Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Keratoderma dłoniowo-podeszwowa to duża grupa chorób, bardzo różniących się morfologią. Niektóre z nich są niezależną chorobą, inne są częścią licznych zespołów, podczas gdy inne stanowią jedną z manifestacji rozproszonych rogowacenia. Histogenetycznie cała różnorodność objawów klinicznych może zostać zredukowana do kilku typów higomorfologicznych.

Wszystkie keratodermia dłoniowo-podeszwowa mają wspólne objawy histologiczne: akantoza wyrażana jest w różnym stopniu. Nadmierne rogowacenie, czasem ogniskowa parakeratoza; zmiany w podstawowej warstwie naskórka i błony podstawnej są nieobecne. Reakcja zapalna w skórze właściwej, z reguły nie, tylko sporadycznie w jej górnej części występują małe nacieki okołonaczyniowe. Specjalne cechy umożliwiające oddzielne ręcznych poloshvennye keratodermia różnych typów, w tym przez zmianę struktury granulatu i wyrostków kolczystych warstw naskórka: rogowaceniem ze wzrostem liczby warstw warstwy ziarnistej (ziarnistych) zpidermolitichesky rogowaceniem. Zanik lub brak warstwy ziarnistej. Hiperkeratoza i ziarniniak stwierdzane są z ogromną większością keratodermii dłoniowo-podeszwowej, zarówno w postaci rozproszonej jak i ograniczonej.

Do rozproszonych form rogowacenia należą następujące jednostki nozologiczne.

Keratodermia dłoniowo-podeszwowa Toasta-Unna jest dziedziczona w rodzaju autosomalnego dominującego, charakteryzującego się rozproszonym uszkodzeniem dłoni i podeszew. Opisano również zmiany w obszarze stawów międzypaliczkowych rąk. Istnieje od urodzenia lub rozwija się w pierwszym roku życia, rzadko - w późniejszym wieku.Jest rozproszone rogowacenie dłoni i podeszew z pasmem stojącej zritima, ale jej krawędzi. Bolesne pęknięcia są częste.

Patomorfologia. Wyraźne nadmierne rogowacenie, ziarniniak, przerost potów, czasem obraz nadmiernej rogowacenia naskórka, ale w takich przypadkach konieczne jest wykluczenie ograniczonej postaci pęcherzowej ich erytrodermii. Badanie mikroskopem elektronowym ujawniło nietypowe granulki keratogialinowe dwóch typów - mniej gęstych elektronowo struktur ziarnistych i bardziej gęstych granulek elektronicznie związanych z pierwszym.

Keratoderma dłoniowo-podeszwowa Wernera. Jest dziedziczony przez autosomalny typ dominujący. Zidentyfikowano mutację genu kodującego keratynę 9 znajdującą się w locus 17ql2-q21. Choroba rozwija się w pierwszych tygodniach życia. Obraz kliniczny jest podobny do keratodermy dłoniowo-podeszwowej Toast-Uina. Obserwuje się nadmierne pocenie i pogrubienie płytek paznokcia. Opisano spontaniczne oderwanie mas napalonych, występujące 1-2 razy w roku.

Patomorfologia. Podobny do wrodzonej pęcherzowej erytrodermii ichtiotropowej,. Co potwierdza mikroskop elektronowy. Można założyć, że podstawą histogenezy choroby jest naruszenie tworzenia się tonofibryli. Analiza biochemiczna ujawniła obecność niskocząsteczkowej keratyny w naskórku, co wskazuje na naruszenie różnicowania komórek nabłonkowych.

Mutiliruyushaya keratodermia dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, znamienny przez powierzchnię plastra miodu, rogowacenia dłoni i stóp, keratoticheskih ogniska gwiaździstego kształt na rękach i stopach tylne szczotki, powierzchnia wewnętrzna stawach nadgarstka pierścieniowe zwężenia palców (psevloayngum). Często Onychodystrofia opisane rozproszone alopepiya.

Plaster miodu rogowacenie, ale bez przewężenia, obserwuje się również w dłoni i stóp keratodermia związanego z głuchoty, w których, podobnie jak w mutiliruyuschey dłoniowo-podeszwowa keratodermia na tył dłoni i stóp są keratoticheskie kieszenie przejścia na powierzchni wewnętrznej przegubu.

Patomorfologia: nadmierne rogowacenie z hipergranulozą.

Rozproszony ręka-stopa keratodermia w sposób autosomalny dominujący trybu dziedziczenia (gen Dokusov - 17q23-ater) może być związany z rakiem przełyku (Howel, zespół Evansa) Rogowacenie zazwyczaj rozwija się w 5-15 lat, rak przełyku, - po 30 latach. W tym samym czasie można zaobserwować wiele komórek podstawnych.

