Keratoderma: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Keratoderma - grupa dermatoz charakteryzująca się naruszeniem procesów keratynizacji, - nadmierne tworzenie się rogów głównie dłoni i podeszew.

Przyczyny i patogeneza choroby nie zostały w pełni wyjaśnione. Z badań wynika, że keratodermia spowodowana przez mutacje w genach kodujących keratynę, 6, 9, 16 w patogenezie duże znaczenie to niedobór witaminy A zaburzenia hormonalne, szczególnie gruczołów płciowych, bakteryjne i wirusowe. Są jednym z objawów chorób dziedzicznych i nowotworów narządów wewnętrznych (rogowacenie rogowate).

Objawy. Odróżnić rozproszenia (keratodermia Unna-tosty, keratodermia Meleda, keratodermia Papillons-Lefebvre mutiliruyushaya keratodermia i zespoły w tym rozproszonym keratodermia jako jednego z głównych objawów) i ogniskowej (rozpowszechnione dostrzeżone keratodermia Fischera-Buschke, akrokeratoelastoidoz Bone ograniczony keratodermia Bryuaauera-Frantseshesti liniowy keratodermia Fuchs et al.) keratodermia.

Keratoderma z Wyna-Toast (synonimy: wrodzona rybia łuska dłoni i podeszew, zespół Wyna-Toasta) jest przenoszona autosomalnie dominująco. Obserwuje się nadmiar keratynizacji skóry dłoni i podeszew (czasami tylko podeszwy), która rozwija się w pierwszych dwóch latach życia. Proces skórny i patologiczny rozpoczyna się od lekkiego zgrubienia skóry dłoni i podeszew w postaci pasma zabarwienia rumienia na granicy zdrowej skóry. Z biegiem czasu na ich powierzchni pojawiają się gładkie, żółtawe, napalone warstwy. Uszkodzenie rzadko przechodzi na tylną powierzchnię nadgarstków lub palców. U niektórych pacjentów mogą wystąpić powierzchowne lub głębokie pęknięcia, a miejscowa nadmierna potliwość jest odnotowywana. W przypadku wujka obserwowanego przez autora ze strony matki, brat i syn cierpieli na keratodermę Wyna-Toast.

Opisano przypadki uszkodzenia paznokci (zagęszczenia), zębów, włosów z rogowaceniem skóry Wyna-Toast w połączeniu z różnymi anomaliami szkieletu i patologią narządów wewnętrznych, układu nerwowego i hormonalnego.

Histopatologia. Badanie histologiczne ujawnia wyraźne nadmierne rogowacenie, zgrubienie, akantozę, małe zapalne nacieki w górnej warstwie skóry właściwej. Diagnostyka różnicowa. Chorobę należy odróżnić od rogowacenia innych typów.

Keratodermia Meleda (synonimy: mal de meleda, postępująca wrodzona akrokeratoma, dłoniowo-podeszwowego rogowacenia transgradientny Siemens dziedziczne dłoniowo-podeszwowego rogowacenia progradiently WHO) dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Przy tej formie rogowacenia pojawiają się grube, napalone warstwy żółto-brązowego koloru z głębokimi pęknięciami. Na brzegach zmiany widoczne jest fioletowo-purpurowe obrzeże o szerokości kilku milimetrów. Charakterystyczne jest przejście procesu do tylnej powierzchni rąk i stóp, przedramion i nóg. Większość pacjentów ma miejscową nadmierną potliwość. Pod tym względem powierzchnia dłoni i podeszew staje się lekko wilgotna i pokryta czarnymi kropkami (kanały wydzielnicze gruczoły potowe).

Choroba może rozwinąć się o 15-20 lat. Gwoździe zgęstniały, zdeformowane.

Histopatologia. Badanie histologiczne ujawnia hiperkeratozę, czasami - akantozę, w brodawkowatej warstwie skóry właściwej - przewlekły naciek zapalny.

Diagnostyka różnicowa. Keratoderma Melle należy odróżnić od keratodermy Unny-Toast.

Keratodermia Papillon-Lefevre (synonim: nadmierne rogowacenie dłoniowo-podeszwowe z zapaleniem ozębnej) jest dziedziczona autosomalnie-recesywnie.

Choroba objawia się w 2-3 latach życia. Obraz kliniczny choroby jest podobny do obrazu Melle. Ponadto charakterystyczne są zmiany w zębach (anomalie erupcji mlecznych i stałych zębów z rozwojem próchnicy, zapalenia dziąseł, szybko postępującej paradontozy z przedwczesną utratą zębów).

Histopatologia. Badanie histologiczne ujawnia pogrubienie wszystkich warstw naskórka, zwłaszcza napalonych, w skórze właściwej - nieistotnych skupisk komórek limfocytów i histiocytów.

Diagnostyka różnicowa. Chorobę należy odróżnić od innych rogowacenia skóry. W tym przypadku ważną cechą odróżniającą jest charakterystyczna patologia zębów, która nie występuje w innych postaciach dziedzicznej, rozproszonej keratodermii.

Mutilating keratoderma (synonimy: zespół Fonvinkela, dziedziczny mutujący keratoma) - rodzaj rozproszonej keratodermii, dziedziczna autosomalna dominanta. Rozwija się w drugim roku życia, charakteryzuje się rozproszonymi rogowymi warstwami na skórze dłoni i podeszwami z nadmierną potliwością. Z biegiem czasu na palcach powstają sznury przypominające sznury, które prowadzą do przykurczów i spontanicznej amputacji palców. Szczepionka grudkowa jest wyrażana na tylnej powierzchni dłoni, a także w okolicy stawów łokciowych i kolanowych. Wymiana płytek paznokcia (często według rodzaju szkieł zegarkowych). Opisano przypadki hipogonadyzmu, łysienia rubinowego, utraty słuchu, pachyonihii.

Histopatologia. Badanie histologiczne ujawnia silne hiperkeratozę, ziarniniak, akantozę w skórze właściwej - małe nacieki zapalne, składające się z limfocytów i histiocytów.

Diagnostyka różnicowa. Przy odróżnianiu mutacji rogówki od innych postaci rozlanej keratodermii, należy wziąć pod uwagę efekt mutacji, nietypowy dla innych postaci. Przeprowadzając diagnostykę różnicową wszystkich postaci keratodermy rozproszonej, należy pamiętać, że może to być jeden z głównych objawów szeregu zespołów dziedzicznych.

Leczenie. W ogólnej terapii rogowiakowatości pokazano neotigazon. Dawka leku zależy od ciężkości procesu i wynosi 0,3-1 mg / kg masy ciała pacjenta. W przypadku braku neotigazonu zaleca się stosowanie witaminy A w dawce od 100 do 300 000 mg na dobę przez długi czas. Terapia zewnętrzna polega na stosowaniu maści z aromatycznymi retinoidami, środkami keratolitycznymi i sterydowymi.

[1], [2], [3],