Objawy i formy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Genetycznie określone anomalie rozwoju tarczycy można rozpoznać w różnym wieku, w zależności od ciężkości choroby i jej postaci. W przypadku aplazji lub ciężkiej hipoplazji objawy zaburzenia są zauważalne w pierwszym tygodniu życia niemowlęcia. Podczas gdy dystopia i mała hipoplazja pojawiają się w miarę ich dojrzewania, zwykle po roku.

[1]

Objawy

Główne objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmują:

• Wcześniactwo (poród do 38 tygodnia ciąży).
• Zużyte dziecko
• Opóźnienie rozładowania smółki.
• Waga noworodka wynosi ponad 4 kg.
• Długotrwała żółtaczka fizjologiczna.
• Bezdech podczas karmienia.
• Atonia mięśniowa.
• Wzdęcia, tendencja do zaparć i częsta niedomykalność.
• Gyoporefleksja.
• Zwiększony rozmiar języka i ciemiączków.
• Apatyczny.
• Dysplazja stawów biodrowych.
• Chłód skóry.
• Obrzęk kończyn i genitaliów.
• Opłakany i niski głos podczas płaczu.
• Długie i trudne gojenie pępka, przepukliny.

Stopniowo postępuje podstawowa forma choroby, a objawy patologiczne nasilają się:

• Skóra jest sucha i ubita.
• Żółtaczka szara.
• Obrzęk śluzowy (obrzęk tkanki podskórnej i skóry).
• Usuwanie potu jest ograniczone.
• Włosy i paznokcie są zaniknięte.
• Głos jest szorstki, ochrypły i niski.
• Opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Symptomatologia centralnych form wrodzonej niedoczynności tarczycy, czyli wtórnej i trzeciorzędowej, nie jest wyraźnie wyrażona. Choroba występuje z niedoborem innych hormonów (somatotropowych, luteinizujących, stymulujących pęcherzyki) i nieprawidłowości w budowie czaszki twarzy.

Bez terminowego leczenia ostry niedobór hormonu tarczycy powoduje nieodwracalne skutki w rozwoju neuropsychicznym. U noworodków występuje znaczne opóźnienie w rozwoju fizycznym i umysłowym, czyli kretynizm. Główne objawy tego powikłania to: niski wzrost, zaburzenia twarzy, nieprawidłowy rozwój kończyn, choroby przewlekłe i częste przeziębienia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy u dzieci

Główną przyczyną wad wrodzonych tarczycy jest reakcja autoimmunologiczna. Autoimmunologiczne zapalenie tarczycy  jest stanem, w którym układ odpornościowy stopniowo niszczy tarczycę. Wynika to z aktywności przeciwciał w organizmie kobiety lub z leczenia chorób endokrynologicznych podczas ciąży.

Istnieje również szereg czynników, które zwiększają ryzyko  wrodzonej niedoczynności tarczycy :

• Choroby chromosomalne: zespół Downa, zespół Williamsa, zespół Shereshevsky'ego.
• Patologie autoimmunologiczne: cukrzyca, celiakia.
• Urazy tarczycy.

Choroba może być bezobjawowa lub towarzyszyć jej takie objawy: zażółcenie skóry i oczu, ochrypły płacz, słaby apetyt, przepuklina pępkowa, słabe napięcie mięśniowe i powolny wzrost kości, zaparcia, obrzęk twarzy i duży język.

Po porodzie w ciągu pierwszych kilku dni wszystkie dzieci są sprawdzane pod kątem poważnych patologii. Aby to zrobić, badanie krwi z pięty dziecka. Krew jest sprawdzana pod kątem ilości hormonów tarczycy, aby określić, jak dobrze działa.

Objawy choroby stają się bardziej wyraźne, gdy wiek dziecka osiąga 3-6 miesięcy:

• Powolny wzrost.
• Opóźnienie w rozwoju neuropsychicznym.
• Nieproporcjonalna budowa ciała.
• Śluzowy obrzęk powiek.
• Grube wargi, język i nozdrza.
• Przepuklina pępkowa.
• Głuchy dźwięk serca i bradykardia.
• Tarczyca jest powiększona lub słabo wyczuwalna.

