Przerost nadnerczy

Przerost nadnerczy to poważna patologia, którą tłumaczy się cechami czynnościowymi gruczołu parzystego - produkcją specjalnych hormonów (glikokortykoidów, androgenów, aldosteronu, adrenaliny i noradrenaliny), które regulują funkcje życiowe całego organizmu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Przyczyny przerost nadnerczy

Przyczyny przerostu nadnerczy zależą od rodzaju choroby. Występowaniu wrodzonej postaci patologii, która jest powszechna w praktyce klinicznej, towarzyszą poważne zaburzenia czynnościowe organizmu kobiety ciężarnej.

Należy zauważyć, że przyczyny przerostu nadnerczy są ściśle związane ze stanami stresowymi, nadmiernym stresem psychicznym i silnymi emocjami, które zwiększają wydzielanie kortyzolu (głównego hormonu z grupy glikokortykoidów).

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Patogeneza

Zjawisko hiperplazji to aktywny wzrost tkanki komórkowej. Narząd podlegający takim zmianom zwiększa swoją objętość, zachowując jednocześnie swój pierwotny kształt. Nadnercza obejmują korę i rdzeń. Procesy hiperplazji najczęściej dotyczą kory nadnerczy, a guzy wykrywane są głównie w rdzeniu.

Z reguły choroba jest wrodzona, dziedziczna lub powstaje w wyniku negatywnych czynników zewnętrznych/wewnętrznych. Niektórym chorobom towarzyszy zjawisko przerostu obu nadnerczy. Na przykład przerost nadnerczy rozpoznaje się w 40% przypadków patologii Cushinga, którą wykrywa się w wieku średnim i podeszłym. Postać guzkowa przerostu charakteryzuje się obecnością jednego lub więcej węzłów, których wielkość waha się od kilku milimetrów do kilku centymetrów.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Objawy przerost nadnerczy

Przerost nadnerczy występuje w stanach zaburzeń metabolicznych i objawia się niedoborem lub nadmiarem hormonu glikokortykoidowego.

Nieklasyczne formy hiperplazji charakteryzują się następującymi objawami:

• przedwczesne pojawianie się włosów łonowych i pod pachami;
• nadmierny i nieodpowiedni wzrost w stosunku do wieku;
• nadmiar androgenów;
• objaw końcowego owłosienia na ciele ( hirsutyzm );
• wczesne zamknięcie stref wzrostu;
• wykrycie braku miesiączki (amenorrhea);
• obecność trądziku;
• łyse plamy w okolicy skroni;
• bezpłodność.

Objawy hiperplazji nadnerczy są zróżnicowane i zależą od rodzaju patologii. Do najczęstszych objawów choroby należą:

• skoki ciśnienia krwi;
• zanik mięśni, drętwienie;
• rozwój cukrzycy;
• przyrost masy ciała, pojawienie się oznak „księżycowatego” kształtu twarzy;
• rozstępy;
• osteoporoza;
• zmiany psychiczne (utrata pamięci, psychoza itp.);
• zaburzenia przewodu pokarmowego;
• spadek odporności organizmu na wirusy i bakterie.

Pragnienie i częsta potrzeba oddawania moczu w nocy również są czynnikami alarmu.

Guzkowy rozrost nadnerczy

Około 40% pacjentów z zespołem Cushinga cierpi na obustronny przerost guzkowy nadnerczy. Guzki osiągają wielkość kilku centymetrów i mogą być pojedyncze lub mnogie. Guzki często charakteryzują się strukturą zrazikową, a patologię częściej wykrywa się w podeszłym wieku.

