Zespół Proteusa lub częściowy gigantyzm.

Rzadka choroba, zespół Proteusza, jest genetyczną patologią wielonarządową, charakteryzującą się wyraźnymi objawami klinicznymi, takimi jak: selektywny gigantyzm, uszkodzenie układu krwionośnego i limfatycznego.

Pierwszą wzmiankę o tym zespole poczynił Michael Cohen w 1979 roku. Cztery lata później w Niemczech choroba ta otrzymała obecną nazwę – zespół Proteusza, na cześć starożytnego greckiego boga Proteusza o Wielu Twarzach.

Zespół Proteusza jest często błędnie diagnozowany jako choroba hamartomatyczna w postaci nerwiakowłókniakowatości, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Inne nazwy zespołu Proteusza to: zespół Proteusza, choroba człowieka słonia, zespół częściowego gigantyzmu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Zespół Proteusza jest uważany za niezwykle rzadką patologię, ponieważ odkryto tylko około dwustu podobnych przypadków w całym okresie. Takie statystyki pozwalają stwierdzić, że zespół ten występuje w mniej niż 1 przypadku na 1 milion noworodków.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Przyczyny Zespół Proteusa

Przyczyną zespołu Proteusza jest pewna mutacja genu. Wszyscy wiemy, że ludzkie ciało ma dużą liczbę łańcuchów DNA, które są nam przekazywane od naszych rodziców. Ale czasami podczas rozwoju embrionalnego dochodzi do pewnej wady genetycznej, która prowadzi do pojawienia się wrodzonych chorób genetycznych.

Zespół Proteusza jest wykrywany, gdy gen AKT jest zmieniony: to białko odpowiada za tempo wzrostu komórek w organizmie. Jeśli osoba jest zdrowa, to jej gen AKT jest nieaktywny. U pacjentów z zespołem Proteusza gen ten jest aktywny i przyspiesza proces wzrostu komórek.

Stopień nasilenia patologii zależy od etapu ciąży, na którym wystąpiła mutacja genu. Im wcześniejszy był ten etap, tym cięższy będzie zespół Proteusa.

Naukowcy pracują obecnie nad następującymi pytaniami:

• W jaki sposób mutacja jednego genu może wpływać na szybkość wzrostu zupełnie różnych tkanek ludzkich?
• Od czego zależy selektywny wzrost tkanki? Dlaczego niektórzy pacjenci doświadczają przerostu skóry, a inni przerostu kości i/lub naczyń krwionośnych?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Czynniki ryzyka

Dokładne czynniki wpływające na rozwój zespołu Proteusza nie są znane. Jednak naukowcy zidentyfikowali szereg czynników, które teoretycznie mogłyby przyczynić się do rozwoju takiej patologii u dziecka:

• nieplanowane poczęcie;
• brak nadzoru lekarskiego nad ciążą;
• choroby wirusowe u kobiet w ciąży;
• stosowanie niedozwolonych środków odurzających w czasie ciąży, a także przewlekłe i ostre zatrucia;
• palenie tytoniu i picie alkoholu w czasie ciąży;
• uzależnienie;
• niewystarczająca podaż witamin i innych niezbędnych substancji w organizmie kobiety ciężarnej;
• zła ekologia, promieniowanie, zagrożenia zawodowe.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogeneza

Patogeneza zespołu Proteusza nie została jeszcze w pełni zbadana. Wiadomo jedynie, że rozwój patologii jest spowodowany mozaikowością komórek somatycznych - anomalią w kombinacji chromosomów płciowych według genu dominującego, który nie został jeszcze zidentyfikowany.

Niektórzy naukowcy podważają jednak tę teorię, ponieważ znane są pojedyncze przypadki łagodnych objawów choroby u rodziców chorych osób.

Współwystępowanie hiperplazji i hipoplazji w zespole Proteusza wskazuje na możliwą rekombinację somatyczną zarodka, która skutkuje pojawieniem się co najmniej trzech podtypów komórek: normalnych, przerostowych i zanikowych struktur komórkowych.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Objawy Zespół Proteusa

Zazwyczaj osoby z zespołem Proteusza niczym nie różnią się od innych dzieci w okresie niemowlęcym: zmiany patologiczne zaczynają ujawniać się z biegiem lat. Na początku bardzo trudno jest zdiagnozować zespół Proteusza, ponieważ pierwsze objawy choroby mogą się różnić u każdego pacjenta. Jedynym charakterystycznym objawem choroby jest proliferacja tkanek. Proliferacji może ulec każda tkanka ludzkiego ciała: kości, mięśnie, tkanka tłuszczowa, a także naczynia krwionośne i limfatyczne. Proliferacja może dotyczyć niemal każdego organu. Jednak większy odsetek proliferacji tkanek odnotowuje się na kończynach i w okolicy głowy.

