Coliboma nerwu wzrokowego

Coliboma tarczy nerwu wzrokowego jest konsekwencją niekompletnego zamknięcia szczeliny naczyniówkowej. Jest to rzadkie schorzenie, zwykle sporadyczne, ale istnieje również dziedziczenie autosomalne dominujące. Kolonie nerwu wzrokowego są równie często jednostronne lub obustronne i mogą im towarzyszyć objawy ogólnoustrojowe.

[1], [2], [3], [4], [5],

Objawy kolonii dysku nerwu wzrokowego

• Ostrość wzroku jest często zmniejszona.
• Dysk z jasno nakreślonym lokalnie srebrno-białym kulistym wykopem, przesunięty w dół tak, że dolna wstęga neuroretinalna jest przerzedzona lub brakująca, a normalna tkanka dysku jest zamknięta w małym górnym klinie.
• Dysk można powiększyć.
• Naczynia siatkówki nie są zmienione.

Pole widzenia z górną wadą, które w połączeniu z rodzajem krążka można pomylić z jaskrą normotensyjną.

Anomalie oczne, w tym wycinki oka i kolonie tęczówki, ciała rzęskowego i naczyniówki.

[6], [7], [8], [9]

Powikłania kolonii dysku nerwu wzrokowego

• Poważne maciczne oderwanie siatkówki.
• Postępująca ekspansja wykopu ze ścieńczeniem pasa nerwowego, pomimo normalnego ciśnienia wewnątrzgałkowego.
• Regmatogenny oderwanie siatkówki w oczach z współistniejącymi naczyniakowatymi naczyniakami.

Zmiany układowe

Uszkodzenia systemowe są dość liczne, dlatego wymieniono tylko te najważniejsze.

1. Nieprawidłowości chromosomowe obejmują zespoły Palau (trisomia 13), Edward (trisomia 18), "kocie oko" (trisomia 12).
2. CHARGE łączy coloboma, wady serca, choiralną Aire-się, opóźniony wzrost, anomalie narządów płciowych i ucha.
3. Inne zespoły: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmus i torbiel Dandv-Walker.

[10], [11]