Oddech acetonowy u dziecka

Kiedy rodzice czują zapach acetonu z ust swojego dziecka, pojawia się pytanie: jakie są tego przyczyny? Nie zwlekaj z szukaniem pomocy lekarskiej: ten objaw jest sygnałem nieprawidłowego funkcjonowania układu hormonalnego dziecka i rozwoju poważnych patologii metabolicznych.

Przyczyny zapachu acetonu w oddechu dziecka.

Główne przyczyny wiążą się z problemami z metabolizmem tłuszczów i węglowodanów – ketozą (ketogenezą) i katabolizmem ciał ketonowych. Kiedy z powodu braku insuliny organizm nie ma wystarczającej ilości glukozy, aby uzyskać energię, rozpoczyna się spalanie nagromadzonych tłuszczów (które w komórkach tkanki tłuszczowej występują w postaci trójglicerydów). Ten proces biochemiczny zachodzi wraz z powstawaniem produktów ubocznych – ciał ketonowych (ketonów). Ponadto przy niedoborze insuliny zmniejsza się wykorzystanie ketonów w komórkach tkanki mięśniowej, co również zwiększa ich zawartość w organizmie. Nadmiar ciał ketonowych jest toksyczny dla organizmu i prowadzi do kwasicy ketonowej z zapachem acetonu przy wydychaniu, co może być:

• w cukrzycy typu 1 (insulinozależnej, o etiologii autoimmunologicznej);
• w zespołach wrodzonych, którym towarzyszy niedobór insuliny i zaburzenia metabolizmu węglowodanów (w tym zespół Lawrence’a-Moona-Bardeta-Biedla, Wolframa, Morgagniego-Morela-Stewarta, Pradera-Williego, Klinefeltera, Lyncha-Kaplana-Henne’a, McQuarriego);
• w przypadku niewydolności czynnościowej nerek (w szczególności przy obniżeniu wskaźnika filtracji kłębuszkowej);
• z niedoborem niektórych enzymów wątrobowych;
• w przypadku ciężkiej dysfunkcji trzustki i nadnerczy u dziecka;
• z wysokim poziomem hormonów tarczycy spowodowanym nadczynnością tarczycy (w tym przysadki).

[ 1 ], [ 2 ]

Czynniki ryzyka

Czynnikami ryzyka wystąpienia zapachu acetonu są m.in. choroby zakaźne przebiegające ze znacznym wzrostem temperatury, przewlekłe infekcje, inwazje pasożytnicze i warunki stresowe.

W młodszym wieku czynnikiem ryzyka jest również niedostateczne odżywianie dzieci z niedoborem niezbędnej ilości węglowodanów. Ketozę może wywołać również spożycie dużej ilości tłuszczu, a także przeciążenie fizyczne.

Należy pamiętać, że czynnikiem wyzwalającym rozwój cukrzycy o podłożu autoimmunologicznym u dzieci może być częste stosowanie kortykosteroidów (które negatywnie wpływają na korę nadnerczy) oraz leków przeciwwirusowych zawierających rekombinowany interferon alfa-2b.

[ 3 ], [ 4 ]

Patogeneza

Obecność zapachu acetonu z ust dziecka lub nastolatka wskazuje na acetonemię (hiperacetonemię) - nadmiar ketonów we krwi. Po utlenieniu obniżają one pH krwi, czyli zwiększają jej kwasowość i prowadzą do kwasicy.

Patogeneza hiperacetonemii i kwasicy ketonowej w cukrzycy jest spowodowana niedoborem insuliny i hipoglikemią, co prowadzi do zwiększonej lipolizy - rozpadu trójglicerydów na kwasy tłuszczowe i ich transportu do wątroby. W hepatocytach są one utleniane do acetylo-koenzymu A (acetylo-CoA), a jego nadmiar tworzy ketony - kwas acetylooctowy i β-hydroksymaślan. Wątroba nie jest w stanie poradzić sobie z tak dużą ilością ketonów, a ich poziom we krwi wzrasta. Następnie kwas acetylooctowy ulega dekarboksylacji do dimetyloketonu (acetonu), który jest wydalany z organizmu przez płuca, gruczoły potowe i nerki (z moczem). Przy zwiększonej ilości tej substancji w wydychanym powietrzu, z ust wyczuwalny jest zapach acetonu.

Do utleniania kwasów tłuszczowych niezbędne są enzymy komórkowe i błonowe (transferaza CoA, dehydrogenaza acylo-CoA, β-tioketolaza, karnityna, acylotransferaza karnityny itp.), a ich genetycznie uwarunkowany niedobór w zespołach wrodzonych jest główną przyczyną zaburzeń metabolizmu ketonów. W niektórych przypadkach winne są mutacje w genie enzymu wątrobowego fosforylazy zlokalizowanego na chromosomie X, prowadzące do jego niedoboru lub zmniejszonej aktywności. U dzieci w wieku od jednego do pięciu lat obecność zmutowanego genu objawia się zarówno zapachem acetonu z ust, jak i zahamowaniem wzrostu i hepatomegalią (powiększeniem wątroby). Z czasem wielkość wątroby normalizuje się, dziecko w większości przypadków zaczyna doganiać rówieśników wzrostem, ale w wątrobie mogą tworzyć się przegrody włókniste i mogą występować objawy stanu zapalnego.

