Testy na raka piersi

Nie sposób wyobrazić sobie diagnostyki chorób onkologicznych bez wykonania badań, a badania w kierunku raka piersi znajdują się na liście obowiązkowych badań wykonywanych po mammografii.

Strategię leczenia ustala się jednak nie na podstawie badania krwi w kierunku raka piersi, lecz na podstawie analizy immunohistochemicznej materiału pobranego z biopsji guza.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Badanie krwi na raka piersi

Jakie informacje o zdrowiu pacjenta ogólne badanie krwi na raka piersi dostarcza lekarzowi? Są to obiektywne dane na temat:

• liczba leukocytów we krwi i ich skład (wzór leukocytarny);
• wskaźnik koloru krwi (względna zawartość hemoglobiny w jednej czerwonej krwince);
• liczba płytek krwi i granulocytów;
• objętość krwinek czerwonych (hematokryt), ich odczyn Biernackiego (OB) oraz poziom młodych krwinek czerwonych (retikulocytów);
• poziom hemoglobiny (HGB).

Jak zauważają eksperci, ogólne badanie krwi w kierunku raka piersi nie ma wartości diagnostycznej, jeśli chodzi o ocenę ewentualnego nowotworu we wczesnym stadium, ale daje pewne pojęcie o stanie czynnościowym szpiku kostnego.

Badanie biochemiczne krwi w kierunku raka piersi wykaże poziom elektrolitów (potasu i wapnia) i enzymów (fosfatazy alkalicznej), które mogą być nieprawidłowe, gdy guzy dają przerzuty. Jednak zmiany ich poziomów są powszechne w wielu patologiach, dlatego diagnoza raka piersi wymaga innych badań.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Analiza markerów nowotworowych raka piersi

Obecnie standardem diagnostycznym w onkologii jest badanie krwi żylnej w celu określenia obecności i poziomu białek wytwarzanych przez komórki nowotworowe, które są postrzegane przez układ odpornościowy jako antygeny. Jest to badanie markerów nowotworowych raka piersi (CA lub marker nowotworowy).

Marker CA 15-3, zgodnie z zasadami diagnostycznymi Międzynarodowego Stowarzyszenia Onkologów, nie należy do antygenów specyficznych dla raka piersi, gdyż jego poziom we krwi jest podwyższony również u chorych na nowotwory złośliwe płuc, trzustki, wątroby, pęcherza moczowego, jajników i macicy.

Jak pokazuje praktyka, marker nowotworowy CA 27.29 trudno uznać za specyficzny dla raka piersi, gdyż wzrost jego stężenia w osoczu krwi można zaobserwować przy zmianach włóknistych piersi, przy zapaleniu endometrium i torbielach jajników.

Analiza markerów nowotworowych raka piersi może obejmować test CEA - antygen karcinoembrionalny. Ale jest on oznaczany w nie więcej niż 30% przypadków raka piersi. Ponadto jego zawartość w surowicy krwi może wzrosnąć w przypadku przewlekłej obturacyjnej choroby płuc, niedoczynności tarczycy, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, ziarniniakowego zapalenia jelit (choroby Leśniowskiego-Crohna), zapalenia trzustki i marskości wątroby. Tak więc to badanie krwi na raka piersi nie jest wiarygodne ani w diagnostyce, ani jako test przesiewowy w celu wczesnego wykrywania raka.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Analiza immunohistochemiczna raka piersi

Badanie IHC (immunohistochemiczne) – immunohistochemiczna analiza raka piersi – wykonuje się podczas badania wycinka tkanki guza, pobranego w drodze biopsji lub po usunięciu nowotworu z piersi.

Analiza HER2 w raku piersi polega na określeniu receptora ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu, czyli receptora kinazy tyrozynowej naskórkowego czynnika wzrostu (typu 2), który znajduje się na błonach komórek tkanki nowotworowej. Jeśli występuje zwiększona ekspresja receptorów HER2 (wynik analizy 3+), wówczas test IHC wykazuje „HER2 dodatni”: złośliwy guz jest w trakcie wzrostu. Jeśli wskaźnik wynosi od 0 do 1+, wówczas HER2 jest ujemny; wskaźnik 2+ jest uważany za graniczny.

Istnieje również analiza immunohistochemiczna raka piersi (test IHC) pod kątem ekspresji receptorów estrogenowych (ERS) i receptorów progesteronowych (PRS) przez komórki guza piersi. Gdy liczba takich receptorów jest duża (wskaźnik 3), oznacza to, że wzrost komórek rakowych jest „karmiony” hormonami. Wskaźnik 0 – brak receptorów hormonalnych (tj. guz jest ujemny pod względem receptorów hormonalnych); 1 – niewielka ilość ERS i PRS; 2 – średnia.

