Osłabienie mięśni proksymalnych: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Większość chorób omawianych tutaj powoduje obustronne osłabienie proksymalne i zanik o symetrycznej naturze (z wyjątkiem proksymalnej polineuropatii cukrzycowej, neuralgii zanikowej i, w pewnym stopniu, stwardnienia zanikowego bocznego) w ramionach i nogach. Zespoły splotu ramiennego i lędźwiowo-krzyżowego (pleksopatie), które są częściej jednostronne, nie są tutaj omawiane.

Osłabienie mięśni proksymalnych może występować głównie w ramionach, głównie w nogach lub może rozwinąć się w sposób uogólniony (w obu ramionach i nogach).

Osłabienie mięśni proksymalnych, głównie w obrębie ramion, może czasami być objawem zespołu zanikowego bocznego, niektórych postaci miopatii (w tym zapalnych), wczesnych stadiów zespołu Guillaina-Barrégo, zespołu Parsonage'a-Turnera (zwykle jednostronnego), polineuropatii związanej z hipoglikemią, polineuropatii amyloidowej i niektórych innych postaci polineuropatii.

Osłabienie mięśni proksymalnych, głównie w nogach, może być spowodowane przez niemal te same choroby; niektóre formy miopatii; polineuropatia (cukrzycowa, niektóre formy toksyczne i metaboliczne), zapalenie wielomięśniowe, zapalenie skórno-mięśniowe, niektóre formy postępującego zaniku mięśni rdzeniowych. Niektóre z wymienionych chorób mogą jednocześnie lub sekwencyjnie powodować osłabienie proksymalne w obu rękach i nogach.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Głównymi przyczynami osłabienia mięśni proksymalnych są:

1. Miopatia (różne odmiany).
2. Zapalenie wielomięśniowe (skórno-mięśniowe).
3. Proksymalna polineuropatia cukrzycowa.
4. Neuralgia amyotroficzna.
5. Zapalenie rdzenia kręgowego.
6. Zespół Guillaina-Barrégo i inne polineuropatie.
7. Stwardnienie zanikowe boczne.
8. Proksymalne postacie postępującego zaniku mięśni rdzeniowych.
9. Paranowotworowa choroba neuronu ruchowego.

Miopatia

Wraz ze stopniowym rozwojem obustronnego osłabienia mięśni proksymalnych w proksymalnych częściach kończyn, należy przede wszystkim brać pod uwagę miopatię. Początkowy etap choroby charakteryzuje się osłabieniem mięśni, którego stopień znacznie przekracza nieznacznie wyrażony zanik odpowiednich mięśni. Fascykulacje są nieobecne, odruchy głębokie z kończyn są zachowane lub nieznacznie osłabione. Nie ma zmian w sferze czuciowej. Podczas wysiłku fizycznego pacjent może odczuwać ból, co wskazuje na dość rozległe zaangażowanie odpowiednich grup mięśni w proces patologiczny i wskazuje na zaburzenie funkcjonowania prawidłowego mechanizmu naprzemiennego włączania pracującej i spoczynkowej części mięśnia (mięśni).

Główne zjawisko kliniczne można wyraźnie zarejestrować w badaniu elektromiograficznym: charakterystycznym objawem jest wczesne włączenie dużej liczby włókien mięśniowych, co odzwierciedla się w postaci charakterystycznego „gęstego” wzoru potencjału czynnościowego jednostki ruchowej. Ponieważ w miopatii w proces patologiczny zaangażowane są prawie wszystkie włókna mięśniowe dotkniętego mięśnia, amplituda potencjału czynnościowego jednostki ruchowej ulega znacznemu zmniejszeniu.

Miopatia nie jest diagnozą; termin ten wskazuje jedynie na poziom uszkodzenia mięśni. Nie wszystkie miopatie są zwyrodnieniowe. Wyjaśnienie natury miopatii pozwala na opracowanie odpowiednich taktyk leczenia. Niektóre miopatie są przejawami potencjalnie uleczalnych chorób, takich jak zaburzenia metaboliczne lub choroby autoimmunologiczne.

Badania laboratoryjne mogą dostarczyć bardzo cennych informacji na temat możliwych przyczyn miopatii. Najbardziej pouczające jest badanie biopsji mięśnia. Oprócz badania miobiopsji za pomocą mikroskopii świetlnej lub elektronowej, absolutnie konieczne jest wykorzystanie nowoczesnych badań enzymatycznych histochemicznych i immunochemicznych.