Będąc konsekwencją przedłużonej stymulacji nadnerczy hormonem adrenokortykotropowym (ACTH), guzkowy rozrost nadnerczy wpływa na powstawanie autonomicznego typu gruczolaka. Patologia typu guzkowego należy do dziedzicznego autosomalnego dominującego typu transmisji. Nie ustalono wyraźnego obrazu klinicznego powstawania guzkowego rozrostu, jednak lekarze skłaniają się ku autoimmunologicznej teorii patogenezy. Nasilenie objawów choroby stopniowo wzrasta zgodnie z dojrzewaniem pacjenta. W swoim rozwoju choroba łączy objawy o charakterze pozanadnerczowym - wrodzoną plamistą pigmentację skóry (zespół Carneya), objawy nerwiakowłókniakowatości śluzowej i mięśniaka przedsionków. Wśród innych objawów patologii odnotowano:

• objawy nadciśnienia tętniczego (ból głowy, zawroty głowy, czarne plamy przed oczami);
• zaburzenia przewodzenia i pobudzenia neuronów struktur mięśniowych (stany drgawkowe, osłabienie itp.);
• dysfunkcja nerek (nykturia, wielomocz).

Guzkowy przerost nadnerczy różnicuje się na podstawie znamion dysembriogenezy lub drobnych anomalii rozwojowych. Kryteria te są kluczowe dla ustalenia prawidłowej diagnozy i stanowią trudność w identyfikacji patologii, ponieważ czasami lekarze nie skupiają się na nich tak bardzo, jak powinni.

[ 16 ], [ 17 ]

Rozlany przerost nadnerczy

Przerost nadnerczy dzieli się na rozlany, w którym kształt gruczołu jest zachowany, oraz miejscowy, z powstawaniem jednego lub większej liczby guzków.

Rozpoznanie rozlanego przerostu nadnerczy za pomocą USG jest dość trudne; za główne metody rozpoznawania patologii uważa się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego i tomografię komputerową. Rozlany przerost nadnerczy może charakteryzować się zachowaniem kształtu gruczołu przy jednoczesnym zwiększeniu objętości. Wyniki badań ujawniają hipoechogeniczne trójkątne struktury otoczone tkanką tłuszczową. Często diagnozuje się mieszane typy przerostu, a mianowicie: formy rozlano-guzkowe. Przebieg kliniczny może być wymyty lub mieć wyraźne objawy ze stałym osłabieniem, atakami paniki, wysokim ciśnieniem krwi, nadmiernym owłosieniem, otyłością.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Guzkowy przerost nadnerczy

Obustronny guzkowy przerost nadnerczy (znany również jako guzkowy) jest częściej wykrywany u dzieci i młodzieży. Patologia ta jest związana ze zjawiskiem hiperkortycyzmu i zespołem Itsenko-Cushinga. Przyczyny zwiększonej produkcji kortyzolu tkwią w dysfunkcji samych nadnerczy lub są spowodowane przedawkowaniem glikokortykoidów.

Obraz kliniczny:

• otyłość – typ nierównomierny, tkanka tłuszczowa odkłada się głównie na szyi, brzuchu, klatce piersiowej, twarzy (stąd „księżycowaty” owal twarzy, garb „klimakteryczny”);
• zanik mięśni - wyraźnie widoczny w nogach i ramionach;
• skóra sucha, cienka, z marmurkowymi i naczyniowymi wzorami, fioletowymi lub fioletowymi rozstępami, obszarami przebarwień;
• rozwój osteoporozy - kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego, złamania kompresyjne w połączeniu z silnym zespołem bólowym;
• występowanie niewydolności serca i zaburzeń rytmu serca;
• zmiany w układzie nerwowym – stan depresyjny z towarzyszącym letargiem lub wręcz przeciwnie – całkowita euforia;
• obecność cukrzycy;
• Nadmierne owłosienie u kobiet zgodne z męskim wzorcem i rozwój braku miesiączki.

W przypadku guzkowego przerostu nadnerczy rokowanie jest pomyślne w przypadku wczesnego rozpoznania i leczenia.

Mikroguzkowy rozrost nadnerczy

Miejscowe lub guzkowe formy hiperplazji dzielą się na mikro- i makroguzkowe patologie. Mikroguzkowa hiperplazja nadnerczy rozwija się na tle aktywnego działania hormonu adrenokortykotropowego na komórki gruczołu z późniejszym rozwojem gruczolaka. Nadnercza produkują zwiększoną ilość kortyzolu, a sama patologia jest klasyfikowana jako hormonozależna postać choroby Cushinga.