Obecność receptorów estrogenowych (ERS) jest słabym wskaźnikiem prognostycznym wyniku klinicznego choroby, ma jednak duże znaczenie w przypadku przepisywania terapii hormonalnej.

Analiza genetyczna raka piersi

Ustalono, że w komórkach nowotworowych synteza receptorów naskórkowego czynnika wzrostu (her2) zachodzi przy zwiększonej aktywności genu. W komórkach biopsyjnych ich aktywność można wykryć za pomocą analizy FISH w raku piersi, a dokładniej testu FISH (Fluorescence In Situ Hybridization).

Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ jest metodą cytogenetyczną, która wykorzystuje zasadę znakowania fluorescencyjnego sond (krótkich sekwencji DNA) i ich badanie za pomocą mikroskopii fluorescencyjnej. Badanie pozwala na wykrycie obecności specyficznych sekwencji DNA na chromosomach i ustalenie ich lokalizacji, a także specyficznych celów RNA w komórkach tkanki nowotworowej.

Ten test wizualizuje specyficzne wzorce genetyczne w komórkach nowotworowych. Im więcej dodatkowych kopii genu HER2 mają komórki, tym więcej receptorów HER2 mają te komórki; receptory odbierają sygnały, które stymulują wzrost nieprawidłowych komórek.

Onkolodzy zauważają jednak znaczne rozbieżności między wynikami analizy immunohistochemicznej raka piersi (test IHC) a testem FISH. Chociaż analiza FISH w raku piersi może być stosowana do identyfikacji gatunkowej guzów.

Test Oncotype DX bada 21 genów, aby ocenić ryzyko nawrotu raka zależnego od estrogenu w stadium I lub II i stanowi podstawę decyzji o zastosowaniu chemioterapii w połączeniu z terapią hormonalną.

Badania genetyczne mające na celu określenie predyspozycji do raka piersi obejmują badanie genów BRCA1 (na chromosomie 17) i BRCA 2 (na chromosomie 13) w celu wykrycia nieprawidłowości dziedzicznych.

Test ryzyka raka piersi (na mutacje genu BRCA1 i BRCA 2) wykonuje się na próbkach krwi lub śliny. Może on dać kilka możliwych wyników: pozytywny, negatywny lub nieokreślony. Jednak nawet pozytywny wynik tego testu nie może dać informacji o tym, czy i kiedy dana osoba zachoruje na raka. Na przykład niektóre kobiety, u których wynik jest pozytywny, pozostają zdrowe.

Nawiasem mówiąc, nie ma dowodów na to, że obustronna profilaktyczna mastektomia jest skuteczna w zmniejszaniu ryzyka zachorowania na raka piersi, co można ustalić na podstawie badań ryzyka zachorowania na raka piersi lub historii rodzinnej choroby nowotworowej.

Odkodowanie badań krwi w kierunku raka piersi

Niezwykle ważnym etapem badań laboratoryjnych jest dekodowanie i interpretacja wyników badań. Zasada, na której opiera się dekodowanie badania krwi na raka piersi, polega na określeniu poziomu markerów nowotworowych i porównaniu go ze standardowymi wskaźnikami.

Na przykład, normalny poziom markera nowotworowego CA 15-3 jest uważany za niższy niż 30 U/ml, a poziom powyżej 31 U/ml może wskazywać na onkologię. Biorąc pod uwagę niespecyficzność tego markera nowotworowego, test ten jest stosowany do monitorowania choroby w trakcie leczenia. Norma dla markera nowotworowego CA 125 wynosi 0-35 U/ml, CA 27.29 - poniżej 38 U/ml. Ogólnie rzecz biorąc, poziomy markera nowotworowego powyżej 100 U/ml wskazują na oczywistą obecność onkologii.

Należy pamiętać, że u jednej trzeciej pacjentów w ciągu 30–90 dni po leczeniu stwierdza się podwyższone wyniki analizy markerów nowotworowych CA 27.29 w surowicy, dlatego w przypadku powtórnego cyklu chemioterapii analizę tę należy wykonać dopiero 2–3 miesiące po leczeniu.

A dla antygenu karcinoembrionalnego CEA normalnym wskaźnikiem dla osób niepalących jest poziom poniżej 2,5 ng/ml, a dla palaczy – do 5 ng/ml. Z reguły CEA>100 wskazuje na raka przerzutowego (stadia III-IV) lub nawrót raka po terapii.