Zespół Proteusza, lub częściowy gigantyzm

Rzadka choroba - zespół Proteusa - jest genetyczną patologią wielosystemową o wyraźnych objawach klinicznych, a mianowicie: z selektywnym gigantyzmem, porażką krwi i układem limfatycznym.

Pierwsza wzmianka o zespole należy do Michaela Cohena - z 1979 r. Cztery lata później, w Niemczech, patologia otrzymała swoją obecną nazwę - zespół Proteusza, po imieniu starożytnego greckiego bóstwa Proteus, o wielu twarzach.

Często zespół Proteusa błędnie diagnozowany jest jako choroba hamartomatyczna w postaci nerwiakowłókniaka, który jest przenoszony autosomalnie dominująco.

Inne nazwy zespołu Proteus: choroba wieloaspektowa, choroba słoni ludzkich, zespół częściowego olbrzyma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Zespół Proteusza jest uważany za niezwykle rzadką patologię, ponieważ tylko około 200 takich przypadków znaleziono we wszystkich czasach. Takie statystyki pozwalają stwierdzić, że syndrom występuje w mniej niż 1 przypadku na 1 milion noworodków.

[6], [7], [8], [9]

Przyczyny zespół Proteusa

Przyczyną rozwoju zespołu Proteus jest pewna mutacja genu. Wszyscy wiemy, że ludzkie ciało ma dużą liczbę łańcuchów DNA, które są przekazywane nam od rodziców. Ale czasami podczas rozwoju embrionalnego występuje pewna genetyczna awaria, która prowadzi do pojawienia się wrodzonych chorób genetycznych.

Zespół Proteusa znajduje się w zmienionym genie ACT: białko to odpowiada za tempo wzrostu komórek w organizmie. Jeśli dana osoba jest zdrowa, to jego gen ACT jest w stanie nieaktywnym. U pacjentów z zespołem Proteusa gen ten jest aktywny i przyspiesza proces wzrostu komórek.

Nasilenie objawów patologii zależy od tego, w którym stadium prenatalnym miała miejsce mutacja genu. Im wcześniej ten etap był, tym poważniejszy byłby zespół Proteus.

W tej chwili naukowcy pracują nad takimi zagadnieniami:

• W jaki sposób mutacja jednego genu może wpływać na tempo wzrostu zupełnie różnych tkanek ludzkich?
• Co decyduje o selektywnym wzroście tkanek - dlaczego niektórzy pacjenci mają przerost skóry, podczas gdy inni mają kości i / lub naczynia?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Czynniki ryzyka

Dokładne czynniki wpływające na rozwój zespołu Proteus są nieznane. Naukowcy zidentyfikowali jednak szereg czynników, które teoretycznie mogłyby przyczynić się do pojawienia się takiej patologii u dziecka:

• nieplanowana koncepcja;
• brak kontroli ciąży w czasie ciąży;
• choroby wirusowe u kobiety w ciąży;
• stosowanie nielegalnych narkotyków w czasie ciąży, a także przewlekłe i ostre zatrucie;
• palenie i picie alkoholu podczas ciąży;
• narkomania;
• niedostateczne przyjmowanie witamin i innych niezbędnych substancji w organizmie kobiety ciężarnej;
• zła ekologia, promieniowanie, zagrożenia zawodowe.

[16], [17], [18],

Patogeneza

Patogeneza zespołu Proteusa nie została w pełni zbadana. Wiadomo jedynie, że rozwój patologii powoduje mozaikę komórek somatycznych - anomalię łączenia chromosomów płciowych z dominującym genem, która do tej pory nie została ustalona.

Niemniej jednak niektórzy naukowcy kwestionują tę teorię, ponieważ u rodziców dotkniętych nią osób występowały pojedyncze przypadki niewielkich objawów choroby.

Połączone istnienie Hyper i hipoplazji z zespołem Proteus sugeruje możliwą embrionalny rekombinacji somatycznych, która jest przyczyną co najmniej trzy podtypy komórkowych: normalny, przerosłych i zanikowe struktur komórkowych.

