Zespół Marfana

Zespół Morfana (Marfan) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się ogólnoustrojowym zaangażowaniem tkanki łącznej (Q87,4, OMIM 154700). Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący z dużą penetracją i różną ekspresją. Częstość zdiagnozowanych przypadków wynosi 1 na 10 000-15 000, ciężkich postaci - 1 dla 25 000-50 000 noworodków. Chłopcy i dziewczęta chorują z tą samą częstotliwością.

[1], [2], [3], [4]

Co powoduje zespół Morfana?

W 95% przypadków, zespół Morthal jest spowodowana przez mutacje w genie białka fibryliny (15q21.1) - glikoproteina zaangażowanych w systemie microfibrillar, która stanowi podstawę sprężystych włókien tkanki łącznej. W 5% mutacje znajdują się w genach kodujących syntezę _2- łańcuchowego kolagenu (7q22.1), powodując rozwój choroby ze stosunkowo łatwym obrazem klinicznym. Wykazano, że wszyscy pacjenci w biopsji skóry i hodowli fibroblastów zmniejszają liczbę mikrofibryli.

Objawy zespołu Marfana

Klasyczny zespół Marfana obejmuje triadę kliniczną w postaci uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego, układu mięśniowo-szkieletowego i narządu wzroku. Zgodnie z nowoczesnymi kryteriami diagnostycznymi (Ghent, L996) zidentyfikowano duże i małe kryteria dla pokonania układu sercowo-naczyniowego.

Gandawa - kryteria porażki układu sercowo-naczyniowego w zespole Marfana (1996)

Świetne kryteria:

• poszerzenie aorty wstępującej z (lub bez) niedomykalności aorty i zajęcie co najmniej zatok Valsalvy;
• stratyfikacja aorty wstępującej.

Małe kryteria:

• wypadanie płatka zastawki mitralnej z lub bez niedomykalności mitralnej;
• rozszerzenie pnia płucnego przy braku zwężenia zastawki lub zastawek płucnych lub jakiejkolwiek innej oczywistej przyczyny w wieku do 40 lat;
• Zwapnienie pierścienia mitralnego w wieku do 40 lat;
• rozszerzenie lub stratyfikacja zstępującej aorty piersiowej lub brzusznej w wieku do 50 lat.

Objawy zespołu Moufrana

Rozpoznanie zespołu Marfana

Główną metodą diagnozowania uszkodzeń sercowo-naczyniowych jest DEHC.

Czynniki ryzyka rozwarstwienia aorty w zespole Marfana:

• średnica aorty> 5 cm;
• rozprzestrzenienie się rozszerzenia poza zatokę Valsalvy;
• szybkie postępujące rozszerzenie (> 5% lub 2 mm i rok u dorosłych);
• rodzinne przypadki rozwarstwienia aorty.

Każdy pacjent z zespołem Marfana powinien co roku poddawać się badaniu klinicznemu i przezklatkowej echokardiografii. U dzieci EchoCG stosuje się w zależności od średnicy i szybkości rozszerzenia aorty. Kobiety w ciąży z zespołem Marfana mają ryzyko rozwarstwienia aorty, jeśli ich średnica przekracza 4 cm, w takich przypadkach wykazano monitorowanie czynności układu sercowo-naczyniowego podczas ciąży i porodu.

W diagnozie postępu dylatacji aorty pokazano oznaczanie oksyproliny i glikozoaminoglikanów w codziennym moczu, których wydalanie zwiększa się 2-3-krotnie.

Rozpoznanie zespołu Morphana

[5], [6], [7]

Leczenie zespołu Marfana

Przeciwwskazana ciężka aktywność fizyczna. Od najmłodszych lat pokazywane są kursy masażu i terapii ruchowej. Chirurgiczne leczenie patologii oka, zastawek serca i tętniaków. Ryzyko rozwarstwienia aorty u pacjentów z zespołem Marfana można zmniejszyć poprzez stosowanie beta-blokerów, które obniżają ciśnienie skurczowe w aorcie, które stanowiły podstawę do opracowania wytycznych klinicznych dotyczących leczenia pacjentów z zespołem Marfana:

• u pacjentów w każdym wieku z rozszerzeniem aorty największe działanie profilaktyczne beta-blokerów obserwuje się przy średnicy aorty <4 cm;
• profilaktyczna interwencja chirurgiczna w aorcie powinna być podjęta, jeśli średnica zatoki Valsalva przekracza 5,5 cm u dorosłych i 5 cm u dzieci lub częstość rozszerzania przekracza 2 mm rocznie u dorosłych, a w rodzinnych przypadkach rozwarstwień aorty.

Jako chirurgiczną metodę leczenia przedstawiono działanie Bentall (naprawa rdzenia zastawki aortalnej i aortalnej).

Rokowanie dla zespołu Marfana

Rokowanie zależy od ciężkości serca i płuc. Unieważnienie z powodu patologii widzenia. Najczęstszą przyczyną zgonu jest uszkodzenie serca i naczyń krwionośnych. Rokowanie w przypadku pęknięcia aorty jest niekorzystne.