Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Alexey Krivenko, Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 23.04.2024

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Złaganie wchłaniania glukozy-galaktozy jest chorobą dziedziczoną przez autosomalny recesywny typ związany z patologią białka transportującego glukozę i galaktozy. Istnieją mutacje w chromosomie 22 genu, który koduje białko. W tej chorobie w jelicie zmniejsza się wchłanianie monosacharydów, co wywołuje biegunkę osmotyczną, która szybko prowadzi do odwodnienia. Być może jest to naruszenie reabsorpcji glukozy w kanalikach nerek. Wchłanianie fruktozy nie jest zaburzone.

Kod ICD-10

E74.3. Inne zaburzenia wchłaniania węglowodanów w jelicie.

Objawy

Od pierwszego dnia żywienia dojelitowego, częsty wodnisty stolec z kwaśnym zapachem, bólem brzucha i wzdęcia są związane ze zwiększonym wydzielaniem gazów przez bakterie fermentujące cukry. Glucosuria jest możliwe. W przeciwieństwie do niedoboru laktazy, choroba jest ciężka, a objawy odwodnienia i hipotrofii szybko postępują.

Diagnostyka

Diagnozuj chorobę za pomocą kombinacji zwiększonego wydalania węglowodanów z kałem, hipoglikemią, glukozurią, hipernatremią. Zróżnicować z warunkami towarzyszącymi wtórnym upośledzeniem wchłaniania, na przykład choroby zapalne z niewydolnością disacharydową (wyznaczenie diety bez laktozy nie poprawia stanu pacjentów).

Leczenie

Brak mieszanek do sztucznego karmienia na bazie fruktozy utrudnia karmienie noworodka dojelitowo. Pacjenci wymagają żywienia pozajelitowego lub żywienia dojelitowego.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]