Zespół Proteusza bezpośrednio wpływa na skrócenie oczekiwanej długości życia pacjenta, co tłumaczy się częstymi problemami z naczyniami krwionośnymi. Wśród takich problemów najczęściej spotyka się zatorowość, zakrzepicę itp. Nie mniej powszechne są procesy nowotworowe i zmiany w układzie hormonalnym.

Sam zespół chorobowy nie wpływa na obniżenie poziomu intelektualnego chorego, jednak patologiczny rozrost tkanki nerwowej może wywołać znaczne opóźnienie rozwoju umysłowego.

Pierwsze objawy zespołu mogą pojawić się u dzieci od 2. lub 4. roku życia. Zazwyczaj są to następujące objawy:

• zwiększenie rozmiaru jednej z kończyn;
• zwiększenie rozmiarów poszczególnych kości;
• miejscowe zagęszczenie i pogrubienie obszarów skóry – np. w okolicy twarzy, dłoni, stóp;
• rozwój procesów nowotworowych.

Komplikacje i konsekwencje

• Przerostowa asymetria ramion, nóg i palców, hemihiperplazja, megalospondylodysplazja.
• Skrzywienie kręgosłupa.
• Powiększenie języka, patologiczny rozrost niezmienionej tkanki kostnej czaszki (hiperostoza), małogłowie.
• Wady naczyniowe, tłuszczaki i znamiona (tkanki łącznej, naskórka).
• Miejscowe inwazyjne ubytki tkanki tłuszczowej lub naczyń.
• Torbiele w płucach.
• Tworzenie się skrzepów krwi w głębokich naczyniach krwionośnych, zatorowość płucna.
• Guzy torbielowate przydatków, łagodne nowotwory ślinianek przyusznych, niektóre typy nowotworów.
• Zez.
• Wady rzędu zębowego.
• Niepełnosprawność intelektualna, problemy z wynikami w nauce.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostyka Zespół Proteusa

Wczesne rozpoznanie zespołu Proteusza jest praktycznie niemożliwe, ponieważ głównym kryterium diagnostycznym są charakterystyczne objawy choroby:

• proliferacja tkanek;
• nieproporcjonalny przerost kończyn;
• powiększenie organów lub części ciała;
• skrzywienie kręgosłupa spowodowane nieproporcjonalnym rozwojem kręgów;
• anomalie torbielowate;
• tłuszczaki, wady układu krwionośnego i limfatycznego.

Nie ma testów potwierdzających rozpoznanie zespołu Proteusza. Monitoruje się wskaźniki krzepnięcia krwi, ponieważ choroba charakteryzuje się zakrzepicą i zatorowością zakrzepową.

Diagnostyka instrumentalna może obejmować badanie rentgenowskie, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, tomografię komputerową, angiografię, encefalografię itp.

• Zdjęcia rentgenowskie można wykorzystać do oceny stanu skrzywionego kręgosłupa, a także zmian w tkance kostnej kończyn lub palców.
• Tomograficzne metody badawcze pozwalają ocenić stan jamy czaszki, wykryć wady rozwojowe mózgu, wykryć anomalie naczyniowe, guzy, torbiele itp.
• W przypadku wystąpienia napadów padaczkowych zleca się wykonanie encefalografii w celu ustalenia ich przyczyny.
• Angiografia i Dopplerografia pozwalają na stwierdzenie obecności zakrzepów i zatorów naczyń głębokich.

Czasami w przypadku zespołu Proteusza, zwłaszcza przy obecności procesów nowotworowych, lekarze zlecają badanie histologiczne z wstępną biopsją.

[ 28 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową zespołu Proteusza przeprowadza się w przypadku następujących chorób:

• z zespołem Klippela-Trenaunaya-Webera;
• z neurofibromatozą;
• z encefaloblastopodobną olipomatozą;
• z zespołem lipomatozy-hemihiperplazji.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Leczenie Zespół Proteusa

Zespół Proteusza jest uważany za chorobę nieuleczalną. Jednak wczesna diagnoza choroby pozwala na skuteczne pokonanie głównych objawów patologii i uniknięcie powikłań. Na przykład w przypadku skrzywienia kręgosłupa, nadmiernego rozrostu tkanki kostnej lub różnicy długości kończyn pacjentowi proponuje się stosowanie specjalnych urządzeń ortopedycznych.

