Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zaburzenia wchłaniania glukozy-galaktozy: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Złaganie wchłaniania glukozy-galaktozy jest chorobą dziedziczoną przez autosomalny recesywny typ związany z patologią białka transportującego glukozę i galaktozy. Istnieją mutacje w chromosomie 22 genu, który koduje białko. W tej chorobie w jelicie zmniejsza się wchłanianie monosacharydów, co wywołuje biegunkę osmotyczną, która szybko prowadzi do odwodnienia. Być może jest to naruszenie reabsorpcji glukozy w kanalikach nerek. Wchłanianie fruktozy nie jest zaburzone.
Kod ICD-10
E74.3. Inne zaburzenia wchłaniania węglowodanów w jelicie.
Objawy
Od pierwszego dnia żywienia dojelitowego, częsty wodnisty stolec z kwaśnym zapachem, bólem brzucha i wzdęcia są związane ze zwiększonym wydzielaniem gazów przez bakterie fermentujące cukry. Glucosuria jest możliwe. W przeciwieństwie do niedoboru laktazy, choroba jest ciężka, a objawy odwodnienia i hipotrofii szybko postępują.
Diagnostyka
Diagnozuj chorobę za pomocą kombinacji zwiększonego wydalania węglowodanów z kałem, hipoglikemią, glukozurią, hipernatremią. Zróżnicować z warunkami towarzyszącymi wtórnym upośledzeniem wchłaniania, na przykład choroby zapalne z niewydolnością disacharydową (wyznaczenie diety bez laktozy nie poprawia stanu pacjentów).
Leczenie
Brak mieszanek do sztucznego karmienia na bazie fruktozy utrudnia karmienie noworodka dojelitowo. Pacjenci wymagają żywienia pozajelitowego lub żywienia dojelitowego.
[