Postępująca poliorystrofia obliteracyjna Algera

Progresywny poliorystrofia postępująca w chorobie Algera (OMIM 203700) został po raz pierwszy opisany przez BJ Alpersa w 1931 roku. Częstotliwość populacji nie została jeszcze ustalona. Jest dziedziczony przez autosomalny recesywny typ. Lokalizacja genu nie jest ustalona.

Sercem tej choroby jest niedobór enzymów metabolizmu energetycznego - dekarboksylazy pirogronianowej, kompleksów 1, 3 i 4 łańcuchów oddechowych lub cytochromów. Patogeneza wiąże się z rozwojem kwasicy mleczanowej spowodowanej zaburzeniem bioenergetyki komórkowej.

[1]

Objawy postępującej polihistrofii obliteracyjnej według Algera

Objawy choroby rozwijają się we wczesnym dzieciństwie - w ciągu 1-2 lat życia. Choroba zaczyna się od drgawek (częściowych lub uogólnionych) i mioklonie odpornych na leczenie przeciwdrgawkowe. Następnie obserwuje się opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i fizycznym, utratę nabytych umiejętności, niedociśnienie mięśniowe, niedowład spastyczny, zwiększone odruchy ścięgniste, ataksję. Występują epizody wymiotów, letarg, osłabienie wzroku i słuchu. Często rozwija się hepatomegalia, żółtaczka, marskość wątroby, niewydolność wątroby, co może prowadzić do śmierci dzieci. Choroba ma charakter progresywny, w wieku 3-4 lat tacy pacjenci umierają.

Oprócz typowych postaci ostrej noworodków i późnych postaci choroby. W formie noworodkowej prąd przybiera silny charakter natychmiast po urodzeniu. Oznaczyć małogłowie, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i utratę wagi, deformację klatki piersiowej, ograniczenie ruchomości stawów, mikrognacie, zespołowi konwulsyjnemu, trudności w połykaniu. Z późną postacią pierwsze objawy pojawiają się po 16-18 roku życia.

W badaniu biochemicznym wzrost poziomu kwasu mlekowego i pirogronowego, bilirubiny bezpośredniej i pośredniej, w późnej diagnozie, zmniejszył poziom albuminy, protrombiny i hiperamonemii.

Wyniki EEG ujawniają wysoką amplitudę aktywności fali wolnej, polyspikes.

Według MRI - wzmocnienie sygnału na zdjęciach T ₂ w korze mózgowej, płatach potylicznych i wzgórzu.

Badanie morfologiczne w tkance mózgowej określa uogólnioną atrofię mózgu, gąbczaste zwyrodnienie istoty szarej, śmierć neuronów, astrocytozę. W wątrobie - dystrofia tłuszczowa, proliferacja dróg żółciowych, zwłóknienie lub marskość, martwica hepatocytów, nieprawidłowe mitochondria (pod względem wielkości i kształtu). W biopsjach mięśni określa się akumulację substancji lipidowych, co stanowi naruszenie struktury mitochondriów. Zjawisko RRF jest rzadko wykrywane.