Wrodzony rumień teleangiektyczny: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Rumień wrodzony telangiektyczny (synonim: Bloom syndrom) jest autosomalną, nawracającą chorobą, objawiającą się teleangiektatycznym rumieniem na twarzy, niewielkim wzrostem przy urodzeniu i powolnym wzrostem długości.
Przyczyny i patogeneza rumienia wrodzonych teleangiektów. Rumień wrodzony telangiektyczny - choroba autosomalna recesywna, locus genu - 15q26.1. Z wrodzonym rumieniem teleangiektycznym, osłabieniem aktywności ligazy DNA, naruszeniem naprawy DNA, bezpośrednim wzrostem aberracji chromosomalnych, zmiany immunologiczne są uważane za główne czynniki patogenetyczne.
Objawy rumienia są wrodzone telangiektatyczne. Kilka miesięcy po urodzeniu, rumień, następnie pęcherzyki, plamica, teleangiektazje i grube skorupy pojawiają się na dziecku w otwartych przestrzeniach (twarz, nos, uszy, wyprostowane powierzchnie rąk).
Klinicznie objawia się uporczywym rumieniem teleangiektycznym, umiejscowionym na policzkach i nosie, co daje mu podobieństwo do tocznia rumieniowatego. Rumień fotoczuły. Rzadziej takie zmiany można znaleźć na małżowinach usznych i na tylnych częściach dłoni; może być zapalenie języka i zapalenie przegrody. Charakterystyczne opóźnienie wzrostu, połączone niedobory odporności ze skłonnością do chorób zakaźnych i zwiększone ryzyko nowotworów złośliwych. Ponadto mogą występować różne wady ekto- i mezodermalne.
Późniejszy rumień na twarzy słabnie i występują atrofia, przebarwienia, czasem - grudkowate rogowacenie lub zmiany ichtiotropowe. Choroba charakteryzuje się powolnym wzrostem, małą wagą, karłowatością, dużą twarzą i nosem. Na górnych drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym często pojawiają się oznaki chorób zakaźnych, rozwija się osłabienie seksualne, ale nie ma odchyleń od rozwoju umysłowego. Choroba może być skomplikowana z powodu białaczki, raka skóry lub piegów.
Patomorfologia. Naskórek nierównomierna grubość, lokalnie zanikowe wyrażone zwyrodnienie wodniczkowe w komórkach podstawnych nabłonka naczyń krwionośnych w górnej skórze właściwej rozszerzone, niekiedy obserwuje się w trakcie ich małej limfohistiocytarno infiltracji, proliferację fibroblastów, Rozproszenie sprężyste sieci.
Histogeneza. Zespół Blooma jest związany z wrodzoną wadą immunologiczną. Obserwowano spadek poziomu IgA, IgM, a czasami IgG, zmniejszoną odpowiedź proliferacyjną limfocytów na mitogeny. Badanie immunomorfologiczne ujawnia złogi fibryny w błonie podstawnej naskórka, IgM i IgG w ciałkach cytoidalnych. Istnieją naruszenia odporności komórkowej i humoralnej, zwiększone ryzyko rozwoju chorób limfoproliferacyjnych. W badaniach cytogenetycznych stwierdza się niestabilność chromosomów ze zwiększoną częstotliwością wymian chromatyd siostrzanych. Ujawniono niedobór enzymu I ligazy DNA.
Histopatologia. Są oznaki banalnego zapalenia.
Diagnostyka różnicowa. Chorobę należy odróżnić od tocznia rumieniowatego, zespołu Rothmunda-Thompsona, zespołu kokainowego.
Leczenie rumienia to wrodzony telangiektatyczny objaw.
[Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?