Zespół Tourette'a

Zespół Tourette'a jest chorobą neuropsychiatryczną, która rozpoczyna się w dzieciństwie i objawia się wieloma tikami ruchowymi i głosowymi, a także kombinacją zaburzeń behawioralnych, które często dominują w obrazie klinicznym. Te ostatnie obejmują objawy OCD i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Zespół Tourette'a nosi imię francuskiego neurologa Georgesa Gilles de la Tourette, ucznia Charcota, który w 1885 roku opisał 9 przypadków odpowiadających aktualnej definicji zespołu (Tourette, 1885). Pierwszą medyczną obserwację przypadku, którą można jednak przypisać zespołowi Tourette'a, przedstawił francuski lekarz Itard (Itard, 1825). Opisał francuską arystokratkę, która zmuszona była spędzić życie w samotności z powodu mimowolnych okrzyków przekleństw. Ale najwcześniejsze w historii ludzkości wspomnienie o zespole Tourette'a wydaje się być zawarte w rozprawie o czarownictwie Malleus Maleficaram ("Młot czarownic"). Opowiada o człowieku, który żył w XV wieku:

"Kiedy wszedł do jakiegokolwiek kościoła i ukląkł przed Maryją, diabeł zmusił go, by ugiął język. Kiedy został zapytany, dlaczego nie mógł się powstrzymać, on odpowiedział: „nic nie mogę zrobić, aby pomóc sobie, jak mu nakazuje wszystkich moich kończyn i narządów, szyi, języka, płuca, jak mu się podoba, powodując mi mówić ani krzyczeć; Słyszę te słowa tak, jakbym sam je mówił, ale w ogóle nie mogę im się oprzeć; kiedy próbuję się modlić, kontroluje mnie jeszcze bardziej władczo, wypycha mój język. "

Zgodnie z nowoczesną terminologią, mimowolna ekspozycja języka może być zdefiniowana jako kopropraksja, rodzaj złożonego kleszcza motorycznego (patrz poniżej). Można argumentować, że bluźniercze myśli są obsesjami (obsesyjnymi, niepokojącymi chorego pomysłu), ale działania pacjenta powstające pod ich wpływem, w przeciwieństwie do kompulsji, nie neutralizują tego dyskomfortu, lecz rodzą nowe. Chociaż pacjenci z OCD mogą odczuwać lęk z powodu działań niepożądanych impulsów, w praktyce jest to rzadko obserwowane.

W ciągu życia zespół Tourette'a i jego bliskie objawy ujawniają się u 3,4% osób i prawie u 20% dzieci uczęszczających do szkół specjalnych. Samce cierpią częściej niż samice. Manifestacje zespołu Tourette'a mogą utrzymywać się przez całe życie pacjenta i znacząco zaburzać jego adaptację społeczną. Niestety ostatnio nie odnotowano znaczących postępów w leczeniu zespołu Tourette'a.

Patogeneza zespołu Tourette'a

Uważa się, że zespół Turetga dziedziczona monogeniczną autosomalna dominująca choroba o dużej (lecz nie całkowite) osobników i zmienna expressivity nieprawidłowy gen ulega ekspresji nie tylko w rozwijających się zespół Tourette'a, ale może OCD przewlekłe tiki - XT przejściowe tiki - TT. Genetyczna analiza pokazuje, że XT (oraz ewentualnie stałego) może być objawem samą wadę genetyczną Po syndrom Tourette'a Twin badania wykazały, że w parami bliźniąt skorowidzu wyższym poziomie (77-100% dla wszystkich wariantów kleszcze) niż w pary dizygotyczne - 23%. Równocześnie identyczne bliźnięta mają wyraźną niezgodność pod względem ciężkości tików. Obecnie prowadzona jest analiza genetycznych powiązań, aby zidentyfikować lokalizację chromosomu możliwego genu zespołu Tourette'a.

Co dzieje się z zespołem Tourette'a?