Rozwój kwasicy ketonowej w przypadkach zwiększonej produkcji hormonów tarczycy w nadczynności tarczycy tłumaczy się zaburzeniem metabolizmu tłuszczów i białek, ponieważ hormony tarczycy (tyroksyna, trójjodotyronina itp.) nie tylko przyspieszają ogólny metabolizm (w tym rozpad białek), ale mogą również tworzyć insulinooporność. Badania wykazały silną predyspozycję genetyczną do autoimmunologicznych patologii tarczycy i cukrzycy typu 1.

A kiedy w pożywieniu spożywanym przez dzieci znajduje się nadmiar tłuszczu, przemiana kwasów tłuszczowych w trójglicerydy w cytozolu komórek tkanki tłuszczowej jest utrudniona, dlatego część z nich trafia do mitochondriów komórek wątroby, gdzie ulegają utlenieniu do ketonów.

Objawy zapachu acetonu w oddechu dziecka.

W przypadku kwasicy ketonowej i hiperacetonemii u dziecka zapach ten nie jest jedynym objawem.

Jeśli dziecko ma lekki zapach acetonu w ustach, może to oznaczać wzmożone pragnienie i suchość błon śluzowych w jamie ustnej. Być może dziecko ma zapalenie migdałków lub ostrą infekcję wirusową dróg oddechowych z gorączką, albo za dużo biegało lub jest nadmiernie pobudzone. Nie wolno nam jednak zapominać, że ten zapach i pragnienie są pierwszymi objawami rozwoju cukrzycy insulinozależnej i łagodnej postaci kwasicy ketonowej cukrzycowej.

Jak zauważają endokrynolodzy, zaburzenia metaboliczne w dzieciństwie mogą prowadzić do zespołu acetonemicznego, kiedy dziecko ma zapach acetonu z ust i wymiotuje, a także ma ogólne osłabienie, zmniejszony apetyt, zmniejszoną diurezę, nudności, bóle brzucha i głowy. Przeczytaj więcej o etiologii i objawach w osobnej publikacji - Zespół acetonemiczny

Gwałtowne pogorszenie tego stanu - z silnymi wymiotami acetonemicznymi, znacznym wzrostem poziomu ketonów we krwi i moczu, lekką hipertermią, płytkim oddechem i przyspieszonym tętnem - nazywa się kryzysem acetonemicznym. Jego głównym niebezpieczeństwem jest odwodnienie organizmu dziecka, ponieważ ataki wymiotów są wielokrotne w ciągu dnia i mogą trwać dłużej niż jeden dzień.

Komplikacje i konsekwencje

Cukrzyca typu 1 często występuje w dzieciństwie i może być powikłana epizodami kwasicy ketonowej cukrzycowej, ciężkim stanem bezwzględnego lub względnego niedoboru insuliny prowadzącym do hiperglikemii, hiperacetonemii i stanu zapalnego. Możliwe konsekwencje i powikłania tego stanu u dzieci obejmują zaburzenie homeostazy kwasowo-zasadowej: poziom ketonów wzrasta w moczu (co jest definiowane jako ketonuria), a wraz z ich wydalaniem z moczem, poziom elektrolitów (jonów K i Na) w osoczu spada.

Możliwe są także obrzęk mózgu (około 1% przypadków), ostry udar niedokrwienny lub krwotoczny, obrzęk śródmiąższowy płuc i koagulopatia (spowodowana zaburzeniami czynników krzepnięcia).

Ponadto, jak przy każdym wzroście kwasowości krwi, śródbłonek naczyń krwionośnych może ucierpieć: przesycenie krwi ciałami ketonowymi zwiększa negatywny wpływ wolnych rodników na komórki i prowadzi do stresu oksydacyjnego. Uważa się, że ketony, a raczej ich podwyższony poziom, są związane z występowaniem patologii onkologicznych.

W zespole acetonemicznym istnieje możliwość powiększenia wątroby i stłuszczenia jej, a w ciężkich kryzysach acetonemicznych nie można wykluczyć ryzyka śpiączki i zgonu.

Diagnostyka zapachu acetonu w oddechu dziecka.

Jeśli dziecko ma zapach acetonu z ust, diagnostyka ma na celu ustalenie przyczyny. Wymaga to przeprowadzenia testów:

• ogólne badania kliniczne krwi, moczu i kału;
• Badania krwi i moczu w celu określenia poziomu glukozy.
• badanie krwi pod kątem poziomu pH, β-hydroksymaślanu, elektrolitów, fosforanów, kreatyniny;
• badanie moczu na obecność ketonu dimetylowego.