Jeżeli stwierdza się zaburzenia w układzie krwiotwórczym lub rozwój procesów nowotworowych, wówczas pacjent z zespołem Proteusza powinien pozostawać pod dożywotnią opieką lekarską.

Leczenie farmakologiczne zespołu Proteusza polega wyłącznie na przepisywaniu leków objawowych. Należą do nich środki przeciwbólowe (ibuprofen, Ketolong), leki moczopędne (furosemid, Lasix), leki przeciwzakrzepowe (heparyna, fragmin, fondaparynuks, tinzaparyna), leki obkurczające naczynia krwionośne (dopamina, dobutamina), leki trombolityczne (urokinaza, streptokinaza, alteplaza).

Leki zatwierdzone do stosowania w zespole Proteusza

	Sposób podawania i dawkowanie	Skutki uboczne	Instrukcje specjalne
Ibuprofen	W przypadku bólu należy przyjmować 600 mg 2-3 razy dziennie.	Przyjmowaniu leku mogą towarzyszyć nudności, niestrawność i ból brzucha.	Ibuprofenu nie stosuje się w przypadku zaburzeń czynności układu krwiotwórczego.
Lasix	W przypadku obrzęków stosuje się dawkę 20–80 mg na dobę, z możliwym dalszym zwiększaniem dawki.	Możliwe obniżenie ciśnienia krwi, osłabienie, bóle głowy, pragnienie, alergie.	Przyjmowanie leku powinno być połączone z wyrównaniem zaburzeń elektrolitowych.
Tinzaparyna	Stosuje się go jako środek przeciwzakrzepowy zgodnie z indywidualnym schematem leczenia.	Przy długotrwałym leczeniu mogą wystąpić powikłania krwotoczne.	Lek stosuje się pod warunkiem stałego monitorowania stopnia krzepnięcia krwi.
Dobutamina	Lek stosuje się według indywidualnie dobranego schematu leczenia.	Długotrwałe leczenie może powodować arytmię i wahania ciśnienia krwi.	Podczas leczenia lekiem konieczne jest monitorowanie tętna, ciśnienia krwi i diurezy.
Streptokinaza	Lek podaje się dożylnie w kroplówce, w średniej dawce 250 000 IU w 50 ml roztworu soli fizjologicznej, z szybkością 30 kropli/min.	Możliwa jest nadreakcja na białko: ból głowy, nudności, gorączka.	Leczenie odbywa się przy monitorowaniu parametrów krzepnięcia krwi i poziomu fibrynogenu.

Witaminy

Dieta osoby cierpiącej na zespół Proteusza powinna zawierać wzbogacone i zbilansowane potrawy. Ponadto okresowo można przyjmować dodatkowe witaminy - głównie w celu wzmocnienia naczyń krwionośnych, serca, poprawy stanu i struktury komórek i tkanek.

• Ryboksyna - korzystnie wpływa na procesy metaboliczne i pracę wątroby
• Asparkam – zapobiega problemom z układem sercowo-naczyniowym.
• Doppelherz zawiera potas, który jest niezbędny dla chorego organizmu, oraz dobroczynne kwasy Omega-3.
• Sofora jest lekiem zapobiegającym chorobom naczyń krwionośnych i serca.
• Ascorutin to lek utrzymujący prawidłowy stan ścian naczyń krwionośnych i zapobiegający tworzeniu się zakrzepów.

Preparaty witaminowe przepisuje się zazwyczaj indywidualnie, gdyż u niektórych pacjentów może wystąpić nietolerancja jednego lub drugiego składnika.

Leczenie fizjoterapeutyczne

Fizjoterapia w zespole Proteusza ma na celu zazwyczaj utrzymanie funkcji układu sercowo-naczyniowego, poprawę krążenia wieńcowego i obwodowego. Dzięki lepszemu krążeniu krwi wzrasta poziom transportu tlenu, procesy w ośrodkowym układzie nerwowym i autonomicznym układzie nerwowym są ułatwione, reakcje neuroendokrynne i immunologiczne są znormalizowane.

W celu poprawy stanu pacjenta z zespołem Proteusza można stosować różne metody fizjoterapeutyczne, zależnie od dominującego rodzaju choroby.

