Wrodzona pęcherzyca naskórkowa (pęcherzyca dziedziczna): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (dziedziczne pęcherzyca) - duża grupa niezapalnych chorób skóry, charakteryzujących się tendencją do skóry i błon śluzowych, na rozwój pęcherzyków, korzystnie w lekkim urazów mechanicznych (ścieranie, ciśnienie, pobór pożywienia stałego). Choroba ta została po raz pierwszy opisana przez Hutchinson w 1875 roku. Hallopean w 1896 roku zidentyfikował dwie formy choroby: prostą i dystroficzną. Obecnie klinicznie istnieją trzy postacie choroby: prosty pęcherzowe oddzielanie się naskórka (autosomalny dominujący), pęcherzowe oddzielanie się naskórka granicy (retsissivny) i dystroficzne naskórka (autosomalny recesywny).

Przyczyny i patogeneza wrodzonej epidermolysis pęcherzowej (dziedziczna pęcherzyca). W przypadku prostej pęcherzykowej epidermolizy pęcherzyki tworzą się na poziomie keratynocytów warstwy podstawowej, ponieważ lizy keratynocytów powstają w wyniku aktywacji enzymów cytolitycznych pod wpływem urazu. Ustanowiono mutację genów kodujących ekspresję keratyny 5 (12 q 11-13) i 14 (17q 12-q21).

Przy granicznych postaciach choroby pęcherze występują w obszarze płytki świetlnej błony podstawnej w wyniku hipoplazji lub braku hemidesmusu. Możliwe mutacja jednego z trzech genów (LAMC 2 lq51; LAMB 3 lq32 lama 3, 18a, 11, 2), kodujący białko uzupełniają zabezpieczenie włókienka lalimina 5.

W formach dystroficznych pomiędzy błoną podstawną a skórą właściwą tworzą się pęcherze z powodu braku lub słabego rozwoju włókienek i, prawdopodobnie, z powodu lizy głównej substancji i włókien skóry właściwej. W tych postaciach określono mutacje w genie kolagenu typu VII (chromosom 3 r 21).

W patogenezie pęcherzowej epidermolizie tkwi wrodzony brak synergizmu enzymów tkankowych i inhibitorów.

Objawy wrodzonej naskórka pęcherza (dziedziczna pęcherzyca). Prosta lub łagodna, pęcherzowa epidermoliza rozpoczyna się od urodzenia lub w pierwszych dniach życia. Choroba charakteryzuje się pojawieniem się pęcherzy na miejscach urazów mechanicznych - łokciach, kolanach, szczotkach, stopach, talii. Ale wysypki mogą pojawić się na innych obszarach skóry. Bąbelki mają różne rozmiary, przezroczyste, rzadko - zawartość krwotoczna. Erozje powstałe po otwarciu pęcherzy szybko nabłonkują, nie pozostawiając żadnych śladów. Błony śluzowe są bardzo rzadko dotknięte. W procesie patologicznym płytki paznokcia zazwyczaj nie są zaangażowane. Niektórzy dermatolodzy odróżniają typowe dla płaszcza i lata (dorosłe) typy prostej epidermolizy pęcherzykowej. W typie kolcowoju pęcherze ułożone są w grupy, dystrofię paznokci, keratodermę dłoniowo-podeszwową można obserwować. Typ letni występuje u dorosłych, pęcherze pojawiają się latem, głównie na stopach. Obserwuje się keratodermię podeszew i nadmierną potliwość dłoni i podeszew. Ogólny stan pacjentów nie cierpi.

Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka tam od urodzenia, albo zaczyna się w dzieciństwie, choroba trwa od wielu lat. Dystroficzne forma jest bardziej powszechne niż proste, jak postępuje się naskórka Cockayne'a-Touraine, belopapuloidnogo wykonania Pasini et al. Pęcherzyki pojawiają się kończyn, tułowia, a częściej w obszarach narażonych na działanie ciśnienia, do błon śluzowych, a zwłaszcza drogą doustną. W przypadku tej postaci pęcherzyków z typowym bliznowacenie ran, zanikowe obszary przebarwione miliumpodobnyh naskórka cyst. Objaw Nikolsky'ego jest pozytywny, ale trudno go nazwać. Czasami dochodzi do owrzodzenia, wegetacji, nadmiernego rogowacenia. Opisano rozwój mutacji. Często proces wykorzystywany błony śluzowe jamy ustnej, krtani, przełyku, co prowadzi do trudności w połykaniu, chrypka. Leukoplakias może pozostać na miejscu wyleczonych pęcherzy. Oznaczono onychodystrofii aż aponihii, degeneracji zębów, włosów, opóźnieniem rozwoju fizycznego.