Diagnozę potwierdza obecność wysokiego poziomu glukozy we krwi wraz z nieprawidłowymi ketonami i kwasicą krwi. Zazwyczaj występuje niedobór potasu, wodorowęglanu i fosforanu.

Zobacz także: Diagnostyka cukrzycy

Badanie krwi wykonuje się w celu sprawdzenia poziomu hormonów tarczycy (T3, T4 i TSH) i obecności przeciwciał przeciwko nim. Diagnostyka instrumentalna w przypadku podejrzenia nadczynności tarczycy wykonywana jest za pomocą badania rentgenowskiego lub ultrasonograficznego (USG) tarczycy. Może być konieczne wykonanie badania instrumentalnego trzustki, wątroby i nerek.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa obejmuje hiperamonemię i stan hiperosmotyczny hiperglikemiczny (powikłanie cukrzycy); wymioty acenonemiczne należy różnicować z wymiotami towarzyszącymi innym chorobom, w tym zakaźnym.

Leczenie zapachu acetonu w oddechu dziecka.

Leczenie zapachu acetonu z ust dziecka polega na leczeniu chorób, w których pojawia się ten zapach. W przypadku cukrzycy dziecko potrzebuje zastrzyku insuliny, patrz – Leczenie cukrzycy

O metodach ograniczania negatywnego wpływu nadmiaru hormonów tarczycy stosowanych we współczesnej endokrynologii przeczytasz w publikacji Leczenie nadczynności tarczycy

W przypadku hiperketonemii i kwasicy ketonowej należy wykluczyć z diety dziecka produkty zawierające tłuszcze: pozwoli to ograniczyć przyjmowanie kwasów tłuszczowych i znacznie usprawnić pracę wątroby.

Z reguły przepisuje się witaminę B12 (wstrzyknięcia) i takie leki jak Metionina (L-metionina, Methion, Thiomendone, Acimetion) - tylko w przypadku braku zapalenia wątroby, poważnych problemów z wątrobą i encefalopatii wątrobowej: 0,25 g trzy razy dziennie (przed posiłkami, z mlekiem) - dla dzieci poniżej dwóch lat; 0,4 g - dla dzieci w wieku od dwóch do pięciu lat; 0,5 g - dla dzieci powyżej sześciu lat (czas stosowania ustala lekarz). Lek może powodować nudności i wymioty.

Jeśli dziecko ma zapach acetonu z ust i wymiotuje, zaleca się płukanie żołądka słabym roztworem sody i picie większej ilości - częściej, ale małymi porcjami (jedna lub dwie łyżki stołowe). Stosować 5% roztwór glukozy, roztwór sody oczyszczonej (łyżeczka na 250 ml wody) i 0,9% roztwór chlorku sodu (18 g soli kuchennej na 200 ml wody). Dzieciom poniżej drugiego roku życia można podawać lewatywy z glukozą i roztworem soli fizjologicznej (jednorazowa dawka nie powinna przekraczać 20-25 ml). Ciężkie stany, w szczególności kryzys acetonemiczny, wymagają hospitalizacji i dożylnego podania soli fizjologicznej i glukozy.

Do nawadniania – uzupełniania płynów podczas wymiotów – stosuje się Regidron, a także alkaliczne wody mineralne (bez gazów) w ilości 100–120 ml płynu na każdy kilogram masy ciała dziecka. Więcej informacji w materiale – Wymioty u dziecka

Nie jest bezpieczne przeprowadzenie ludowego leczenia hiperacetonemii, tym bardziej, że nie usunie ono przyczyn zapachu acetonu. Ale można skorzystać z porady, aby dać dziecku sok z żurawiny, suszone morele lub wywar z pigwy, a także zieloną herbatę z dodatkiem cytryny - w celu uzupełnienia płynów podczas wymiotów. A leczenie ziołowe pozwala na stosowanie wywarów z kwiatów rumianku, trawy sznurkowej, korzenia cykorii lub arcydzięgla leczniczego - dwie lub trzy łyżki kilka razy dziennie na nudności i wymioty.

Zapobieganie

Czy można zapobiec pojawieniu się zapachu acetonu z ust dziecka? Tylko poprzez leczenie cukrzycy, która zwiększa poziom ketonów we krwi. Aby to zrobić, należy stosować insulinoterapię i regularnie sprawdzać poziom cukru we krwi dziecka, a także pić odpowiednią ilość płynów. Jeśli dziecko ma cukrzycę, należy przestrzegać pewnych zasad żywieniowych, a do tego celu służy Dieta dla cukrzycy typu 1

[ 5 ], [ 6 ]

Prognoza

Eksperci podają dokładną prognozę tylko w odniesieniu do zespołu acetonemicznego u dzieci: z reguły całkowite wyzdrowienie następuje wraz z wiekiem. W bardzo rzadkich przypadkach kryzysu acetonemicznego może dojść do zgonu z powodu paraliżu oddechowego i zatrzymania akcji serca.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]