Hiperkortycyzm u dzieci

Hiperkortycyzm u dzieci to zespół chorobowy wywołany stale wysokim poziomem glikokortykoidów we krwi, będącym skutkiem nadmiernej czynności kory nadnerczy.

Kod ICD-10

• E24 Zespół Itsenko-Cushinga.
• E24.0 Choroba Itsenko-Cushinga pochodzenia przysadkowego.
• E24.1 Zespół Nelsona.
• E24.2 Zespół Itsenko-Cushinga wywołany lekami.
• E24.3 Zespół ektopowego wydzielania ACTH.
• E24.8 Inne stany charakteryzujące się zespołem Cushinga.
• E24.9 Zespół Itsenko-Cushinga, nieokreślony.

Przyczyny hiperkortycyzmu u dziecka

Przyczyny hiperkortyzacji są bardzo zróżnicowane.

• Przyczyną hiperkortycyzmu endogennego może być:
  • Choroba Itsenko-Cushinga jest chorobą neuroendokrynną podwzgórza i/lub przysadki mózgowej;
  • Zespół Itsenko-Cushinga – choroba kory nadnerczy (łagodny lub złośliwy kortykosteroidoma, guzkowy rozrost kory nadnerczy);
  • Zespół ektopowy ACTH (guzy oskrzeli, trzustki, grasicy, wątroby, jajników, wydzielające ACTH lub hormon uwalniający kortykotropinę);
  • hiperaldosteronizm (zespół Conna).
• Hiperkortyzm egzogenny jest spowodowany długotrwałym stosowaniem syntetycznych glikokortykosteroidów (zespół Itsenko-Cushinga wywołany lekami).
• Hiperkortyzm czynnościowy wyróżnia się także w dyspituitaryzmie pokwitaniowo-młodzieńczym, zespole podwzgórzowym, otyłości, cukrzycy i chorobach wątroby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Objawy hiperkortycyzmu u dziecka

Typowa jest otyłość dysplastyczna: twarz w kształcie księżyca, nadmiar tłuszczu na klatce piersiowej i brzuchu, stosunkowo cienkie kończyny. Rozwijają się zmiany troficzne skóry (różowe i fioletowe pręgi na udach, brzuchu, klatce piersiowej, suchość, przerzedzenie). Miopatia, nadciśnienie, osteoporoza układowa, encefalopatia, cukrzyca sterydowa, wtórny niedobór odporności, opóźniony rozwój seksualny. U dziewcząt brak miesiączki występuje czasami po rozpoczęciu miesiączki. Pacjenci skarżą się na osłabienie i bóle głowy.

Oprócz otyłości, zahamowanie wzrostu jest często pierwszym objawem choroby. Stopniowo rozwijająca się otyłość i spowolnienie lub zatrzymanie wzrostu mogą początkowo nie towarzyszyć żadne inne objawy.

Podczas badania zwraca się uwagę na dużą twarz, fioletowe policzki, podwójny podbródek, tłuszcz gromadzący się powyżej 7. kręgu szyjnego. Z powodu nadmiernej produkcji androgenów przez guz, często pojawiają się oznaki patologicznej maskulinizacji w postaci nadmiernego owłosienia, trądziku i szorstka barwa głosu. Charakterystyczne jest nadciśnienie tętnicze. Zwiększona podatność na infekcje w niektórych przypadkach prowadzi do sepsy.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostyka hiperkortycyzmu u dziecka

Poziomy kortyzolu we krwi są zwykle podwyższone, ale podlegają dużym wahaniom z dnia na dzień. Aby potwierdzić diagnozę, konieczne są powtarzane badania kortyzolu we krwi. Większość pacjentów ma zaburzony rytm dobowy produkcji kortyzolu; krew należy pobierać o godzinie 8 rano i 8 wieczorem, podczas gdy poziomy hormonów mogą być takie same (u zdrowych dzieci powyżej 3 roku życia poranne stężenia kortyzolu są kilkakrotnie wyższe niż wieczorne). Często obserwuje się policytemię (zwiększone stężenie hemoglobiny i liczba czerwonych krwinek), limfopenię i eozynopenię. Tolerancja glukozy może być upośledzona u osób z typem cukrzycowym. Czasami występuje hipokaliemia. Osteoporoza jest widoczna w trzonach kręgowych (na zdjęciach rentgenowskich kręgosłupa).

Metody wizualizacyjne (CT, MRI, USG) są stosowane w celu ustalenia rozpoznania nozologicznego. Diagnostyka miejscowa (mikro- lub makrogruczolak przysadki, guz nadnerczy i innych narządów) jest wykonywana u pacjentów z wcześniej klinicznie i laboratoryjnie udowodnionym zespołem hiperkortycyzmu.

[ 8 ], [ 9 ]

Leczenie hiperkortycyzmu u dziecka

Obejmuje metody chirurgiczne, radioterapię i leki (blokery steroidogenezy - mitotan, agonisty dopaminy), w zależności od ciężkości choroby i rozmiaru zmiany.