwłośniczkowo-żylnym jest wielokrotnie silniejszy pod względem objętości niż przez rurki włosowate. W rezultacie następuje znaczny wzrost temperatury tkanek. Skóra staje się gorąca w dotyku i zaczerwieniona. Zespolenia tętniczo-żylne są bogato unerwione przez nerwy współczulne. Ich rozciąganie przez zwiększony przepływ krwi drażni pole receptorowe, co może wyjaśniać piekący ból. W rezultacie nie powstają fizjologiczne impulsy z angioreceptorów, hamowane są reakcje naczynioskurczowe, co prawdopodobnie jest spowodowane uszkodzeniem formacji współczulnych. Jednocześnie w dotkniętych obszarach występuje wzmożone pocenie, związane zarówno ze wzrostem temperatury, jak i zaburzeniem unerwienia współczulnego.

Zgodnie z tymi koncepcjami, rozszerzenie naczyń krwionośnych zachodzi aktywnie, a nie biernie. Zimno jest naturalnym stymulatorem środków zwężających naczynia krwionośne. Dlatego zastosowanie zimnego bodźca zatrzymuje ten atak ponownie poprzez aktywną stymulację środków zwężających naczynia krwionośne. Pletyzmografia palców i kapilaroskopia łożyska paznokcia ujawniają wzrost przepływu krwi w chorej kończynie o 20-25%, a gdy zdrowe i chore kończyny są chłodzone, różnica w przepływie krwi staje się jeszcze bardziej wyraźna. Wskazuje to również na zwiększony przepływ krwi przez zespolenia tętniczo-żylne. Znacznie większe natlenienie krwi żylnej stwierdzono w chorej kończynie. Badania składu krwi często ujawniają wzrost zawartości erytrocytów i hemoglobiny.

Badania anatomiczno-patologiczne erytromelalgii są nieliczne. Zmiany stwierdzono w komórkach rogów bocznych rdzenia kręgowego piersiowego, częściowo w komórkach podstawy rogu tylnego i drobne zmiany w korzeniach tylnych. Zmiany w komórkach rogów bocznych I-III segmentów piersiowych (pogrubienie komórek, obrzęk torebek, przemieszczenie ich jąder na obwód) posłużyły jako podstawa do identyfikacji tzw. bocznego (wegetatywnego) polio.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Objawy erytromelalgii

Ostry ból, miejscowy wzrost temperatury, zaczerwienienie nóg lub ramion trwają od kilku minut do kilku godzin. U większości pacjentów objawy są spowodowane niewielkim przegrzaniem (narażenie na temperaturę 29-32 °C) i zwykle zmniejszają się, gdy kończyny są zanurzone w lodowatej wodzie. Zmiany troficzne nie występują. Objawy mogą pozostać umiarkowane przez wiele lat lub nasilić się, prowadząc do niepełnosprawności. Często obserwuje się uogólnioną dysfunkcję naczynioruchową, a także możliwe jest zjawisko Raynauda.

Głównym objawem klinicznym pierwotnej erytromelalgii są napady piekącego bólu, które nasilają się latem, w upały, w nocy od przebywania w ciepłym łóżku. Początkowo ból występuje tylko wieczorami i trwa całą noc, później może trwać 24 godziny. Zazwyczaj dotknięty jest duży palec u nogi lub pięta, następnie ból rozprzestrzenia się na podeszwę, tył stopy, a nawet goleń. Choroba może również dotyczyć innych części ciała (płatek ucha, czubek nosa itp.). Im dłuższy wywiad, tym większy obszar dotknięty chorobą. Pierwotne zjawisko erytromelalgii jest prawie zawsze obustronne, symetryczne, chociaż proces może rozpocząć się od jednej kończyny, a następnie rozprzestrzeniać się na drugą. Badanie przedmiotowe ujawnia zaburzenia czucia, najczęściej w postaci lokalnych obszarów przeczulicy.