W przypadku wykrycia naruszeń lekarz przeprowadza kurację. Dziecko ma przepisane dzienne spożycie syntetycznych hormonów. W niektórych przypadkach ciało zaczyna działać niezależnie, jeśli tak się nie stanie, leki są przyjmowane długoterminowo. Wrodzone choroby mogą pogorszyć normalny wzrost i rozwój dziecka, dlatego bardzo ważne jest, aby lek był kontynuowany aż do pełnego dojrzewania. Jeśli opuścisz patologię bez leczenia, grozi to poważnymi komplikacjami.

[2]

Wrodzona niedoczynność tarczycy u noworodków

Statystyki medyczne wskazują, że w 75-90% przypadków nieprawidłowości w funkcjonowaniu tarczycy u noworodków występują z powodu wad rozwojowych narządu. Waga tarczycy dziecka wynosi około 2 g. Aplazja lub formy hipoplazji w okresie prenatalnym, około 4–9 tygodni ciąży. Pod koniec pierwszego trymestru tarczyca gromadzi jod i syntetyzuje hormony tarczycy.

Głównymi przyczynami zaburzeń genetycznych są:

• Choroby wirusowe matki podczas ciąży.
• Toksyczne działanie leków lub chemikaliów.
• Wpływ na organizm ciężarnego radioaktywnego jodu.
• Zaburzenia układu podwzgórzowo-przysadkowego.

Przejściowa niedoczynność tarczycy może być częścią adaptacji organizmu do nowych warunków życia lub wskazywać na brak jodu. Powyższe przyczyny prowadzą do znacznego obniżenia poziomu hormonów tarczycy, co pociąga za sobą osłabienie ich biologicznej skuteczności. Wskazuje na to osłabienie wzrostu komórek i tkanek. Zmiany wpływają na centralny układ nerwowy.

Trudno jest określić chorobę w jej wczesnych stadiach, ponieważ ma wiele różnych objawów, które rodzice przyjmują ze względu na stan fizjologiczny niemowlęcia lub objawy innych chorób. Charakterystycznymi objawami zaburzenia są:

• Noworodki o zwiększonej masie ciała.
• Asphyxia podczas procesu narodzin.
• Ciężka żółtaczka w ciągu 10 dni.
• Zmniejszona aktywność ruchowa i ssanie.
• Niska temperatura ciała.
• Zaparcia i wzdęcia.
• Niedokrwistość
• Obrzęk twarzy i ciała.

W celu określenia choroby przeprowadza się kompleks badań laboratoryjnych i instrumentalnych. Rozpoznanie potwierdza się, jeśli TSH w surowicy przekracza 20 μED / ml. Obowiązkowe jest odróżnienie anomalii od urazów porodowych, krzywicy, żółtaczki, zespołu Downa i innych zaburzeń. Leczenie jest długie, w ciężkich przypadkach może być wymagana operacja.

[3]

Formularze

Wrodzona niedoczynność tarczycy ma kilka typów, które są klasyfikowane według kilku oznak.

Według pochodzenia:

• Pierwotne (tarczycowe) - zmiany patologiczne zachodzą bezpośrednio w tkankach narządu.
• Wtórne - pojawia się z powodu nieprawidłowego funkcjonowania gruczołu krokowego, co prowadzi do niedoboru w produkcji hormonu stymulującego tarczycę.
• Trzeciorzęd - niewydolność tarczycy z powodu niedoboru hormonu tyroliberyny (wytwarzanego przez podwzgórze). Gatunek ten, podobnie jak gatunek wtórny, należy do centralnej niedoczynności tarczycy.
• Peryferyjne - naruszenie lub brak receptorów w tkankach tropicznych, niepowodzenie w konwersji tyroksyny i trijodotyroniny.

W zależności od nasilenia objawów klinicznych i poziomu tyroksyny T4 w osoczu krwi:

• Utajony (subkliniczny) - normalny poziom tyroksyny na tle zwiększonego TSH. Nie ma żadnych wyraźnych objawów lub są one prawie niewidoczne.
• Manifest - poziom tyroksyny zmniejsza się na tle podwyższonego TSH, rozwija się standardowy obraz choroby.
• Skomplikowane - wysoki poziom TSH i wyraźny niedobór T4. Oprócz objawów niewydolności tarczycy obserwuje się zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, zapalenie błon surowiczych, kretynizm, śpiączkę, aw rzadkich przypadkach gruczolak przysadki.