Hiperplazja środkowej części szypuły nadnerczy

Jak pokazuje praktyka, informacje o nadnerczach opierają się na parametrach morfologicznych (post mortem). Na podstawie danych badania medycznego, w którym przebadano około 500 ciał zdrowych osób w ciągu życia (od 20 do 60 lat), można ocenić stan nadnerczy. W pracy przedstawiono dane o kształcie i wielkości gruczołów dzięki przekrojom osiowym i czołowym (grubość cięcia 5-7 mm), pozwalającym uzyskać wysokość przyśrodkowej szypuły nadnerczy, a także długość bocznej szypuły.

Na podstawie wyników badania morfologicznego nadnerczy stwierdzono, że nadnercza z odchyleniami od normy bez hiperplazji drobnoguzkowej lub rozlanej zalicza się do adenopatia. Z kolei adenopatia rozumiana jest jako stan nadnerczy, w którym z czasem i pod wpływem szeregu czynników powstanie hiperplazja lub początkowe stadium choroby zostanie zatrzymane (np. w wyniku leczenia), a gruczoł powróci do prawidłowego funkcjonowania. Należy zauważyć, że odchylenia wielkości nadnerczy, do których zalicza się hiperplazję szypuły przyśrodkowej nadnercza, wykryto u 300 osób.

Hiperplazja kory nadnerczy

Zespół adrenogenitalny odnosi się do wrodzonego przerostu kory nadnerczy spowodowanego dysfunkcją enzymów odpowiedzialnych za biosyntezę steroidów. Enzymy te regulują hormony nadnerczy i gruczołów płciowych, więc możliwe jest jednoczesne zaburzenie wydzielania hormonów w okolicy narządów płciowych.

Wrodzona hiperplazja kory nadnerczy jest związana z różnymi mutacjami genów, które prowadzą do zaburzenia syntezy kortyzolu. Choroba rozwija się na tle obniżonego poziomu kortyzolu, zwiększonego poziomu ACTH we krwi i pojawienia się obustronnej hiperplazji.

Patologię rozpoznaje się na podstawie następujących charakterystycznych cech:

• przewaga cech męskich na tle zaburzeń hormonalnych;
• nadmierna pigmentacja zewnętrznych okolic narządów płciowych;
• wczesny wzrost włosów w okolicach intymnych i pod pachami;
• trądzik;
• późne wystąpienie pierwszej miesiączki.

Konieczne jest różnicowanie hiperplazji i guza nadnerczy. W tym celu przeprowadza się diagnostykę hormonalną - badania laboratoryjne moczu i krwi w celu określenia poziomu hormonów.

Przerost nadnerczy u dorosłych

Hiperplazja nadnerczy jest często wrodzona i wykrywana u małych dzieci, co pozwala na jak najwcześniejsze rozpoczęcie terapii hormonalnej. Błędne rozpoznanie płci przy urodzeniu, a także brak terminowego leczenia, często prowadzi do różnych trudności psychologicznych, których doświadczają pacjenci z powodu rozwoju drugorzędnych cech płciowych.

Leczenie dorosłych kobiet może być konieczne w celu feminizacji, a mężczyzn w celu wyeliminowania bezpłodności, gdy jądra są zanikowe, a spermatogeneza nie występuje. Przepisywanie kortyzonu starszym kobietom pomaga wyeliminować zewnętrzne objawy hiperplazji: kontury ciała zmieniają się w wyniku redystrybucji tkanki tłuszczowej, rysy twarzy stają się kobiece, trądzik znika, a piersi rosną.

Hiperplazja nadnerczy u dorosłych pacjentek wymaga stałych dawek podtrzymujących leków. Przy stałym monitorowaniu stanu opisano przypadki owulacji, ciąży i porodu zdrowych dzieci. Rozpoczęcie terapii objawów wirylizacji w wieku 30 lat może nie ustalić cyklu owulacyjnego, często wykrywa się krwawienie maciczne niezwiązane z cyklem. W takim przypadku przepisuje się estrogeny i progesteron.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Formularze

Hiperplazja nadnerczy dzieli się na:

• nadciśnieniowy;
• męski;
• powodujący utratę soli.

