Ichthyosis

Ichthyosis to grupa dziedzicznych chorób skóry charakteryzujących się zaburzeniem rogowacenia.

[1]

Przyczyny i patogeneza rybiej łuski

Przyczyny i patogeneza nie są w pełni zrozumiałe. Wiele form rybiej łuski opiera się na mutacjach lub zakłóceniach ekspresji genów kodujących różne formy keratyny. Zaobserwowano niedobór krwinek łodygowych keratynocytów transglutaminazy i hiperkeratozę proliferacyjną. W przypadku rybiej łuski połączonej z chromosomem X obserwuje się niedobór sulfatazy sterolowej.

[2], [3]

Patomorfologia Ichthyosis

Charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem, przerzedzaniem lub brakiem ziarnistości, ścieńczenia ciernistych warstw naskórka. Hiperkeratoza często rozciąga się na ujście mieszków włosowych, które objawia się klinicznie przez rogowacenie pęcherzykowe.

Ciernista warstwa - z objawami małej atrofii, składa się z małych, zanikowych komórek nabłonkowych lub, przeciwnie, dużych komórek ze zjawiskiem wakuolizacji. W warstwie podstawnej ilość melaniny czasami wzrasta. Aktywność mitotyczna jest normalna lub zmniejszona. Zmniejsza się liczba mieszków włosowych, gruczoły łojowe są zaniku.

W skórze właściwej zwiększa się liczba małych naczyń, można wykryć małe nacieki okołonaczyniowe, składające się z komórek limfoidalnych i tkankowych bazofilów.

Histogeneza rybiej łuski

Cięcie lub brak warstwy ziarnistej wynika z defektów syntezy keratogialiny, której granulki wyglądają na małe w obrazach mikroskopowych. Drobnoziarnisty lub gąbczasty, zlokalizowany na krawędziach wiązek tonofilamentu. Spłaszczony warstwa zrogowaciały komórek rozpuszczanie desmosomów występuje w 25-35 godzin (rzędu zwykle proces ten przebiega w 4-8-go rzędu, jak opóźnienie objawia morfologicznie płaskonabłonkowego proces odrzucenia komórkowego i poprawia przyczepność do warstwy komórek rogowych. W procesie opartym na łamanie wada polega rogowacenie naskórka podstawowe syntezy białka - keratohyalin, zaburzenia normalnej polimeryzacji, co może wynikać z nieprawidłowej kolejności aminokwasów cen polipeptydowych utraty jednego z jej składników lub zmienia ilościowo UE ETS oraz naruszenia aktywności specyficznych enzymów keratinizanii. Jednak wada fuzyjne związek eleidin zmiany właściwości adhezyjnych rogowej wag jest wciąż niejasna. Możliwe jest występowanie w połączeniu defektu genetycznego.

Objawy rybiej łuski

Wyróżnij następujące formy rybiej łuski: pospolite, połączone przez X, płytkowe i epidermolityczne.

Ichthyosis jest najczęstszą postacią choroby, dziedziczoną przez typ autosomalny dominujący.

Klinicznie, zwykle pod koniec pierwszego roku życia, suchość skóry, rogowacenie grudkowe, złuszczanie z obecnością gęsto wiązanych, lekkich wielokątnych łusek, przypominających "łuski ryb". Zjawiska zapalne są nieobecne. Powierzchnie prostowników kończyn, grzbietu, w mniejszym stopniu - brzucha są dotknięte, zmiany nie występują w fałdach skóry.

Skóra dłoni i podeszwy dzięki wzmocnieniu brodawkowatego wzoru i pogłębieniu fałd skórnych wygląda na starczowatą.

