Siatkówczak u dzieci

Retinoblastoma jest najczęstszym nowotworem złośliwym w okulistyce dziecięcej. Jest to wrodzony guz struktur embrionalnych siatkówki, którego pierwsze objawy pojawiają się we wczesnym wieku. Retinoblastoma może występować sporadycznie lub być dziedziczona.

Częstość występowania retinoblastoma waha się od 1 na 15 000 do 30 000 żywych urodzeń. W Stanach Zjednoczonych jest to około 200 nowych przypadków rocznie, z czego 40-60 jest obustronnych.

Około 80% przypadków retinoblastoma diagnozuje się przed 3-4 rokiem życia, a szczyt zapadalności przypada na 2 rok życia. Zmiany obustronne diagnozuje się wcześniej niż jednostronne.

Siatkówczak często wiąże się z wieloma wrodzonymi anomaliami: wadami rozwojowymi układu sercowo-naczyniowego, rozszczepem podniebienia, hiperostozą korową, wrodzoną łamliwością zębiny, rodzinną zaćmą wrodzoną.

Siatkówczak jest znany międzynarodowej społeczności onkologicznej jako niemal idealny model do badania karcynogenezy, zwłaszcza jej dziedzicznej natury. Przyczyną tego guza jest mutacja obu kopii lub utrata allelu genu RB1 (gen supresorowy zlokalizowany w regionie 13ql4), co prowadzi do zaburzenia kontroli cyklu komórkowego, ponieważ gen ten koduje jądrowe fosfoproteiny o masie cząsteczkowej 110 kDa, hamujące replikację DNA. Siatkówczak rozwija się u 80-90% nosicieli defektu chromosomowego, co odzwierciedla „model dwóch uderzeń” rozwoju nowotworu złośliwego opracowany przez Knudsona. Zgodnie z tym modelem dziedziczne nowotwory złośliwe rozwijają się z mutacją komórek rozrodczych w połączeniu z mutacją somatyczną podobnego allelu. Dwie mutacje somatyczne są niezbędne do rozwoju nowotworu niedziedzicznego. Pierwsza mutacja, zgodnie z teorią Knudsona, występuje w fazie prezygotycznej, więc wszystkie komórki organizmu zawierają nieprawidłowy gen. W fazie postzygotycznej do tumorigenezy potrzebna jest tylko jedna mutacja (somatyczna). Teoria ta wyjaśnia rozwój obustronnej lub wieloogniskowej postaci choroby u pacjentów z zaostrzoną historią dziedziczną. Obecność nieprawidłowej kopii lub utrata allelu we wszystkich komórkach organizmu wyjaśnia również przyczynę wcześniejszego rozwoju guza u pacjentów z rodzinną postacią choroby. Konieczność dwóch równoległych mutacji somatycznych podczas onkogenezy wyjaśnia częstość występowania guza jednoogniskowego u pacjentów z niedziedziczną postacią siatkówczaka.

Dzieci z rodzinnym siatkówczakiem (40% wszystkich siatkówczaków) są podatne na rozwój drugiego nowotworu. Z reguły są to guzy lite, pojawiające się w 70% przypadków w strefie napromieniowania, w 30% przypadków - w innych obszarach. Mięsaki, w tym kostniakomięsak, występują najczęściej.

Objawy siatkówczaka

Najczęściej obserwowanymi objawami zewnętrznymi są zez i leukokoria (biały odruch dna oka). Na siatkówce guz wygląda jak jedno lub wiele białawych ognisk. Guz może rosnąć endofitycznie, penetrując wszystkie media oka, lub egzofitycznie, atakując siatkówkę. Inne objawy to zapalenie okołooczodołowe, stała źrenica, heterochromia tęczówki. Utrata wzroku u małych dzieci może nie objawiać się dolegliwościami. Guzy wewnątrzgałkowe są bezbolesne, jeśli nie występuje wtórna jaskra lub stan zapalny. Obecność guza w przednich częściach gałki ocznej, a także przerzuty, wiążą się ze złym rokowaniem. Główne drogi przerzutów siatkówczaka to kontakt wzdłuż nerwu wzrokowego, wzdłuż osłonek nerwu wzrokowego, krwionośnie (wzdłuż żył siatkówki) i przez wzrost endofityczny do oczodołu.

Objawy siatkówczaka

Diagnoza siatkówczaka

Rozpoznanie retinoblastoma ustala się na podstawie klinicznego badania okulistycznego, radiografii i ultrasonografii bez potwierdzenia patomorfologicznego. Jeśli występuje historia rodzinna, dzieci muszą być zbadane przez okulistę natychmiast po urodzeniu.

Aby potwierdzić rozpoznanie i określić rozległość zmiany (w tym wykryć guz w okolicy szyszynki), zaleca się wykonanie tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego oczodołu.

Diagnoza siatkówczaka

Leczenie siatkówczaka

Retinoblastoma jest jednym z najskuteczniej leczonych guzów litych wieku dziecięcego, pod warunkiem, że zostanie zdiagnozowany na czas i leczony nowoczesnymi metodami (brachyterapia, fotokoagulacja, termochemioterapia, krioterapia, chemioterapia). Całkowite przeżycie, według różnych danych z literatury, waha się od 90 do 95%. Głównymi przyczynami zgonu w pierwszej dekadzie życia (do 50%) są rozwój guza wewnątrzczaszkowego synchronicznie lub metachronicznie z retinoblastomą, słabo kontrolowane przerzuty guza poza ośrodkowy układ nerwowy i rozwój dodatkowych nowotworów złośliwych.

Wybór metody leczenia zależy od wielkości, umiejscowienia i liczby zmian, doświadczenia i możliwości ośrodka medycznego oraz ryzyka zajęcia drugiego oka. U większości dzieci z jednostronnymi guzami stwierdza się dość zaawansowane stadium choroby, często bez możliwości zachowania wzroku w dotkniętym chorobą oku. Dlatego enukleacja często staje się metodą z wyboru. Jeśli diagnoza zostanie postawiona wcześnie, można zastosować alternatywne metody leczenia w celu zachowania wzroku - fotokoagulację, krioterapię lub napromieniowanie.

Jak leczy się siatkówczaka?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]