W połączeniu z zespołem X, połączony limfoproliferacyjne jest wynikiem ubytku limfocytów T i naturalnych komórek zabójców, a charakteryzuje się nieprawidłową odpowiedzią na infekcje powodowane przez wirusa Epsteina-Barr, co prowadzi do uszkodzenia wątroby, upośledzenia odporności, chłoniaka, choroby limfoproliferacyjne lub śmiertelnej aplazji szpiku kostnego.