Zespół Icenko-Cushinga.

Rozróżnia się chorobę Itsenko-Cushinga, która ma podłoże podwzgórzowo-przysadkowe, i sam zespół Itsenko-Cushinga - chorobę związaną z pierwotnym uszkodzeniem nadnerczy. W tym artykule rozważana jest wyłącznie postać mózgowa choroby Itsenko-Cushinga.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny zespołu Itsenko-Cushinga

Oprócz guzów przysadki wydzielających ACTH (najczęściej gruczolaków bazofilowych) choroba bardzo rzadko rozwija się w wyniku neuroinfekcyjnego lub pourazowego uszkodzenia okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. Dość często wykrywa się dekompensację dysfunkcji konstytucyjnej osi podwzgórzowo-przysadkowo-nadnerczowej pod wpływem przewlekłego stresu, zmian hormonalnych, zatruć i chorób zakaźnych.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patogeneza zespołu Itsenko-Cushinga

Obraz kliniczny jest determinowany przez wzrost zawartości ACTH i kortyzolu w osoczu krwi. Hipertrofia kory nadnerczy ma charakter wtórny, uwarunkowany centralnie. Nadprodukcja ACTH może być determinowana zarówno przez dominującą patologię podwzgórza (nadmierna produkcja czynnika uwalniającego kortykotropinę), jak i pierwotne uszkodzenie przysadki mózgowej (gruczolaki przysadki wydzielające ACTH). Uważa się, że w genezie gruczolaków przysadki wydzielających ACTH decydującą rolę odgrywa wcześniejsza, długotrwała stymulacja nadmiernie wytwarzanym czynnikiem uwalniającym kortykotropinę.

Objawy zespołu Itsenko-Cushinga

Zauważono selektywną lokalizację tłuszczu na twarzy (twarz księżycowata), klatce piersiowej, brzuchu, szyi, powyżej 7. kręgu szyjnego („garb klimakteryczny”) w połączeniu ze stosunkowo cienkimi kończynami. Twarz jest purpurowoczerwona, skóra jest sucha, łuszcząca się, występuje wiele trądzików. Charakterystyczne są szerokie rozstępy dystroficzne, zwykle o fioletowo-niebieskim kolorze na skórze brzucha, ud, ramion i gruczołów piersiowych. Obraz kliniczny obejmuje nadciśnienie tętnicze, cukrzycę, hirsutyzm połączony z przerzedzeniem włosów na głowie, osteoporozę i złamania kompresyjne, osłabienie mięśni, kruchość naczyń włosowatych, słabe gojenie się ran i zmniejszoną odporność na infekcje.

Zaburzenia psychopatologiczne mają różny charakter - od hipersomnii do bezsenności, od euforii do depresji, czasami występują prawdziwe psychozy. Obserwuje się zmiany morfologicznych i funkcjonalnych cech płciowych. U kobiet oprócz hirsutyzmu obserwuje się szorstkość głosu, brak lub skąpe miesiączki, zmniejszenie popędu seksualnego, maskulinizację. U mężczyzn obserwuje się niekiedy zjawiska feminizacji, ginekomastię, hipotrofię jąder, zmniejszenie popędu seksualnego i spermatogenezę. Często skóra pacjentów w miejscach odczuwających ucisk, wokół brodawek sutkowych i w miejscach, w których tworzą się blizny, ciemnieje.

Diagnostyka różnicowa zespołu Itsenko-Cushinga

Jeśli występują objawy hiperadrenokortycyzmu, należy wykluczyć pierwotną patologię nadnerczy, czyli zespół Itsenko-Cushinga. W tym celu oznacza się poziom ACTH i kortyzolu we krwi i wykonuje się test deksametazonowy. Test deksametazonowy opiera się na hamowaniu endogennej produkcji ACTH zgodnie z zasadą sprzężenia zwrotnego. W chorobie Itsenko-Cushinga deksametazon przepisuje się doustnie w dawce 2 mg co 6 godzin przez 2 dni, podczas gdy wydalanie 17-OCS w moczu zmniejsza się o ponad 50%; w zespole Cushinga wydalanie 17-OCS w moczu nie ulega zmianie.

