Objawy i diagnoza guza Wilmsa

Najczęstszym objawem guza Wilmsa u dzieci jest bezobjawowy wygląd wyczuwalnego guza (61,6%). Często guz jest wykrywany podczas badania dziecka przy braku jakichkolwiek dolegliwości (9,2%). Ponadto możliwe są makrohematuria (15,1%), zaparcia (4,3% utrata masy ciała (3,8%), zakażenie dróg moczowych (3,2%) i biegunka (3,2%). Rzadko opisywanymi objawami guza Wilmsa u dzieci są nudności, wymioty, ból, pojawienie się przepukliny brzusznej z dużym guzem i podwyższone ciśnienie krwi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Rozpoznanie guza Wilmsa

Ocena dziecka z podejrzeniem guza Wilmsa powinna obejmować badania laboratoryjne i radiologiczne.

[ 6 ]

Diagnostyka laboratoryjna guza Wilmsa

• Pełna morfologia krwi;
• badanie biochemiczne krwi, obejmujące oznaczenie stężenia kreatyniny, mocznika, elektrolitów i wapnia w surowicy krwi;
• ocena koagulogramu;
• ogólna analiza moczu;
• Badanie cytogenetyczne mające na celu wykrycie delecji 11p13 w zespole WAGR, duplikacji allelu ojcowskiego 11p15 w zespole Beckwitha-Wiedemanna, mutacji genu WT1 w zespole Denysa-Drasha.

Diagnostyka instrumentalna guza Wilmsa

• USG nerek, naczyń nerkowych, żyły głównej dolnej, narządów jamy brzusznej.
• Tomografia komputerowa jamy brzusznej i klatki piersiowej.
• Tomografia komputerowa jamy brzusznej pozwala na ustalenie przynależności narządów do guza, stanu węzłów chłonnych przestrzeni zaotrzewnowej i jamy brzusznej, nerki przeciwległej (w przypadku zmian obustronnych), nerki i żyły głównej dolnej (w przypadku zakrzepicy żylnej spowodowanej guzem) oraz wątroby (w celu wykluczenia przerzutów).
• Tomografia komputerowa klatki piersiowej (jeśli tomografia komputerowa wykaże ogniskowe zmiany w płucach, których nie można wykryć na zdjęciu rentgenowskim, należy zalecić biopsję zmian guzkowych).
• Zdjęcie rentgenowskie płuc (4 pola) mające na celu identyfikację przerzutów (u pacjentów z przerzutami do płuc, uwidocznionymi na zdjęciu rentgenowskim, pokazano napromieniowanie wszystkich płuc).

Histologiczne potwierdzenie rozpoznania guza Wilmsa jest obowiązkowe. W Ameryce Północnej pacjenci z podejrzeniem guza Wilmsa przechodzą natychmiastową nefrektomię z biopsją regionalnych węzłów chłonnych zgodnie z programami klinicznymi National Wilms Tumor Study Group. Regionalna dyssekcja węzłów chłonnych nie jest obowiązkowym standardem, ale niektórzy badacze rutynowo usuwają regionalne węzły chłonne u wszystkich pacjentów. W Ameryce Północnej natychmiastowa nefrektomia jest wykonywana tylko u pacjentów z guzami obustronnymi. Natomiast większość europejskich ośrodków ustala diagnozę kliniczną wyłącznie na podstawie danych obrazowych. Ośrodki kliniczne w Europie, które są członkami International Society of Pediatric Oncology (SIOP), podają chemioterapię wszystkim pacjentom przed nefrektomią.

Biopsja przezskórna nie jest wskazana w celu potwierdzenia rozpoznania, ponieważ może prowadzić do rozwoju niepożądanych powikłań i zaostrzenia przebiegu choroby.

U pacjentów z ujemnym wynikiem zdjęcia rentgenowskiego klatki piersiowej i dodatnim wynikiem tomografii komputerowej należy wykonać biopsję zmian ogniskowych i potwierdzić ich charakter przerzutowy, ponieważ zmiany patologiczne w tkance płucnej (histoplazmoza, atelektaza, pseudoguzy, węzły chłonne wewnątrzpłucne, zapalenie płuc) mogą stymulować przerzuty guza Wilmsa do płuc.