Podtyp męski jest związany z aktywnością wydzielniczą androgenów, co powoduje wzrost zewnętrznych narządów płciowych, a także nadmierny i wczesny wzrost włosów, trądzik i szybki rozwój mięśni. Postać nadciśnieniowa objawia się zwiększonym działaniem androgenów i mineralokortykoidów, co negatywnie wpływa na naczynia dna oka, nerki i powoduje zespół nadciśnienia. Hiperplazja z utratą soli jest spowodowana zwiększoną produkcją androgenów na tle braku innych hormonów kory nadnerczy. Ten typ patologii wywołuje hipoglikemię i hiperkaliemię, grożąc odwodnieniem, utratą masy ciała i wymiotami.

Przerost lewego nadnercza

Lewy nadnercze ma kształt półksiężyca, jego górna przednia powierzchnia jest ograniczona otrzewną. Hiperplazja tkanki gruczołowej odnosi się do funkcjonalnie aktywnych guzów (zwykle łagodnych) i powoduje zaburzenia endokrynologiczne.

Współczesna medycyna odkryła mechanizm powstawania patologii na poziomie komórkowym i molekularnym. Podano fakty, że hiperplazja lewego nadnercza i produkcja hormonów są powiązane ze zmianami warunków interakcji międzykomórkowej (obecność defektów w obszarach genów i chromosomów, obecność genu hybrydowego lub markera chromosomowego). Choroba może być hormonozależna lub niezależna.

Wskazaniem do usunięcia chirurgicznego jest wykrycie narośli powyżej 3 cm. Resekcja zaotrzewnowa wykonywana jest laparoskopowo, co pozwala zminimalizować okres pooperacyjny. Mniejsze nowotwory obserwuje się w celu oceny tendencji ogniska hiperplazji do rozprzestrzeniania się. Oprócz interwencji laparoskopowej możliwe jest zastosowanie podejścia lumbotomii według Fedorova po lewej.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Rozlany przerost lewego nadnercza

Rozlany przerost lewego nadnercza jest diagnozowany w większości przypadków nadciśnienia tętniczego. Stan ten często towarzyszy bólom głowy, dysfunkcji mięśnia sercowego i patologiom dna oka. Objawy kardiologiczne są tłumaczone przez retencję sodu, hiperwolemię, zwężenie naczyń i zwiększony opór na obwodzie, aktywację receptorów naczyniowych na działanie presyjne.

Stan pacjenta obejmuje również osłabienie mięśni, obecność drgawek i zmiany dystroficzne w strukturach mięśniowych i nerwowych. Często wykrywa się „zespół nerkowy”, objawiający się alkaliczną reakcją moczu, nykturią i intensywnym pragnieniem.

Rozlany rozrost lewego nadnercza różnicuje się za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego. Te metody badania pozwalają wykryć zmiany w gruczole z wiarygodnością od 70 do 98%. Celem selektywnej flebografii jest określenie czynnościowej aktywności nadnercza poprzez uzyskanie danych o ilości kortyzolu i aldosteronu we krwi.

Rozlana i rozlana-guzkowa hiperplazja kory wiąże się ze znacznym wzrostem aktywności nadnerczy. Terapia konserwatywna w tym przypadku daje słabe rezultaty, dlatego zaleca się jednostronną adrenalektomię. Jednoczesna obecność rozlanej hiperplazji i aldosteronoma ma najbardziej niekorzystny wynik nawet w przypadku interwencji chirurgicznej.

Guzkowy rozrost lewego nadnercza

Zjawisko pierwotnego hiperaldosteronizmu jest bezpośrednio związane z wysokim ciśnieniem krwi, które jest ważnym objawem klinicznym nadmiaru aldosteronu w korze nadnerczy. Warianty choroby: rozlana lub rozlana-guzkowa hiperplazja lewego/prawego nadnercza (może być obustronna) w obecności/braku wtórnego gruczolaka. Objawy obejmują zaburzenia sercowo-naczyniowe (skoki ciśnienia, utrata słuchu itp.), mięśniowe (osłabienie, zanik), nerkowe (nykturia, wielomocz itp.) i nerwowe (np. ataki paniki).

