Niedobór laktazy u dzieci

Nietolerancja laktozy to choroba powodująca zespół złego wchłaniania (wodnista biegunka) i jest spowodowana zaburzeniem rozkładu laktozy w jelicie cienkim.

Pierwotny niedobór laktazy to spadek aktywności laktazy przy nienaruszonym enterocyte. Pierwotny niedobór laktazy obejmuje wrodzony niedobór laktazy, niedobór laktazy typu dorosłego i przejściowy niedobór laktazy u wcześniaków.

Wtórny niedobór laktazy to spadek aktywności laktazy związany z uszkodzeniem enterocytów. Uszkodzenie enterocytów jest możliwe w przypadku zakaźnego lub alergicznego (np. uczulenie na białka mleka krowiego) procesu zapalnego w jelicie, a także w przypadku zmniejszenia puli enterocytów z powodu zmniejszenia powierzchni błony śluzowej jelita z powodu zaniku kosmków jelitowych, zmniejszenia długości jelita czczego po resekcji lub w przypadku wrodzonego zespołu krótkiego jelita.

Wrodzona alaktazja to rzadkie zaburzenie spowodowane mutacją poza genem LCT, który koduje syntezę laktazy. Przypadki tego zaburzenia, zwanego „fińskimi zaburzeniami recesywnymi”, zostały opisane w Finlandii. Przejściowy niedobór laktazy u wcześniaków jest związany z niską aktywnością enzymu u dzieci urodzonych przed 34–36 tygodniem ciąży.

Wtórny niedobór laktazy często występuje u małych dzieci na tle chorób zakaźnych i alergicznych jako składnik zespołu poresekcyjnego w szeregu anomalii rozwojowych jelit. Laktaza rąbka szczoteczkowego, w porównaniu do innych disacharydaz, jest zlokalizowana bliżej szczytu kosmków, zwłaszcza w dwunastnicy, co determinuje częstość występowania niedoboru laktazy w porównaniu do niedoboru innych enzymów w przypadku uszkodzenia błony śluzowej o dowolnej etiologii.

Kody ICD-10

• E73.0. Wrodzony niedobór laktazy.
• E73.1. Wtórny niedobór laktazy.
• E73.8. Inne rodzaje nietolerancji laktozy.

Objawy nietolerancji laktozy

Niestrawiona laktoza przedostająca się do jelita grubego powoduje wzdęcia i zaparcia z powodu tworzenia się dużej ilości gazów podczas fermentacji. U małych dzieci wzdęcia mogą powodować cofanie się treści pokarmowej, ale jest to nietypowe dla izolowanego niedoboru laktazy. Gdy ilość spożytej laktozy przekracza zdolność wykorzystania bakterii, rozwija się biegunka osmotyczna. Charakterystyczny jest strawiony stolec o żółtej barwie i kwaśnym zapachu, rozpuszczony, pienisty. Patologicznych zanieczyszczeń nie ma. W pierwotnym niedoborze laktazy nasilenie objawów klinicznych wyraźnie koreluje z dawką spożytej laktozy. Nasilenie obrazu klinicznego wzrasta wraz ze wzrostem ilości spożytego mleka. Niepokój jest charakterystyczny kilka minut po rozpoczęciu karmienia przy zachowaniu dobrego apetytu. Inna sytuacja ma miejsce, gdy zmniejsza się ilość mikroflory kwasu mlekowego. W tym przypadku zdolności kompensacyjne mikroflory wykorzystującej laktozę są zmniejszone, biegunka występuje przy mniejszych ilościach niestrawionej laktozy, pH w jelicie przesuwa się w stronę zasadową, co nasila dysbakteriozę. Taka sytuacja jest typowa dla połączenia pierwotnego niedoboru laktazy z dysbakteriozą jelitową lub wtórnego niedoboru laktazy i zakażenia jelit. W takich przypadkach stolec może zawierać zanieczyszczenia patologiczne (śluz, zielonkawy). Przy biegunce może rozwinąć się egzoza i hipotrofia, zwłaszcza przy wrodzonej alaktazji. Występowanie kwasicy, uporczywych wymiotów, aminoacydurii nie jest typowe dla izolowanego pierwotnego niedoboru laktazy; takie objawy wymagają diagnostyki różnicowej z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi i innymi chorobami.

Diagnostyka niedoboru laktazy

Podstawą rozpoznania niedoboru laktazy jest ocena obrazu klinicznego, diety w trakcie trwania choroby (czy dziecko otrzymywało laktozę z pożywieniem), poszukiwanie czynników prowadzących do wtórnego niedoboru laktazy. Odchylenia od normy wyników niżej wymienionych badań bez objawów klinicznych nie wymagają leczenia.