Pierwszą z „zwyrodnieniowych” miopatii, którą należy wziąć pod uwagę, jest dystrofia mięśniowa. Najczęstszą odmianą kliniczną, objawiającą się osłabieniem mięśni proksymalnych, jest dystrofia mięśniowa „obręczowo-kończynowa”. Pierwsze objawy choroby wykrywa się zazwyczaj w 2. dekadzie życia; choroba charakteryzuje się stosunkowo łagodnym przebiegiem. Objawia się osłabieniem mięśni, a następnie zanikiem mięśni obręczy miednicznej i proksymalnych części nóg; rzadziej jednocześnie zajęte są również mięśnie obręczy barkowej. Pacjent zaczyna stosować charakterystyczne techniki „miopatyczne” w procesie samoopieki. Rozwija się specyficzny habitus z „kaczym” chodem, hiperlordozą, „skrzydlatymi łopatkami” i charakterystyczną dysbazją. Inna forma dystrofii mięśniowej jest dość łatwa do zdiagnozowania - pseudohipertroficzna miodystrofia Duchenne'a, która przeciwnie charakteryzuje się szybkim postępem i debiutuje w wieku 5-6 lat wyłącznie u chłopców. Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a pod względem zaangażowania mięśni, ale charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. Bliższe części ramion są zaangażowane w proces patologiczny w dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramiennej.

Na szczycie listy miopatii niezwyrodnieniowych (która oczywiście nie jest tutaj kompletna i jest przedstawiona tylko według głównych form) powinna znaleźć się przewlekła miopatia tyreotoksyczna (i inne miopatie endokrynologiczne). Zasadniczo każda patologia endokrynologiczna może prowadzić do rozwoju przewlekłej miopatii. Cechą miopatii w toczniu rumieniowatym układowym są bolesne skurcze mięśni. Miopatia paranowotworowa często poprzedza pojawienie się objawów nowotworu złośliwego. Należy pamiętać o możliwości rozwoju jatrogennej miopatii steroidowej z osłabieniem proksymalnym (w nogach). Rozpoznanie „miopatii menopauzalnej” należy postawić dopiero po wykluczeniu wszystkich innych przyczyn miopatii. Miopatia w zaburzeniach metabolizmu glikogenu rozwija się głównie w dzieciństwie i charakteryzuje się bólem mięśni podczas wysiłku fizycznego. Zasadniczo połączenie osłabienia mięśni proksymalnych z bólem podczas wysiłku powinno zawsze zaalarmować lekarza o możliwych leżących u podłoża zaburzeniach metabolicznych i powinno skłonić do wykonania badań laboratoryjnych i biopsji mięśni.

Zapalenie wielomięśniowe

W większości przypadków termin „zapalenie wielomięśniowe” odnosi się do choroby autoimmunologicznej, która występuje z dominującym zaangażowaniem mięśni kończyn proksymalnych i mięśni obręczy miednicznej (i mięśni szyi). Wiek i charakter początku choroby są bardzo zmienne. Bardziej typowy jest stopniowy początek i przebieg z nawrotami i okresowym nasileniem objawów, wczesnym początkiem zaburzeń połykania, bolesnością dotkniętych mięśni i danymi laboratoryjnymi potwierdzającymi obecność ostrego procesu zapalnego. Odruchy ścięgniste są zachowane. Z reguły poziom fosfokinazy kreatynowej we krwi jest podwyższony, co wskazuje na szybkie niszczenie włókien mięśniowych. Możliwa jest mioglobinuria, podczas gdy niedrożność kanalików nerkowych mioglobiną może prowadzić do rozwoju ostrej niewydolności nerek (jak w zespole „kompresji”, „zespole zmiażdżenia”). Obecność rumienia na twarzy i klatce piersiowej („zapalenie skórno-mięśniowe”) pomaga w postawieniu diagnozy. U mężczyzn zapalenie wielomięśniowe ma często charakter paranowotworowy.

EMG ujawnia „zmiany miopatyczne” opisane powyżej i spontaniczną aktywność sugerującą uszkodzenie końcowych gałęzi nerwów. W ostrej fazie choroby biopsja prawie zawsze potwierdza diagnozę, jeśli biopsja ujawnia naciek okołonaczyniowy limfocytów i komórek plazmatycznych. Jednak w fazie przewlekłej zapalenie wielomięśniowe może być trudne do odróżnienia od dystrofii mięśniowej.