Należy wykluczyć przypadki ektopowej produkcji ACTH w przypadku drobnokomórkowego raka płuc, guzów rakowiaka i guzów wysp trzustkowych. W przypadku guzów ektopowych przebieg zespołu jest bardziej złośliwy, nie obserwuje się istotnego wzrostu masy ciała, w obrazie klinicznym wiodącą rolę odgrywa hipokaliemia; z reguły test deksametazonowy jest ujemny. Ektopowe guzy wydzielające ACTH lub czynnik uwalniający kortykotropinę występują częściej u mężczyzn.

[ 8 ]

Zespół Nelsona

W objawach klinicznych jest podobna do choroby Itsenko-Cushinga. Pojawienie się guzów przysadki wydzielających ACTH wykryto po obustronnej adrenalektomii wykonanej z powodu hiperplazji kory nadnerczy. Zwiększona produkcja czynnika uwalniającego kortykotropinę i zwiększona aktywność adrenokortykotropowa w osoczu, która pojawia się po adrenalektomii, może przyczyniać się do dalszego rozwoju guzów przysadki wydzielających ACTH.

Choroba Madelunga

Głównym objawem choroby jest wyraźne, zlokalizowane odkładanie się tłuszczu w okolicy szyi. Poduszka tłuszczowa otaczająca szyję nadaje pacjentom tak specyficzny wygląd, że zwykle nie jest wymagana diagnostyka różnicowa. Patogeneza i etiologia nie są w pełni poznane. Jest to określane jako mózgowa postać otyłości.

Leczenie: Czasami stosuje się chirurgiczne wycięcie tkanki tłuszczowej.

Choroba Barraquera-Simonsa (postępująca lipodystrofia)

Dotyka tylko kobiety, zwykle po osiągnięciu dojrzałości płciowej. Choroba objawia się nierównomiernym rozłożeniem tłuszczu z zanikiem warstwy tłuszczu w górnej połowie ciała i nadmiernym rozwojem złogów tłuszczu w dolnej połowie ciała. Złogi tłuszczu obserwuje się głównie na biodrach w postaci swoistych „bryczesów”. Utrata masy ciała w górnej połowie ciała i twarzy jest bardzo wyraźna. Częściej obserwuje się symetryczne formy choroby, ale można również spotkać formy asymetryczne z przewagą nierównomiernego rozłożenia tłuszczu po jednej stronie ciała. Miejscową zanikową postać lipodystrofii obserwuje się z reguły u pacjentów z cukrzycą w miejscu wstrzyknięcia insuliny. Istnieją doniesienia o obustronnym lub jednostronnym zaniku twarzy z zanikiem nie tylko podskórnej warstwy tłuszczu, ale także mięśni, dołączających się do lipodystrofii.

Szczególne znaczenie mają czynniki dziedziczne i urazy psychiczne.

Leczenie zespołu Itsenko-Cushinga

W przypadku guza przysadki wydzielającego ACTH zaleca się odpowiednią terapię chirurgiczną lub radioterapię. Spośród środków farmakoterapeutycznych stosuje się leki wpływające albo na biosyntezę kortyzolu w nadnerczach (metapiron), albo na metabolizm neuroprzekaźników w ośrodkowym układzie nerwowym (parlodel, cyproheptadyna, rezerpina). Parlodel stosuje się w dawce od 4 do 7,5 mg/dobę przez 6-8 miesięcy; cyproheptadyna (peritol, deseril) – w dawce 25 mg/dobę. również przez długi czas; rezerpina – w dawce 2 mg/dobę. Wraz ze wskazaną terapią stosuje się tradycyjne metody odchudzania.