• Oznaczenie zawartości węglowodanów w kale odzwierciedla ogólną zdolność do przyswajania węglowodanów. Metoda ta nie pozwala na różnicowanie różnych typów niedoboru disacharydazy, ale wraz z danymi klinicznymi jest wystarczająca do badań przesiewowych i monitorowania prawidłowości doboru diety. W okresie niemowlęcym zawartość węglowodanów w kale nie powinna przekraczać 0,25%. U dzieci powyżej 1 roku życia wynik tego testu powinien być ujemny.
• _{Oznaczanie zawartości} wodoru, metanu lub znakowanego ^11C CO2 w wydychanym powietrzu. Metody odzwierciedlają aktywność mikroflory w fermentacji laktozy. Wskazane jest oznaczanie stężenia gazów po dozowanym obciążeniu zwykłą lub znakowaną laktozą. Kryterium diagnostycznym dla dorosłych i starszych dzieci jest wzrost stężenia wodoru w wydychanym powietrzu po obciążeniu laktozą wynoszącym 20 ppm (części na milion).
• Testy obciążenia laktozą określają glikemię odnotowaną przed i po obciążeniu laktozą w dawce 2 g/kg masy ciała. W niedoborze laktazy występuje płaski lub spłaszczony typ krzywej glikemicznej (normalnie wzrost glikemii wynosi więcej niż 1,1 mmol/l). Testy obciążenia laktozą są mało przydatne w diagnozowaniu niedoboru laktazy w sytuacjach, w których można założyć zaburzenia wchłaniania i uszkodzenie błony śluzowej jelit.

• Metoda oznaczania aktywności laktazy w biopsjach lub wymazach z błony śluzowej jelita cienkiego jest wolna od niedociągnięć poprzednich metod. Metodę tę uważa się za „złoty standard” w diagnostyce niedoboru laktazy, ale inwazyjność metody ogranicza jej zastosowanie.
• Diagnostyka genetyczna molekularna oparta na wykrywaniu mutacji genu intronowego została opracowana dla niedoboru laktazy „typu dorosłego”. Test jest uważany za ekonomicznie wykonalny i wykonuje się go jednorazowo, co jest wygodniejsze dla pacjenta niż testy obciążeniowe. U dzieci poniżej 12 roku życia metoda może być stosowana wyłącznie w celu wykluczenia niedoboru laktazy. Diagnostyka różnicowa jest wykonywana w przypadku biegunki wodnistej o innej etiologii.

Leczenie niedoboru laktazy

Leczenie niedoboru laktazy opiera się na dietoterapii - ograniczeniu spożycia laktozy, stopień redukcji dobiera się biorąc pod uwagę wydalanie węglowodanów z kałem. W chorobach, które prowadzą do wtórnego niedoboru laktazy, główną uwagę należy zwrócić na leczenie choroby podstawowej. Zmniejszenie ilości laktozy w diecie służy jako środek doraźny, niezbędny do przywrócenia błony śluzowej jelita cienkiego.

U małych dzieci za najbardziej racjonalną taktykę uważa się indywidualny, stopniowy dobór ilości laktozy w diecie. Nie należy całkowicie wykluczać laktozy z diety dziecka, nawet jeśli wykryto wrodzony niedobór laktazy, ponieważ laktoza pełni funkcję prebiotyku i źródła galaktozy. Jeśli dziecko jest karmione piersią, optymalnym sposobem na ograniczenie spożycia laktozy jest stosowanie preparatów laktazy mieszanych z odciągniętym mlekiem matki. U dzieci poniżej 1 roku życia dopuszczalne jest stosowanie suplementu diety „Lactase Baby”. Lek podaje się przy każdym karmieniu (770-800 mg laktazy lub 1 kapsułkę „Lactase Baby” na każde 100 ml mleka), zaczynając od porcji odciągniętego mleka z laktazą, a następnie dziecko karmi się piersią.

W przypadku dzieci karmionych sztucznie lub mieszanie konieczne jest dobranie pokarmu o maksymalnej zawartości laktozy, który nie powoduje zaburzeń trawienia i zwiększenia zawartości węglowodanów w stolcu. Indywidualny dobór diety odbywa się poprzez połączenie produktu bezlaktozowego i standardowej mieszanki adaptowanej w stosunku 2:1, 1:1 lub 1:2. W przypadku braku alergii na białka mleka krowiego stosuje się mieszanki adaptowane bezlaktozowe, w przypadku alergii - mieszanki na bazie głębokiego hydrolizatu białka. W przypadku ciężkiego niedoboru laktazy, nieskuteczności zmniejszenia ilości laktozy o połowę, w monoterapii stosuje się produkty niskolaktozowe lub bezlaktozowe. W przypadku wtórnego niedoboru laktazy na tle alergii pokarmowej korektę diety należy rozpocząć od mieszanek bezlaktozowych na bazie pełnego hydrolizatu białka. Mieszanki na bazie białka sojowego nie są uważane za leki z wyboru w terapii dietetycznej niedoboru laktazy.

Profilaktyka celiakii u dzieci polega na późnym (po 8 miesiącu życia) wprowadzeniu do diety kaszki manny i płatków owsianych, zapobieganiu zaostrzeniom - długotrwałym stosowaniu diety agliadynowej.

Obserwacja ambulatoryjna prowadzona jest przez całe życie. Dieta i terapia zastępcza są dostosowywane, monitorowana jest dynamika wzrostu i masy ciała, oceniany jest współprogram, wykonywany jest masaż i terapia ruchowa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]