Syndrom (choroba) Gardnera

Po raz pierwszy w roku 1951, E. J. Gardner, a po upływie 2 lat, E. J. Gardner i R. S. Richards opisanego rodzaju choroby charakteryzującej wielu skórnych i podskórnych zmian zachodzących równocześnie zmiany guzów kości i nowotworów tkanek miękkich. Obecnie, choroba ta, łącząca polipów w przewodzie pokarmowym, stwardnienie kostninowy i osteofibroma, nowotwory tkanek miękkich, zwany zespół Gardnera.

Okaże się, że zespół Gardnera - plejotropową dominująca dziedziczna choroba penetracja z różnym stopniu, w zależności od dysplazji mezenchymalnych. Kliniczna i morfologicznych obraz - Wiele polipów okrężnicy (czasami dwunastnicy i żołądka), z tendencją do złośliwej degeneracji, stwardnienie kostninowy i kości osteofibroma czaszki i innych części układu kostnego, różnych gruczołach torbiele, Dermoid torbiele, włókniaka podskórnego, mięśniaka, przedwczesną utratę zębów. Pierwsze objawy choroby jest zwykle wykrywany u osób starszych niż 10 lat, często po 20 latach. Po przedstawieniu tego objawu Gardner pojawiły się w literaturze wyjaśnienia jego objawów klinicznych, w szczególności w tym zespole, w niektórych przypadkach opisanych w obecności polipów w dwunastnicy i żołądka. J. Suzanne i in. (1977) podkreślają ryzyko nowotworu polipów okrężnicy, którego częstotliwość wynosi 95%, a jej rozwój gruczolakoraka dwunastnicy polipów (jeżeli występuje) w literaturze wielu takich obserwacji. Nie jest jednak do końca jasne, „miejsce” Gardner zespołu, między innymi wariantami przekazywane genetycznie formy polipów w przewodzie pokarmowym, a zwłaszcza zasadniczą różnicę między kształtem opisanego G. A. Fuchs (1975), w której obserwuje się równocześnie z polipami żołądka i raka jelita grubego, szpiczaka chrzęstnej egzostoza, oraz kształt i H. Hartung Korcher R. (1976), w którym wiele polipowatość pokarmowego, niaki i fibrolipoma połączeniu z oskrzeli. Jest możliwe, że jeden zespół Gardnera ( „monosemeiotic forma”) jest odosobnionym uszkodzenie (polipowatości) przewód pokarmowy. Konieczne jest, aby odróżnić tę chorobę od innych rodzajów polipów i polipowatości przewodu pokarmowego.

Objawy syndromu Gardnera

Podobnie jak w przypadku innych postaci polipowatości mnogiej, przez długi czas choroba może nie objawiać się żadnymi objawami - przed okresem rozwoju komplikacji - masywnym krwawieniem jelitowym, obturacyjną niedrożnością jelitową, chorobą nowotworową. Uważa się, że rak jelita grubego w zespole Gardnera (choroba) występuje bardzo często - prawie w 95% przypadków.

Główną metodą diagnostyczną jest metoda rentgenologiczna (do wykrywania polipów jelita grubego - irygoskopia, do wykrywania zmian kostnych - radiografia lub scyntygrafia szkieletu kostnego). Szczęka górna i dolna są częściej dotknięte kościami.

Diagnostyka różnicowa

Po pierwsze, powinno być różnicowania między normalnymi, najczęściej polipów - .. Gruczolakowata, ziarniniakowe itd., Z jednej strony, oraz różne formy wielokrotnego dziedzicznej polipowatości, uszkodzenia lub każdej części przewodu pokarmowego, lub tylko w okrężnicy. Po drugie, trzeba wziąć pod uwagę „Ulubione” w miejscu polipów i jakiejś formy polipowatości dziedzicznej, z towarzyszącymi zmianami skóry, tkanek miękkich, kości, charakterystycznych dla niektórych swoich formach. Po trzecie, konieczne jest, aby wziąć pod danymi historii rachunku rodziny (obecność formie polipowatości dziedzicznym rakiem jelita grubego w jednym lub kilku członków rodziny).

[1], [2], [3]

Leczenie zespołu Gardnera

Leczenie zespołu Gardnera ma charakter chirurgiczny, biorąc pod uwagę bardzo wysokie ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. JQ Stauffer (1970) i in. Polecane profilaktycznie przeprowadzić całkowitą kolektomii (usunięcie okrężnicy) lub nakłada z ileostomią ileorektalny zespolenia (gdy wstępnie proktoskop wykryto polipów odbytnicy). Biorąc pod uwagę, że złośliwości polipów w większości przypadków nie jest trochę później niż w rodzinnej polipowatości młodzieńczej dziedziczna, działanie zapobiegawcze mogą być wykonywane po pacjentów w wieku 20-25 lat. W przypadku odmowy zabiegu konieczna jest obowiązkowa obserwacja pacjenta z kolonoskopią co najmniej raz na 6-8 miesięcy. Na decyzję rodziców, w rodzinie, w której w przeszłości był co najmniej jeden przypadek wielokrotnej dziedzicznej polipozy, aby mieć dziecko, konieczne jest posiadanie poradnictwa genetycznego. Kiedy powikłania polipowatości jelit krwawień, wgłobienie lub obturacyjne (polip) niedrożność jelita grubego - pilnej hospitalizacji do działu operacyjnego i zwykle operację (chyba że istnieją poważne przeciwwskazania).