[19], [20], [21], [22]

Objawy zespół Proteusa

Zwykle ludzie z zespołem Proteusa, w okresie niemowlęcym, nie różnią się od innych dzieci: od lat pojawiają się zmiany patologiczne. Aby zdiagnozować zespół Proteus jest bardzo trudne na początku, ponieważ pierwsze oznaki choroby u każdego pacjenta mogą się różnić. Jedyną charakterystyczną cechą tej choroby jest wzrost tkanek. W tym samym czasie może rozwijać się dowolna tkanka ludzkiego ciała: kości, mięśni, tkanki tłuszczowej, a także naczyń układu krążenia i limfatycznego. Sprawa może wpływać na prawie każdy organ. To prawda, że większy procent przerośniętej tkanki jest przytwierdzony do kończyn i do regionu głowy.

Zespół Proteus bezpośrednio wpływa na zmniejszenie oczekiwanej długości życia pacjenta, a to z powodu częstych problemów z naczyniami krwionośnymi. Wśród takich problemów powszechna jest choroba zakrzepowo-zatorowa, zakrzepica itp. Nie mniej powszechne są procesy nowotworowe i zmiany w układzie hormonalnym.

Sam w sobie zespół nie ma wpływu na obniżenie poziomu intelektualnego pacjenta, ale patologiczna proliferacja tkanki nerwowej może wywołać znaczne opóźnienie w rozwoju umysłowym.

Pierwsze objawy tego zespołu mogą wystąpić u dzieci, począwszy od 2 lub 4 lat. Zwykle są to objawy:

• wzrost wielkości jednej z kończyn;
• wzrost wielkości poszczególnych kości;
• lokalne zagęszczenie i pogrubienie obszarów skóry - na przykład twarzy, dłoni, stóp;
• rozwój procesów nowotworowych.

Komplikacje i konsekwencje

• Hipertroficzna asymetria rąk, nóg i palców, hemi- giperplasia, megalospondylodisplasia.
• Krzywizna kręgosłupa.
• Zwiększony język, nieprawidłowy wzrost niezmienionej kości czaszki (hiperostoza), małogłowie.
• Wady naczyniowe, tłuszczaki i znamionowe (tkanka łączna, naskórkowa).
• Lokalne inwazyjne wady tkanki tłuszczowej lub naczyń krwionośnych.
• Torbielowe formacje w płucach.
• Powstawanie skrzeplin w głębokich naczyniach, płucna choroba zakrzepowo-zatorowa.
• Torbielowe wyrostki w przydatkach, niezłośliwe guzy ślinianek ślinianek przyusznych, niektóre typy onkologii.
• Strabismus.
• Wady uzębienia.
• Zaburzenie rozwoju intelektualnego, problemy z postępem.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostyka zespół Proteusa

Niemal niemożliwe jest zdiagnozowanie zespołu Proteusa na początkowym etapie, ponieważ główne kryteria diagnostyczne są charakterystycznymi objawami choroby:

• proliferacja tkanek;
• nieproporcjonalny przerost kończyn;
• wzrost narządów lub części ciała;
• skrzywienie kręgosłupa z powodu nieproporcjonalnego rozwoju kręgów;
• nieprawidłowości torbielowate;
• tłuszczaki, wady układu krążenia i limfatycznego.

Analizy potwierdzające rozpoznanie zespołu Proteus nie są przeprowadzane. Pamiętaj, aby monitorować koagulację krwi, ponieważ choroba charakteryzuje się zakrzepicą i chorobą zakrzepowo-zatorową.

Diagnostyka instrumentalna może obejmować badanie rentgenowskie, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, angiografię, encefalografię itp.

• Promienie rentgenowskie mogą oceniać stan zakrzywionego kręgosłupa, a także zmiany w tkance kostnej kończyn lub palców.
• Tomograficzne metody badań pomagają w ocenie stanu jamy czaszkowej, ujawniają defekty w rozwoju mózgu, wykrywają anomalie naczyniowe, guzy, cysty itp.
• Encefalografia jest przepisywana w obecności drgawek, w celu ustalenia ich przyczyny.
• Angiografia i dopplerografia pozwala ustalić obecność zakrzepicy i zatoru naczyń głębokich.

Czasami z zespołem Proteus, szczególnie w obecności procesów nowotworowych, lekarze przepisują badanie histologiczne ze wstępną biopsją.

[28]

Diagnostyka różnicowa

Diagnoza różnicowa zespołu Proteusa jest przeprowadzana z następującymi chorobami:

• z zespołem Klippel-Trenone-Weber;
• z neurofibromatozą;
• z encefalocraniolipomatozą;
• z zespołem lipomatosis-hemihyperplasia.