Zwyczajna rybia łuska rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie (3-12 miesięcy) i dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Mężczyźni i kobiety cierpią równie często. Proces skórny i patologiczny charakteryzuje się suchością i łuszczeniem się skóry, najbardziej widocznym na prostownikowych powierzchniach kończyn, hiperkeratozą pęcherzykową. Na dłoniach i podeszwach skóry nasila się, od czasu do czasu - keratoderma. Skóra jasnożółtawej szary odcień, pokryte liczne suche lub więcej, kształt wielokąta, szarawy biały lub Brud szary kolor, przezroczyste w środku i na obrzeżach otuliny skalach, które nadają skórze rodzaju krakingu łupieżu. U niektórych pacjentów odnotowuje się wielojarstwową ekdyzję w postaci łuski ryb. Owłosiona część głowy jest sucha, obficie pokryta cudownymi łuskami (jak posypane mąką). Włosy suche, rozcieńczone, matowe. Gwoździe u większości pacjentów nie są zmienione, ale czasami występują zmiany dystroficzne. Zaburzenia subiektywne są zwykle nieobecne, ale mogą być swędzące z ciężką suchością, częściej w zimie, gdy często dochodzi do zaostrzenia choroby. Zwiększona częstotliwość atopii. Ogólny stan zdrowia u większości pacjentów nie jest naruszany. Choroba, choć z wiekiem i nieco łatwiejsza, ale istnieje całe życie, osłabienie w lecie.

Łysionosza recesywna sprzężona z chromosomem X

Łysienie wtórne recesywne sprzężone z chromosomem X (synonim: czarna rybia łuska, rybia rybia łuska). Występuje z częstością 1: 6000 u mężczyzn, typ dziedziczenia jest recesywny, związany z płcią, pełny obraz kliniczny obserwuje się tylko u mężczyzn. Może istnieć od urodzenia, ale często pojawia się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia. Skórę pokrywają duże, brązowawe, gęsto osadzone grube łuski, zlokalizowane głównie na przedniej powierzchni tułowia, głowy, szyi, zginaczy i prostowników kończyn. Często porażce skóry towarzyszy krycie rogówki, hipogonadyzm, wnętrostwo. W przeciwieństwie do konwencjonalnych ichthyosis wspomniano wcześniej wystąpienia choroby, bez zmian w dłoni i stóp, fałdy skórne są dotknięte, objawy choroby są bardziej widoczne na powierzchniach zginaczy kończyn i brzucha. Z reguły nie ma zrostu pęcherzykowego.

Łuszczyca recesywna sprzężona z chromosomem X występuje rzadziej niż normalnie, a objawy choroby mogą być podobne do objawów obserwowanych w prawidłowej rybiej łusce. Jednak ta forma rybiej łuski charakteryzuje się wieloma charakterystycznymi cechami klinicznymi. Dermatoza rozpoczyna się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia, ale może istnieć od urodzenia. Skóra jest sucha, pokryta małymi płytkami, czasami większa i grubsza, ściśle przylegająca do powierzchni, ciemnobrązowa, aż do czerni, łuski. Proces jest zlokalizowany na pniu, szczególnie na prostownikowych powierzchniach kończyn. Nie ma wpływu na dłonie i podeszwy, nie występuje obrzęk grudkowy. Istnieje zmętnienie rogówki u 50% pacjentów i 20% wnętrostwa.

Patomorfologia. Głównym objawem histologicznym jest hiperkeratoza z normalną lub nieco pogrubioną warstwą ziarnistą. Warstwa Horny jest masywną, siatkową strukturą, miejscami grubszą niż normalnie. Warstwa ziarnista jest reprezentowana przez 2-4 rzędy komórek, podczas gdy badanie mikroskopem elektronowym ujawnia granule keratohialinowe o zwykłych rozmiarach i kształcie. Zmniejsza się liczba granulek płytkowych. Zwiększa się zawartość melaniny w warstwie podstawowej. Aktywność proliferacyjna naskórka nie jest zakłócona, czas tranzytu jest nieco większy w porównaniu z normą. W skórze właściwej z reguły zmiany nie są wykrywane.

