Dystrofia Érba-Rota

Dystrofia Erb-Rota odnosi się do pierwotnych zwyrodnieniowych chorób nerwowo-mięśniowych o charakterze dziedzicznym. Czasami patologia ta nazywana jest postępującą dystrofią mięśniową kończyn dolnych młodzieńczych.

Postępująca dystrofia mięśniowa u Erba-Rotha może rozpocząć się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania, ale wiek wystąpienia choroby zmienia się w szerokim zakresie - od 10 do 30 lat. Obydwie płcie są w równym stopniu dotknięte, chociaż wcześniej uważano, że wśród pacjentów z tą diagnozą jest znacznie więcej młodych mężczyzn i młodych mężczyzn.

Neurolodzy zwracają uwagę, że dystrofia Erbov-Rot, która zaczęła się jako dziecko, postępuje szybciej niż osoby, które zachorowały w okresie dojrzewania lub dorosłości. Ponadto w drugim przypadku choroba przebiega w jaśniejszej postaci.

[1], [2], [3]

Przyczyny dystrofii Erba-Rota

Zgodnie z obecną wersją, przyczyną dystrofii Erba-Rota jest defekt genetyczny przekazywany przez jednego ze zdrowych rodziców - zdrowego nosiciela zmutowanego genu w sparowanych nie chromosomach lub w chromosomie X. Są to geny, takie jak 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 i 5q33.

Ten wzór dziedziczenia nazywa autosomalny recesywny, a tym samym wynik choroby przenoszone często związane z brakiem enzymów i zaburzeń strukturalnych transbłonowego białka α-, β-, γ- i δ-sarkoglikanov.

Postępująca dystrofia mięśniowa, Erb-Rot występuje z powodu zniszczenia tkanki mięśniowej i zanik. Dodatkowych założeń co do mechanizmu uważane patologii zwiększona przepuszczalność błon komórek mięśni prążkowanych (sarkolemą) ze względu na niewystarczającą sekwencjonowania sarkoglikanov - stanowiących białka dystrofiny kompleksu glikoproteiny, które zapewnia połączenie jednostki cytoszkieletu skurczu mięśni miofibrylarnych włókien struktury zewnątrzkomórkowej tkanek. W efekcie deficyt sarkoglikanov zakłócenia równowagi aminokwasowej enzymu we włóknach mięśniowych.

Białko izoenzymowe fosfokinazy kreatynowej może również odgrywać rolę w etiologii dystrofii mięśniowej Erb-Rota, a dokładniej jej braku tkanki mięśniowej i nienormalnie wysokiego poziomu w osoczu krwi. Ten enzym katalizuje reakcję fosforylowania oksydacyjnego, dwufosforan adenozyny (ADP) i trifosforanu adenozyny (ATP) w mitochondriach komórek tkanki mięśniowej, to znaczy obsługuje energii cykl skurczu mięśni.

Objawy dystrofii Erba-Rota

Główne objawy dystrofii Erba-Rot, która zaczyna się rozwijać u dzieci i młodzieży:

• opóźnienie początku samodzielnego chodzenia;
• niezręczny chód kaczkowaty od stóp do stóp (chód typu "kaczka" z powodu symetrycznego osłabienia mięśni okolicy biodra);
• częste nierównowagi i niestabilność (potykanie się podczas chodzenia i upadku podczas biegania);
• trudności z wydostaniem się z łóżka, z krzesła, na stokach, podczas wchodzenia i schodzenia po schodach;
• wybrzuszenie kości łopotokowej ("pterygoid" łopatki - konsekwencja osłabienia mięśni klatki piersiowej przedniego odcinka klatki piersiowej i mięśni romboidalnych grzbietu);
• zmniejszenie obwodu talii (ze względu na spadek napięcia mięśni klatki piersiowej, brzucha i żeberek);
• patologiczne zmęczenie.

Choroba postępuje i istnieje stała słabość i osłabienie układu mięśniowego pleców i ramion mięśni, co prowadzi do wad postawy takie jak hyperlordosis - deformacji kręgosłupa w kręgosłupie lędźwiowym wybrzuszenie ku przodowi. Pacjenci coraz trudniej trzymają przedmioty w rękach i podnoszą ręce. Mięśnie twarzy tracą również mobilność, która towarzyszy zamykanie powiek i częściowego występu wargi (ze względu na słabość mięsień okrężny ust).

Stopniowo zmniejsza się napięcie mięśni (marnować) powodując przerzedzenie i zwiotczenie mięśni z ich zastępowania tkanki tłuszczowej i tkanki włóknistej, tj dystrofia mięśniowa. Dystrofia Erb zgniliznę charakterystyczne objawy w późniejszych etapach: znaczny ubytek masy mięśniowej, sztywność stawów (zgięcie przykurcz) skrócenie ścięgien (łącznie pięty) i prawie całkowitą utratę odruchów głębokich cięgien dolnych (kolanowych i podeszwowych). Około 20% przypadków u pacjentów z tą chorobą rozwijają kardiomiopatie.

