Zespół Nethertona: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Połączenie rybiej łuski – wrodzonej erytrodermii przypominającej rybią łuskę (rybia łuska blaszkowata) z uszkodzeniem włosów typu guzkowego trichorrhexis w połączeniu z atopią zostało po raz pierwszy opisane przez E. V. Nethertona (1958).

Co jest przyczyną zespołu Nethertona?

Wcześniej uważano, że choroba jest zaraźliwa. Obecnie przyjmuje się autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Dotknięte są głównie kobiety.

Histopatologia

Do charakterystycznych cech należą: proliferacyjna hiperkeratoza (czasami z parakeratozą), akantoza z gąbczastą rogowaceniem, prawidłowa lub pogrubiona warstwa ziarnista, przerost brodawek skórnych, powiększenie gruczołów łojowych i potowych, obrzęk oraz umiarkowane przewlekłe nacieki zapalne okołonaczyniowe w górnej warstwie skóry właściwej, składające się z limfocytów i komórek plazmatycznych.

Objawy zespołu Nethertona

Po urodzeniu skóra płodu jest całkowicie pokryta suchą żółtobrązową powłoką przypominającą kolodion. W literaturze opis „koloidalnego” płodu (syn. „błyszczące dziecko”) jest jednym z poważnych objawów choroby. W niektórych przypadkach powłoka kolodionowa, istniejąca przez pewien czas, przekształca się w duże łuski (łuszczenie blaszkowe noworodków) i całkowicie zanika we wczesnym dzieciństwie, skóra pozostaje normalna przez całe życie. W większości przypadków łuski utworzone z powłoki pozostają na skórze do końca życia (łuska rybia łuska).

Z wiekiem erytrodermia ustępuje, a hiperkeratoza się nasila. Zmiany dotyczą wszystkich fałdów skóry, a zmiany skórne w nich są często bardziej widoczne. Skóra twarzy jest zwykle zaczerwieniona, napięta i łuszcząca się.

Skóra głowy pokryta jest licznymi łuskami, małżowiny uszne są skręcone, z licznymi złogami rogowymi, w tym w przewodach słuchowych. Obserwuje się wzmożone pocenie się skóry dłoni, stóp i twarzy, a także szybki wzrost włosów i paznokci (hiperdermotogofia).

Płytki paznokci są zdeformowane i pogrubione; obserwuje się hiperkeratozę podpaznokciową i rozsiane rogowacenie dłoni i podeszew stóp. Charakterystycznym objawem rybiej łuski blaszkowatej jest również ektropion, któremu często towarzyszy niedomykalność powiek, zapalenie rogówki i światłowstręt. Czasami obserwuje się upośledzenie umysłowe w przypadku rybiej łuski blaszkowatej.

Nieprawidłowości strukturalne włosów w zespole Nethertona mogą być różnego typu: skręcone włosy; trichorrhexis invaginating - poprzeczne pęknięcia włosów z wbijaniem się odcinka proksymalnego w dystalny; trichorrhexis guzkowaty - strukturalna deformacja włosów z tworzeniem węzłów przypominających zgrubienia na bambusowych prętach. Zmiany grubości włosów obserwuje się w zespole Nethertona jako połączenie rybiej łuski blaszkowej z rozdwajaniem się łodygi włosa z powodu uszkodzenia naskórka na 3-10 gałęziach (trichoptilosis), podczas gdy włosy nie osiągają długości większej niż 5 cm. Najczęstszą patologią włosów w zespole Nethertona jest trichorrhexis (guzkowata lub invaginating). W wyniku zmian dystroficznych włosów może rozwinąć się łysienie ogniskowe lub subtotalne.

Jak rozpoznać zespół Nethertona?

Zespół Nethertona należy odróżnić od złuszczającej erytrodermii Leinera-Moussou, erytrodermii łuszczycowej, złuszczającego zapalenia skóry Rittera oraz pęcherzowego oddzielania się naskórka.

Leczenie zespołu Nethertona

Leczenie przebiega tak jak w przypadku rybiej łuski.