Histogeneza. Podobnie jak w przypadku zwykłej postaci choroby, nadmierne rogowacenie zachowawcze rozkłada się z rybią sprzężoną z chromosomem X, ale jej pochodzenie jest inne. Głównym defektem genetycznym tej formy rybiej łuski jest niedobór sulfatazy sterolowej (sulfatazy steroidowej), której gen znajduje się w locus Xp22.3. Steroid sulfatase przeprowadza hydrolizę estrów siarkowych 3-beta-hydroksysteroidów, w tym siarczanu cholesterolu i hormonów steroidowych. W naskórku cholesterolu siarczanowego,. Wytwarzany z cholesterolu znajduje się w przestrzeniach międzykomórkowych warstwy ziarnistej. Ze względu na mostki dwusiarczkowe i polaryzację lipidów bierze udział w stabilizacji membran. Jego hydroliza sprzyja usuwaniu warstwy rogowej naskórka, ponieważ glikozydaza i sulfataza sterolowa zawarte w tej warstwie uczestniczą w międzykomórkowej adhezji i złuszczaniu. Oczywiście, przy braku steroliudafatazy, wiązania międzykomórkowe nie są osłabione i rozwija się retencyjna hiperkeratoza. W tym przypadku wysoka zawartość siarczanu cholesterolu znajduje się w warstwie rogowej. Zmniejszenie lub brak sulfatazy sterolowej stwierdzono w hodowli fibroblastów i nabłonka, mieszków włosowych, neurofilamentów i leukocytów u pacjentów. Pośrednim wskaźnikiem ich niewydolności jest przyspieszenie elektroforezy 3-lipoprotein osocza krwi. Niewystarczalność enzymów określa się również u kobiet, u których występuje gen. Rozpoznanie tego typu rybiej łuski jest możliwe dzięki określeniu zawartości estrogenów w moczu kobiet w ciąży. Arylosulfataza C łożyska przeprowadza hydrolizę siarczanu dehydroepiandrosteronu, wytwarzanego przez nadnercza płodu, który jest prekursorem estrogenów. W przypadku braku tego enzymu zmniejsza się zawartość estrogenu w moczu. Monitorowanie rozwoju porodów u matek z niedoborem hormonów wykazało, że etniczne przejawy rybiej łuski u ryb są zmienne. Dzięki biochemicznemu badaniu enzymów rybia rybia z objawami X została zdiagnozowana w niektórych przypadkach u pacjentów z klinicznym obrazem prawidłowej rybiej łuski. Rytyloza sprzężona z chromosomem X może być częścią bardziej złożonych genetycznie zdiagnozowanych syndromów. Opisano przypadek łączenia zmian skórnych typowych dla rybiej łuski z niskim wzrostem i upośledzeniem umysłowym związanym z translokacją Xp22,3-pter segmentu chromosomowego.

Do zespołów, które obejmują rybią łuskę jako jeden z objawów, należą w szczególności zespoły Refsum i Podlita.

Syndrom Refsuma

Choroba Refsum obejmuje, ale zmiany skórne przypominające zwyczajne rybia łuska, mozzhechkovuyuataksiyu, neuropatię obwodową, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, czasami głuchotę, oczu i zmiany kostne. W badaniu histopatologicznym, wraz z oznakami prawidłowej rybiej łuski, wykryto wakuolację warstwy podstawowej naskórka, w którym stwierdzono obecność tłuszczu w Sudanie III.

Podstawą histogenezy jest wada wyrażona niezdolnością do utleniania kwasu fitynowego. W normalnym naskórku wykryty, oraz zespół Refsum gdy akumuluje się, tworząc znaczną część frakcji lipidowej substancji międzykomórkowej, która prowadzi do zaburzeń sprzęgła rogowej wagi i ich złuszczanie oraz zaburzenia tworzenia się metabolitów kwasu arachidonowego, zwłaszcza prostagdandinov. Zaangażowany w regulację proliferacji naskórka, powodując rozwój proliferacyjnej gynerkeratozy i akantozy.