[29], [30], [31], [32],

Leczenie zespół Proteusa

Zespół Proteusza jest uważany za chorobę nieuleczalną. Jednak wczesna diagnoza choroby może z powodzeniem pokonać główne oznaki patologii i uniknąć powikłań. Na przykład, gdy kręgosłup jest zakrzywiony, z nadmiernym wzrostem tkanki kostnej, jeśli długość kończyny nie pasuje, pacjent jest proszony o użycie specjalnych urządzeń ortopedycznych.

Jeśli zaburzenie obserwuje się w układzie krwiotwórczym lub wykrywa się wzrost procesów nowotworowych, wówczas pacjent z zespołem Proteus powinien być pod stałym nadzorem lekarskim.

Farmakoterapia zespołu Proteus jest tylko w powołaniu leków objawowych. Należą do nich środki przeciwbólowe (ibuprofen, Ketolong), leki moczopędne (furosemid, LASIX), antykoagulanty (heparyna, Fragmin, fondaparynuks, tinzaparyna), wazopresyjnych (dopamina, dobutamina), leki trombolityczne (urokinazę, streptokinazę, alteplazę).

Leki dozwolone dla zespołu Proteusa

	Dawkowanie i administracja	Efekty uboczne	Instrukcje specjalne
Ibuprofen	Z bólem wziąć 600 mg 2-3 razy dziennie.	Przyjmowaniu mogą towarzyszyć nudności, niestrawność, ból żołądka.	Ibuprofen nie jest stosowany w przypadku naruszeń funkcji hematopoetycznej.
Lazys	Z obrzękiem przyjmować 20-80 mg na dobę, z możliwością dalszego zwiększenia dawki.	Możliwe obniżenie ciśnienia, osłabienie, ból w głowie, pragnienie, alergia.	Przyjmowanie leku należy łączyć z kompensacją zaburzeń elektrolitowych.
tinzaparyna	Jest stosowany jako antykoagulant zgodnie z indywidualnymi schematami leczenia.	W przypadku długotrwałego leczenia możliwe jest wystąpienie powikłań krwotocznych.	Lek stosuje się, stale monitorując stopień krzepnięcia krwi.
Dobutamina	Lek stosuje się zgodnie z indywidualnie dobranymi schematami.	Długotrwałe leczenie może powodować arytmię, zmiany ciśnienia krwi.	Podczas leczenia leku konieczne jest monitorowanie częstości pracy serca, ciśnienia krwi, diurezy.
Streptokinaza	Lek podaje się dożylnie kroplówkę, przy średniej dawce 250 000 IU w 50 ml soli fizjologicznej z szybkością 30 kaps / minutę.	Możliwe nadmierne reakcje na białko: ból głowy, nudności, gorączka.	Leczenie odbywa się z kontrolą poziomu krzepnięcia krwi i poziomu fibrynogenu.

Witaminy

Dieta osoby cierpiącej na zespół Proteus powinna obejmować posiłki witaminizowane i zbilansowane. Ponadto, okresowo można wziąć dodatkowe witaminy - głównie w celu wzmocnienia naczyń krwionośnych, serca, w celu poprawy stanu i struktury komórek i tkanek.

• Riboksyna - korzystnie wpływa na procesy metaboliczne i czynności wątroby
• Aspartam - zapobiega problemom z układem sercowo-naczyniowym.
• Doppelherz - zawiera potas niezbędny dla chorego organizmu i użyteczne kwasy omega-3.
• Sophora to lek stosowany w zapobieganiu chorobom naczyniowym i kardiologicznym.
• Ascorutin - lek do utrzymania normalnego stanu ściany naczynia, w celu zapobiegania zakrzepicy.

Preparaty witaminowe są zwykle przepisywane indywidualnie, ponieważ niektórzy pacjenci mogą nie tolerować konkretnego składnika.

Leczenie fizjoterapeutyczne

Fizjoterapia z zespołem Proteusa ma zwykle na celu utrzymanie funkcji układu sercowo-naczyniowego, poprawia krążenie wieńcowe i obwodowe. Wraz z poprawą krążenia krwi wzrasta poziom transportu tlenu, procesy w ośrodkowym układzie nerwowym i autonomicznym układzie nerwowym są ułatwione, a neuroendokrynne i odpowiedzi immunologiczne są znormalizowane.

Aby poprawić stan pacjenta z zespołem Proteusa, można zastosować różne metody fizjoterapii, w zależności od dominującej manifestacji choroby.

