Niedostateczność laktazy u dzieci

Niedobór laktozy jest chorobą, która wywołuje pojawienie się zespołu złego wchłaniania (wodnista biegunka) i jest spowodowana przez rozpad w rozkładzie laktozy w jelicie cienkim.

Pierwotny niedobór laktazy jest spadkiem aktywności laktazy z zachowanym enterocytem. Pierwotny niedobór laktazy obejmuje wrodzoną niedobór laktazy, niedobór dorosłej laktazy i przejściowy niedobór laktazy u wcześniaków.

Wtórny niedobór laktazy jest spadkiem aktywności laktazy związanej z uszkodzeniem enterocytów. Uszkodzenie enterocytów dostępny w zakaźną lub alergiczne (na przykład uczulenie na białka mleka krowiego), zapalenia jelit, jak również zmniejszenie basen enterocytów względu na cienkim obszarze śluzówki spaść na skutek atrofii kosmków, niższy długość jelita czczego po wycięciu lub zespołem wrodzoną krótką wnętrzności.

Wrodzona alaktaza jest rzadką chorobą wywoływaną przez mutację poza genem LCT, która koduje syntezę laktazy. W Finlandii opisano przypadki tej choroby, zwane "chorobami recesywnymi typu fińskiego". Przejściowy niedobór laktazy wcześniactwa jest związany z niską aktywnością enzymu u dzieci urodzonych przed 34-36 tygodniem ciąży.

Wtórny niedobór laktazy często występuje u małych dzieci w tle zakaźnych, chorób alergicznych, jako składnik zespołu po resekcji w szeregu wad jelitowych. Laktazy szczotka kaomki porównaniu z innymi disacharydaz położonych bliżej górnej części kosmków, zwłaszcza w dwunastnicy niż częstotliwość spowodowane niedoborem laktazy porównaniu z niedoborem enzymów w innych uszkodzeń śluzówki dowolnej etiologii.

Kody ICD-10

• E73.0. Wrodzona niewydolność laktazy.
• E73.1. Wtórny niedobór laktazy.
• E73.8. Inne rodzaje nietolerancji laktozy.

Objawy niedoboru laktazy

Uwalnianie w jelicie cienkim niestrawione laktozy powoduje wzdęcia i wzdęcia, ze względu na tworzenie się dużych ilości gazów w procesie fermentacji. U małych dzieci wzdęcia mogą powodować niedomykalność, ale nie jest to wystarczające dla wyizolowanego niedoboru laktazy. Gdy ilość dostarczonej laktozy przekracza możliwości wykorzystania bakterii, rozwija się biegunka osmotyczna. Charakteryzuje się rozgotowanymi stolcami koloru żółtego o kwaskowatym zapachu, upłynnionym, spienionym. Patologiczne zanieczyszczenia są nieobecne, przy pierwotnym niedoborze laktazy nasilenie objawów klinicznych wyraźnie koreluje z dawką zużytej laktozy. Nasilenie obrazu klinicznego zwiększa się wraz ze wzrostem ilości spożywanego mleka. Charakterystyczny lęk kilka minut po rozpoczęciu karmienia przy zachowaniu dobrego apetytu. Inna sytuacja ma miejsce, gdy maleje ilość mikroflory mlekowej. W tym przypadku, kompensujących ewentualne laktozy wykorzystaniem mikroflora zmniejszona biegunka występuje mniejsze ilości niestrawione laktozy pH w jelitach jest przesunięta w bok alkalicznego, który pogarsza dysbakterioza. Taka sytuacja jest wspólny dla połączenia z niedoborem laktazy podstawowej z jelita dysbacteriosis wszelkie wtórne infekcje jelit niedoboru i laktaza. W takich przypadkach stolec może mieć patologiczne zanieczyszczenia (śluz, zielenie). Z biegunką, rozwojem egzkoxicy, hipotrofią, szczególnie z wrodzoną alaktazją. Występowanie mleczanowej, utrzymujące się wymioty, aminoacydurii na pojedyncze pierwotnej niewydolności laktaznoi nietypowo takie objawy wymagają różnicowej diagnozy chorób metabolicznych i innych chorób dziedzicznych.

Diagnoza niedoboru laktazy

Rozpoznanie niedoboru laktazy opiera się na ocenie obrazu klinicznego, diety podczas manifestacji choroby (czy dziecko otrzymywało laktozę z pokarmem), poszukiwaniu czynników prowadzących do wtórnego niedoboru laktazy. Odchylenia od normy wyników wymienionych poniżej badań bez objawów klinicznych nie wymagają działań terapeutycznych.