Procesy zapalne w mięśniach wywołane przez specyficzne mikroorganizmy wyróżniają się spośród głównej grupy polimiozytów. Przykładem jest wirusowe zapalenie mięśni, charakteryzujące się ostrym początkiem z silnym bólem i bardzo wysokim OB. Silny ból jest również typowy dla ograniczonego zapalenia mięśni w sarkoidozie i włośnicy. Jest to również typowe dla polimialgii reumatycznej (polimyalgia rheumatica) - choroby mięśni, która występuje w wieku dorosłym i podeszłym i przebiega z silnym zespołem bólowym. Prawdziwe osłabienie mięśni jest zwykle nieobecne lub wyrażone minimalnie - ruchy są utrudnione z powodu silnego bólu, szczególnie w mięśniach obręczy barkowej i miednicy. EMG i biopsja nie ujawniają oznak uszkodzenia włókien mięśniowych. OB jest znacznie podwyższone (50-100 mm na godzinę), wskaźniki laboratoryjne wskazują na podostry proces zapalny, CPK jest często prawidłowe. Możliwa jest łagodna anemia. Kortykosteroidy mają szybki efekt. U niektórych pacjentów rozwija się następnie zapalenie tętnic czaszkowych (zapalenie tętnic skroniowych).

Proksymalna polineuropatia cukrzycowa (amiotrofia cukrzycowa)

Osłabienie mięśni proksymalnych może być objawem patologii obwodowego układu nerwowego, najczęściej neuropatii cukrzycowej. Ta odmiana kliniczna polineuropatii cukrzycowej obejmująca proksymalne grupy mięśni jest znacznie mniej znana lekarzom w przeciwieństwie do dobrze znanej postaci polineuropatii cukrzycowej, która ma obustronny symetryczny dystalny defekt czuciowo-ruchowy. U niektórych dojrzałych pacjentów z cukrzycą rozwija się proksymalne osłabienie kończyn, zwykle asymetryczne, często występuje ból, ale najbardziej oczywistym defektem motorycznym jest osłabienie i zanik proksymalny. Trudności we wchodzeniu i schodzeniu po schodach, wstawaniu z pozycji siedzącej i przechodzeniu z pozycji leżącej do siedzącej. Odruchy ścięgna Achillesa mogą pozostać nienaruszone, ale odruchy kolanowe są zwykle nieobecne; mięsień czworogłowy uda jest bolesny przy palpacji, niedowładny i hipotroficzny. Osłabienie wykrywa się w mięśniu biodrowo-lędźwiowym. (Podobny obraz asymetrycznego osłabienia i zaniku odcinków proksymalnych występuje w przypadku takich chorób jak korzeniopatie nowotworowe lub chłoniakowe.)

Do rozwoju proksymalnej polineuropatii cukrzycowej (jak i do rozwoju wszystkich innych postaci neuropatii cukrzycowej) wcale nie jest konieczna obecność poważnych zaburzeń metabolicznych: niekiedy można je wykryć po raz pierwszy w teście tolerancji glukozy (cukrzyca utajona).

Neuralgia amyotroficzna (obręcz barkowa, obręcz miednicza)

Asymetryczną proksymalną polineuropatię cukrzycową kończyn dolnych należy odróżnić od jednostronnego zajęcia splotu lędźwiowego, choroby podobnej do dobrze znanego neuralgicznego zaniku mięśni obręczy barkowej. Obserwacje kliniczne z ostatnich 10 lat wykazały, że podobny proces patologiczny może również wpływać na splot lędźwiowy. Obraz kliniczny przedstawiają objawy ostrego jednostronnego zajęcia nerwu udowego z rozwojem porażenia unerwianych przez niego mięśni. Dokładne badanie, w tym EMG i test prędkości przewodzenia nerwowego, może również ujawnić łagodne zajęcie sąsiednich nerwów, takich jak nerw zasłonowy, co objawia się osłabieniem mięśni przywodzicieli uda. Choroba jest łagodna, wyzdrowienie następuje w ciągu kilku tygodni lub miesięcy.

Niezwykle ważne jest upewnienie się, że pacjent nie ma dwóch innych możliwych chorób, które wymagają specyficznego podejścia diagnostycznego i leczenia. Pierwszą z nich jest uszkodzenie trzeciego lub czwartego korzenia lędźwiowego kręgosłupa: w tym przypadku pocenie się na przedniej powierzchni górnej części uda nie jest upośledzone, ponieważ włókna autonomiczne opuszczają rdzeń kręgowy w korzeniach nie niżej niż drugi lędźwiowy.