W wyniku CT lub MRI stwierdza się zaokrągloną, hipoechogeniczną formację, którą łatwo pomylić z gruczolakiem. Zgodnie z wynikami badań potwierdza się wzrost produkcji kortyzolu, aldosteronu i reniny we krwi. Badania dobowego moczu wykazują podwyższone wartości 17-KS i 17-OKS. Zewnętrznie obserwuje się wzmożony wzrost włosów, nadwagę i rozstępy na ciele.

Guzkowy rozrost lewego nadnercza można leczyć metodami chirurgicznymi, a następnie utrzymywać stabilny stan za pomocą leków zawierających hormony.

Guzkowy rozrost lewego nadnercza

Koncepcje „rodzinnej patologii Itsenko-Cushinga”, „rodzinnego zespołu Cushinga z pierwotną gruczolakowatością kory nadnerczy”, „pierwotnej choroby guzkowego przerostu kory nadnerczy”, „nieaktywnej ACTH choroby Cushinga” itp. są szeroko stosowane w praktyce klinicznej. Ten zestaw terminologii odnosi się do guzkowego przerostu lewego lub prawego nadnercza. W większości przypadków patologia ma charakter dziedziczny i jest przekazywana w sposób autosomalny dominujący. Rozwój guzkowego przerostu jest wspierany przez teorię autoimmunologiczną. Cechą choroby jest funkcjonalna izolacja kory nadnerczy, którą wykrywa się we krwi poprzez badanie poziomu kortyzolu i ACTH lub poprzez obecność 17-OCS w moczu.

Guzkowy rozrost lewego nadnercza, opisany w szeregu badań, jest określany przez objawy zespołu Cushinga o jawnym lub rozwiniętym obrazie klinicznym. Najczęściej choroba rozwija się w stanie utajonym ze stopniowym nasileniem objawów, w zależności od wieku pacjenta. Guzkowy rozrost charakteryzuje się objawami pochodzenia pozanadnerczowego, w tym plamami pigmentacyjnymi na skórze, powstawaniem procesów nowotworowych o różnej lokalizacji i objawami neurologicznymi.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Hiperplazja prawego nadnercza

Prawe nadnercze ma kształt trójkąta, a otrzewna przylega do jego dolnej części. Hiperplazja gruczołu jest dość powszechną chorobą, często wykrywaną w zaawansowanym stadium lub po śmierci pacjenta. Trudność w różnicowaniu patologii, jeśli choroba nie jest dziedziczna, wynika z bezobjawowego przebiegu patologii. Guz można wykryć na początku rozwoju dzięki badaniu ultrasonograficznemu, MRI lub TK. Objawy kliniczne choroby Itsenko-Cushinga są często poparte danymi z echoskopii z określeniem echo-pozytywnego nowotworu na szczycie prawej nerki. Aby ostatecznie potwierdzić rozpoznanie hiperplazji prawego nadnercza, wykonuje się badania laboratoryjne krwi i moczu.

Hiperplazja jest rozproszona lub ogniskowa. Ta ostatnia forma dzieli się na makro- i mikroguzkową, które badane za pomocą USG są nieodróżnialne od procesów nowotworowych gruczołu. Objawy choroby różnią się w zależności od konkretnego przypadku, obejmują nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, osłabienie mięśni, zmiany w funkcjonowaniu aparatu nerkowego itp. Obraz kliniczny charakteryzuje się zarówno niejasnym, jak i kryzysowym charakterem. Na podstawie stopnia zaawansowania hiperplazji, wieku pacjenta i indywidualnych cech opracowuje się strategię leczenia, często obejmującą interwencję chirurgiczną.

Guzkowy rozrost prawego nadnercza

W zespole Cushinga guzkowy rozrost prawego lub lewego nadnercza obserwuje się w prawie 50% praktyki klinicznej. Chorobę tę diagnozuje się u pacjentów w średnim i podeszłym wieku. Chorobie towarzyszy powstawanie kilku lub jednego węzła, którego wielkość waha się od kilku milimetrów do imponujących rozmiarów w centymetrach. Struktura węzłów jest płatowa, a w przestrzeni między samymi węzłami znajduje się ognisko rozrostu.

