Wrodzone zwłóknienie wątroby: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Histologiczne oznaki wrodzonego zwłóknienia wątroby są gęstymi kolagenowymi włóknistymi sznurkami otaczającymi niezmienione zraziki wątroby. Niebiosa zawierają dużą liczbę mikroskopijnych, w pełni ukształtowanych dróg żółciowych, niektóre zawierają żółć. Gałęzie tętnic są normalne lub niedorozwojowe, a wielkość żył jest zmniejszona. Infiltracja zapalna nie występuje. Być może połączenie z zespołem Caroliego, a także ze wspólną torbielą dróg żółciowych.

Obserwuje się sporadyczne i rodzinne formy wrodzonego zwłóknienia wątroby, które są dziedziczone przez autosomalny typ recesywny. Sugeruje się, że patogeneza wrodzonego zwłóknienia wątroby jest związana z zaburzeniem tworzenia płytki kanałowej międzyzbłonkowych dróg żółciowych.

Zazwyczaj nadciśnienie wrotne rozwija się, czasami w wyniku defektów w głównych gałęziach żyły wrotnej, ale częściej z powodu niedorozwoju lub ściskania gałęzi żyły wrotnej przez włóknistą tkankę wewnątrz włóknistych pasm otaczających guzki.

Jednoczesne uszkodzenie nerek obejmuje dysplazję nerek, zespół policystycznych chorób nerek u dorosłych i dorosłych oraz nefronofitis (rdzeniowa gąbczasta nerka).

Objawy wrodzonego zwłóknienia wątroby

Wrodzone zwłóknienie wątroby często mylone jest z marskością wątroby. Rozpoznanie ustala się zazwyczaj w wieku 3-10 lat, ale czasem znacznie później u dorosłych. Mężczyźni i kobiety cierpią równie często. Pierwszymi objawami mogą być krwawienia z żylaków przełyku o rozszerzonych żylakach, z wyraźną bezobjawową hepatomegalią z bardzo gęstą krawędzią wątroby, splenomegalią.

Pierwsze kliniczne objawy wrodzonego zwłóknienia wątroby u 16 pacjentów

Manifestacja	Liczba pacjentów	Wiek pacjentów, lata
Wzrost brzucha	9	2,5-9
Krwawe wymioty lub melena	5	3-6
Żółtaczka	1	10
Anemia	1	16

Być może kombinacja policystica z innymi wrodzonymi anomaliami, szczególnie dróg żółciowych, w towarzystwie zapalenia dróg żółciowych.

Choroba może być powikłana przez raka, zarówno wątrobowokomórkowego i cholangocellular, jak i hiperplazji gruczołowej.

Rozpoznanie wrodzonego zwłóknienia wątroby

Poziomy białek, stężenie bilirubiny w surowicy i aktywność aminotransferaz w surowicy są zwykle prawidłowe, ale aktywność fosfatazy alkalicznej w surowicy może w niektórych przypadkach wzrosnąć.

Biopsja wątroby jest konieczna do ustalenia diagnozy. Jej działanie może być komplikowane przez gęstą konsystencję wątroby.

Po wykryciu ultradźwięków obszary o znacznie zwiększonej echogeniczności, odpowiadające gęstym odkształceniom tkanki włóknistej. W cholangiografii przezskórnej lub endoskopowej stwierdza się zwężenie dróg żółciowych wewnątrzwątrobowych, co sugeruje obecność zwłóknienia.

Portal venography ujawnia krążenie oboczne i normalne lub zdeformowane wewnątrzwątrobowe gałęzie żyły wrotnej.

W badaniu ultrasonograficznym i tomografii komputerowej dożylna pirelografia ujawnia zmiany torbielowate w nerkach lub gąbczastej nerkowej nerce.

Rokowanie i leczenie wrodzonego zwłóknienia wątroby

Wrodzone zwłóknienie wątroby należy odróżnić od marskości wątroby, ponieważ czynność wątroby nie ulega pogorszeniu, a rokowanie jest znacznie lepsze.

U pacjentów z tej grupy, w przypadku krwawienia, dobry efekt zapewnia nałożenie zespolenia portoszczelnego.

Przyczyną śmierci pacjenta może być niewydolność nerek. Udany przeszczep nerki jest możliwy.

[1], [2], [3], [4], [5]