Przeciwwskazania do fizjoterapii mogą obejmować:

• niestabilna dławica piersiowa;
• ciężka niewydolność krążenia;
• ciężkie zaburzenia rytmu serca;
• tętniak;
• gorączkowe warunki;
• onkologia i podejrzenie podobnych procesów;
• choroba zakrzepowo-zatorowa;
• infarct-pneumonia.

Konkretne procedury dla zespołu Proteus zależy od ciężkości zaburzeń funkcji układu sercowo-naczyniowego na stan układu nerwowego i neurohormonalnego regulowania przepływu krwi, jak również w obecności innych problemów w organizmie.

Alternatywne leczenie

Aby poprawić jakość krwi w zespole Proteus, zaleca się regularne picie napojów z jagód kaliny, rokitnika zwyczajnego, żurawiny, borówek.

Do zapobiegania zakrzepowych gdy zespół proteusza są uważane za użyteczne herbat i naparów na bazie macierzystej i-macocha, meadowsweet mleka, wyki, żywokost, malina liści. Warzone 1 łyżka. L. Trawy pół litra wrzącej wody, nalegają pod pokrywą do ostygnięcia. Takie lekarstwo pije się pół szklanki trzy razy dziennie.

Ogromną korzyścią jest słynna herbata imbirowa: rozcieńcza krew i poprawia krążenie krwi, zapobiega gromadzeniu się toksyn. Aby zrobić terapeutyczną herbatę z imbiru, kawałek korzenia imbiru wcierał na tarce i wlewa wrzącą wodą, kładąc nacisk na 20 minut. Po schłodzeniu do napoju dodaj trochę miodu i / lub cytryny. Aby poprawić przepływ limfy w takiej herbacie, można dodać szczyptę cynamonu.

Jeśli uszkodzone tkanki spowodowały obrzęk, należy zastosować tę metodę: do dotkniętych obszarów nanieś pokrojone plasterki pomidorów: po 3-4 godzinach wymienia się je na świeże.

Przykład leczenia zespołu Proteus za pomocą mumii:

• rozpuścić 8 g mumii w 500 ml przegotowanej wody;
• pić w ciągu 10 dni od 1 łyżki. L. Rano na pusty żołądek.

Przebieg leczenia można powtórzyć po 5 dniach. W sumie zalecane są 4 kursy.

Dotknięte obszary można leczyć maścią, która jest 20% rozcieńczoną mumią w mieszaninie z wazeliną.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Leczenie ziołowe

• Kłącze żeń-szenia pobierane jest przed posiłkami - 20 kropli nalewki na alkohol trzy razy dziennie lub w tabletkach 0,15-0,3 g trzy razy dziennie. Czas przyjęcia wynosi ½-1 miesiąc.
• Przygotuj mieszankę 20 g kory kruszyny, 80 gramów liści brzozy, 100 g kory wierzby. Przygotuj napar z 1 łyżki. L. Uzyskanej mieszaniny i 250 ml wrzącej wody. Lek jest pijany 2 szklanki dziennie.
• Weź nalewkę czosnku w ilości 20 kropli do 3 razy dziennie lub nalewkę z cebuli - 25 kropli trzy razy dziennie, przez miesiąc.
• W przypadku obrzęku ziołowe herbaty wytwarzane są na bazie liści brzozy, ziół skrzypu, korzenia pietruszki, jagód jałowca, korzeni mniszka lekarskiego, bioder.

Homeopatia

Do tej pory wielu lekarzy specjalistów uznało skuteczność leków homeopatycznych w leczeniu różnych, w tym chronicznych chorób. Istnieją również środki homeopatyczne, które mogą pomóc, jeśli nie wyleczyć, a następnie znacznie osłabić przejawy takiej choroby jak zespół Proteusza.

Na przykład Lymphomyosot jest złożonym homeopatycznym preparatem produkcji niemieckiej, który wykonuje wiele użytecznych funkcji w ciele:

• usuwa toksyczne substancje, produkty rozpadu tkanki i metabolizmu;
• zatrzymuje patologiczną proliferację tkanek;
• zapobiega powstawaniu obrzęków.

Lymphomyosot można kupić w aptekach w postaci kropli, tabletek lub roztworu do wstrzyknięć. Lek jest zalecany do stosowania na receptę lekarza trzy razy dziennie (tabletki lub krople) lub 1-3 razy w tygodniu (wstrzyknięcie domięśniowe lub podskórne). Leczenie preparatem Lymphomyosot może trwać długo, w razie konieczności do kilku miesięcy.