Rozpoznanie dystrofii Erb-Rota

Rozpoznanie dystrofii Erbota-Rot opiera się na badaniu fizycznym pacjentów, badaniu historii rodziny i analizie danych badawczych:

• testy genetyczne (stosowane w celu określenia typu dystrofii mięśniowej);
• electroneuromyography (ENMG);
• biopsja i badanie biochemiczne tkanki mięśniowej;
• ogólna analiza krokodyli;
• badanie krwi dla KFK (fosfokinazy kreatynowej);
• analiza moczu.

Dzięki elektromiografii możemy badać nie tylko stopień transmisji nerwowo-mięśniowej, ale także określić poziom natychmiastowej pobudliwości mięśniowej, co jest szczególnie ważne w diagnostyce różnicowej dystrofii Erba-Rota z neuropatycznym patologią mięśni.

Leczenie dystrofii Erb-Rotha

Natychmiast należy zauważyć, że z uwagi na charakter choroby genetyczne, leczenia dystrofii Erb zgniliznę ma na celu zmniejszenie nasilenia objawów, w celu zmniejszenia stanu pacjentów, spowolnienie postępu choroby.

Leczenie farmakologiczne dystrofii mięśni Erba-Rota obejmuje takie leki jak:

• złożone witaminy (A, grupa B, C, D, E);
• ATP - normalizuje metabolizm energetyczny komórek i aktywuje enzymy błon, jak również zwiększa ochronę przeciwutleniającą mięśnia sercowego (domięśniowo);
• Galantamina - stosowana jest w postępującej dystrofii mięśniowej porażenia mózgowego, miopatii. (tabletki przyjmowane wewnętrznie w dawce 4-12 mg na dobę - w ciągu 2-3 godzin);
• Alfa-liponowy (liponowy) kwasu - normalizuje metabolizm: uczestniczy w regulowaniu metabolizmu lipidów i węglowodanów (tabletki Tiogama Tiolipon, Espa liponowy, Dialipon wyznaczają wnętrze 600 mg jeden raz dziennie);
• Riboksyna - prekursor ATP, stymuluje przemianę materii, ma działanie anaboliczne, antyarytmiczne i przeciw niedotlenienie (tabletki Riboxin przyjmują do wewnątrz 1,2-2,4 g dziennie);
• Actovegin - służy do poprawy obwodowego krążenia krwi tętniczej lub żylnej, a także do lepszego gojenia się odleżyn (1-2 tabletki są przepisywane trzy razy dziennie).

Zalecany lekki masaż, hydromasaż, zabiegi wodne (pływanie) i terapia ruchowa dla wszystkich grup mięśniowych. Ćwiczenia i fizjoterapia pomagają utrzymać siłę mięśni i ruchomość stawów jak najdłużej, co nieuchronnie zmniejsza dystrofię mięśni Erba-Rotha

Profilaktyka i rokowanie dystrofii Erba-Rota

Profilaktyka dystrofii Erb-Rota - podobnie jak większość innych dziedzicznych chorób - jest niemożliwa.

W medycynie klinicznej patologia ta nie ma zastosowania do chorób śmiertelnych. Jednak rokowanie w dystrofii Erba-Rota jest niekorzystne. Choroba postępuje i po 20-25 latach od momentu pojawienia się objawów, z reguły prowadzi do utraty zdolności poruszania się i uzależnienia od wózka inwalidzkiego.

Ponadto zanik mięśni wpływa na serce i układ oddechowy, co powoduje wtórne zaburzenia - niewydolność serca i infekcje płuc, które prowadzą do śmierci. Lekkie formy dystrofii mięśniowej nie wpływają na oczekiwaną długość życia pacjentów.

W lecie 2014 roku szwajcarska firma farmaceutyczna Santhera Pharmaceuticals poinformował, że badania kliniczne leku doustnego omigapil rozpocznie się pod koniec roku, do leczenia wrodzonej dystrofii mięśniowej, Erb-Rot. Testy odbędą się na podstawie Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i udaru mózgu (NINDS) w National Institutes of Health (NIH USA) pod auspicjami Fundacji szwajcarskiego dla badania chorób mięśni i amerykańską organizację pacjentów z dystrofią mięśniową Cure CMD.

Ale naukowcy w Stanach Zjednoczonych pod kierunkiem prof Jerry Mendell opublikował wyniki badań nad zastosowaniem terapii genowej przez wprowadzenie do dotkniętych komórek mięśniowych (bez integracji genomu) zmodyfikowany wirus związany z adenowirusem AAV1 rodziny Parvoviridae. Wirus powoduje miękką, wyraźnie zaprogramowaną odpowiedź immunologiczną, w wyniku której przywracana jest synteza alfa-sarkoglikanu. Prawdopodobnie w niedalekiej przyszłości można wyleczyć poważną chorobę wrodzoną - dystrofię Erba-Rotha.