Dziedziczne choroby płuc u dzieci

Genetycznie uwarunkowane choroby płuc są wykrywane u 4-5% dzieci z nawracającymi i przewlekłymi chorobami układu oddechowego. Przyjęło się rozróżniać monogenowo dziedziczone choroby płuc i zmiany płucne towarzyszące innym typom dziedzicznej patologii (mukowiscydoza, pierwotne niedobory odporności, dziedziczne choroby tkanki łącznej itp.).

Cechy kliniczne i diagnostyczne głównych postaci monogenowych dziedzicznych chorób płuc

Forma nozologiczna	Główne objawy kliniczne	Objawy bronchologiczne i czynnościowe	Wskaźniki specjalne
Pierwotna dyskineza rzęsek	Całkowite zniszczenie dróg oddechowych z wczesnym ujawnieniem się objawów. Często odwrócony układ narządów wewnętrznych	Deformacja oskrzeli, rozlane zmiany, przewlekłe ropne zapalenie oskrzeli	Nieruchomość rzęsek, zmiany w ich budowie
Idiopatyczne rozlane włóknienie płuc	Uporczywa duszność, sinica, suchy kaszel. Utrata masy ciała. Kołaczkowatość. Trzeszcząco-świszczący oddech.	Rozlane zmiany włókniste. Zaburzenia układu oddechowego typu restrykcyjnego. Hipoksemia, hiperkapnia
Hemosyderoza płucna	Kaszel, duszność, krwioplucie, anemia w czasie kryzysów. Powiększona śledziona, żółtaczka	Wiele cieni kielicha w czasie kryzysów	Wykrywanie syderofagów w plwocinie
Zespół Goodpasture'a	Kaszel, duszność, krwioplucie, anemia w czasie kryzysów. Powiększona śledziona, żółtaczka, krwiomocz	To samo	To samo
Rodzinna samoistna odma opłucnowa	Nagły ból w boku, brak dźwięków oddechowych, przesunięcie tępego bicia serca na stronę przeciwną	Obecność powietrza w jamie opłucnej, zapadnięcie się płuca, przemieszczenie śródpiersia na stronę przeciwną
Mikrolitiaza pęcherzykowa	Duszność, sinica, suchy kaszel. Objawy kliniczne mogą być nieobecne.	Drobne, rozproszone cienie skalistej gęstości
Pierwotne nadciśnienie płucne	Duszność, głównie podczas wysiłku fizycznego. Sinica. Ból w okolicy serca. Tachykardia, zaostrzenie drugiego tonu nad tętnicą płucną.	Przerost prawej części serca. Osłabienie wzoru płucnego na obwodzie, rozszerzenie korzeni, ich wzmożone tętno	Zwiększone ciśnienie w tętnicy płucnej

• Pierwotna dyskineza rzęsek leży u podłoża rozwoju wielu przewlekłych chorób układu oskrzelowo-płucnego (rozstrzenie oskrzeli itp.).
• Zespół Kartagenera to połączenie odwrócenia trzewi i zespołu nieruchomego układu rzęsek, co prowadzi do powstania rozstrzenia oskrzeli i ropnego zapalenia zatok.
• Rozpoznanie pierwotnej dyskinezy rzęsek ustala się na podstawie badania mikroskopowego z kontrastem fazowym wycinka błony śluzowej nosa lub oskrzeli bezpośrednio po jego pobraniu (ocena intensywności i jakości ruchu rzęsek) i/lub badania mikroskopowego wycinka pod mikroskopem elektronowym (ustalenie charakteru defektu w budowie rzęsek).
• W 50-60% przypadków pierwotnej dyskinezie rzęsek nie towarzyszy odwrócenie układu narządów wewnętrznych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]