Ataxia teleangiactatica (zespół Lou-Bar)
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Teleangiektaticheskaya ataksja (syn. Louis bar syndrom) - rzadko chorobą układową charakteryzuje ataksja móżdżkowa, który jest najwcześniej objaw teleangiektazji pojawiające później, zwykle w wieku 4 lat, niestabilnością chromosomu, niedoboru odporności, co prowadzi do częstych infekcji głównie górne drogi szlaki i tendencja do rozwoju nowotworów, głównie limforeticular.
Przyczyny i patogeneza
Odziedziczony przez autosomalny recesywny typ, locus genu to Ilq22-q23. Istnieje pogląd, że choroba jest wrodzonym upośledzeniem zdolności do reagowania na uszkodzenia spowodowane przez promieniowanie jonizujące. Możliwe jest również defekt naprawy DNA w przypadku niektórych wariantów genetycznych. Sugeruje się, że hypoplazja grasicy i zmiany w układzie nerwowym mogą być spowodowane anomaliami naczyniowymi spowodowanymi defektem mezodermalnym lub reakcjami autoimmunologicznymi na antygen wspólny dla tymocytów i komórek nerwowych. Wskazano na związek guzów komórek T u pacjentów z ataksją teleangiektatyczną z pęknięciem chromosomu, głównie 14qll.
W naskórku histologicznie nieoptymalnie wyrażona hiper- i parakeratoza oraz znaczne odkładanie się melaniny. W górnej trzeciej części skóry właściwej - rozproszone rozszerzenie naczyń krwionośnych.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Z kim się skontaktować?