Pineocytoma szyszynki.

Dobrze zlokalizowany guz mózgu, szyszyniak szyszynki lub ciała szyszynki (corpus pineale), występuje głównie u osób dorosłych. [ 1 ]

Według klasyfikacji WHO nowotworów ośrodkowego układu nerwowego opartej na cechach histologicznych, szyszyniak jest nowotworem I stopnia, czyli jest powoli rosnącym, łagodnym guzem, którego usunięcie daje możliwość wyleczenia. [ 2 ]

Epidemiologia

Według statystyk klinicznych nowotwory miąższowe stanowią 14–27% guzów szyszynki, a szyszyniak szyszynki stanowi 14–60% przypadków. [ 3 ]

Tego typu nowotwory mogą pojawić się w każdym wieku, jednak najczęściej występują u osób dorosłych (w wieku 20–60 lat). [ 4 ]

Przyczyny pineocytoma

Przyczyny większości guzów szyszynki są nieznane. Z punktu widzenia morfologicznego, pineocytoma rozwija się w wyniku proliferacji głównych komórek miąższu szyszynki – pinealocytów. [ 5 ]

Guz ten jest uważany za dobrze zróżnicowany i należy do nowotworów tkanki neuroektodermalnej; składa się z małych, cytologicznie łagodnych, dojrzałych komórek podobnych do pinealocytów (ułożonych w formie pseudorozet pineocytomowych).

Ponieważ szyszynka produkuje hormon melatoninę, który reguluje cykl dnia i nocy w organizmie (rytmy dobowe) i działa jako narząd neuroendokrynny, główną funkcją pinealocytów jest wydzielnicza. A eksperci przedstawili wersję neuroendokrynnej etiologii komórek guza pineocytoma. [ 6 ]

W końcu pinealocyty to zmodyfikowane komórki nerwowe: mają więcej mitochondriów niż normalne neurony, a aktywność tych organelli komórkowych zmienia się cyklicznie w ciągu dnia. [ 7 ]

Czynniki ryzyka

Potencjalne czynniki ryzyka mogą obejmować narażenie na promieniowanie jonizujące lub substancje toksyczne, chociaż wielu badaczy skłania się ku przekonaniu, że ten typ guza szyszynki ma etiologię genetyczną. I istnieją znaczne dowody na poparcie tej tezy. [ 8 ]

Patogeneza

Najbardziej prawdopodobne jest, że patogeneza szyszyniaka szyszynki związana jest z zaburzeniami procesów wewnątrzkomórkowych, które mogą być spowodowane przegrupowaniami chromosomowymi i zmianami w ekspresji niektórych genów:

• zlokalizowany na krótkich ramionach chromosomów X i Y, gen ASMT, który koduje acetyloserotoninę-O-metylotransferazę, enzym szyszynki, który katalizuje ostatni etap biosyntezy melatoniny;
• gen SAG, występujący w siatkówce i szyszynce, który koduje silnie antygenowe białko S-arrestynę;
• zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu X, gen SYP kodujący synaptofizynę, integralną glikoproteinę błonową komórek endokrynnych, która jest aktywowana we wszystkich nowotworach pochodzenia neuroendokrynnego;
• Gen S100B, który koduje cytoplazmatyczne i jądrowe białka S100 biorące udział w różnicowaniu komórek i regulacji cyklu komórkowego. [ 9 ]

Objawy pineocytoma

Początek powstawania szyszyniaka przebiega bezobjawowo, a pierwsze objawy u pacjentów to ataki bólu głowy i zawrotów głowy, a także nudności i wymioty.

W miarę wzrostu guza pojawiają się inne objawy:

• podwójne widzenie, problemy z koncentracją, brak reakcji źrenic na światło oraz zaburzenia ruchów gałek ocznych w górę i w dół - zespół Parinauda, który rozwija się wskutek ucisku pokrywy (blaszki czworobocznej) w grzbietowej części śródmózgowia (na poziomie wzgórka górnego i III nerwu czaszkowego);
• mimowolne szybkie ruchy gałek ocznych z odciąganiem powiek (oczopląs zbieżno-odchylający);
• drżenie rąk i zmniejszone napięcie mięśni;
• zespół przedsionkowo-ataksyjny – zaburzenie chodu i koordynacji.

Komplikacje i konsekwencje

Do głównych powikłań i następstw należy zaliczyć także stopniowe zwiększanie się rozmiarów nowotworu.

Szyszyniak może uciskać wodociąg mózgu, zakłócając krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego, zwiększając jego ciśnienie i rozwijając zespół wodogłowia. Zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe może prowadzić do drgawek i zagrażać życiu.

Jeżeli guz atakuje wzgórze, może wystąpić jednostronne osłabienie (niedowład połowiczy) i utrata czucia; gdy szyszyniak atakuje podwzgórze, zaburzona zostaje kontrola temperatury, regulacja wody i sen.

Niewydolność hormonalna szyszynki prowadzi do bezsenności, a gdy guz utworzy się w dzieciństwie, może wystąpić zahamowanie wzrostu, przedwczesne dojrzewanie, zmiany masy ciała i rozwój moczówki prostej. [ 10 ]

Diagnostyka pineocytoma

Biorąc pod uwagę fakt, że objawy nowotworu są niespecyficzne, rozpoznanie kliniczne można ustalić jedynie na podstawie badań, w szczególności analizy płynu mózgowo-rdzeniowego, biopsji i metod obrazowania. [ 11 ]

W tym celu wykonuje się diagnostykę instrumentalną za pomocą obrazowania metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu i całego kręgosłupa z zastosowaniem środka kontrastowego, ultrasonografię, angiografię mózgową i wentrykulografię. [ 12 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa obejmuje torbiel szyszynki i złośliwego szyszyniaka zarodkowego, guz brodawkowaty szyszynki, germinoma, raka zarodkowego, raka kosmówki, oponiaka przynasadowego lub jamistego, potworniaka i gwiaździaka szyszynki.

Leczenie pineocytoma

W przypadku szyszyniaka szyszynki leczenie operacyjne polega na jej usunięciu. [ 13 ]

Zapobieganie

Ponieważ szyszyniak jest nowotworem łagodnym, rokowanie po zabiegu operacyjnym jest pomyślne: pięcioletnie przeżycie po jego całkowitym usunięciu wynosi 86–100%.