Przebieg erytromelalgii

Przebieg erytromelalgii charakteryzuje się bolesnymi atakami (kryzys erytromelalgiczny), które trwają od kilku godzin do kilku dni. Rozdzierający, piekący ból podczas ataku jest tak intensywny, że może doprowadzić pacjenta do rozpaczy. Dotknięta chorobą kończyna gwałtownie czerwienieje, nabiera sinawego odcienia, staje się gorąca w dotyku i wilgotna od potu, w rzadkich przypadkach pojawia się wysypka pokrzywkowa. Ponadto zwykle obserwuje się umiarkowany obrzęk dotkniętych miejsc, w zaawansowanych stadiach może wystąpić martwica. W takim przypadku palce pogrubiają się jak kolba, pojawia się pogrubienie lub zanik skóry, kruchość i zmętnienie paznokci z oszpeceniem kończyny.

Dolegliwości bólowe mogą ustępować w pozycji poziomej i przy stosowaniu zimna, dlatego pacjenci starają się zmniejszyć ból, zdejmując buty i ciepłe ubrania lub unosząc kończyny do góry. I odwrotnie, podczas stania i chodzenia, opuszczania nóg, od ciężkich butów ból się nasila. Atak bólu może być wywołany przez reaktywne przekrwienie, które występuje podczas chodzenia, dlatego nawet w początkowych postaciach choroby pacjenci często mają ochotę zdjąć buty podczas chodzenia i chodzić boso.

Poza atakiem chory nie czuje się w pełni zdrowy, ponieważ przeszywającemu bólowi podczas ataku towarzyszą wyraźne zaburzenia emocjonalne. Erytromelalgia jako postać idiopatyczna występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet; chorują głównie ludzie młodzi. W rzadkich przypadkach występuje stacjonarny typ przebiegu choroby.

Wtórny zespół erytromelalgii charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem. Nasilenie zaburzeń naczyń obwodowych może być różne: od okresowo odczuwanego uczucia gorąca w kończynach z przemijającą hiperestezją i podwyższoną temperaturą skóry do rozwoju klasycznych kryzysów erytromelalgicznych. Zaburzenia troficzne z reguły nie są tak nasilone jak w pierwotnej postaci choroby. Przebieg zjawiska erytromelalgicznego zależy od przebiegu choroby podstawowej.

Diagnostyka i różnicowanie erytromelalgii

Diagnozę stawia się klinicznie. Badania są prowadzone w celu zidentyfikowania przyczyn. Ponieważ erytromelalgia może poprzedzać chorobę mieloproliferacyjną o kilka lat przed jej wystąpieniem, zaleca się powtórzenie badań krwi. Diagnostyka różnicowa obejmuje pourazowe dystrofie odruchowe, zespół ramienno-głowowy, neuropatię obwodową, kauzalgię, chorobę Fabry’ego i bakteryjne zapalenie tkanki tłuszczowej.

Rozpoznanie kliniczne erytromelalgii powinno opierać się na następujących objawach: a) skargi na napadowy ból; ból jest pulsujący, piekący, czas trwania ataków od kilku minut lub godzin do kilku dni, okresy międzynapadowe od 10-15 minut do kilku tygodni lub dłużej, czasami ze stałym wydłużaniem czasu trwania ataku; zależność ataku bólu od pory roku, pory dnia (najczęściej wieczorem, w nocy), temperatury otoczenia, noszenia ciepłych butów, wysiłku fizycznego, pozycji kończyny. Ból ustępuje po chodzeniu po mokrym piasku, śniegu, zimnych okładach z lodu itp.; b) początkowa lokalizacja bólu: w 1 palcu, podeszwie, pięcie, a następnie rozprzestrzenianie się na całą stopę i dalej; c) symetria zmiany: najczęściej zajęte są kończyny dolne, czasami wszystkie cztery kończyny, rzadziej tylko kończyny górne, rzadziej inne lokalizacje; d) zmiany miejscowe: miejscowe przekrwienie, czasami z obrzękiem, nadmierna potliwość; Kolor skóry jest najczęściej niebieskawy, może mieć sinicze plamy, czasami marmurkowaty. Nigdy nie występują owrzodzenia troficzne. W niektórych przypadkach obserwuje się hiperkeratozę, warstwowe rozwarstwienie naskórka z głębokimi pęknięciami.