Keratodermia Wyspy Meleda (syn. Choroba shoaling wyspy) jest dziedziczona autosomalnie w rodzaju repessivnomu. Klinicznie charakteryzuje rozproszony dłoni i stóp rogowacenie, ostrą reakcją zapalną w postaci rumieniowego aureoli wokół keratoticheskih zmian wydajności nukleacji na grzbietu dłoni i stóp, kolan i łokciowego, w dolnej części z przedramion i nóg (takie jak „rękawice, skarpety”). Często występują zaciski i bruzdy palców. Opisano kombinację z pseudo-yngum. Choroba towarzyszy nadmierna potliwość i zmiany płytki paznokciowej są możliwe i leykokeratozy.

Patomorfologia. Mikroskopia elektronowa ujawnia granulki keratogialiny o złożonej strukturze, składające się z mniej gęstego ziarnistego rdzenia i gęstszej strefy obwodowej związanej z tonofilamentami. Takie granulki są częściej zlokalizowane w komórkach nabłonkowych zlokalizowanych w rejonie ujść gruczołów potowych.

Zamknij kliniczne objawy choroby wyspy Meleda keratoderma, opisane przez A. Greither (1952). Jednakże, ta postać jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, charakteryzuje się mniej wyraźny hiperkeratozy, obecność innych obszarów skóry zmiany podobne do obserwowanych w eythrokeratodermia łagodniejszą, zwiększając się wraz z wiekiem.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Zespół Papillona-Lefevre'a) jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Obraz kliniczny jest podobny do keratodermy na wyspie Meleda. Klęska skóry łączy się z chorobą przyzębia, zapaleniem dziąseł i brodawek języka oraz narażeniem na różne choroby zakaźne. Czasami występuje opóźnienie wzrostu, hipotrichoza, zwapnienie opon mózgowych, połączenie z wrodzoną rozstrzeniami oskrzeli.

Patomorfologia: masywne nadmierne rogowacenie i hiperganizacja; w rumieniowatych-płaskonabłonkowego zmian w zakresie dużych stawów i grzbietu dłoni i stóp histologii przypomina łupież czerwony porost włosów (choroby Deverzhi): nadmierne rogowacenie z naprzemiennych odcinków orto i parakeratozą, nieregularne rogowacenie, łagodny okołonaczyniowe nacieku zapalnego w skórze brodawkowatych.

Zespół Olmsteda jest połączeniem rozlanej dłoniowo-podeszwowej keratodermy z wyraźnymi krawędziami, onychodystrofią, zwężeniem palców i wokółoponowym rogowaceniem. Poza wymienionymi cechami opisywano powszechne łysienie, leukokeratozę, anomalie zębów.

Ograniczona rogowacenie dłoniowo-podeszwowe jest kolektywnym terminem stosowanym we wszystkich ograniczonych (ogniskowych, liniowych) formach rogowacenia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Objawy kliniczne choroby mogą pojawić się w okresie dojrzewania lub u dorosłych. Gdy formy macrofocal keratodermia dłoni i podeszew wykrytej monety-keratoticheskie zaokrąglone kieszenie, najbardziej widoczne dla pola ciśnień i dużych, samodzielnie lub w połączeniu z liniowych zmian rogowaceniem na powierzchniach palec zginaczy. Może być kombinacja ze spiralnymi kręconymi włosami. Badanie mikroskopowe elektronów w jednym przypadku wykryto obrzęk nabłonka, zwiększoną gęstość ponadpodstawne strefy tonofilaments wakuolizacja kolczastych komórek, zmiany struktury keratogialinovyh granulki i kropelek lipidowych warstwy rogowej.

Kseratoderma dłoniowo-podeszwowa w kształcie dłoniowo-podeszwowym różni się rozrzuconym charakterem i mniejszymi rozmiarami ognisk keratotycznych. Rozwijają się w pierwszych latach życia (keratoderma Brauera) lub w wieku 15-30 lat (keratoderma Buške-Fishera). Klinicznie charakteryzuje się wieloma płaskimi, półkulistymi lub widocznymi ogniskami keratynizacji, zaokrąglonymi lub owalnymi konturami, zwykle umieszczonymi w izolacji na całej powierzchni dłoni i podeszew, a nie tylko w miejscach nacisku. Po usunięciu napalonych mas pozostaje krater lub podobna do spodka depresja. A. Greither (1978) uważa, że wymienione formy keratodermy są identyczne.

