Zespół Retta to postępująca choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, głównie u dziewcząt. Genetyczna natura zespołu Retta związana jest z podziałem chromosomu X i obecnością spontanicznych mutacji w genach regulatorowych procesu replikacji. Stwierdzono selektywny niedobór wielu białek regulujących wzrost dendrytów, receptorów glutaminowych w zwojach podstawy, a także naruszenie funkcji dopaminergicznych i cholinergicznych.