Pineoblastoma mózgu

Blastoma, rzadki rodzaj raka neuroektodermalnego, występujący w szyszynce lub szyszynce gruczołu dokrewnego mózgu, definiuje się jako szyszyniak zarodkowy.

W sekcji nowotworów ICD-10 guz ten ma kod C75.3 (złośliwy nowotwór innych gruczołów dokrewnych). Zgodnie z klasyfikacją WHO szyszkowce zaliczane są do guzów IV stopnia. [1]

Epidemiologia

Według statystyk, w większości przypadków szyszynka mózgu jest wykrywana u dzieci w wieku od 1 roku do 12 lat, co stanowi 1-2% złośliwych nowotworów mózgu wykrywanych w dzieciństwie. Ale prawie połowa guzów szyszynki to szyszynki, których okres utajony wynosi średnio pięć lat. [2]

Pineoblastoma mózgu u dorosłych rozpoznaje się w nie więcej niż 0,5% wszystkich guzów struktur mózgowych.

Przyczyny pineoblastomas

Szyszynka (szyszynka) wewnątrzwydzielnicza - szyszynka (szyszynka  )  - znajduje się w śródmózgowiu. Wytwarza melatoninę (która synchronizuje cykl snu i czuwania), neuroprzekaźnik serotoninę oraz lipidowy hormon adrenoglomerulotropinę (stymulator syntezy aldesteronu przez korę nadnerczy).

Konkretne przyczyny pineoblastoma są nieznane, chociaż istnieją dowody na to, że jest powiązany z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi - mutacjami linii zarodkowej w genach supresorowych nowotworów RB1 lub DICER1.

Eksperci nie wykluczają, że takie czynniki ryzyka, jak narażenie płodu na zwiększony poziom promieniowania w środowisku, intoksykację wewnątrzmaciczną czy głód tlenowy płodu podczas ontogenezy mogą prowadzić do negatywnych zmian na poziomie sporadycznych mutacji genów w komórkach formujących się struktury mózgu.

Jednak najbardziej prawdopodobnym czynnikiem zwiększającym prawdopodobieństwo zachorowania na pineoblastoma jest dziedziczna predyspozycja, jeśli rodzice mają zmiany w genie, które są przekazywane dziecku w sposób autosomalny dominujący. [3]

Patogeneza

Przedmiotem badań pozostaje mechanizm wieloetapowego procesu onkogenezy w rozwoju szyszynki zarodkowej mózgu.

Dorosła szyszynka składa się z pinealocytów, astrocytów, mikrogleju i innych komórek śródmiąższowych. Jego powstanie podczas embriogenezy przebiega przez trzy etapy, z początkiem w postaci procesu neuroepitelialnego w sklepieniu trzeciej komory mózgu. Primordium jest utworzone przez komórki progenitorowe (multipotencjalne komórki macierzyste) Pax6; pinealocyty miąższu szyszynki są również tworzone z komórek progenitorowych. Są to pośrednie, częściowo zróżnicowane komórki zwane blastocytami.

Patogeneza blastomy szyszynki przejawia się w tym, że na jednym z etapów powstawania szyszynki, na skutek mutacji genów supresorowych guza, które regulują wzrost komórek i ekspresję białek DNA, dochodzi do niekontrolowanej mitozy blastocytów. [4]

Objawy pineoblastomas

Wczesne lub pierwsze objawy szyszynki zarodkowej mózgu objawiają się bólem głowy, nudnościami i wymiotami. Jest to konsekwencja wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego na skutek gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego wokół mózgu - wodogłowia. [5]

Inne objawy zależą od wielkości guza i jego rozprzestrzeniania się na sąsiednie części mózgu, w tym:

• zwiększone zmęczenie;
• niestabilność temperatury ciała;
• zaburzenia widzenia (zmiany w ruchach oczu w postaci oczopląsu, podwójne widzenie, zez);
• zmniejszone napięcie mięśniowe;
• problemy z koordynacją ruchów;
• zaburzenia snu;
• zaburzenia pamięci.

Komplikacje i konsekwencje

Chociaż szyszynoblastoma mózgu bardzo rzadko wykracza poza swoje granice, to oprócz rozprzestrzeniania się przerzutów tego złośliwego nowotworu przez płyn mózgowo-rdzeniowy konsekwencjami i powikłaniami są nawroty i rozwój zaburzeń neurologicznych, poznawczych i endokrynologicznych o różnym stopniu.

W szczególności występuje dysfunkcja przysadki mózgowej, która prowadzi do zahamowania wzrostu i rozwoju seksualnego.

Diagnostyka pineoblastomas

Jeśli podejrzewa się pineoblastoma, rozpoznanie nie może opierać się na obrazie klinicznym: wymagane są badania krwi na obecność enolazy specyficznej dla neuronów i chromograniny-A; wymaga również analizy płynu mózgowo-rdzeniowego, który jest pobierany za pomocą  nakłucia lędźwiowego .

Biopsję do badania histologicznego komórek nowotworowych można wykonać przez aspirację przed operacją w celu usunięcia szyszynki lub bezpośrednio w jej trakcie.

Decydujące znaczenie ma diagnostyka instrumentalna: MRI lub CT mózgu, spektroskopia rezonansu magnetycznego, PET (pozytonowa tomografia emisyjna).

Diagnostyka różnicowa

Diagnozę różnicową przeprowadza się w przypadku torbieli szyszynki, potworniaka , glejaka (glejaka wielopostaciowego), zarodniaka, raka zarodkowego, rdzeniaka zarodkowego , guza brodawkowatego, szyszynki.

Leczenie pineoblastomas

Pineoblastoma jest bardzo trudna w leczeniu, a jej podstawą jest leczenie operacyjne - usunięcie jak największej części guza.

Po operacji dorośli i dzieci powyżej trzeciego roku życia otrzymują radioterapię całego mózgu i rdzenia kręgowego - radioterapię czaszkowo-rdzeniową oraz chemioterapię. A dzieci poniżej trzeciego roku życia po usunięciu guza mogą otrzymać tylko chemioterapię. [6]

Zapobieganie

Obecnie nie można zapobiec rozwojowi tego obrzęku.

Prognoza

Pineoblastoma mózgu - najbardziej agresywny guz miąższu szyszynki - ma złe rokowania, co wynika z ich szybkiego wzrostu i rozprzestrzeniania się na inne struktury mózgowe.

Całkowity pięcioletni wskaźnik przeżycia dla dzieci z szyszyniakiem wynosi 60-65%, dla dorosłych - 54-58%.