Przeciwwskazania do fizjoterapii mogą obejmować:

• niestabilna dusznica bolesna;
• ciężka niewydolność krążenia;
• poważne zaburzenia rytmu serca;
• tętniak;
• stany gorączkowe;
• onkologia i podejrzenie podobnych procesów;
• zakrzepica;
• zawał serca-zapalenie płuc.

Wybór konkretnego sposobu leczenia zespołu Proteusza zależy od stopnia zaawansowania zaburzeń czynnościowych układu sercowo-naczyniowego, stanu układu nerwowego i neurohumoralnego regulujących krążenie krwi, a także obecności innych problemów w organizmie.

Środki ludowe

Aby poprawić jakość krwi w zespole Proteusza, zaleca się regularne picie napojów z owoców kaliny, rokitnika, żurawiny i borówki.

W zapobieganiu tworzeniu się skrzepów w zespole Proteusza przydatne są herbatki i napary z podbiału, wiązówki błotnej, traganka, żywokostu i liści malin. Zaparzać 1 łyżkę ziół w ½ l wrzącej wody, odstawić pod przykryciem do ostygnięcia. Pić pół szklanki tego leku trzy razy dziennie.

Słynna herbata imbirowa jest niezwykle korzystna: rozrzedza krew i poprawia krążenie, zapobiega gromadzeniu się toksyn. Aby przygotować leczniczą herbatę imbirową, zetrzyj kawałek korzenia imbiru i zalej wrzącą wodą, odstaw na 20 minut. Po ostudzeniu dodaj do napoju odrobinę miodu i/lub cytryny. Aby poprawić przepływ limfy, możesz dodać do tej herbaty szczyptę cynamonu.

Jeśli w dotkniętych chorobą tkankach pojawił się obrzęk, należy zastosować następującą metodę: na dotknięte miejsca przyłożyć pokrojonego w plasterki pomidora; po 3–4 godzinach plasterki należy wymienić na świeże.

Przykład leczenia zespołu Proteusza za pomocą mumiyo:

• rozpuścić 8 g mumiyo w 500 ml wrzącej wody;
• Pić 1 łyżkę stołową rano na pusty żołądek przez 10 dni.

Kurację można powtórzyć po 5 dniach. Zaleca się łącznie 4 kuracje.

Dotknięte chorobą miejsca można leczyć maścią, która jest rozcieńczonym w 20% mumiyo zmieszanym z wazeliną.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Leczenie ziołowe

• Kłącze żeń-szenia przyjmuje się doustnie przed posiłkami - 20 kropli nalewki w alkoholu trzy razy dziennie lub w tabletkach po 0,15-0,3 g trzy razy dziennie. Czas przyjmowania wynosi ½-1 miesiąc.
• Przygotuj mieszankę z 20 g kory kruszyny, 80 g liści brzozy, 100 g kory wierzby. Przygotuj napar z 1 łyżki powstałej mieszanki i 250 ml wrzącej wody. Pij 2 szklanki leku dziennie.
• Zażywaj 20 kropli nalewki czosnkowej do 3 razy dziennie lub 25 kropli nalewki cebulowej trzy razy dziennie przez miesiąc.
• Na obrzęki przygotowuje się herbatki ziołowe na bazie liści brzozy, skrzypu polnego, kłącza pietruszki, jagód jałowca, kłącza mniszka lekarskiego i owoców dzikiej róży.

Homeopatia

Dzisiaj wielu specjalistów medycznych uznało skuteczność leków homeopatycznych w leczeniu różnych chorób, w tym przewlekłych. Istnieją również środki homeopatyczne, które mogą pomóc, jeśli nie wyleczyć, to znacznie zmniejszyć objawy takiej choroby jak zespół Proteusza.

Na przykład Lymphomyosot to złożony lek homeopatyczny produkowany w Niemczech, który jednocześnie pełni w organizmie kilka pożytecznych funkcji:

• usuwa substancje toksyczne, produkty rozpadu tkanek i metabolizmu;
• zatrzymuje patologiczny wzrost tkanek;
• zapobiega powstawaniu obrzęków.

Lymphomyosot można kupić w aptekach w postaci kropli, tabletek lub roztworu do wstrzykiwań. Lek zaleca się stosować zgodnie z zaleceniami lekarza trzy razy dziennie (tabletki lub krople) lub 1-3 razy w tygodniu (iniekcje domięśniowe lub podskórne). Kuracja Lymphomyosotem może trwać długo, nawet kilka miesięcy, jeśli to konieczne.