Miejsce wrodzona akrokeratodermiya (syn. Spot rogowacenia dłoni i stóp), charakteryzują się występowaniem na dłoniach rąk i tylne małe grudki keratoticheskih normalnego koloru skóry z gładką błyszczącą powierzchnię. Histologicznie FC Brown (1971) ujawnił parakeratotic posty podobne do tych obserwowanych z porokeratosis Mibelli. DG Robestria i in. (1980) odkryli zaburzenia wewnątrzmózgowe w postaci licznych przerośniętych jąder w komórkach warstwy podstawowej i kłującej, które, zdaniem autorów, przyczyniają się do rozwoju nadmiernego rogowacenia. Opisano połączenie tej choroby z rakiem narządów wewnętrznych. MJ Costello i RC Gibbs (1967) uznają papistyczną i punktującą keratodermę za synonimy.

Keratoderma z półprzezroczystymi grudkami jest prawdopodobnie rodzajem wrodzonej akrokeratodermii. Jest również dziedziczony w typie autosomalnym dominującym, charakteryzującym się żółtawobiałymi, półprzezroczystymi grudkami o gładkiej powierzchni, czasami z przebiciami w środku, łączącymi się w blaszki. Łączy się z cienkimi włosami na głowie i atopii.

Punktowe rogowacenie linii dłoniowych charakteryzuje się obecnością na dłoniach i podeszwach małych hiperkeratotycznych zatyczek, znajdujących się w zagłębieniach linii skóry, bolesnych podczas prasowania.

Keratoderma dłoniowo-podeszwowa o skręconych włosach jest dziedziczoną autosomalnie dominującą chorobą dziedziczną cechującą się obecnością zaokrąglonych ognisk rogowacenia na dłoniach i podeszwach. Patologiczne zmiany we włosach potwierdzono za pomocą skaningowej mikroskopii elektronowej. We włosach histochemicznie występuje niedobór cysteiny.

Zespół Rnhnera-Hanharta (syn. Skóra i tirozinoz oko, tyrozynemia typ II) charakteryzuje się bolesne dłoni i stóp keratoticheskimi ognisk opryszczkowe dystrofię rogówki i upośledzeniem umysłowym. Bez leczenia, wraz z wiekiem rozwija się rozlany keratoderma, mogą pojawić się pęcherze. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny, dotyczy to locus genu 16q22.1-q22. Histologicznie, oprócz cech wspólnych dla tej grupy objawów rogówki, eozynofilowe wtrącenia są wykrywane w komórkach warstwy kolczastej. W badaniu mikroskopem elektronowym stwierdza się wzrost liczby tonofilamentów w kolczastych komórkach podobnych do kolczastych, rurkowych kanałach i wiązkach tonofilowych. Podstawą histogenezy jest niedobór enzymu aminotransferazy tyrozynowej, który prowadzi do akumulacji tyrozyny we krwi i tkankach. Zakłada się, że cząsteczki motywu L-tyrozyny sprzyjają tworzeniu dodatkowych wiązań poprzecznych. Prowadzi to do zgrubienia tonofibryli w komórkach nabłonkowych.

Zrogowaciały, zrogowaciały keratodermia (tak zwana bolesna kaligrafia) jest dziedziczona przez autosomalny typ dominujący. Rozwija się w dzieciństwie lub w młodym wieku, charakteryzuje się obecnością ograniczonych dużych ognisk hiperkeratotycznych. Zlokalizowane w miejscach nacisku: na podeszwach. U podstawy i na bocznych powierzchniach palców u stóp palców, bolesne po naciśnięciu. Bąbelki są opisane wzdłuż krawędzi ognisk, subungualnej lub okołotworowej hiperkeratozy, zgrubienia płytek paznokciowych i ognisk nadmiernego rogowacenia na łydkach. Histologicznie obserwuje się hiperkeratozę zidermolityczną.

Acrokeratoelastoidoza Costa rozwija się w dzieciństwie. Klinicznie manifestują małe, czasem zlewające się grudki ptotnovatoy konsystencję, szary kolor, przezroczyste, z błyszczącą powierzchnią, znajduje się na dłoniach i stopach, krawędziach palców, w ścięgna piętowej. Histochemicznie w skórze wykryte zmiany w grubości i rozdrobnienie włókien sztucznych, mikroskopii elektronowej - zmienia części amorficznej, upośledzoną mikrofibryle lokalizacji. Zmiany w warstwie ziarnistej są nieobecne.

Należy zauważyć, że duża grupa rogówkowo-podeszwowych keratoderm nadal nie jest klasyfikowana klinicznie ani histologicznie. W literaturze istnieją morfologiczne opisy tylko pojedynczych przypadków. Pod tym względem diagnoza, a zwłaszcza odmiana tych chorób, stwarza ogromne trudności.

Różnice w charakterystyce klinicznej wysypek i rodzaju dziedziczenia, cechy przebiegu chorób w izolowanych grupach pozwalają nam zasugerować inną patogenezę o podobnym wzorze histologicznym.

[1], [2], [3], [4]