Syndrom Podlita

Zespół Podlita oprócz zwykłych typów zmian skórnych rybią obejmują nieprawidłowości włosów (skręconych włosów wiązane trihoreksis) z ich próżni, zmiany zwyrodnieniowe w płytce paznokcia, próchnicy, zaćma, psychicznego i fizycznego niedorozwoju. Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób wady syntezy stanowi podstawę procesu rozwoju, transportu przejść asymilacji zawierających siarkę aminokwasów. Zmiany histologiczne są takie same jak w normalnej rybiej łusce.

Leczenie. Ogólne leczenie polega na wyznaczeniu neotigazonu w dawce dziennej 0,5-1,0 mg / kg lub witaminy A w dużych dawkach, miejscowo stosujących środki zmiękczające skórę i środki keratolityczne.

Płytkowa (blaszkowata) rybia łuska

Płytkowa (płytkowa) rybia łuska jest rzadką poważną chorobą, dziedziczoną w większości przypadków przez autosomalny recesywny typ. U niektórych pacjentów stwierdzono uszkodzenie transglutaminazy naskórkowej. Objawy kliniczne przy urodzeniu w postaci "płodu kolodialnego" lub rumienia rozproszonego z łuszczeniem płytkowym.

Lamelka (płytka) rybiej łuski

Lamelka (płytkowa) rybiej łuski istnieje od urodzenia, przechodzi ciężko. Dzieci rodzą się w rogowej "skorupie" (owocach kolodionowych) o dużych, grubych, blaszkowatych łuskach o ciemnym kolorze, rozdzielonych głębokimi pęknięciami. Skóra i patologia są szeroko rozpowszechnione i obejmują całą skórę, w tym twarz, skórę głowy, dłonie i podeszwy. Większość pacjentów ma wyraźny ektropium, deformację uszu. Na dłoniach i podeszwach występuje masywne rogowacenie z pęknięciami, ograniczające ruch małych stawów. Odnotowano dystrofię gwoździ i płytek paznokciowych, często jako rodzaj ophidhozy. Pot i solenie są zredukowane. Na skórze głowy występuje wyraźne złuszczanie, włosy są sklejone razem z łuseczkami, odnotowuje się ich przerzedzenie. Z powodu wtórnego zakażenia obserwuje się łysienie bliznowaciejące. Dermatozę można łączyć z różnymi anomaliami rozwojowymi (niewielki wzrost, głuchota, ślepota itp.). Choroba trwa całe życie.

Choroba jest przenoszona autosomalnie dominująco, może być wrodzona lub rozpoczyna się wkrótce po urodzeniu. Mężczyźni i kobiety chorują w ten sam sposób. Wkrótce po urodzeniu pojawiają się bąbelki, otwierają się, tworzą erozję, która z kolei leczy się bez pozostawiania śladów. Następnie rozwija rogowacenie skóry aż do warstw brodawek w fałdach skórnych, jamach łokciowych i podkolanowych. Łuski są ciemne, ściśle przylegają do skóry i zwykle tworzą wzór podobny do sztruksu. Wysypkom towarzyszy zapach. Powtarzające się pojawianie się pęcherzy na zrogowaciałej skórze, a także złuszczanie się zrogowaciałych warstw, prowadzi do tego, że skóra nabiera zupełnie normalnego wyglądu. Istnieją również wysepki normalnej skóry w środku ognisk rogowacenia - jest to charakterystyczny znak diagnostyczny. Proces jest zlokalizowany tylko na skórze fałd, dłoni i podeszew. Włosy nie są zmieniane, możliwe jest odkształcenie paznokci.

Collodion płodu

Collodion foetus (syn: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) jest wyrazem różnych naruszeń procesu keratynizacji. W większości przypadków (w 60%), płód kolodionowy poprzedza recesywną erytrodermę ichtiotropową. Osłony skóry dziecka przy urodzeniu pokryte są folią ściśle dopasowanych, nieelastycznych łusek przypominających kolodie. Pod filmem skóra jest czerwona, w obszarze fałd pojawiają się pęknięcia, od których zaczyna się złuszczanie, trwające od pierwszego dnia życia do 18-60 dni. Często dochodzi do ektropii, egzlobucji, zmian w kształcie przedsionków, palce są unieruchomione na wpół zgiętym kciukiem. W 9,7% przypadków stan płodu kolodyjnego ustala się bez żadnych konsekwencji.