Choroba jest różnicowana na podstawie zewnętrznych objawów - otyłości, ścieńczenia skóry, osłabienia mięśni, osteoporozy, cukrzycy sterydowej, obniżonego poziomu chloru i potasu we krwi, czerwonych rozstępów na udach, brzuchu i klatce piersiowej. Patologia może rozwijać się utajona bez wyraźnych objawów klinicznych, co znacznie komplikuje zadanie diagnosty. W celu klasyfikacji patologii stosuje się laboratoryjne badania krwi i moczu, badania TK i MRI, badania histologiczne.

Leczenie przerostu prawego nadnercza opiera się na danych diagnostycznych i rodzaju choroby. W większości przypadków wskazana jest resekcja chirurgiczna, która pozwala na normalizację ciśnienia krwi i powrót pacjenta do pełnego życia.

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzona hiperplazja jest klasyfikowana według przebiegu klasycznego i nieklasycznego. Klasyczne objawy choroby obejmują:

• lipoidowa postać patologii – dość rzadka choroba związana z niedoborem enzymu 20,22 desmolazy i niedoborem hormonów steroidowych. W przypadku przeżycia u dziecka rozwija się ciężka niewydolność nadnerczy i zahamowanie rozwoju płciowego;
• wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem 3β-hydroksysteroidowej dehydrogenazy z poważną utratą soli. U dziewczynek, ze względu na aktywną produkcję męskich hormonów płciowych w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, czasami wykrywa się zewnętrzne narządy płciowe uformowane zgodnie z typem męskim. Chłopcy mogą rozwijać się zgodnie z fenotypem żeńskim lub mieć zaburzenia różnicowania płciowego;
• rozlany podtyp hiperplazji (brak 17α-hydroksylazy) – diagnozowany bardzo rzadko. Patologia charakteryzuje się klinicznymi objawami niedoboru glikokortykoidów i hormonów układu rozrodczego. Dzieci cierpią na niskie ciśnienie krwi i hipokaliemię związaną z brakiem wystarczającej liczby jonów potasu. U dziewczynek choroba ta charakteryzuje się opóźnionym dojrzewaniem, a u chłopców - objawami pseudohermafrodytyzmu;
• Hiperplazja typu rozlanego z niedoborem 21-hydroksylazy odnosi się do prostych form wirylizujących.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Diagnostyka przerost nadnerczy

Do środków diagnostycznych zalicza się badanie kliniczne, badania laboratoryjne (zapewniające obraz kliniczny, hormonalny i biochemiczny), badanie instrumentalne i patomorfologiczne. Metody badawcze służące do określania wskaźników czynnościowych nadnerczy obejmują uzyskiwanie informacji o stężeniu hormonów i ich metabolitów w moczu i krwi, a także przeprowadzanie określonych testów czynnościowych.

Diagnostyka laboratoryjna przerostu nadnerczy obejmuje dwie metody – immunoenzymatyczną (EIA) i radioimmunologiczną (RIA). Pierwsza metoda wykrywa ilość hormonów w surowicy krwi, a druga wykrywa obecność wolnego kortyzolu w moczu i kortyzolu we krwi. RIA, badając osocze krwi, pozwala określić ilość aldosteronu i obecność reniny. Wskaźniki inkluzji 11-hydroksykortykosteroidów dostarczają informacji o funkcji glikokortykoidowej nadnerczy. Funkcjonowanie składnika androgenowego i częściowo glikokortykoidowego można ocenić na podstawie wydalania wolnego dehydroepiandrosteronu z moczem. Jeśli chodzi o testy czynnościowe, stosuje się testy deksametazonowe, które pomagają odróżnić hiperplazję lub procesy nowotworowe nadnerczy od stanów o podobnych objawach klinicznych.

Hiperplazję nadnerczy bada się metodami rentgenowskimi: tomografią, aorto- i angiografią. Do najnowocześniejszych metod diagnostycznych zalicza się: ultrasonografię, tomografię komputerową, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, skanowanie radionuklidowe, które dają pogląd na wielkość i kształt nadnerczy. W niektórych sytuacjach może być konieczne wykonanie nakłucia aspiracyjnego, wykonywanego cienką igłą pod kontrolą ultrasonografii i tomografii komputerowej wraz z badaniem cytologicznym.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Diagnostyka różnicowa

Przerost nadnerczy różnicuje się bezpośrednio po urodzeniu lub w pierwszych latach życia, częściej patologię wykrywa się u niemowląt płci żeńskiej. Ważną rolę przypisuje się wczesnej diagnozie choroby, ponieważ zaawansowany proces ma najbardziej niekorzystny wpływ na wszystkie układy organizmu - trawienny, nerwowy, naczyniowy itp.