• Określanie zawartości węglowodanów w kale odzwierciedla ogólną zdolność asymilacji węglowodanów. Metoda ta nie pozwala na różnicowanie między sobą różnych rodzajów niedoboru disacharydazy, ale wraz z danymi klinicznymi wystarcza do badania i kontroli poprawności doboru diety. W okresie niemowlęcym zawartość węglowodanów w kale nie powinna przekraczać 0,25%. U dzieci starszych niż 1 rok, ta próbka powinna być ujemna.
• Określanie zawartości wodoru, metan lub znakowane ¹¹ C C0 ₂ w wydychanym powietrzu. Metody odzwierciedlają aktywność mikroflory w fermentacji laktozy. Wskazane jest określenie stężenia gazów po dozowaniu dozowanego ładunku lub oznakowaniu laktozą. Kryterium diagnostycznym u dorosłych i dzieci w starszym wieku jest wzrost ilości wodoru w wydychanym powietrzu po obciążeniu 20 laktozą (cząstkami na milion) laktozy.
• Testy obciążeniowe laktozą określają glikemię, zarejestrowaną przed i po załadowaniu laktozą w dawce 2 g / kg masy ciała. Gdy niedobór laktazy występuje płaski lub spłaszczony typ krzywej glikemicznej (normalny wzrost glikemii jest większy niż 1,1 mmol / l). Testy obciążeniowe z laktozą nie nadają się do diagnozy niedoboru laktazy w sytuacjach, w których można założyć upośledzenie wchłaniania i uszkodzenie błony śluzowej jelita.

• Procedura określania aktywności laktazy w biopsjach lub popłuczynach z błony śluzowej jelita cienkiego nie ma wad poprzednich metod. Ta metoda jest uważana za "złoty standard" dla diagnozowania niedoboru laktazy, ale inwazyjność metody ogranicza jej stosowanie.
• Diagnostyka genetyczna molekularna oparta na wykrywaniu mutacji genu intronu została opracowana dla niedoboru laktazy typu "dorosłego". Test jest uważany za ekonomicznie wykonalny, raz przeprowadzony, co jest wygodniejsze dla pacjenta niż testy obciążenia. U dzieci poniżej 12 lat metoda może być stosowana wyłącznie w celu wykluczenia niedoboru laktazy. Diagnozę różnicową przeprowadza się z wodnistą biegunką o innej etiologii.

Leczenie niedoboru laktazy

Leczenie niedoboru laktazy opiera się na terapii dietetycznej - ograniczając konsumpcję laktozy, stopień redukcji dobiera się biorąc pod uwagę wydzielanie węglowodanów z kałem. W chorobach prowadzących do wtórnego niedoboru laktazy należy zwrócić szczególną uwagę na leczenie choroby podstawowej. Zmniejszenie ilości laktozy w diecie jest tymczasowym środkiem koniecznym do przywrócenia błony śluzowej jelita cienkiego.

U dzieci w młodym wieku najbardziej racjonalna taktyka jest uważana za taktykę indywidualnej, krok po kroku, wyboru ilości laktozy w diecie. Nie należy całkowicie wykluczać laktozy z diety dziecka, nawet jeśli wykryto niedobór laktazy, ponieważ laktoza służy jako prebiotyk i źródło galaktozy. Jeśli dziecko korzysta z naturalnego żywienia, najlepszym sposobem zmniejszenia spożycia laktozy jest stosowanie preparatów laktazy zmieszanych z mlekiem matki. Dla dzieci poniżej 1 roku życia dozwolone jest stosowanie suplementu diety "Lactase Baby". Lek podaje się na siebie podawania (770-800 mg laktazy lub 1 kapsułka „laktazy Baby” w 100 ml mleka), począwszy od części mleku z laktazy i zakończeniu karmienia dziecka od piersi.

Dzieci karmione sztucznie lub mieszane powinny wybierać pokarm z maksymalną ilością laktozy, która nie powoduje trawienia i zwiększa zawartość węglowodanów w kale. Indywidualny wybór diety odbywa się poprzez połączenie produktu de-laktozy i standardowej mieszanki w stosunku 2: 1, 1: 1 lub 1: 2. W przypadku braku alergii na białka mleka krowiego stosuje się dostosowane do laktozy mieszanki mleczne, w obecności alergii - mieszaniny oparte na hydrolizacie głębokiego białka. Przy wyraźnym niedoborze laktazy jako monoterapii stosuje się nieskuteczność zmniejszania ilości laktozy o połowę, produktów o niskiej zawartości laktozy lub bez laktozy. Z wtórnym niedoborem laktazy na tle alergii pokarmowej, korekta diety powinna rozpoczynać się od mieszanin bez laktozy w oparciu o całkowity hydrolizat białka. Mieszaniny oparte na białku sojowym nie są uważane za leki z wyboru w terapii dietetycznej niedoboru laktazy.

Profilaktyka celiakii u dzieci jest późnym (po 8 miesiącach życia) wprowadzeniem manny i owsianki w diecie, zapobieganiem zaostrzeniami - w długoterminowym stosowaniu diety agliadynowej.

Obserwacja kliniczna prowadzona jest przez całe życie. Popraw dietę i leczenie substytucyjne, monitoruj dynamikę wzrostu i masy ciała, oceniaj program, utrzymuj masaż, ćwicz się.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]