Główne objawy diagnostyczne guza Wilmsa u dzieci to niejednorodny lub lity guz nerki z torbielowatymi wtrąceniami i strefami hypodensyjnymi, guz ma wyraźny zarys bez oznak naciekania otaczających tkanek. Charakterystyczne są zniszczenie, deformacja i przemieszczenie kielichów i miedniczki nerkowej. Przy dożylnym podaniu bolusa kontrastowego w TK i MRI obserwuje się wzrost niejednorodności struktury guza. Objawy krwawienia do guza są powszechne (27% obserwacji). Natomiast zwapnienia wykrywa się niezwykle rzadko (około 8% obserwacji).

Diagnostyka różnicowa guza Wilmsa

U dzieci konieczne jest różnicowanie guza Wilmsa z nerwiakiem zarodkowym: przeprowadza się ponadto diagnostykę różnicową z chłoniakiem, potworniakiem, nerczakiem torbielowatym, hamartomą, krwiakiem, czyrakiem nerkowym i odmiedniczkowym zapaleniem nerek o charakterze ksantoziarniniakowym.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Powikłania guza Wilmsa

Częstość występowania powikłań pooperacyjnych wynosi 12,7%. Najczęstszymi powikłaniami guza Wilmsa są niedrożność jelita cienkiego (5,1%), krwawienie (1,9%) i ropienie rany (1,9%). Dodatkowe leczenie po nefrektomii może spowodować uszkodzenie niektórych narządów (serca, płuc, wątroby, kości, gonad). Zarówno chemioterapia, jak i radioterapia mogą powodować rozwój guzów wtórnych.

Przewlekła niewydolność nerek u pacjentów leczonych z powodu guza Wilmsa jest rzadka. Jej rozwój jest ułatwiony przez usunięcie funkcjonującego miąższu nerkowego, a także pooperacyjne napromieniowanie.

Zastoinowa niewydolność serca może być następstwem podawania tetracyklin, co wymaga monitorowania pracy serca u pacjentów otrzymujących doksorubicynę.

Pobieranie płuc od pacjentów z przerzutami do płuc może być skomplikowane ze względu na rozwój pneumosklerozy i niewydolności oddechowej. Całkowita i życiowa pojemność płuc po napromieniowaniu może zmniejszyć się o 50-70% początkowej

Hepatotoksyczność leczenia guza Wilmsa jest spowodowana dwoma czynnikami: promieniowaniem i podaniem daktynomycyny. Częstość występowania zaburzeń czynności wątroby wynosi 2,8-14,3%. W niektórych przypadkach może rozwinąć się ostra zakrzepica żył wątrobowych, prowadząca do rozwoju odpowiednich objawów.

Napromieniowanie jamy brzusznej prowadzi do zmian sklerotycznych gruczołów płciowych i w konsekwencji do spadku płodności po osiągnięciu wieku rozrodczego. Rozwój hormonalnej niewydolności gruczołów płciowych jest również ułatwiony przez stosowanie leków alkilujących.

Napromieniowanie brzucha wiąże się również z zaburzeniami wzrostu kości, szczególnie kręgosłupa, co powoduje rozwój skoliozy.

Chemioterapia, w tym doksorubicyna, daktynomycyna i winkrystyna, a także radioterapia, zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów wtórnych. Po 15 latach od diagnozy prawdopodobieństwo rozwoju guza wtórnego wynosi 1,6°/ Leczenie nawracającego guza Wilmsa zwiększa tę liczbę 4-5 razy.

Najczęstszą lokalizacją nawrotów są płuca. Ponadto możliwe jest uszkodzenie łożyska usuniętej nerki (1/4 nawrotów).

Kości i mózg to częste miejsca wznowy u pacjentów z korzystnymi wariantami histologicznymi nowotworu.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]