Wrodzone choroby płuc u dzieci

Genetycznie określone choroby płuc wykrywane są u 4-5% dzieci z nawracającymi i przewlekłymi chorobami układu oddechowego. Przyjmuje się rozróżnienie monogene- rycznie dziedzicznych chorób płuc i zmian w płucach, które towarzyszą innym patologiom dziedzicznym (mukowiscydoza, pierwotne niedobory odporności, dziedziczne choroby tkanki łącznej itp.).

Objawy kliniczne i diagnostyczne głównych postaci dziedziczonych jednokrotnie chorób płuc

Formularz nosologiczny	Główne objawy kliniczne	Rentgen mózg i objawy czynnościowe	Wskaźniki specjalne
Pierwotna dyskineza rzęsek	Całkowita porażka dróg oddechowych z wczesną manifestacją objawów. Często odwrotna lokalizacja narządów wewnętrznych	Odkształcenie oskrzeli, zmiany rozproszone, uporczywe ropne zapalenie oskrzeli	Immobilizacja rzęsek, zmiany ich struktury
Idiopatyczne rozproszone zwłóknienie płuc	Trwała duszność, sinica, suchy kaszel. Utrata masy ciała. "Podudzia". Cryptic Rales	Rozproszone zmiany zwłóknieniowe. Restrykcyjny typ zaburzeń oddechowych. Niedotlenienie, hiperkapnia
Hemosideroza płuc	Kaszel, duszność, krwioplucie, niedokrwistość w okresie kryzysu. Powiększenie śledziony, żółtaczka	Wielokrotne cienie czarów podczas kryzysów	Wykrywanie siderofagów w plwocinie
Zespół Goodpasture	Kaszel, duszność, krwioplucie, niedokrwistość w okresie kryzysu. Powiększenie śledziony, żółtaczka, krwiomocz	To samo	To samo
Rodzinna odma opłucnowa	Nagłe pojawienie się bólu w boku, brak szumów oddechowych, przemieszczenie tępoty serca w przeciwnym kierunku	Obecność powietrza w jamie opłucnowej, zapadnięcie się płuca, przesunięcie śródpiersia w kierunku przeciwnym
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Skrócenie oddechu, sinica, suchy kaszel. Objawy kliniczne mogą być nieobecne	Drobne rozproszone cienie skalistej gęstości
Pierwotne nadciśnienie płucne	Zadyszka, głównie z aktywnością fizyczną. Sinica. Ból w sercu. Tachykardia, akcent drugiego tonu nad tętnicą płucną	Przerost prawego serca. Osłabienie układu płucnego na obwodzie, rozszerzenie korzeni, ich zwiększona pulsacja	Zwiększone ciśnienie w tętnicy płucnej

• Pierwotna dyskineza rzęsek leży u podstaw powstawania wielu chorób przewlekłych układu oskrzelowo-płucnego (rozstrzeń oskrzelowa itp.).
• Zespół Kartagenera jest połączeniem odwrotnego układu narządów wewnętrznych (situs viscerum inversus) i zespołu bezruchu rzęsek, co prowadzi do tworzenia się oskrzeli i ropnego zapalenia zatok.
• Rozpoznanie pierwotna dyskineza rzęsek na podstawie mikroskopu z kontrastem fazowym z biopsji śluzowej jamy nosowej i oskrzeli bezpośrednio po ich wytworzeniu (ocena natężenia i jakości ruchu rzęsek) i / lub elektronów badanie mikroskopowe z biopsji (ustawienie charakteru struktury defektów w rzęski).
• W 50-60% przypadków pierwotnej dyskinezie rzęskowej nie towarzyszy odwrotny układ narządów wewnętrznych. 

[1], [2], [3], [4],