Niedoczynność przytarczyc u dzieci

Niedoczynność przytarczyc - niedoczynność przytarczyc, charakteryzująca się zmniejszoną produkcją parathormonu i naruszeniem metabolizmu wapnia i fosforu.

Kod ICD-10

• E20 Gipoparatireoz.
• E20.0 Idiopatyczna niedoczynność tarczycy.
• E20.1 Pseudohypopatia.
• E20.8 Inne formy niedoczynności przytarczyc.
• E20.9 Zaburzenie tarczycy.

Przyczyny niedoczynności przytarczyc

• Pooperacyjna niedoczynność przytarczyc - w wyniku interwencji chirurgicznych na tarczycę i przytarczyce.
• Uszkodzenie gruczołów przytarczyc (infekcje, ekspozycja na promieniowanie, amyloidoza, krwotok).
• Wariant idiopatyczny (autoimmunologiczny, niedorozwój lub aplazja gruczołów przytarczycznych).
• Pseudohypoparathyreosis - zespół Albright niewrażliwość na hormon przytarczyc docelowych narządów, w połączeniu z niskim wzroście, choroby kości, przebarwień, zwapnienia tkanek miękkich, opóźnienie rozwoju umysłowego.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Patogeneza

Brak PTH prowadzi do wzrostu poziomu we krwi fosforu (ze względu na efekt redukcji nerek PTH), jak również hipokalcemii powodu zmniejszenia wchłaniania wapnia w jelicie, zmniejszając jego uruchomienie z kości i niedostatecznej reabsorpcji wapnia w kanalikach nerkowych. Geneza hipokalcemii może zmaleć w nerkach syntezy aktywnego metabolitu witaminy D, 1,25-digidrooksiholekaltsiferola.

Objawy niedoczynności przytarczyc u dzieci

Objawy hipokalcemii i niedoczynność przytarczyc spowodowane są hiperfosfatemii, co prowadzi do wzrostu pobudliwości nerwowo-mięśniowej i ogólnej reaktywności autonomicznego, zwiększona napadów. Charakteryzuje kurczowego skurcz mięśni szkieletowych, parestezje, włóknistej skurcze mięśni, tonik drgawki, drganie mięśni gładkich - laryngo i skurcz oskrzeli, trudności w połykaniu, wymioty, biegunka, zaparcia, zmiany psychiczne (nerwice, utrata pamięci, bezsenność, depresja), zaburzenia troficzne ( zaćma, wady szkliwa zębów, suchość skóry, łamliwe paznokcie, zaburzenia wzrostu włosów, wczesne siwienie), zaburzenia wegetatywne (gorączka, dreszcze, zawroty głowy, ból w sercu, kołatanie serca).

Utrzymująca się niedoczynność przytarczyc przebiega bez widocznych objawów klinicznych i jest wykrywana przez działanie czynników prowokujących (zakażenie, stres, intoksykacja, hipotermia).

Diagnostyka

Wykrywanie ukrytych postaci tężyczki i kliniczne rozpoznanie choroby poza atakiem można przeprowadzić na podstawie objawów związanych z podwyższoną pobudliwością nerwów ruchowych.

• Objawem ogona jest skurcz mięśni twarzy podczas stukania w punkcie wyjścia nerwu twarzowego po stronie effleurage.
• Objawem Weissa jest kurczenie się okrągłego mięśnia powiek i mięśni czołowych podczas szarpania na zewnętrznej krawędzi orbity.
• Objawem Trusso jest pojawienie się drgawek w dłoni ("ręka położnika") 2-3 minuty po uciskaniu barku przez opaskę uciskową do zaniku tętna.

Należy pamiętać, że próbki te są niespecyficzne i nie wykazują niedoczynności przytarczyc jako takich, ale jedynie wskazują na zwiększoną konwulsyjną gotowość.

[7], [8], [9], [10], [11]

Badania laboratoryjne

Wyniki badań laboratoryjnych przytarczyc: hipokalcemii, hiperfosfatemią gipokaltsiuriya zmniejszyła parathormonu w surowicy, obniżone wydzielanie cAMP w moczu.

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową przeprowadza się z zespołem zaburzeń wchłaniania, padaczki, hiperinsulinizmu i innych stanów drgawkowych.

[12], [13], [14], [15], [16]

Leczenie niedoczynności przytarczyc u dzieci

Leczenie zespołu ostrego konwulsji obejmuje dożylne wlewy soli wapnia. Do leczenia podtrzymującego w okresie międzynapadowym stosuje się sole wapnia i różne preparaty witaminy D: dihydrotachysterol, ergokalcyferol. Aktywne metabolity witaminy D3 - alfakalcydol, kalcytriol.