Ekspert medyczny artykułu

Pediatra

Nowe publikacje

Zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem związanym z defektem białka transportującego glukozę i galaktozę. Mutacje są możliwe w chromosomie 22 genu kodującego białko. W tym zaburzeniu wchłanianie monosacharydów jest upośledzone w jelicie, powodując biegunkę osmotyczną, która szybko prowadzi do odwodnienia. Wchłanianie zwrotne glukozy w kanalikach nerkowych może być upośledzone. Wchłanianie fruktozy nie jest upośledzone.

Kod ICD-10

E74.3. Inne zaburzenia wchłaniania węglowodanów w jelitach.

Objawy

Od pierwszego dnia żywienia dojelitowego występują częste wodniste stolce o kwaśnym zapachu, bóle brzucha i wzdęcia, związane ze zwiększoną produkcją gazu przez bakterie fermentujące cukry. Możliwa jest glukozuria. W przeciwieństwie do niedoboru laktazy, choroba jest ciężka, objawy odwodnienia i hipotrofii postępują szybko.

Diagnostyka

Chorobę diagnozuje się przy połączeniu zwiększonego wydalania węglowodanów z kałem, hipoglikemii, glukozurii, hipernatremii. Różnicować z chorobami towarzyszącymi wtórnym zaburzeniom wchłaniania, na przykład chorobami zapalnymi z niedoborem disacharydazy (przepisanie diety bezlaktozowej nie poprawia stanu pacjentów).

Leczenie

Brak formuł na bazie fruktozy do sztucznego żywienia utrudnia karmienie noworodków enteralnie. Chore dzieci wymagają parenteralnego lub elementarnego żywienia enteralnego.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]