Albinizm

Bielactwo (albinizm okołoustny) jest dziedziczną wadą w produkcji melaniny, która prowadzi do powszechnego hipopigmentacji skóry, włosów i oczu; Niedobór melaniny (i, w konsekwencji, depigmentacja) może być całkowity lub częściowy, ale dotyczy wszystkich obszarów skóry. Uszkodzenie oka powoduje zez, oczopląs i zaburzenia widzenia. Diagnoza jest zwykle oczywista, ale potrzebny jest test wzrokowy. Nie ma skutecznego sposobu leczenia, z wyjątkiem ochrony skóry przed działaniem promieni słonecznych.

Istnieją 2 formy albinizmu: oko, oko. Postać okulopoetyczna może być dodatnia pod względem tyrozyny lub dodatnia pod względem tyrozynazy i jest dziedziczona przez autosomalny recesywny typ związany z chromosomem X.

[1]

Albinizm okoruchowy

Albinizm negatywny pod względem tyrozyny

Te albinosy nie syntetyzują melaniny, która przejawia się blond włosami i bardzo bladą skórą.

Irys jest przezroczysty, prześwitujący, objaw "różowych" oczu.

Dno oka

• Brak pigmentu z podejrzanie dużymi naczyniami naczyniówki.
• Hipoplazja naczyń perukcyjnych arkad.
• Hipoplazja dołka i nerwu wzrokowego.
• Anomalie refrakcyjne, ostrość wzroku <б / 60.

Oczopląs, z reguły wahadło poziome, nasila się w jasnym świetle. Amplituda maleje wraz z wiekiem.

Chiasma ze spadkiem liczby skrzyżowanych włókien. Patologia ścieżek wzrokowych: od bocznego ciała kolczastego do kory wzrokowej.

Albinizm dodatni pod względem tyrozynazy

Przy tej formie albinizmu syntetyzowana jest inna ilość melaniny, kolor włosów i skóry może być w zakresie od bardzo lekkiego do normalnego.

• Iris niebieski lub ciemnobrązowy, światło przechodzące.
• Dno oczne o różnym stopniu hipopigmentacji.
• Ostrość widzenia zmniejsza się z powodu hipoplazji dołka.

Powiązane zespoły

• Zespół Cbediaka-Higashi jest nieprawidłowością w przebiegu leukocytów, objawiającą się nawracającymi infekcjami ropnymi i przedwczesną śmiercią.
• zespół Hermansky'ego-Pudlaka jest chorobą lizosomalną gromadzenia się układu siateczkowo-śródbłonkowego, charakteryzującą się tendencją do krwiaków z powodu dysfunkcji płytek.

Albinizm do oczu

Bielactwo okulistyczne objawia się dominującym uszkodzeniem oka z mniej zauważalnymi zmianami w skórze i kolorze włosów.

Typ dziedziczenia albinizmu oka - związany z chromosomem X, rzadziej - autosomalny recesywny.

Nosiciele żeńskie są bezobjawowe, z prawidłowym wzrokiem, częściowe przechodzenie światła tęczówki i drobna zdyspergowana strefa depigmentacji i ziarnistości pigmentu na środkowym obwodzie. Pacjenci z hypopigmentowaną tęczówką i dnem oka.

[2]

Formy bielactwa

Oculocutaneous albinism to grupa rzadkich zaburzeń dziedzicznych, w których melanocyty nie wytwarzają melaniny lub produkują w niewystarczających ilościach, co powoduje patologie oczu i skóry. Bielactwo oczu - zmniejszenie pigmentacji siatkówki, zez, oczopląs, pogorszenie ostrości wzroku, widzenie jednooczne. Zaburzenia te występują z powodu patologii układu wzrokowego ośrodkowego układu nerwowego. Albinizm oczu może wystąpić oprócz zmian skórnych.

Istnieją cztery główne formy genetyczne powinowactwa, które mają różnorodne fenotypy. Wszystkie formy są autosomalne recesywne.

Typ I jest spowodowany nieobecnością (typ IA, 40% wszystkich przypadków) lub niewystarczającą ilością (typ IB) tyrozynazy. Tyrozyna katalizuje niektóre etapy syntezy melaniny.

Typ IA - klasyczna bielactwo ujemne na tyrozynę: skóra i włosy są mleczno-białe, oczy - niebiesko-szare.

Typ IB - naruszenie pigmentacji może być wyraźne lub nieznacznie zauważalne.

Typ II (50% wszystkich przypadków) występuje z powodu mutacji genu P. Funkcja białka P nie została jeszcze zbadana. Zakres fenotypów zaburzeń pigmentacyjnych waha się od minimalnej do umiarkowanej. Przy wystawieniu na działanie promieni słonecznych może wystąpić tworzenie się barwnych znamion i lentigo, które mogą się zwiększać i ściemniać.

Typ III występuje tylko u pacjentów rasy czarnej. Jest to spowodowane mutacjami białka związanego z tyrozynazą w genie odpowiedzialnym za syntezę melaniny. Skóra jest brązowa, włosy są czerwone.

Typ IV jest niezwykle rzadką postacią, w której w genie kodującym transport białka znajduje się defekt genetyczny.

W grupie chorób dziedzicznych, albinizm okołowinowy towarzyszy zwiększonemu krwawieniu. W przypadku zespołu Chediak-Higashi liczba płytek zmniejsza się, co powoduje skazę krwotoczną. Pacjenci rozwijają stan niedoboru odporności z powodu naruszenia ziarnistości i struktury leukocytów. Rozwija się postępująca degeneracja neurologiczna.

[3], [4], [5]

Jak rozpoznać bielactwo?

Rozpoznanie wszystkich typów bielactwo jest oczywiste, patrząc od strony skóry, ale upewnij się, że przezroczystość tęczówki, zmniejszenie pigmentacji siatkówki, zmniejszenie ostrości wzroku, z naruszeniem ruchów gałek ocznych (oczopląs i zez).

Leczenie bielactwa

Nie ma leczenia albinizmu. Pacjenci są narażeni na ryzyko zachorowania na raka skóry i powinni unikać światła słonecznego, nosić okulary przeciwsłoneczne z filtrem ultrafioletowym i stosować filtry przeciwsłoneczne o SPF> 30