Aplasia jądra

Liczbę wad męskich narządów płciowych z normalnym kariotypu (46, XY) posiada wrodzone wady genitaliów jak aplazja jajka - w przypadku braku jąder jednego lub obu moszny powodu agenezji, to znaczy z uwagi na fakt, że nie są one utworzone. Kod tej patologii według ICD-10 to Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologia

Statystyki pokazują, że jednostronna aplazja jąder występuje u 15-20 nowonarodzonych chłopców na 100 000 męskich noworodków. Dwustronna aplazja - w trzech do pięciu.

Według Amerykańskiego Towarzystwa Urologicznego, jeżeli częstotliwość takich wad jak wnętrostwo jąder, w ogólnej populacji noworodków donoszonych mężczyzn wynosił średnio 3,2%, lewa aplazja jądra lub aplazja prawo jądra występuje 20 razy mniej.

Chociaż, jak zauważają eksperci, w diagnozie jednostronnego wnętrostwa, z 26% przypadków niezakłóconych jąder na aplazji (jej brak) stanowi do 10% przypadków.

[6], [7], [8], [9], [10]

Przyczyny aplazja jądra

Główne przyczyny aplazji jąder znajdują się w naruszeniach ontogenezy zewnętrznych narządów płciowych podczas rozwoju płodu zarodka i płodu.

Gdy defekt występuje tylko z jednej strony - aplazja lewego jądra lub aplazji prawego jądra - jest to kwestia monarchizmu lub jednostronnej agenezji jąder. Jeśli oba jądra są nieobecne, to jest to anarchia lub agonadyzm.

[11], [12], [13], [14]

Czynniki ryzyka

Specjaliści wywołać takie czynniki ryzyka aplazja jąder jak mutacje genów (zwłaszcza genu SRY), wpływ na organizm oczekującej matki w pierwszym i drugim miesiącu ciąży promieniowaniem, promieniowaniem elektromagnetycznym, mutagenne substancje chemiczne, alkoholu i substancji psychotropowych, niektóre leki (np środki przeciwbólowe i hormonalne).

Anomalie zewnętrznych narządów płciowych płodu mogą być konsekwencją patologii endokrynologicznych kobiet w ciąży, zaburzeń hormonalnych, nadwagi i chorób zakaźnych.

Ta wada, podobnie jak wnętrostwo (niezstąpione jądro w mosznie), obserwuje się u nowonarodzonych chłopców urodzonych ze znaczną przedwczesną ciążą.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogeneza

Patogeneza tej nieprawidłowości męskich narządów rozrodczych jest związana z osobliwościami ich powstawania pod koniec okresu embrionalnego (od siódmego tygodnia ciąży). O ile jeszcze w 4 tygodniu w śródnerczem zarodków (medial Przewody Wolffa) Podstawy pojawiają gonady jak moczowo-płciowych grzbietów bez różnic płciowych aż do 8 tygodnia.

Dopiero pod koniec drugiego miesiąca ciąży, zestaw chromosomów w zarodku determinuje różnicowanie płci. Jest to gen SRY chromosomu Y, który koduje ontogenezę jąder. Dzięki aktywacji białkowego czynnika transkrypcyjnego TDF (czynnik determinujący jądra) i męskich gonad - zaczynają rozwijać się jądra.

W tym przypadku, po 9. Tygodnia rozwoju płodu pierwotnej komórki rozrodcze (gonocytes) owoce pod wpływem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej zaczynają wydzielać sterydy androgenne (androstendionu) oraz męski hormon płciowy testosteron. Gdy niewystarczająca testosteronu aktywność indukcji TDF wytwarza mniej niż normalnie, co prowadzi do regresji jąder i zaburzenia tworzenia gonad - jąder aplazja (monorchism lub anorchidism).

[20], [21]

Objawy aplazja jądra

W przypadku braku jednego lub obu jąder w mosznie, objawy aplazji jąder - monarchizm lub anarchia - są natychmiast widoczne.

Pierwsze objawy, które neonatolog zauważa podczas badania noworodka, to obecność jednego jądra w nieobecności drugiego - jeśli agenezja jądra jest jednostronna. W tym przypadku rozmiar moszny (moszny) od strony aplazji jest znacznie mniejszy.

W przyszłości objawy aplazji jąder mogą objawiać się w zależności od stopnia możliwości kompensacyjnych jądra. Kiedy funkcjonuje normalnie, wystarczy testosteron, a chłopiec rozwija się bez żadnych odchyleń, a nawet problemy z poczęciem u mężczyzn ze skompensowanym monarchizmem nie pojawiają się.

[22]

Komplikacje i konsekwencje

Jednak nie we wszystkich przypadkach, a jeśli poziom syntetyzowanych jednego jądra testosteronu jest zbyt niska, to nastoletni chłopcy mogą być takie następstwa i powikłania aplazja jąder, jako pierwotnego hipogonadyzmu : opóźniony rozwój drugorzędowych cech płciowych, naruszenie tworzenia szkieletu i mięśni, ginekomastia nagromadzenie nadmiaru tłuszczu. W rezultacie, ludzie mają możliwości seksualnych i reprodukcyjnych.