W celu zwiększenia skuteczności leku można go łączyć z innymi środkami homeopatycznymi. Najczęściej używają takich leków: conium, thuya, fluorek wapnia. Rzadziej i zgodnie z zeznaniami - Solanum Tuberozum, succinum, apis i tropeolum.

Ponadto, w ostatnim dziesięcioleciu aktywnie stosowano czynniki wzmacniające Ceylon (regulatory regulacji komórek mitotycznych), czynniki wzrostu naskórka (EGF), czynniki wzrostu fibroblastów (FGF).

Wymienione leki są praktycznie pozbawione nieprzyjemnych skutków ubocznych, ale mogą znacznie poprawić stan pacjentów z zespołem Proteus.

Leczenie operacyjne

Niektóre typy proliferacji tkanek w zespole Proteus wymagają szybkiej korekty. Na przykład z deformacjami szczęki,

• chirurgiczna ortodontyczna korekcja okluzji;
• budowa indywidualnych zębów, tworzenie prawego uzębienia;
• interwencje twarzoczaszki itp.

W obecności skóry i wzrostu podskórnego można zastosować naczyniaki krwionośne powierzchniowe, ich usunięcie laserem lub kriodestrukcję. Kremy torbielowate i nowotwory (w tym wewnętrzne) usuwane są chirurgicznie.

• Operacja może być wymagana z progresywną krzywizną kręgosłupa, z nadmiernym wydłużeniem palców itp.
• Interwencja operacyjna jest uzasadniona obecnością narośli, które zakłócają normalną funkcję oddychania, widzenia, słyszenia, a także tych, które znajdują się w obszarze ważnych narządów.
• Niezbędnie usunięte wzrostu podatne na szybki wzrost.

Niektóre operacje z zespołem Proteus są wykonywane ze względów estetycznych - na przykład, jeśli wzrost tkanki znajduje się w okolicy twarzy lub głowy.

Zapobieganie

Naukowcy sformułowali tak zwane "10 przykazań" dla kobiet, w celu zapobiegania wadom wrodzonym u przyszłego dziecka, w tym w zapobieganiu zespołowi Proteus. Takie "przykazania" składają się z następujących zaleceń:

1. Kobieta, która jest w wieku rozrodczym, jest aktywna seksualnie i nie jest chroniona, powinna być gotowa, aby móc zajść w ciążę w dowolnym momencie.
2. Ciąża zawsze powinna być odpowiednio zaplanowana i pożądane jest, aby to zrobić w wieku 30-35 lat.
3. Podczas całego okresu ciąży należy zgłosić się do lekarza i monitorować przebieg ciąży oraz stan płodu.
4. Przed zajściem w ciążę zaleca się zaszczepić przeciwko różyczce. Kiedy ciąża powinna wystrzegać się kontaktu z ludźmi cierpiącymi na choroby wirusowe - nie należy odwiedzać miejsc publicznych podczas epidemii, myć ręce mydłem po przyjeździe z ulicy itp.
5. Kategorycznie nie należy przyjmować żadnych leków podczas ciąży bez zgody lekarza.
6. Nie możesz pić alkoholu, palić i brać narkotyków.
7. W kontynuacji poprzedniego akapitu należy unikać miejsc i pomieszczeń do palenia.
8. Trzeba jeść zrównoważoną i zbilansowaną dietę, aby spożywać wystarczającą ilość pokarmu roślinnego.
9. Jeśli to możliwe, powinieneś po prostu odpocząć podczas ciąży, nie przeciążać ciała fizyczną pracą.
10. W przypadku jakichkolwiek wątpliwości lub podejrzeń skonsultuj się z lekarzem.

[39], [40], [41]

Prognoza

Wszelkiego rodzaju powikłania - na przykład nieprawidłowe funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego, gwałtownie rosnące skrzywienie kręgosłupa, zakrzepica, uszkodzenie narządu wewnętrznego - mogą niekorzystnie wpływać na jakość i długość życia pacjentów z rozpoznanym zespołem Proteusa.

Im wcześniej diagnoza zostanie ustalona, tym bardziej prawdopodobne jest, że pacjent uniknie wielu powikłań. A aktualne działania profilaktyczne i lecznicze mogą pozytywnie wpłynąć na jakość życia, zwiększyć jego czas trwania.

Zasadniczo zespół Proteus u pacjentów, którzy nie wymagają leczenia chirurgicznego, nie przeszkadza w prowadzeniu stosunkowo aktywnego trybu życia.

[42]