Opisano pacjentów, którzy mają normalną skórę przy urodzeniu, ale w takich przypadkach konieczne jest wykluczenie rybiej łuski. Zwykle całe ciało, w tym fałdy skórne, pokryte jest dużymi, żółtawymi, czasami ciemnymi, łuseczkowymi łuskami na tle erytrodermii. Prawie wszyscy pacjenci wyrażali ektropium, rozproszoną rogowacenie dłoni i podeszew, znaczny wzrost włosów i paznokci z deformacją płytek paznokcia. Mniej powszechne są łysiny, brachy- i syndactylynia stóp, mały wzrost, deformacja i niewielkie rozmiary przedsionków, zaćma.

Patomorfologia. W naskórku ujawnia się umiarkowana akantoza, papillomatoza (jednoczesny wzrost brodawek skóry właściwej i naskórka), ekspansja przerostu naskórka i wyraźna hiperkeratoza. Grubość warstwy rogowej naskórka przekracza grubość całego naskórka o czynnik 2, normalny, w rzadkich przypadkach obserwuje się ogniskową parakeratozę. Warstwa ziarnista jest w większości niezmieniona, chociaż czasami obserwuje się jej zagęszczenie. W warstwach kolczastych i podstawowych zwiększa się aktywność mitotyczna, związana ze zwiększoną proliferacją komórek nabłonkowych, której czas przejścia skraca się do 4-5 dni. Mikroskopia elektronowa ujawnia zwiększoną aktywność metaboliczną komórek nabłonka, o czym świadczy wzrost liczby mitochondriów i rybosomów w ich cytoplazmie. Wewnątrzkomórkowo zlokalizowane przezroczyste elektrony kryształy znajdują się w warstwie rogowej naskórka i gęstych elektronowo skupiskach wzdłuż błon cytoplazmatycznych. W niektórych miejscach występują obszary niepełnej keratynizacji z obecnością resztek zniszczonych organoidów i inkluzji lipidowych. Pomiędzy rogową łuską a warstwą ziarnistą znajdują się 1-2 rzędy komórek parakeratotycznych. Granulki kerogmiczne są zawarte w około 7 rzędach komórek, w przestrzeniach międzykomórkowych - w licznych płytkowych granulkach.

Histogeneza. Sercem procesu patologicznego jest niezdolność komórek nabłonkowych do tworzenia marginalnego pasma w warstwie rogowej, tj. Zewnętrzną błonę płaskonabłonkowych komórek nabłonkowych. Przezroczyste elektrony kryształy według L. Kanerva et al. (1983), są kryształami cholesterolu. Wraz z autosomalną recesywną łysinką blaszki liściowej opisano autosomalny dominujący wariant, podobny w cechach klinicznych i histologicznych. Jednak jego charakterystyczną cechą jest obecność szerszej warstwy komórek parakeratotycznych, co wskazuje na spowolnienie procesu keratynizacji. Struktura warstwy rogowej naskórka nie ulega zmianie.

Leczenie. Taki sam jak w przypadku rybiej łuski.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Łusica epidermolityczna

Łupież epidermolityczny (synonimy: wrodzona pęcherzowa ichtożokształtna erytrodermia Broca, pęcherzowa łuska, itp.)

Histopatologia. W warstwie ziarnistej widoczne są gigantyczne granulki keratogialiny i wakuolizacja, liza komórek i powstawanie pęcherzyków wielokomorowych podkorbowych, jak również brodawczaka i hiperkeratoza.

Leczenie. Tak samo jak z innymi formami rybiej łuski.

[11], [12], [13], [14], [15]

Leczenie rybiej łuski

Przypisz środki zmiękczające i keratolityczne.