W anarchii - braku obu jąder - nasilenie hipogonadyzmu, w szczególności pojawienie się objawów eunuchoidyzmu, zależy od stadium wewnątrzmacicznego rozwoju, w którym zostały naruszone genitalia płodu.

[23], [24],

Diagnostyka aplazja jądra

Zazwyczaj rozpoznanie aplazji jąder wykonuje się u nowonarodzonych chłopców na standardowym badaniu w szpitalu położniczym. Według statystyk, anomalie w obecności jąder badaniu palpacyjnym przez lekarza doświadczonego w 70% przypadków wykrywa wnętrostwo, w którym komórka jajowa nie schodzą do moszny zatrzymania (opóźnienia) w kanału pachwinowego lub brzucha.

W pozostałych 30% przypadków jądro nie jest sondowane, a zadaniem jest potwierdzenie braku jąder - aplazji jąder - lub zlokalizowanie żywotnego jądra, które nie zstąpiło w mosznę w czasie.

Testy na wykrywanie jąder aplazja obejmują analizę krwi na poziomie hormony takie jak testosteron, androstendion, LH (hormon lyuteiniziruyuschiyo), FSH (hormon folikulotropowy) (hormon anty-Mullerowski) AMH. Chłopiec newborn z dwustronnych testów jąder niedostrzegalnych powinny być wykonywane w celu identyfikacji zestaw chromosomów (kariotypu) i wykonać test krwi na poziomie 17-hydroksyprogesteron i oceniana na zagrażającą życiu wrodzonym przerostem nadnerczy. Konieczność takiej analizy jest fakt, że chłopiec z obustronnym wnętrostwa lub dwustronnej jąder aplazja mogą być mylone z dziecka z kariotypu 46, XX oraz przerostu nadnerczy.

Diagnostyka instrumentalna wykonywana jest za pomocą scyntygrafii jąder, ultrasonografii narządów jamy brzusznej, CT lub MRI okolicy pachwinowej i brzusznej.

[25], [26],

Diagnostyka różnicowa

W takim przypadku diagnostyka różnicowa jest konieczna, aby zidentyfikować możliwe wnętrostwo w zatrzymaniu jądra brzucha. W celu wykrycia zatrzymania jąder - w przypadku wszystkich jednostronnych i obustronnych niewyczuwalnych przypadków - stosuje się diagnostyczną laparoskopię, która z absolutną dokładnością potwierdza brak jąder podczas ich aplazji.

Leczenie aplazja jądra

Do tej pory leczenie aplazji jąder polega na stosowaniu leków hormonalnych, które kompensują niedobór endogennego testosteronu. Chłopcy takie leczenie rozpoczyna się w okresie przedpokwitaniowym.

Wstrzyknięto podskórnie lub domięśniowo grupa leków androgenów propionian testosteronu (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 sustanon) podaje się w dawce - ustalona indywidualnie raz dziennie lub co drugi dzień. Czas stosowania tego leku zależy od reakcji organizmu i jego skuteczności.

Syntetyczny analog metylotestosteron testosteronu (Androral Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) jest przypisany do długich przebiegów 20-30 mg na dzień (raz na dwa dni lub raz dziennie).

Andriol (kapsułki po 40 mg) przyjmuje jedną kapsułkę trzy razy dziennie w ciągu dnia. Po 21-dniowym cyklu dawka zostaje zmniejszona do pojedynczej dawki przez dłuższy czas.

Mesterolone (Proviron) - pochodna 5-androstanonu - w tabletkach po 25 mg, lekarze zalecają przyjmowanie jednej tabletki od jednego do trzech razy dziennie.

Wszystkie przedstawione preparaty mogą dawać efektów ubocznych, takich jak zawroty głowy, mdłości, bóle mięśni, trądzik, cibora jadalna, przebywania w płynach ustrojowych i ich sole, podwyższone ciśnienie krwi, wzrost liczby erytrocytów we krwi (wzrostem lepkości krwi i mogą tworzyć zakrzepy w naczyniach krwionośnych).

W tym samym wieku, z aplazja jądra, można wykonać zabieg kosmetyczny z wszczepieniem protezy silikonowej do moszny.

Zapobieganie

Zapobieganie wadom wrodzonym, które występuje podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, jest problematyczne, a eksperci doradzają, aby być bezpiecznym przed zakażeniem podczas ciąży i nie przyjmować żadnych leków bez przepisywania lekarza.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Prognoza

Prognozy dotyczące jednostronnej aplazji jąder są bardziej optymistyczne w odniesieniu do funkcjonowania układu rozrodczego, ponieważ w przypadku anarchii nawet leczenie substytucyjne nie jest w stanie w pełni przywrócić funkcji brakujących jąder.

[33]