Choroba Hirschsprunga (wrodzony megakolon)

Choroba Hirschsprunga (wrodzony megakolon) jest wrodzoną anomalią unerwienia jelita cienkiego, zwykle zamkniętego w okrężnicy, co prowadzi do częściowej lub całkowitej czynnościowej niedrożności jelit. Objawy to uporczywe zaparcia i powiększenie brzucha. Diagnoza opiera się na lewatywach i biopsji baru. Leczenie choroby Hirschsprunga jest chirurgiczne.

[1], [2], [3], [4]

Co powoduje chorobę Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga jest spowodowana wrodzoną nieobecnością autonomicznych splotów nerwowych (Meissner i Auerbach) w ścianie jelit. Zwykle zmiana ogranicza się do dystalnej okrężnicy, ale może obejmować całe jelito grube, a nawet całe grube i małe jelito. Perystaltykę segmentu dotkniętego brakuje lub zaburzenia, co prowadzi do trwałego i skurcz mięśni gładkich częściowe lub całkowite niedrożności jelit z akumulacją treści jelitowej i masową rozszerzaniem bliższym zwykle unerwiona segmentu. Prawie nigdy zmiany na przemian i nietknięte segmenty.

Objawy choroby Hirschsprunga

Najczęstsze objawy choroby Hirschsprung pojawiają się wcześnie: u 15% pacjentów w pierwszym miesiącu, w 60% - w ciągu jednego roku i od 85% do 4 lat. U niemowląt manifestacje obejmują przewlekłe zaparcia, powiększenie brzucha i ewentualnie wymioty, tak jak w przypadku innych postaci niedrożności jelit. Czasami dzieci z bardzo krótką strefą aganglio mają jedynie łagodne lub nawracające zaparcia, często naprzemiennie z epizodami łagodnej biegunki, co prowadzi do późnej diagnozy. U starszych dzieci objawy mogą obejmować anoreksję, brak psychologicznego pragnienia wypróżnienia, a podczas badania - puste odbytnicze z wyczuwalnymi kalorycznymi masami nad zwężeniem. Dziecko może również mieć hipotrofię.

Enterokolit Girşprunga

Entericolitis Hirschsprunga (toksyczny megacolon) jest zagrażającym życiu powikłaniem choroby Hirschsprunga, co prowadzi do wyraźnej ekspansji okrężnicy, po której często rozwija się sepsa i wstrząs.

Przyczyną zapalenia jelit Hirschsprunga jest wyraźne wydłużenie odcinka proksymalnego z powodu niedrożności jelitowej, przerzedzenie ścianek jelit, nadmierny wzrost bakterii i ruch mikroorganizmów jelitowych. Szok może się szybko rozwinąć, a po nim śmierć. Dlatego konieczne są regularne częste badania u dzieci z chorobą Hirschsprunga.

Zapalenie jelita Hirschsprunga rozwija się najczęściej w pierwszych miesiącach życia przed korektą chirurgiczną, ale może również wystąpić po operacji. Objawy kliniczne obejmują gorączkę, powiększenie brzucha, biegunkę (która może być krwawa) i dalsze uporczywe zaparcia.

Wstępne leczenie - Wspieranie płynem realizacji, dekompresję jelit przez sondę nosowo-żołądkową w odbytnicy, antybiotyki o szerokim spektrum działania, w tym bakterie beztlenowe (np kombinacja ampicylinę, klindamycyna i gentamycyny). Niektórzy eksperci sugerują, że lewatywy z fizjologicznym roztworem soli są używane do oczyszczania jelit, ale należy je wykonywać ostrożnie, aby nie zwiększać ciśnienia w okrężnicy i nie powodować perforacji. Jak wspomniano powyżej, radykalne leczenie jest chirurgiczne.

[5], [6]

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga

Rozpoznanie choroby Hirschsprunga powinno nastąpić jak najwcześniej. Im dłużej choroba nie jest leczona, tym większe jest prawdopodobieństwo wystąpienia zapalenia jelit Hirshprunga (toksycznego okrężnicy), który może mieć piorunujący przepływ i doprowadzić do śmierci dziecka. Większość przypadków można zdiagnozować w pierwszych miesiącach życia.

Wstępne taktyki obejmują lewatywy z biopsją barową lub czasami z biopsją odbytu. Badanie irygigoskopowe może ujawnić różnicę średnicy pomiędzy rozszerzonym, proksymalnym, normalnie unerwionym segmentem a zwężonym dalszym segmentem (strefą aganglionu). Badanie irygigoskopowe powinno być przeprowadzone bez wcześniejszego przygotowania, które może rozszerzyć dotknięty segment, co powoduje, że badanie staje się nielogiczne. Ponieważ cechy mogą nie występować w okresie noworodkowym, opóźniony obraz powinien zostać wykonany 24 godziny później; Jeśli w jelicie grubym nadal znajduje się bar, prawdopodobne jest rozpoznanie "choroby Hirschsprunga". Po wykryciu biopsji z odbytnicy brak komórek zwojowych. Barwienie acetylocholinoesterazy może być przeprowadzone w celu odsłonięcia potężnych pni nerwowych. Niektóre ośrodki mają także możliwość przeprowadzenia programu o nazwie re-manomanometria, który może ujawnić nieprawidłowe unerwienie. Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji odbytnicy na całej jej grubości.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Leczenie choroby Hirschsprunga

Leczenie choroby Hirschsprunga w okresie noworodków zwykle obejmowało kolostomię powyżej strefy agangliona w celu dekompresji okrężnicy, a także umożliwienie rozwoju dziecka przed drugim etapem operacji. Późniejsza resekcja całej strefy aganglio i operacja obniżania okrężnicy są wykonywane. W tym samym czasie niektóre ośrodki przeprowadzają jednoetapową operację w okresie noworodkowym.

Po ostatecznej korekcie rokowanie jest dobre, chociaż niektóre dzieci doświadczają chronicznej niepełnosprawności ruchowej z zaparciami i / lub objawami niedrożności.