Zespół Gardnera

Po raz pierwszy w 1951 roku EJ Gardner, a 2 lata później EJ Gardner i RC Richards opisali wyjątkową chorobę charakteryzującą się licznymi zmianami skórnymi i podskórnymi, które występują jednocześnie ze zmianami nowotworowymi kości i guzami tkanek miękkich. Obecnie choroba ta, która łączy polipowatość przewodu pokarmowego, liczne kostniaki i włókniaki kostne, guzy tkanek miękkich, nazywana jest zespołem Gardnera.

Ustalono, że zespół Gardnera jest plejotropową chorobą dziedziczną dominującą o różnym stopniu penetracji, która opiera się na dysplazji mezenchymalnej. Obraz kliniczny i morfologiczny to mnoga polipowatość jelita grubego (czasem także dwunastnicy i żołądka) z tendencją do zwyrodnienia nowotworowego, mnogie kostniaki i włókniaki kości czaszki i innych części szkieletu, mnogie miażdżyce, torbiele skórzaste, włókniaki podskórne, mięśniaki gładkokomórkowe, przedwczesna utrata zębów. Pierwsze objawy choroby wykrywa się zwykle u osób powyżej 10 roku życia, często po 20 latach. Po tym, jak Gardner opisał ten zespół objawów, w literaturze pojawiły się doniesienia wyjaśniające jego objawy kliniczne, w szczególności w niektórych przypadkach zespół ten jest również opisywany jako mający polipy dwunastnicy i żołądka. J. Suzanne i in. (1977) podkreślają niebezpieczeństwo złośliwości polipów jelita grubego, których częstość występowania sięga 95%, a także rozwój gruczolakoraka z polipów dwunastnicy (jeśli występują); podobnych obserwacji w literaturze jest wiele. „Miejsce” zespołu Gardnera wśród innych wariantów dziedzicznych postaci polipowatości przewodu pokarmowego nie jest jeszcze do końca jasne, w szczególności zasadnicza różnica w stosunku do postaci opisanej przez GA Fuchsa (1975), w której obserwowano liczne wyrośla chrzęstne równocześnie z polipowatością żołądka i jelita grubego, a także w stosunku do postaci H. Hartunga i R. Korchera (1976), w której wielokrotne polipowatości przewodu pokarmowego, kostniaki i włókniakotłuszczaki łączył z rozstrzeniami oskrzeli. Możliwe, że wariant zespołu Gardnera („postać monosymptomatyczna”) jest izolowaną zmianą (polipowatością) przewodu pokarmowego. Chorobę tę należy odróżnić od innych typów polipów oraz polipowatości przewodu pokarmowego.

Objawy zespołu Gardnera

Podobnie jak w przypadku innych postaci polipowatości mnogiej, choroba może przez długi czas nie dawać żadnych objawów - aż do okresu powikłań - masywnego krwawienia jelitowego, niedrożności jelit, nowotworu złośliwego. Uważa się, że rak jelita grubego w zespole Gardnera (choroba) występuje bardzo często - w prawie 95% przypadków.

Główną metodą diagnostyczną jest radiologiczna (do wykrywania polipów jelita grubego - irygoskopia, do wykrywania zmian kostnych - radiografia lub scyntygrafia układu kostnego). Z kości najczęściej dotknięte są szczęki górne i dolne.

Diagnostyka różnicowa

Po pierwsze, konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej między zwykłymi, najczęstszymi polipami - gruczolakowatymi, ziarniniakowymi itp. z jednej strony, a różnymi formami wielorakiej polipowatości dziedzicznej, dotykającymi albo wszystkich odcinków przewodu pokarmowego, albo tylko jelita grubego. Po drugie, konieczne jest uwzględnienie „ulubionej” lokalizacji polipów w tej lub innej formie polipowatości dziedzicznej, z towarzyszącymi zmianami w skórze, tkankach miękkich, kościach, charakterystycznymi dla niektórych ich form. Po trzecie, konieczne jest uwzględnienie danych wywiadu dziedzicznego (obecność tej lub innej formy polipowatości dziedzicznej, raka jelita grubego u jednego lub więcej członków rodziny).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Leczenie zespołu Gardnera

Leczenie zespołu Gardnera jest chirurgiczne, biorąc pod uwagę niezwykle wysokie ryzyko raka jelita grubego. JQ Stauffer (1970) i inni zalecają profilaktyczną całkowitą kolektomię (usunięcie okrężnicy) z ileostomią lub zespoleniem krętniczo-odbytniczym (w przypadkach, gdy wcześniej nie wykryto polipów w odbytnicy za pomocą rektoskopii). Biorąc pod uwagę, że złośliwość polipów w większości przypadków występuje nieco później niż w dziedzicznej rodzinnej polipowatości młodzieńczej, tę profilaktyczną operację można wykonać po ukończeniu przez pacjenta 20-25 roku życia. W przypadku odmowy wykonania zabiegu konieczna jest obowiązkowa obserwacja ambulatoryjna pacjenta za pomocą kolonoskopii co najmniej raz na 6-8 miesięcy. Gdy rodzice, w których rodzinie w przeszłości wystąpił przynajmniej jeden przypadek mnogiej polipowatości dziedzicznej, zdecydują się na posiadanie dziecka, konieczne jest poradnictwo medyczne genetyczne. W przypadku powikłań polipowatości z krwawieniem jelitowym, wgłobieniem jelita lub niedrożnością obturacyjną (polipową) jelita grubego - pilna hospitalizacja na oddziale chirurgicznym i z reguły leczenie operacyjne (jeśli nie ma poważnych przeciwwskazań).