Aby zwiększyć skuteczność leku, można go łączyć z innymi środkami homeopatycznymi. Najczęściej stosowanymi lekami są: conium, thuja, calcium fluoricum. Rzadziej i według wskazań - solanum tuberosum, succinum, apis i tropaeolum.

Ponadto w ciągu ostatniej dekady aktywnie stosowano potencjalizowane środki chalonowe (leki regulujące mitotyczny podział komórek), środki będące czynnikami wzrostu naskórka (EGF) i czynniki wzrostu fibroblastów (FGF).

Wymienione leki są praktycznie pozbawione nieprzyjemnych skutków ubocznych, mogą jednak znacząco poprawić stan pacjentów z zespołem Proteusza.

Leczenie chirurgiczne

Niektóre rodzaje narośli tkankowych w zespole Proteusza wymagają korekty chirurgicznej. Na przykład w przypadku deformacji szczęki podaje się następujące:

• chirurgiczna ortodontyczna korekta zgryzu;
• odbudowywanie poszczególnych zębów, formowanie prawidłowego rzędu zębów;
• zabiegi szczękowo-twarzowe itp.

W przypadku obecności narośli skórnych i podskórnych, naczyniaków powierzchniowych, można zastosować ich usuwanie laserowe lub kriodestrukcję. Formacje torbielowate i guzy (w tym wewnętrzne) usuwa się chirurgicznie.

• Leczenie operacyjne może okazać się konieczne w przypadkach postępującej krzywizny kręgosłupa, nadmiernego wydłużenia palców itp.
• Interwencja chirurgiczna jest uzasadniona w przypadku występowania zmian utrudniających normalne oddychanie, widzenie, słyszenie, a także zlokalizowanych w obrębie narządów wewnętrznych.
• Rośliny, które mają tendencję do szybkiego wzrostu, są zawsze usuwane.

Niektóre zabiegi chirurgiczne w przypadku zespołu Proteusza wykonuje się ze względów estetycznych – na przykład jeśli w okolicy twarzy lub głowy zauważy się rozrost tkanki.

Zapobieganie

Naukowcy sformułowali tzw. „10 przykazań” dla kobiet, aby zapobiegać wadom wrodzonym u ich przyszłych dzieci, w tym zapobieganiu zespołowi Proteusza. Te „przykazania” składają się z następujących zaleceń:

1. Kobieta w wieku rozrodczym, aktywna seksualnie i niestosująca antykoncepcji powinna być przygotowana na to, że może zajść w ciążę w każdej chwili.
2. Ciążę zawsze należy planować rozważnie i wskazane jest, aby zrobić to przed ukończeniem 30-35 roku życia.
3. Przez cały okres ciąży należy pozostawać pod opieką lekarza i monitorować przebieg ciąży oraz stan płodu.
4. Przed ciążą wskazane jest zaszczepienie się przeciwko różyczce. W czasie ciąży należy unikać kontaktu z osobami chorymi na choroby wirusowe - nie odwiedzać miejsc publicznych w czasie epidemii, myć ręce mydłem po powrocie z ulicy itp.
5. Przyjmowanie jakichkolwiek leków w okresie ciąży bez zgody lekarza jest surowo zabronione.
6. Nie wolno pić alkoholu, palić ani zażywać narkotyków.
7. Kontynuując poprzedni punkt: należy unikać stref i pomieszczeń dla palących.
8. Należy spożywać wartościową i zbilansowaną dietę, składającą się z odpowiedniej ilości produktów roślinnych.
9. Jeśli to możliwe, powinnaś zapewnić sobie odpowiednią ilość odpoczynku w czasie ciąży i nie przeciążać organizmu wysiłkiem fizycznym.
10. Jeśli masz jakiekolwiek wątpliwości lub podejrzenia, powinieneś skonsultować się z lekarzem.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Prognoza

Wszelkiego rodzaju komplikacje – na przykład nieprawidłowa funkcja ośrodkowego układu nerwowego, szybko postępująca krzywizna kręgosłupa, zakrzepica, uszkodzenia narządów wewnętrznych – mogą negatywnie wpływać na jakość i długość życia pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Proteusza.

Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym większe szanse ma pacjent na uniknięcie wielu powikłań. A terminowe działania zapobiegawcze i terapeutyczne mogą pozytywnie wpłynąć na jakość życia i wydłużyć jego czas trwania.

Zespół Proteusza u pacjentów, którzy nie wymagają leczenia operacyjnego, na ogół nie uniemożliwia prowadzenia stosunkowo aktywnego trybu życia.

[ 42 ]