Syndrom Patau (zespół trisomii na chromosomie 13)

Zespół Patau (trisomia na 13 chromosomie) rozwija się w obecności dodatkowego 13-tego chromosomu i obejmuje wady rozwojowe przodomózgowia, twarzy i oczu; znaczne upośledzenie umysłowe; niska masa urodzeniowa.

Zespół Patau (trisomia na 13 chromosomie) występuje w około 1/10 000 żywych urodzeń; występuje około 80% wszystkich trisomii 13. Wraz z wiekiem matki zwiększa się prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Patau, a dodatkowy chromosom z reguły trafia do dziecka od matki.

Co powoduje zespół Patau?

Dzieci z zespołem częściej rodzą się u kobiet w wieku powyżej 35 lat. Prawdopodobieństwo ponownego narodzin dziecka z trisomią na chromosomie 13 w rodzinach nie przekracza 1% i nie jest przeciwwskazaniem do powtórnego porodu.

Objawy zespołu Patau

Dzieci rodzą się małe w okresie ciąży. Anomalie linii środkowej (na przykład defekty skóry głowy, zatoki skóry) są charakterystyczne. Goloprozensefaliya (naruszenie normalnego oddzielenia przodomózgowia) jest powszechne. Współistniejące anomalie twarzy często są rozszczepem wargi i podniebienia. Często występują również microfthalmia, colobomas (rozszczepy tęczówki) i dysplazja siatkówki. Margines nadoczodołowy nie jest wyraźny, szczeliny oczu są często wąskie. Przedsionki uszne są nieregularnie uformowane i zwykle są nisko leżące. Często dziecko jest głuche. Spłycone fałdy skóry często znajdują się z tyłu szyi. Powszechne są również fałdy małp (jedyna poprzeczna bruzda na dłoni), polidaktylia, nadmiernie wypukłe wąskie paznokcie. Około 80% przypadków to ciężkie wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego; często występuje dekstrokardia. Anomalie narządów płciowych występują często zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt; u chłopców występuje wnętrostwo i anomalie mosznowe, a dziewczęta charakteryzują się obecnością dwunożnej macicy. W pierwszych miesiącach życia często występują epizody bezdechu. Obserwuje się ciężkie upośledzenie umysłowe.

Zespół pataua charakteryzuje wrodzonych wad oka (Iris coloboma, mikroftalmia i anophthalmos), rozszczep wargi i / lub podniebienia, aplazja skóry głowy, postaksialnoy polidaktylia, wrodzona choroba serca i goloprozentsefaliey. Charakterystyka obecności wielu wrodzonych wad rozwojowych mózgu i głębokiego upośledzenia umysłowego. Wysoka śmiertelność - nie więcej niż 10% dzieci żyje do 1 roku.

Rozpoznanie zespołu Patau

Rozpoznanie można założyć w okresie prenatalnym w przypadku naruszeń ultrasonografii płodu (np. Opóźnienie rozwoju płodu) lub wyników badania przesiewowego matki, a po urodzeniu dziecka przez jego charakterystyczny wygląd.

Potwierdzenie w obu przypadkach przeprowadza się w badaniu kariotypu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Jakie jest przewidywanie zespołu Patau?

U większości pacjentów (80%) zespołowi Patau towarzyszą tak poważne anomalie rozwojowe, że umierają w pierwszym miesiącu życia; mniej niż 10% żyje dłużej niż rok.