Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Zespół Tourette'a
Ostatnia recenzja: 12.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Zespół Tourette'a to zaburzenie neuropsychiatryczne, które rozpoczyna się w dzieciństwie i charakteryzuje się wieloma tikami ruchowymi i głosowymi, a także połączeniem zaburzeń behawioralnych, które często dominują w obrazie klinicznym. Te ostatnie obejmują objawy OCD i zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD). Zespół Tourette'a został nazwany na cześć francuskiego neurologa Georges'a-Gilles'a de la Tourette'a, ucznia Charcota, który w 1885 r. opisał 9 przypadków odpowiadających współczesnej definicji zespołu (Tourette, 1885). Jednak pierwszą medyczną obserwację przypadku, który można przypisać zespołowi Tourette'a, przedstawił francuski lekarz Itard (Itard, 1825). Opisał on francuską arystokratkę, która została zmuszona do spędzenia życia w odosobnieniu z powodu mimowolnego krzyczenia przekleństw. Jednak najwcześniejsze znane odniesienie do zespołu Tourette'a w historii ludzkości wydaje się znajdować w traktacie o czarach Malleus Maleficaram (Młot na czarownice). Opowiada on o mężczyźnie, który żył w XV wieku:
„Kiedy wchodził do kościoła i klękał przed Maryją Dziewicą, diabeł kazał mu wysunąć język. A kiedy pytano go, dlaczego nie może się powstrzymać, odpowiadał: „Nie mogę się powstrzymać, ponieważ rozkazuje wszystkim moim członkom i organom, mojej szyi, językowi, płucom, jak mu się podoba, sprawiając, że mówię lub płaczę; słyszę słowa, jakbym sam je wymawiał, ale zupełnie nie jestem w stanie im się oprzeć; kiedy próbuję się modlić, rządzi mną jeszcze potężniej, wysuwając mi język”.
Zgodnie z nowoczesną terminologią, mimowolne wysuwanie języka można zdefiniować jako kopropraksję - rodzaj złożonego tiku ruchowego (patrz poniżej). Można argumentować, że bluźniercze myśli są obsesjami (natrętne, niepokojące dla pacjenta idee), ale działania pacjenta, które powstają pod ich wpływem, w przeciwieństwie do kompulsji, nie neutralizują tego dyskomfortu, ale raczej rodzą nowy. Chociaż pacjenci z OCD mogą odczuwać lęk w związku z działaniami wywołanymi przez niechciane impulsy, w praktyce jest to rzadko obserwowane.
W ciągu życia zespół Tourette'a i podobne przewlekłe tiki są wykrywane u 3,4% osób i prawie 20% dzieci uczęszczających do szkół specjalnych. Częściej cierpią chłopcy niż dziewczynki. Objawy zespołu Tourette'a mogą utrzymywać się przez całe życie pacjenta i znacząco zaburzać jego adaptację społeczną. Niestety, w ostatnim czasie nie odnotowano żadnych znaczących osiągnięć w leczeniu zespołu Tourette'a.
Patogeneza zespołu Tourette’a
Uważa się, że zespół Tourette'a jest dziedziczony jako monogeniczne autosomalne dominujące zaburzenie z wysoką (ale nie całkowitą) penetracją i zmienną ekspresją genu patologicznego, który jest wyrażany w rozwoju nie tylko zespołu Tourette'a, ale prawdopodobnie OCD, przewlekłych tików - XT i przemijających tików - TT. Analiza genetyczna pokazuje, że XT (i prawdopodobnie TT) może być manifestacją tego samego defektu genetycznego, co zespół Tourette'a. Badanie bliźniąt wykazało, że wskaźnik zgodności jest wyższy w parach jednojajowych (77-100% dla wszystkich wariantów tików) niż w parach dwujajowych - 23%. Jednocześnie u bliźniąt jednojajowych obserwuje się znaczną niezgodność w nasileniu tików. Obecnie trwa analiza sprzężeń genetycznych w celu zidentyfikowania lokalizacji chromosomowej możliwego genu zespołu Tourette'a.
