Methemoglobinemia

Methemoglobiny w przeciwieństwie do konwencjonalnych hemoglobiny nie zawiera zredukowane żelazo (Fe ²⁺ ) i utlenia Fe ( ³⁺ ), w procesie odwracalnej utleniające oksyhemoglobiny (Hb O ₂ ) jest częściowo utlenione do methemoglobiny (Mt Hb). Na dzień in vivo utlenia 0,5-3% Hb O ₂ hemoglobiny całkowitej, ale pod wpływem metgemoglobinreduktazy (zależnej od NADH reduktazy) żelaza Mt Hb szybko odzyskuje i Mt poziomu hemoglobiny we krwi nie przekracza 0,5-2%. Aktywność reduktazy methemoglobiny jest znacznie zmniejszona u zdrowych noworodków urodzonych o czasie i jest bardzo niska u wcześniaków. Zwiększenie aktywności do poziomu dorosłego następuje przez 4 miesiące życia. Kiedy poziom Mt Hb wynosi 15% całkowitej hemoglobiny, skóra staje się śniada, a krew nabiera brązowego, czekoladowego koloru.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Klasyfikacja methemoglobinopatii

1. Dziedziczny
   • M-hemoglobinopatia - występuje synteza nieprawidłowych globin zawierających łańcuchy α lub β w postaci utlenionej (z powodu zastąpienia bliższych lub dalszych histydyn w nieprawidłowym łańcuchu tyrozyny)
   • fermentopatia - występuje bardzo mała aktywność (lub brak) reduktazy methemoglobiny.
2. Nabyte.

Przy wszystkich postaciach methemoglobinemii obserwuje się uogólnioną sinicę gryfowo-szarą przy braku zmian w paliczkach paznokci palców pod postacią "podudzia" i uszkodzeń sercowo-płucnych. W ciężkich przypadkach, gdy ponad 50% hemoglobiny ma postać methemoglobiny, pacjenci skarżą się na duszność podczas wysiłku fizycznego, zmęczenia i silnych bólów głowy. Można również zaobserwować stagnację w żyłach spojówki i siatkówce.

[7], [8]

M-hemoglobinemia

Po zmutowaniu w łańcuchu alfa globiny, dzieci są cyjanotyczne od urodzenia, z mutacją w łańcuchu beta, sinica pojawia się od 3-6 miesięcy życia, kiedy główna część Hb F jest zastąpiona przez HbA.

Dziedziczna fermentofeniczna methemoglobinemia

Jest dziedziczony autosomalnie-recesywnie, częstotliwość przewozu heterozygotycznego wynosi około 1% w populacji. Wśród niektórych osób częstotliwość przenoszenia heterozygotycznego niedoboru reduktazy methemoglobiny jest znacznie wyższa, w szczególności wśród yakutów - 7%. W homozygotach, sinice skóry i widoczne błony śluzowe, szczególnie widoczne w okolicy warg, nosa, płatków uszu, łożyska paznokcia i jamy ustnej, są wykrywane od urodzenia. Spektrum kolorów zmienia się od szaro-zielonego do ciemnofioletowego. Choroba jest łagodna. Liczba erytrocytów i poziomu hemoglobiny w jednostce krwi jest zwiększona, ale ponieważ Mt Hb nie jest zdolna do utleniania, tkanki są niedotlenione, to znaczy, istnieje "ukryta" anemia.

W dziedzicznych odmianach methemoglobinemii hemoliza nie występuje, ale może wystąpić z nabytą methemoglobinemią.

Nabyta methemoglobinemia rozwijać u heterozygot fermentopenicheskoy dziedzicznej methemoglobinemii pacjenci z hemoglobinopatiami. W przypadku korzystania z długą trwałość leków, w tym fenacetyna, sulfonamidy, anilina i jej pochodne, jak również wodę i jedzenie z wielu azotanów i azotynów (studni, a czasami wody wodociągowej, kiełbasy, konserwy mięsne konserwowane owoce i warzywa hodowane stosowanie nawozów azotynowych i azotowych).

Rozpoznanie methemoglobinemii

Opiera się na wykluczeniu wrodzonych wad serca typu niebieskiego, chorobach płuc i nadnerczy, które występują z sinicą. Obecność Hb Hb we krwi jest potwierdzona przez dość prosty rozkład - kropla krwi pacjenta jest nakładana na bibułę filtracyjną, a następna jest kropla krwi zdrowej osoby. Konwencjonalna krew żylna w powietrzu staje się czerwona z powodu HbO ₂, natomiast w przypadku methemoglobinemii krew pozostaje brązowa. W przypadku próbki dodatniej badanie rozszerzono: oznaczenie poziomu Hb Mt przez metodę cyjanhemoglobiny, aktywność reduktazy methemoglobiny, elektroforezę hemoglobin.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Leczenie methemoglobinemii

W przypadku M-hemoglobinopatii leczenie zazwyczaj nie jest wymagane. W przypadku fermentacji u noworodków i niemowląt, kwas askorbinowy jest przepisywany 0,1-0,15 x 3 razy dziennie do wewnątrz lub ryboflawina 0,01 x 2-3 razy dziennie doustnie. Możliwe jest podanie dożylnie błękitu metylenowego (lek "Chromosmon") w dawce 1 mg / kg. Poziom Hb Mt jest znormalizowany po 1 godzinie, ale po 2-3 godzinach wzrasta ponownie, więc lek podaje się w tej samej dawce 3 razy dziennie. Po pierwszych miesiącach życia leczenie zazwyczaj nie jest wymagane.