Leczenie przerost nadnerczy

Taktyka leczenia sprowadza się głównie do zbudowania schematu przyjmowania leków hormonalnych. Nie można udowodnić przewagi określonego programu wprowadzania substancji lub ich kombinacji. Przepisywane są głównie glikokortykosteroidy - hydrokortyzon, deksametazon, prednizolon, octan kortyzonu i różne kombinacje leków. Ponadto leczenie przerostu nadnerczy jest możliwe za pomocą dwóch lub trzech równych dawek leków hormonalnych dziennie, a także ogólnego dawkowania rano lub po południu. W przypadku dzieci z zespołem niedoboru soli zaleca się mineralokortykosteroidy i jednoczesne zwiększenie dziennego spożycia soli do 1-3 g. W celu stymulacji powstawania drugorzędnych cech płciowych, dziewczętom w okresie dojrzewania przepisuje się estrogeny, a chłopcom - androgeny.

Ciężki przerost nadnerczy wymaga interwencji chirurgicznej. Operacje są wskazane, gdy wykryto zewnętrzne narządy płciowe typu pośredniego. Korektę cech płciowych zgodnie z płcią genetyczną najlepiej przeprowadzać w pierwszym roku życia małego pacjenta, pod warunkiem, że stan dziecka jest stabilny.

Leczenie przerostu guzkowego nadnerczy

Głównym leczeniem guzkowego przerostu nadnerczy jest chirurgiczne usunięcie dotkniętego nadnercza. Operacje, które zachowują zmienione nadnercze (resekcja, enukleacja itp.) są uważane za nieskuteczne ze względu na częste nawroty.

Wśród nowoczesnych małoinwazyjnych metod chirurgicznych wyróżnia się laparoskopowa adrenalektomia. Technika endoskopowa jest bezpieczna i praktyczna. Na szczególną uwagę zasługuje adrenalektomia pozaotrzewnowa, z jednej strony wymaga ona większych umiejętności od chirurga, z drugiej strony jest lepiej tolerowana przez pacjentów. Po takiej interwencji chirurgicznej wypis ze szpitala jest możliwy w ciągu kilku dni, a po kilku tygodniach pacjent wraca do pełni życia. Do zalet laparoskopii należy brak powierzchni bliznowatej, osłabienie gorsetu mięśniowego odcinka lędźwiowego.

Usunięcie nadnerczy zwiększa obciążenie pozostałego zdrowego organu, co powoduje konieczność wprowadzenia terapii hormonalnej przez cały okres życia. Odpowiednie leczenie jest przepisywane, w razie potrzeby dostosowywane i stale monitorowane przez endokrynologa. Po adrenalektomii należy zminimalizować wpływ fizyczny i psychiczny, a także zapomnieć o alkoholu i tabletkach nasennych.

Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy typu wirylizującego można leczyć kortyzolem, kortyzonem lub podobnymi substancjami pochodzenia syntetycznego. Terapię prowadzi się przy stałym monitorowaniu dziennej zawartości 17-ketosteroidów zgodnie z normą wiekową.

Wrodzony przerost nadnerczy jest często leczony domięśniowymi zastrzykami kortyzonu. Dawka początkowa jest dostosowywana w celu stłumienia funkcji adrenokortykotropowej przysadki mózgowej:

• dzieci poniżej 2 lat – 25 mg/dobę;
• dla starszych dzieci i dorosłych – 50-100 mg/dobę.

Czas trwania terapii waha się od 5 do 10 dni, po czym ilość podawanego kortyzonu jest zmniejszana do funkcji wspomagającej. Możliwe jest, że dawkowanie pozostaje takie samo, ale częstotliwość zastrzyków ulega zmianie (raz na 3-4 dni).