Pocenie jest upośledzone przez złośliwe nowotwory w miednicy, które wpływają na splot lędźwiowy, przez który przechodzą włókna autonomiczne. Inną przyczyną ucisku splotu lędźwiowego, o której należy pamiętać, jest samoistny krwiak zaotrzewnowy u pacjentów przyjmujących leki przeciwzakrzepowe. W tej sytuacji pacjent odczuwa ból z powodu początkowego ucisku nerwu udowego przez krwiak; aby złagodzić ból, pacjent przyjmuje leki przeciwbólowe, leki przeciwbólowe wzmacniają działanie leków przeciwzakrzepowych, co prowadzi do dalszego zwiększenia objętości krwiaka i ucisku na nerw udowy, a następnie do rozwoju porażenia.

Zapalenie rdzenia kręgowego

Przypadki zapalenia rdzenia kręgowego z rozwojem niedowładu proksymalnego stały się rzadkie, ponieważ polio praktycznie zniknęło z praktyki klinicznej. Inne infekcje wirusowe, takie jak te wywołane przez wirus Coxsackie typu A, mogą imitować zespół neurologiczny polio, prowadząc do rozwoju asymetrycznego niedowładu proksymalnego z brakiem odruchów przy zachowanej wrażliwości. W płynie mózgowo-rdzeniowym wykrywa się zwiększoną cytozę, niewielki wzrost poziomu białka i stosunkowo niski poziom mleczanu.

Zespół Guillaina-Barrégo i inne polineuropatie

Opisane powyżej zapalenie rdzenia kręgowego należy różnicować z zespołem Guillaina-Barrégo, co jest bardzo trudnym zadaniem w pierwszych dniach choroby. Objawy neurologiczne są bardzo podobne - w obu chorobach można zaobserwować nawet uszkodzenie nerwu twarzowego. Prędkości przewodzenia nerwowego w pierwszych dniach mogą pozostać prawidłowe, to samo dotyczy poziomu białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. Pleocytoza przemawia za zapaleniem rdzenia kręgowego, chociaż występuje również w zespole Guillaina-Barrégo, w szczególności - w zespole Guillaina-Barrégo pochodzenia wirusowego (np. wywołanym wirusem Epsteina-Barr). Zajęcie układu autonomicznego jest ważnym kryterium diagnostycznym, świadczącym na korzyść zespołu Guillaina-Barrégo, jeśli udowodni się reaktywność rytmu serca na stymulację nerwu błędnego lub wykryto inne objawy obwodowej niewydolności autonomicznej. Dysfunkcja pęcherza moczowego występuje w obu stanach patologicznych, to samo dotyczy porażenia mięśni oddechowych. Czasami tylko obserwacja przebiegu choroby z powtarzaną oceną stanu neurologicznego i prędkości przewodzenia nerwowego pozwala na postawienie prawidłowej diagnozy. Niektóre inne formy polineuropatii charakteryzują się również przeważnie proksymalnym zaostrzeniem procesu (polineuropatia w trakcie leczenia winkrystyną, przy kontakcie skóry z rtęcią, polineuropatia w zapaleniu tętnic olbrzymiokomórkowym). CIDP czasami objawia się podobnym obrazem.

Stwardnienie zanikowe boczne

Debiut bocznego stwardnienia zanikowego z proksymalnych części ręki nie jest częstym zjawiskiem, ale jest całkiem możliwy. Asymetryczny zanik mięśni (na początku choroby) z hiperrefleksją (i fascykulacjami) jest charakterystycznym klinicznym markerem bocznego stwardnienia zanikowego. EMG ujawnia zajęcie przedniej części rogówki nawet w klinicznie nienaruszonych mięśniach. Choroba postępuje równomiernie.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Postępujący rdzeniowy zanik mięśni

Niektóre formy postępującego zaniku rdzeniowego (zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmana, zanik rdzenia kręgowego Kugelberga-Welandera) są związane z proksymalnymi zanikami rdzenia kręgowego o charakterze dziedzicznym. Fascykulacje nie zawsze są obecne. Funkcje zwieraczy są zachowane. EMG ma ogromne znaczenie dla diagnozy. Układy przewodzenia rdzenia kręgowego zwykle nie są zaangażowane.

Zespół paranowotworowy

Paranowotworowa choroba neuronu ruchowego (zajęcie rdzenia kręgowego) może czasami imitować postępujący rdzeniowy zanik mięśni.

Jak rozpoznaje się osłabienie mięśni proksymalnych?

Badania ogólne i biochemiczne krwi; analiza moczu; EMG; biopsja mięśnia; badanie poziomu CPK we krwi; badanie prędkości przewodzenia nerwowego; badanie płynu mózgowo-rdzeniowego; konsultacja z terapeutą; w razie potrzeby - badania onkologiczne i inne (według wskazań) testy.