Objawy zespołu Tourette'a
Tiki obejmują szeroki repertuar czynności ruchowych lub wokalnych, które pacjent odczuwa jako wymuszone. Mogą być jednak hamowane wysiłkiem woli przez jakiś czas. Stopień, w jakim tiki mogą być hamowane, różni się w zależności od ich nasilenia, rodzaju i cech czasowych. Wiele prostych i szybko wykonywanych tików (na przykład szybko następujące po sobie ruchy mrugania lub szarpnięcia głową) nie nadaje się do kontrolowania, podczas gdy inne tiki, które bardziej przypominają celowe ruchy, ponieważ występują w odpowiedzi na wewnętrzny imperatywny impuls, można hamować. Niektórzy pacjenci próbują maskować tiki. Na przykład nastolatek może zastąpić drapanie krocza bardziej akceptowalnym społecznie dotykaniem brzucha. Z czasem lokalizacja tików i ich nasilenie zmieniają się — niektóre tiki mogą nagle zniknąć lub zostać zastąpione innymi. Takie zmiany czasami stwarzają błędne wrażenie, że pacjenci są w stanie dobrowolnie wyeliminować niektóre tiki i wykonywać inne. Badanie pacjentów wykazało, że u około 90% z nich tiki są poprzedzone nieprzyjemnym odczuciem, które zmusza pacjentów do wykonania danej czynności lub wydania dźwięku. Można je opisać jako impulsywność.
Kryteria diagnostyczne i metody oceny zespołu Tourette’a
Tiki przejściowe są powszechne i występują u około jednej czwartej dzieci w wieku szkolnym. Diagnozę ustala się, gdy tiki utrzymują się przez co najmniej 4 tygodnie, ale nie dłużej niż 12 miesięcy. Kilka epizodów tików przejściowych może poprzedzać rozwój tików przewlekłych lub zespołu Tourette'a. Tiki przewlekłe (CT) to tiki ruchowe lub wokalne (ale nie kombinacja obu), które utrzymują się przez ponad rok. Kryteria diagnostyczne zespołu Tourette'a wymagają obecności wielu tików motorycznych i co najmniej jednego tiku wokalnego, niekoniecznie w tym samym czasie. Na przykład 16-letni chłopiec z wieloma tikami motorycznymi, ale bez tików wokalnych w momencie badania, zostałby zdiagnozowany z zespołem Tourette'a, gdyby miał tiki wokalne w wieku 12 lat. Wielu uważa, że rozróżnienie między zespołem Tourette'a a przewlekłymi tikami motorycznymi jest sztuczne, zwłaszcza biorąc pod uwagę podobne wzorce dziedziczenia zgłaszane w badaniach genealogicznych. Objawy zespołu Tourette'a muszą utrzymywać się przez ponad rok, a remisje nie mogą trwać dłużej niż 3 miesiące. Według DSM-TV zaburzenie musi rozpocząć się przed ukończeniem 18. roku życia, chociaż kryterium to zmieniało się w przeszłości. Jeśli tiki zaczynają się po ukończeniu 18. roku życia, należy je klasyfikować jako „tiki nieokreślone inaczej”.
[ Leki stosowane w zespole Tourette'a
Przede wszystkim lekarz musi zdecydować, czy farmakoterapia jest wskazana w przypadku danego nasilenia objawów. Badania nad lekami w zespole Tourette'a są skomplikowane przez falowy przebieg z zaostrzeniami i remisjami, które niekoniecznie występują pod wpływem leków. Krótkotrwałe wahania nasilenia objawów niekoniecznie wymagają natychmiastowych zmian w schemacie leczenia. Ogólnym celem leczenia jest częściowe złagodzenie objawów: całkowite zahamowanie tików lekami jest mało prawdopodobne i wiąże się z występowaniem skutków ubocznych.
Potrzebne są specjalne programy edukacyjne dla pacjenta, jego rodziny i personelu szkolnego, aby promować zrozumienie choroby i rozwój tolerancji na objawy. Zaburzenia współistniejące mogą być główną przyczyną dyskomfortu i upośledzonej adaptacji społecznej. Odpowiednie leczenie współistniejących ADHD, OCD, lęku i depresji czasami zmniejsza nasilenie tików, prawdopodobnie ze względu na poprawę stanu psychicznego pacjenta i złagodzenie stresu.