Spośród granicznej postaci naskórka pęcherzykowego śmiertelna pęcherzowa wrodzona epidermoliza (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) jest najcięższą postacią charakteryzującą się wrodzoną skłonnością do powstawania pęcherzy. Pęcherzyki z surowicową lub krwotoczną zawartością pojawiają się w pierwszych dniach życia. Występują rozległe erozje, a czasem głębsze wady skóry. Po wygojeniu się erozji, atrofii lub blizny pozostają. Plamy hypo lub przebarwienia i torbiele sterylne. Wraz z tworzeniem się pęcherzy na błonach śluzowych jamy ustnej, gardła, krtani, bolesności, trudności w połykaniu, ochrypły głos. Leczenie bliznowate prowadzi do rozwoju mikrostoma, ograniczając ruchliwość języka, zwężenia i niedrożność przełyku. Objaw Nikolickiego jest zwykle pozytywny. Nawrót choroby z tworzeniem się pęcherzy na skórze dłoni, stóp, w okolicy kolana, łokcia, stawów nadgarstkowych prowadzi do powstawania przykurczów, zespolenia palców. Płytki do paznokci mogą być pogrubione, rozcieńczone, narażone na onycholizę lub podarte. Obserwuje się próchnicę, opóźnienia w rozwoju fizycznym, anemię itp.

Choroba występuje w czasie porodu lub we wczesnym dzieciństwie z erupcją pęcherza, nadżerkami na dalszych częściach kończyn. Charakterystyczne dla obecności grudek i węzłów purpurowych, zlokalizowanych liniowo głównie na kończynach dolnych, przedramionach, czasem na tułowiu. U dorosłych zmiany chorobowe są reprezentowane przez płytki nazębne.

Rokowanie zależy od postaci dermatozy. Dzięki prostym epidermolizie pęcherzowej wynik jest korzystny, a przy formach dystroficznych i granicznych - niekorzystny, do śmiertelnego wyniku. W przypadku postaci dystroficznych i granicznych pacjenci umierają na różne choroby (procesy septyczne, zapalenie płuc, gruźlica, rak, zapalenie nerek, kacheksja, amyloidoza, itp.). Na powierzchni długo istniejących ognisk może rozwinąć się rak skóry.

Histopatologia. Dzięki prostym epidermolizie znaleziono pęcherze śródnabłonkowe, ale jednocześnie nie dochodzi do zaburzeń elastyczności. W dystroficznych i granicznych formach epidermolizie pęcherz ma podpołysk, gumka ulega zniszczeniu. W skórze właściwej można zaobserwować pojedyncze eozynofile, zmiany włókniste i torbiele policystyczne, wiązki włókien tkanki łącznej, w których obszarze zanikają włókna sprężyste.

Rozpoznanie różnicowe jest wykonane w okresie noworodkowym choroby torbielowate zaobserwowano: pęcherzyca noworodków syfilityczne pęcherzyca, hydroa vacciniformia z wczesną fazą pigmentu moczu, przez skórę gyurfiriey toksyczny wysypki.

Leczenie wrodzonej epidermolysis pęcherzowej (dziedziczna pęcherzyca). Konieczne jest unikanie obrażeń, przegrzania, ponieważ mogą one wywoływać efekt prowokacyjny. Przypisując leczenie wzmacniające (witaminy, preparaty żelaza, wapń, apilak, chlorek karnityny, hormony anaboliczne, solcoseryl, itp.), Zaleca dietę bogatą w białko.

W wariancie dystroficznym wysokie glikokortykosteroidy podaje się wewnętrznie w połączeniu z antybiotykami i zewnętrznymi środkami przeciwbakteryjnymi. Wykazano, że fenytoina lub difenina wywierają działanie hamujące na kolagenozę, Aevit, tlenek cynku, palmitynian retinolu lub neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Zewnętrzne środki dezynfekcyjne, antybakteryjne, kortykosteroidowe itp.