Wrodzone zwłóknienie wątroby: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Histologiczne cechy wrodzonego włóknienia wątroby to szerokie, gęste pasma włókniste kolagenu otaczające normalne zraziki wątroby. Pasma zawierają dużą liczbę mikroskopijnych, w pełni uformowanych przewodów żółciowych, z których niektóre zawierają żółć. Gałęzie tętnicze mają prawidłową strukturę lub są hipoplastyczne, natomiast żyły są zmniejszone. Nie występuje naciek zapalny. Możliwa jest kombinacja z zespołem Caroliego i torbielą przewodu żółciowego wspólnego.

Obserwuje się sporadyczne i rodzinne formy wrodzonego włóknienia wątroby, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Przypuszcza się, że patogeneza wrodzonego włóknienia wątroby jest związana z zaburzeniem formowania płytki przewodowej międzyzrazikowych przewodów żółciowych.

Nadciśnienie wrotne zwykle powstaje wskutek uszkodzeń głównych odgałęzień żyły wrotnej, lecz częściej wskutek hipoplazji lub ucisku tkanki włóknistej odgałęzień żyły wrotnej w obrębie pasm włóknistych otaczających guzki.

Do towarzyszących zmian w nerkach należą dysplazja nerek, zwyrodnienie wielotorbielowate nerek występujące u dorosłych i dorosłych oraz nefronoftyza (nerka gąbczasta rdzenia).

Objawy wrodzonego włóknienia wątroby

Wrodzone włóknienie wątroby często mylone jest z marskością wątroby. Diagnozę stawia się zazwyczaj w wieku 3-10 lat, ale czasami znacznie później, u dorosłych. Mężczyźni i kobiety są w równym stopniu dotknięci chorobą. Pierwszymi objawami mogą być krwawienia z żylaków przełyku, wyraźna bezobjawowa hepatomegalia z bardzo gęstym brzegiem wątroby, splenomegalia.

Pierwsze objawy kliniczne wrodzonego włóknienia wątroby u 16 pacjentów

Manifestacja	Liczba pacjentów	Wiek pacjentów, lata
Powiększenie brzucha	9	2,5-9
Krwawe wymioty lub smolisty stolec	5	3-6
Żółtaczka	1	10
Niedokrwistość	1	16

Możliwe jest łączenie choroby policystycznej z innymi wrodzonymi anomaliami, zwłaszcza dróg żółciowych, z towarzyszącym zapaleniem dróg żółciowych.

Choroba może być powikłana rakiem wątroby i dróg żółciowych, a także rozrostem gruczołów.

Rozpoznanie wrodzonego włóknienia wątroby

Stężenie białka, bilirubiny i transaminaz w surowicy jest zazwyczaj prawidłowe, jednak w niektórych przypadkach aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy może być podwyższona.

Biopsja wątroby jest konieczna do postawienia diagnozy. Może być jednak trudna do wykonania ze względu na gęstą konsystencję wątroby.

Badanie USG ujawnia obszary o znacznie zwiększonej echogeniczności, odpowiadające gęstym pasmom tkanki włóknistej. Przezskórna lub endoskopowa cholangiografia ujawnia zwężenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, co sugeruje obecność włóknienia .

Wenografia żyły wrotnej ujawnia krążenie oboczne oraz prawidłowe lub nieprawidłowe odgałęzienia wewnątrzwątrobowej żyły wrotnej.

Badanie ultrasonograficzne , tomografia komputerowa i pielografia dożylna ujawniają zmiany torbielowate w nerkach lub w rdzeniu nerkowym gąbczastym.

Rokowanie i leczenie wrodzonego włóknienia wątroby

Wrodzone włóknienie wątroby należy różnicować z marskością wątroby, ponieważ w przypadku włóknienia wątroby funkcja hepatocytów nie jest upośledzona i rokowanie jest znacznie lepsze.

U pacjentów z tej grupy, w przypadku krwawienia, dobry efekt daje zastosowanie zespolenia wrotno-żylnego.

Przyczyną zgonu pacjenta może być niewydolność nerek. Możliwy jest udany przeszczep nerki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]