Doustne stosowanie kortyzonu dzieli się na dawki dzienne przyjmowane 3-4 razy. Aby osiągnąć pożądany efekt, potrzeba dwa, a nawet cztery razy więcej substancji w tabletkach w porównaniu do roztworu płynnego do wstrzykiwań.

Kortyzon jest wskazany dla niemowląt, natomiast prednizolon jest z powodzeniem stosowany doustnie u starszych dzieci i pacjentów dorosłych. Początkowa dawka dzienna, która zmniejsza produkcję 17-ketosteroidów do akceptowalnych poziomów, wynosi 20 mg. Po około tygodniu ilość leku zmniejsza się do 7-12 mg/dzień.

Najbardziej aktywne leki glikokortykosteroidowe, takie jak deksametazon i triamcynolon, nie tylko nie mają żadnych zalet w porównaniu z terapią tradycyjną, ale mają również wyraźne skutki uboczne - psychozę, nadmierne owłosienie, objawy hiperkortycyzmu itp.

Zapobieganie

Występowanie w rodzinie hiperplazji nadnerczy jakiegokolwiek rodzaju jest czynnikiem predysponującym do skontaktowania się z genetykiem. Diagnostyka prenatalna wykrywa szereg wrodzonych form patologii kory nadnerczy. Opinia lekarska jest ustalana w ciągu pierwszych trzech miesięcy ciąży na podstawie wyników biopsji kosmówki. W drugiej połowie ciąży diagnozę potwierdza się poprzez badanie płynu owodniowego pod kątem poziomu hormonów, na przykład poziomu 17-hydroksyprogesteronu.

Zapobieganie przerostowi nadnerczy polega na regularnych badaniach, w tym na badaniach przesiewowych noworodków, które pozwalają na podstawie badania krwi włośniczkowej pobranej z pięty dziecka ustalić wrodzoną postać przerostu nadnerczy.

Dlatego w większości przypadków działania profilaktyczne dotyczą jedynie przyszłych rodziców, którzy powinni:

• świadomie podchodzić do planowania ciąży;
• poddać się dokładnym badaniom w celu wykrycia ewentualnych chorób zakaźnych;
• eliminować czynniki zagrażające – skutki działania substancji toksycznych i promieniowania;
• należy udać się do genetyka, jeśli w rodzinie zdiagnozowano już przerost nadnerczy.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Prognoza

Zmiany hiperplastyczne najczęściej obserwuje się w obu nadnerczach. Zwiększenie objętości gruczołu prowadzi do wzrostu poziomu hormonów.

Przerost nadnerczy wywołuje niektóre choroby:

• Patologia Itsenko-Cushinga - diagnozowana wizualnie przez otyłość ze wzrostem górnej części ciała i obrzękiem twarzy („księżycowaty”), podczas gdy struktury mięśniowe i skóra właściwa zanikają. Zespół charakteryzuje się hiperpigmentacją, trądzikiem i obfitym owłosieniem. Oprócz tego, że występują problemy z gojeniem się uszkodzonej skóry, występują zaburzenia w układzie mięśniowo-szkieletowym, obserwuje się skoki ciśnienia krwi, ujawniają się zaburzenia sfery seksualnej i nerwowej;
• Choroba Conna - nie objawia się zewnętrznie, wiąże się z usuwaniem potasu z organizmu i gromadzeniem sodu. W efekcie gromadzi się płyn, co zwiększa ryzyko udaru, powoduje zmniejszenie czucia, prowadzi do skurczów i drętwienia kończyn.

Hiperplazję u mężczyzn leczy się farmakologicznie do końca okresu dojrzewania, u pacjentek terapię hormonalną prowadzi się przez całe życie. Kobietom z hiperplazją nadnerczy zaleca się regularne badania, obowiązkowe planowanie ciąży i monitorowanie porodu.

W wieku dorosłym rokowanie w przypadku przerostu nadnerczy jest korzystne w przypadku radykalnego leczenia operacyjnego. W niektórych przypadkach stały monitoring medyczny i regularna terapia hormonalna wystarczają do ustabilizowania stanu pacjenta i poprawy jakości życia.

[ 46 ]