Niedoczynność przytarczyc u dzieci

Niedoczynność przytarczyc to niedobór przytarczyc, charakteryzujący się zmniejszoną produkcją parathormonu i zaburzonym metabolizmem wapnia i fosforu.

Kod ICD-10

• E20 Niedoczynność przytarczyc.
• E20.0 Idiopatyczna niedoczynność przytarczyc.
• E20.1 Rzekoma niedoczynność przytarczyc.
• E20.8 Inne postacie niedoczynności przytarczyc.
• E20.9 Niedoczynność przytarczyc, nieokreślona.

Przyczyny niedoczynności przytarczyc

• Niedoczynność przytarczyc pooperacyjna – powstaje w wyniku interwencji chirurgicznej tarczycy i przytarczyc.
• Uszkodzenie przytarczyc (zakażenia, narażenie na promieniowanie, amyloidoza, krwotok).
• Wariant idiopatyczny (autoimmunologiczny, hipoplazja lub aplazja przytarczyc).
• Rzekoma niedoczynność przytarczyc - zespół Albrighta, niewrażliwość narządów docelowych na parathormon, połączona z niskim wzrostem, osteodystrofią, hiperpigmentacją, zwapnieniem tkanek miękkich i upośledzeniem umysłowym.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Niedobór parathormonu prowadzi do wzrostu poziomu fosforu we krwi (z powodu zmniejszenia nerkowego działania parathormonu), a także do hipokalcemii spowodowanej zmniejszeniem wchłaniania wapnia w jelitach, zmniejszeniem jego mobilizacji z kości i niedostatecznym wchłanianiem zwrotnym wapnia w kanalikach nerkowych. W genezie hipokalcemii istotne znaczenie ma zmniejszenie syntezy aktywnego metabolitu witaminy D-1,25-dihydroksycholekalcyferolu w nerkach.

Objawy niedoczynności przytarczyc u dzieci

Objawy niedoczynności przytarczyc są spowodowane hipokalcemią i hiperfosfatemią, które prowadzą do zwiększonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej i ogólnej reaktywności autonomicznej, zwiększonej gotowości do napadów padaczkowych. Charakterystyczne są drgawkowe skurcze mięśni szkieletowych, parestezje, fibrylarne drgania mięśni, drgawki toniczne, drgawkowe skurcze mięśni gładkich - skurcze krtani i oskrzeli, zaburzenia połykania, wymioty, biegunka, zaparcia, zmiany psychiczne (nerwice, utrata pamięci, bezsenność, depresja), zaburzenia troficzne (zaćma, ubytki szkliwa, suchość skóry, łamliwe paznokcie, zaburzenia wzrostu włosów, przedwczesne siwienie), zaburzenia autonomiczne (gorączka, dreszcze, zawroty głowy, ból serca, kołatanie serca).

Utajona niedoczynność przytarczyc występuje bez widocznych objawów klinicznych i jest wykrywana pod wpływem czynników prowokujących (zakażenia, stres, zatrucia, hipotermia).

Diagnostyka

Wykrywanie utajonych postaci tężyczki i kliniczne rozpoznanie choroby poza atakiem można przeprowadzić na podstawie objawów związanych ze wzmożoną pobudliwością nerwów ruchowych.

• Objaw Chvostka polega na skurczu mięśni twarzy podczas opukiwania miejsca ujścia nerwu twarzowego po stronie opukiwania.
• Objawem Weissa jest skurcz mięśnia okrągłego powieki i mięśnia czołowego przy uciskaniu zewnętrznego brzegu oczodołu.
• Objaw Trousseau – pojawienie się skurczów w dłoni ("dłoń położnika") 2-3 minuty po uciśnięciu barku opaską uciskową aż do zaniku tętna.

Należy pamiętać, że badania te są niespecyficzne i nie wykrywają niedoczynności przytarczyc jako takiej, a jedynie wskazują na zwiększoną gotowość do wystąpienia napadów padaczkowych.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Badania laboratoryjne

Wskaźniki laboratoryjne niedoczynności przytarczyc: hipokalcemia, hiperfosfatemia, hipokalciuria, obniżone stężenie parathormonu w surowicy, zmniejszone wydalanie cAMP z moczem.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku zespołu złego wchłaniania, padaczki, hiperinsulinizmu i innych stanów drgawkowych.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Leczenie niedoczynności przytarczyc u dzieci

Leczenie ostrego zespołu drgawkowego obejmuje dożylne wlewy soli wapnia. Do terapii podtrzymującej w okresie międzynapadowym stosuje się sole wapnia i różne preparaty witaminy D: dihydrotachysterol, ergokalcyferol. Stosuje się aktywne metabolity witaminy D3 - alfakalcydol, kalcytriol.