^

Choroby skóry i tkanki podskórnej (dermatologia)

Ogniskowa dysplazja ektomezodermalna

Ogniskowa dysplazja ektodermalna (syn.: zespół Goltza, zespół Goltza-Gorlina, ogniskowa hipoplazja skóry właściwej, zespół dysplazji mezoektodermalnej) jest rzadką chorobą, prawdopodobnie genetycznie heterogeniczną, ale w większości przypadków dziedziczoną w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X, prowadzącą do zgonu płodów płci męskiej.

Progeria dziecięca (zespół Getchinsona-Gilforda)

Progeria dziecięca (syn. zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) jest rzadką, prawdopodobnie genetycznie heterogeniczną chorobą, o przeważająco autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia; nie wyklucza się możliwości wystąpienia nowej dominującej mutacji.

Progeria u dorosłych (zespół Wernera)

Zespół Wernera (syn. progeria dorosłych) jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, locus genu - 8p12-p11. Rozwija się u osób w wieku 15-20 lat i charakteryzuje się stopniową progresją.

Ataksja teleangiektatyczna (zespół Louisa-Bara)

Ataksja-teleangiektazyjna (syn.: zespół Louisa-Bara) to rzadka choroba układowa charakteryzująca się ataksją móżdżkową, która jest najwcześniejszym objawem, teleangiektazjami pojawiającymi się później, zwykle w wieku 4 lat, niestabilnością chromosomową, niedoborem odporności prowadzącym do częstych infekcji.

Elastoza perforująca elastoza serpiginowa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Elastosis serpiginosa (syn.: keratosis follicularis serpiginosa Lutza, elastoma intrapapillary perforans verruciformis Mieschera) jest dziedziczną chorobą tkanki łącznej o niejasnej etiologii

Pseudoksantoma elastyczna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Pseudoxanthoma Elasticum (syn.: zespół Gronblada-Strandberga, systematyzowana elastoreksja Touraine'a) jest stosunkowo rzadką układową chorobą tkanki łącznej, w przebiegu której dominują zmiany w skórze, oczach i układzie sercowo-naczyniowym.

Zwiotczała skóra: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wiotka skóra (syn.: dermatochalasis, uogólniona elastoliza) to heterogenna grupa uogólnionych chorób tkanki łącznej charakteryzujących się typowymi zmianami klinicznymi i histologicznymi skóry.

Zespół Chernogubova-Ehlersa-Danlosa (hiperelastyczna skóra): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Czernogubowa-Ehlersa-Danlosa (syn. skóra hiperelastyczna) to niejednorodna grupa dziedzicznych chorób tkanki łącznej charakteryzująca się szeregiem wspólnych objawów klinicznych i podobnych zmian morfologicznych.

Epidermolysis bullosa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Wrodzona pęcherzowa epidermoliza (syn. pęcherzyca dziedziczna) to heterogenna grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, wśród których występują zarówno formy dziedziczone dominująco, jak i recesywnie.

Rodzinne łagodne przewlekłe pęcherzyki pęcherzykowe: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Łagodna przewlekła pęcherzyca rodzinna (syn. choroba Gougerota-Haileya-Haileya) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, charakteryzującą się pojawieniem się w okresie dojrzewania, ale często później, wielu płaskich pęcherzy

Pages

You are reporting a typo in the following text:

Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.