Podczas diagnostyki różnicowej postaci pierwotnej i wtórnej choroby należy wziąć pod uwagę następujące czynniki:

• W formie wtórnej:
  • kryzysy erytromelalgiczne nie są tak nasilone;
  • z reguły historia choroby jest krótsza, a pacjenci są starsi;
  • częściej występują zmiany jednostronne;
  • ból i obszar uszkodzenia są nieruchome i nie postępują z czasem;
  • Możliwe jest ustalenie przyczyny leżącej u podłoża schorzenia, którego leczenie prowadzi do znacznego zmniejszenia objawów erytromelalgii.
• W formie podstawowej:
  • objawy są ostrzejsze;
  • im młodszy wiek, tym dłuższa historia medyczna;
  • z czasem objawy nasilają się i obszar uszkodzeń się powiększa;
  • najczęściej zmiana jest symetryczna;
  • Nawet najbardziej szczegółowe badanie kliniczne nie wykaże choroby, która mogłaby być przyczyną objawów erytromelalgii.

Istnieją choroby krążenia obwodowego, które objawiają się atakami podobnymi do erytromelalgii. W pewnym stopniu obraz kliniczny erytromelalgii i choroby Raynauda jest przeciwstawny. W chorobie Raynauda ataki występują w chłodne dni, a kryzysy erytromelalgiczne - w upalne dni; choroba Raynauda objawia się skurczami naczyń, bladością, zimnem i drętwieniem palców, erytromelalgia - aktywnym rozszerzeniem naczyń krwionośnych, ich przepełnieniem krwią, co powoduje gorączkę i piekący ból palców.

Istnieją również inne zjawiska towarzyszące patologicznemu rozszerzeniu naczyń krwionośnych. Najłagodniejsze z nich to erytrozy, które objawiają się tendencją do zaczerwienienia skóry. V.M. Bekhterev opisał akroerytrozy - bezbolesne zaczerwienienie dystalnych części rąk.

Występowanie bólu podczas chodzenia często służy jako powód do diagnozy endarteritis. Należy wziąć pod uwagę, że erytromelalgia jest symetryczną zmianą, która występuje u młodych ludzi, podczas gdy tętnienie tętnic jest zachowane i nie występują objawy chromania przestankowego.

Stany gorączkowe, znaczny wzrost temperatury dotkniętych obszarów kończyn, a także zmiany w obrazie krwi nie są charakterystyczne dla tej choroby. Tym różni się ona od róży i ropowicy. Erytromelalgia różni się od ostrego ograniczonego obrzęku typu Quinckego ostrym bólem i zaczerwienieniem skóry.

[ 8 ], [ 9 ]

Leczenie erytromelalgii

Leczenie polega na unikaniu przegrzania, odpoczynku, unoszeniu kończyn i utrzymywaniu obszaru w chłodzie. W pierwotnej erytromelalgii skuteczne mogą być gabapentyna i analogi prostaglandyn (np. misoprostol). W przypadku wtórnej erytromelalgii leczenie jest ukierunkowane na podstawową patologię; aspiryna może być stosowana, jeśli rozwinie się choroba mieloproliferacyjna.

Leczenie erytromelalgii powinno być kompleksowe, uwzględniające wszystkie czynniki etiologiczne i ich ewentualną eliminację. Nawet w chorobie pierwotnej, wraz z jej leczeniem, stosowanie środków zwężających naczynia krwionośne, witaminy B12, terapii histaminowej, podawanie nowokainy, przepisywanie różnych rodzajów fizjoterapii (kołnierz galwaniczny według Szczerbaka, galwanizacja okolicy zwojów współczulnych, naprzemienne kąpiele ciepłe i zimne, kąpiele dwukomorowe - siarczkowe, radonowe, aplikacje borowiny na strefy segmentarne, naświetlanie ultrafioletem okolic przykręgosłupowych DI, DXII) nie straciły na znaczeniu, blokady nowokainowe węzłów DII - DIV są wskazane w przypadku uszkodzenia kończyn górnych, LI - LII - dolnych. Dość skuteczne są akupunktura, głęboka terapia rentgenowska okolicy rdzenia kręgowego. Pacjenci powinni nosić lekkie obuwie, unikać przegrzania.

W ciężkich przypadkach stosuje się interwencję chirurgiczną (sympatektomia okołotętnicza, przedzwojowa). W idiopatycznej postaci choroby, której towarzyszy silny zespół bólowy, operacja stereotaktyczna na jądrach podstawy daje znaczący efekt [Kandel EI, 1988].