W zależności od skuteczności leczenia:

• Kompensowana terapia zmniejsza objawy choroby, przywraca się stężenie hormonów TSH, T3 i T4.
• Zdekompensowany - po zakończeniu leczenia pozostają kliniczne i laboratoryjne objawy choroby.

Na czas wrodzonej niedoczynności tarczycy dzieli się na:

• Przemijające - rozwija się po ekspozycji na matczyne przeciwciała przeciwko TSH dziecka, czas trwania od tygodnia do 1 miesiąca.
• Stała - dożywotnia terapia zastępcza.

W procesie diagnozy ustala się wszystkie cechy klasyfikacyjne niewydolności tarczycy, co upraszcza proces leczenia.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy

W 90% przypadków choroba jest sporadyczna, a pozostałe 10% związane jest z czynnikami dziedzicznymi. Badania wykazały, że upośledzenie czynności tarczycy podczas rozwoju płodu opiera się na wadach embriogenezy i innych wad wrodzonych.

Stan patologiczny może być spowodowany niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi, różnymi zatruciami i chorobami zakaźnymi kobiety w ciąży do 6 tygodnia ciąży.

Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy  ma kilka postaci różniących się czynnikami etiologicznymi:

1. Dysgeneza tarczycy (hipoplazja, aplazja, ektopia) - w 57% występuje ektopowe ułożenie tarczycy w obszarze podjęzykowym (hipoglikalnym). Dzięki tej formie żelazo powstaje nie z dystalnego, ale z proksymalnego końca tarczycy-językowego przewodu, który podczas normalnego rozwoju zaniku ciała w 8 tygodniu rozwoju wewnątrzmacicznego. W 33% przypadków rozpoznaje się aplazję i hipoplazję tarczycy.
2. Dyshormonogeneza - ciało ma normalne położenie, ale jego rozmiar jest nieznacznie zwiększony. Występują zaburzenia syntezy, metabolizmu obwodowego i wydzielania hormonów tarczycy.

Mechanizm rozwoju tych form nie został dokładnie zbadany. Przypadki rodzinnej aplazji (atrozy) i ektopowej lokalizacji tarczycy są znane medycynie. Ustalono również, że mutacje genów związane z zaburzeniami hormonogennymi są przekazywane tylko w sposób autosomalny recesywny.

[4], [5]

Wrodzona niedoczynność tarczycy z wole rozproszonym

Chorobą spowodowaną częściowym lub całkowitym niedoborem hormonów tarczycy jest wrodzona niedoczynność tarczycy. Wole rozlane to jedna z komplikacji tej patologii. Wole jest bezbolesnym, ale zauważalnym powiększeniem tarczycy. Najczęściej ekspansja ma postać rozproszoną, ale występuje również sferyczna.

Nie wszystkie noworodki mają wole, ale w miarę dorastania dziecko może się objawiać, powodując ucisk tchawicy, zaburzenia oddychania i połykania. Te typy chorób są rozróżniane:

1. Wole miąższowe jest zmianą strukturalną w tkankach tarczycy, proliferacja narządów wiąże się ze wzrostem jej warstwy nabłonkowej. Tkanka zewnętrzna to gęsta formacja różowo-szarego koloru, której towarzyszą następujące objawy:

• Występ oczu.
• Zwiększona potliwość i zimna skóra.
• Niemowlę niepokój, częsty płacz i ochrypły głos.
• Problemy żołądkowe (zaparcia, niestrawność).
• Zły przyrost masy ciała.

2. Nietoksyczny wrodzony wole - rozpoznawane u noworodków i niemowląt. Charakteryzuje się ciężką nadczynnością tarczycy. Wole jest obecne przy narodzinach lub pojawia się w pierwszych miesiącach życia. W krwi dziecka nie ma przeciwciał przeciwtarczycowych, dochodzi do naruszenia syntezy hormonów tarczycy.

Obie formy choroby objawiają się wyraźnym spadkiem aktywności umysłowej, upośledzonym układem sercowo-naczyniowym i problemami jelitowymi. Objawy rozwijają się powoli. Leczenie polega na terapii zastępczej, czyli terapii hormonalnej. Przez całe życie terapia z corocznymi testami.

[6], [7]