Objawy zespołu Tourette'a

Kleszcze obejmują szeroki repertuar czynności motorycznych lub wokalnych, które pacjent odczuwa jako gwałtowne. Niemniej jednak mogą być opóźnione przez siłę woli na chwilę. Zakres, w jakim tiki mogą być opóźnione, zależy od ich ciężkości, rodzaju i charakterystyki czasowej. Wiele prostych i szybko wykonywane tiki (np szybko kolejne ruchy Miga lub skurcze głowy) nie mogą być kontrolowane, a inni tiki, które są bardziej przypomina ruchów celowych, jakie występują w odpowiedzi na wewnętrznej pilna, może być zatrzymany. Niektórzy pacjenci próbują ukryć tiki. Na przykład nastolatek drapiący krocze może zastąpić brzuch bardziej akceptowanym przez społeczność akcentem. Z biegiem czasu, lokalizacja tiki i ich ciężkość różni - niektóre tiki może nagle znika lub mogą być zastąpione przez inne. Takie zmiany czasami powodują błędne wrażenie, że pacjenci są w stanie arbitralnie wyeliminować niektóre tiki i wykonać inne. Badanie wykazało, że u około 90% tych kleszczy poprzedzone jest nieprzyjemnym odczuciem, które zmusza pacjentów do przeprowadzenia działania lub wydaje dźwięk i może być oznaczony jako pilną.

Objawy zespołu Tourette'a

Kryteria diagnostyczne i metody oceny zespołu Tourette'a

Kleszcze tranzytowe są powszechne - około jedna czwarta dzieci w wieku szkolnym. Rozpoznanie ustala się przy zachowaniu kleszczy przez co najmniej 4 tygodnie, ale nie dłużej niż 12 miesięcy. Rozwój przewlekłych tików lub zespołu Tourette'a może być poprzedzony kilkoma epizodami przejściowych tików. Przewlekłe tyknięcia (XT) obejmują tiki ruchowe lub głosowe (ale nie ich połączenie), które utrzymują się dłużej niż 1 rok. Kryteria diagnostyczne zespołu Tourette'a wymagają kombinacji wielu tików motorycznych i co najmniej jednego tiku głosowego, niekoniecznie w tym samym czasie. Na przykład u 16-letniego chłopca z wieloma tikami ruchowymi, ale bez tików głosowych w czasie badania, zespół Tourette'a powinien zostać zdiagnozowany, jeżeli kleszcze głosowe były obserwowane w wieku 12 lat. Wielu uważa, że różnice między syndromem Tourette'a a przewlekłymi tikami ruchowymi są sztuczne, zwłaszcza biorąc pod uwagę podobny charakter dziedziczenia według badań genealogicznych. Objawy zespołu Tourette'a powinny trwać dłużej niż 1 rok, a czas trwania remisji nie powinien przekraczać 3 miesięcy. Według DSM-TV choroba powinna pojawić się przed 18 rokiem życia, chociaż to kryterium zmieniało się w przeszłości. Jeśli tiki pojawiają się później niż 18 lat, powinny być zakwalifikowane jako "kleszcze bez dodatkowych wyjaśnień".

Rozpoznanie zespołu Tourette'a

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Leki stosowane w zespole Tourette'a

Przede wszystkim lekarz musi zdecydować, czy wskazana jest farmakoterapia z powodu nasilenia objawów. Testy leków z zespołem Tourette'a są skomplikowane przez falowy przebieg z zaostrzeniami i remisjami, które niekoniecznie występują pod wpływem narkotyków. W przypadku krótkotrwałych fluktuacji nasilenia objawów nie jest konieczna natychmiastowa zmiana w schemacie leczenia. Ogólnym celem leczenia jest częściowe złagodzenie objawów: całkowite zahamowanie tików jest mało prawdopodobne i wiąże się z występowaniem działań niepożądanych.

Potrzebne są specjalne programy edukacyjne dla pacjenta, jego rodziny i personelu szkolnego, przyczyniające się do zrozumienia charakterystyki choroby i rozwoju tolerancji objawów. Choroby współistniejące mogą być główną przyczyną dyskomfortu i zaburzeń adaptacji społecznej. Odpowiednie leczenie współwystępujących DVG, OCD, lęków i depresji czasami zmniejsza nasilenie tików, prawdopodobnie ze względu na poprawę stanu psychicznego pacjenta i złagodzenie stresu.

Leczenie zespołu Tourette'a

[9], [10], [11], [12], [13], [14]